Malformations cloacales : causes, diagnostic et traitement

Qu’est-ce qu’une malformation cloacale ?

Une malformation cloacale est une anomalie congénitale rare où un bébé de sexe féminin naît avec une ouverture dans le périnée au lieu de trois. Votre périnée est la peau située entre vos organes génitaux et votre anus (trou du cul). Une malformation cloacale est un type de malformation ano-rectale.

Au début du développement de la grossesse, les tissus qui finiront par devenir les voies intestinales, génitales et urinaires du bébé sont combinés en une seule unité appelée « cloaque ». Cette unité se divise en trois unités distinctes au fur et à mesure du développement, créant un anus, un vagin et un urètre. Parfois, ce processus ne fonctionne pas correctement et ces zones ne se séparent pas complètement les unes des autres. Lorsque cela se produit, les trois voies s’ouvrent dans un canal commun, avec une seule ouverture.

Le traitement d’une malformation cloacale implique une intervention chirurgicale pour créer trois ouvertures distinctes. Les procédures visant à corriger la malformation se déroulent généralement au cours de la première année de vie d’un enfant.

Types de malformations cloacales

Les anomalies cloacales peuvent différer en apparence, mais elles sont toutes constituées d’une seule ouverture (au lieu de trois). Cette ouverture mène à une zone commune où se rejoignent les trois voies (rectum, urètre et vagin). Les prestataires de soins de santé appellent cela le canal commun. La longueur du canal commun détermine la gravité de la maladie et le type de traitement dont l’enfant aura besoin. Les canaux courants peuvent mesurer de 1 centimètre (cm) à 10 cm de longueur.

Si les voies se rejoignent à un point bas, le bébé a un canal commun court. Cela signifie que le point de jonction des trois voies est relativement proche de l’ouverture unique. Cela permet aux déchets de quitter librement leur corps. Le pronostic est généralement meilleur pour les enfants ayant un canal court.

Dans les cas plus compliqués, les trois voies se rejoignent en un point situé plus haut que le périnée. Dans ces cas, le canal commun est plus long, ce qui rend plus difficile l’évacuation des déchets hors du corps. Le canal qui relie le rectum, le vagin et l’urètre est long et le point de rencontre des trois unités est plus éloigné de l’ouverture.

Quelle est la fréquence des malformations cloacales ?

Les malformations cloacales sont rares. Ils surviennent chez environ 1 nouveau-né sur 25 000 à 1 sur 50 000.

Quels sont les symptômes d’une malformation cloacale ?

L’apparition d’une malformation cloacale peut varier selon l’endroit où les trois voies se rejoignent. Le signe le plus courant d’une malformation cloacale est la présence d’une ouverture à la naissance alors qu’il devrait y en avoir trois.

Les autres problèmes de santé que peuvent avoir les enfants atteints de malformation cloacale comprennent :

• Un clitoris qui ressemble à un pénis.
• Un anus d’apparence anormale.
• Plus d’un vagin, utérus ou col de l’utérus.
• Problèmes rénaux, uretères ou autres problèmes urologiques.
• Problèmes cardiaques ou de moelle épinière.
• Problèmes gastro-intestinaux (GI).

Quelles sont les causes d’une malformation cloacale ?

Les prestataires de soins ne savent pas pourquoi certaines personnes naissent avec une malformation cloacale. Les chercheurs pensent que cette maladie se produit de manière aléatoire.

Quelles sont les complications d’une malformation cloacale ?

Une malformation cloacale nécessite un traitement peu de temps après la naissance afin qu’un nouveau-né puisse éliminer les déchets de son corps. La plupart des enfants présentant des malformations cloacales à la naissance ont une fonction urinaire (pipi) et intestinale (caca) normale. Mais certains enfants n’ont pas toujours un contrôle total sur leurs pipi et leurs crottes. Par exemple, les enfants peuvent avoir des difficultés à apprendre à devenir propres ou à avoir des fuites d’urine et de caca pendant leurs années d’âge scolaire.

