Maladie de stockage du glycogène de type 1 (GSD 1) ou maladie de von Gierke : définition, causes, symptômes, diagnostic, traitement

La maladie de stockage du glycogène de type 1 (GSD I) ou maladie de Von Gierke est une maladie du foie. La maladie est causée par une accumulation accrue de glucose dans le foie . La maladie entraîne diverses complications décrites dans l’article. Les effets significatifs de l’accumulation de glucose sont le gonflement du foie ainsi que des reins. ¹ Dans cet article, nous discuterons en détail des différentes causes, symptômes et traitements de la maladie de stockage du glycogène de type 1 (GSD I) ou maladie de Von Gierke.

• Stockage du glucose en glycogène ¹ –
  • Le glucide est digéré dans l’estomac et l’intestin pour former du glucose.
  • Le glucose est absorbé et utilisé pour la production d’énergie ainsi que pour fournir de l’énergie pour la contraction musculaire.
  • Le surplus de glucose est stocké dans le foie sous forme de glycogène.
• Glycogène en Glucose ¹ –
  • Entre le petit-déjeuner, le déjeuner et le dîner, le glycogène est converti en glucose.
  • La maladie est causée par une insuffisance ou une absence d’enzyme qui convertit le glycogène en glucose.
  • Le manque d’enzyme, qui convertit le glycogène en glucose, provoque une maladie grave connue sous le nom de maladie de stockage du glycogène de type I.
• Maladie de stockage du glycogène ^{1, 2}
  • La maladie est causée par un stockage accru de glycogène et une diminution de la dégradation du glycogène en glucose.
  • Maladie de stockage du glycogène de type I, également connue sous le nom de maladie de Von Gierke.
  • La maladie de Von Gierke est la forme la plus courante de la maladie de stockage du glycogène, qui représente 25 % de tous les cas de maladie de stockage du glycogène.
• Maladie congénitale-
  • La maladie de Von Gierke est une maladie héréditaire qui affecte principalement le métabolisme énergétique, c’est-à-dire la méthode par laquelle le corps convertit les aliments en énergie.
  • La maladie est causée par des anomalies génétiques.
• Hypoglycémie –
  • La glycémie reste basse 1 à 2 heures après la prise de nourriture.
  • Le patient développe des symptômes et des signes d’hypoglycémie.
  • L’hypoglycémie provoque les symptômes suivants –
    • Faim chronique
    • Fatigue extreme
    • Comportement irritable
    • Les symptômes sont observés chez les nourrissons.
• Insuffisance hépatique-
  • Le glucose est stocké dans le foie et les reins sous forme de glycogène.
  • Les cellules du foie et des reins sont incapables de convertir le glycogène en glucose.
  • L’accumulation lente de glycogène dans le foie et les reins provoque une hypertrophie du