Comment diagnostique-t-on une malformation cloacale ?

Un prestataire de soins de grossesse peut parfois diagnostiquer une malformation cloacale lors d’une échographie prénatale, le plus souvent vers 20 semaines de grossesse. Cela se traduit généralement par un gonflement vaginal du bébé dû à une accumulation de liquide à l’échographie. Un test d’imagerie par résonance magnétique (IRM) pendant la grossesse peut confirmer une malformation cloacale.

Après la naissance, un pédiatre examinera votre bébé et constatera qu’une seule ouverture est présente au lieu de trois. Votre bébé peut également avoir un gonflement du ventre. Le médecin de votre bébé demandera des tests pour obtenir des images de ce qui se passe à l’intérieur de son corps.

Les tests peuvent inclure :

• Ultrason:Une échographie peut examiner les reins, la vessie et la colonne vertébrale de votre enfant.
• Rayons X : Le prestataire de soins de votre enfant peut utiliser une technologie spéciale à rayons X appelée fluoroscopie pour voir comment fonctionnent ses voies urinaires.
• Échocardiogramme :Il s’agit d’un test qui permet de diagnostiquer des problèmes cardiaques.

Comment soigner une malformation cloacale ?

La malformation cloacale nécessite une intervention chirurgicale pour créer trois ouvertures distinctes dans le périnée de votre enfant (au lieu d’une). L’objectif est que votre enfant puisse faire pipi et caca normalement et contrôler ces fonctions corporelles. Le type de chirurgie que subit votre enfant dépend de la gravité de son état. Il est important de travailler avec un urologue pédiatrique et un chirurgien pédiatrique qui possèdent une expertise dans la planification et la réalisation de ces types de procédures.

La première étape consiste à vous assurer que votre bébé est en bonne santé et capable de faire pipi et caca normalement. Votre bébé pourrait subir une colostomie peu de temps après la naissance. Lors d’une colostomie en anse, une anse de l’intestin est amenée à travers l’abdomen de votre enfant jusqu’à la peau. Il est coupé à mi-chemin, laissant l’intestin autrement intact, mais avec deux ouvertures pour la peau. Une ouverture permet aux crottes de passer dans un sac tandis que l’autre permet le drainage du mucus. Les bébés ont également généralement besoin d’un cathéter pour aider à éliminer l’urine de leur vessie, car leur vessie et leurs reins sont souvent enflés ou obstrués (bloqués). Un chirurgien peut également drainer le vagin de votre enfant si du liquide s’y est accumulé.

À mesure que votre bébé vieillit et devient plus stable, les chirurgiens pratiqueront une chirurgie reconstructive sur les organes malformés. Cela se produit généralement entre 6 mois et 1 an. La reconstruction consiste à séparer un rectum du canal commun, puis à utiliser les tissus restants pour créer un vagin et un urètre. Ceci est plus facile à réaliser lorsque le canal commun est court (moins de 4 cm). Si votre enfant a un canal commun plus long, le chirurgien utilise toujours la même technique, mais la procédure est plus compliquée.

Une fois cette chirurgie terminée et votre enfant rétabli, le chirurgien inversera la colostomie de votre enfant afin que son rectum nouvellement construit puisse fonctionner normalement et commencer à évacuer ses selles.

Des procédures supplémentaires pourraient être nécessaires à l’avenir. Le professionnel de la santé de votre enfant peut discuter de cette possibilité avec vous.

A quel âge pratique-t-on une intervention chirurgicale pour traiter une malformation du cloaque ?

Le calendrier exact du traitement dépend du diagnostic de votre enfant. Généralement, l’intervention chirurgicale débute dans les 48 heures suivant la naissance. La première intervention chirurgicale, une colostomie, aide votre bébé à faire caca. Le chirurgien de votre enfant soulagera également toute compression dans le vagin de votre enfant. Entre 6 et 12 mois, votre enfant subira une deuxième intervention chirurgicale qui créera trois ouvertures (anus, vagin et urètre) au lieu d’une. Une fois que votre enfant se sera remis de cette opération, sa colostomie sera éventuellement inversée.

À quoi puis-je m’attendre si mon enfant présente une malformation du cloaque ?

Les résultats sont généralement bons. Les bébés présentant des cas plus légers, où le canal commun était court, ont environ 90 % de chances d’avoir une fonction urinaire et rectale complètement normale avec un bon contrôle. Cela signifie qu’ils ne fuient ni pipi ni caca.

Les bébés qui présentaient des malformations plus graves ou un canal commun plus long ont environ 70 % de chances d’avoir un bon contrôle urinaire et rectal. La plupart des bébés finissent par pouvoir aller à la selle normalement. L’incontinence urinaire (fuite d’urine) est un problème plus fréquent. Certains enfants auront besoin d’un cathéter pour vider leur vessie plusieurs fois par jour.

La plupart des enfants atteints de cette maladie peuvent avoir une vie sexuelle agréable lorsqu’ils atteignent l’âge adulte.

Peut-on prévenir les malformations cloacales ?

Non, vous ne pouvez rien faire pour prévenir une malformation du cloaque et vous n’avez rien fait pour la provoquer. Cela arrive de manière aléatoire et est très rare.

Comment puis-je aider à prendre soin de mon enfant ?

Vous pouvez discuter de la meilleure façon de prendre soin de votre enfant avec l’équipe soignante de votre enfant. L’étendue de la malformation et le succès de l’intervention chirurgicale sont des facteurs déterminants pour la poursuite des soins. Votre enfant aura besoin de rendez-vous de suivi fréquents pour s’assurer que ses systèmes corporels fonctionnent normalement après la chirurgie.

Il est important de défendre la santé de votre enfant et d’informer son pédiatre et son urologue si vous remarquez des symptômes comme l’incontinence urinaire ou intestinale à mesure qu’ils grandissent.

Quelles questions dois-je poser au prestataire de soins de mon enfant ?

Découvrir que votre enfant a une malformation peut vous laisser de nombreuses questions. Voici quelques questions que vous pouvez poser au prestataire de votre enfant :

• Comment réalisez-vous les interventions chirurgicales pour réparer la malformation ? A quel âge les opérations sont-elles pratiquées ?
• Mon enfant va-t-il souffrir ? Est-ce qu’ils souffrent maintenant ?
• À quoi dois-je m’attendre pendant la convalescence de mon enfant ?
• Mon enfant aura-t-il besoin d’autres interventions chirurgicales à mesure qu’il grandit ?
• Mon enfant aura-t-il des problèmes d’anus, d’urètre ou de vagin à mesure qu’il grandit ?
• Mon enfant pourra-t-il tomber enceinte et avoir un bébé en toute sécurité ?

Peut-on tomber enceinte si on est née avec une malformation cloacale ?

La grossesse peut être légèrement plus difficile pour les personnes présentant une malformation cloacale que pour la population générale. Mais cela ne signifie pas que votre enfant ne peut pas avoir d’enfants ou qu’il aura des problèmes de fertilité. Le futur médecin de votre enfant pourra en discuter avec vous une fois que le bébé sera né et aura subi davantage d’imagerie/évaluation, et il pourra en discuter avec votre enfant lorsqu’il sera plus âgé s’il souhaite devenir enceinte.

Peut-on accoucher par voie vaginale si on est née avec une malformation cloacale ?

Il est possible que certains enfants nés avec une malformation cloacale accouchent par voie vaginale à l’avenir. Cependant, la césarienne constitue souvent l’option la plus sûre. Si votre enfant tombe enceinte lorsqu’il est plus âgé, il peut discuter des options d’accouchement avec son prestataire de soins de grossesse.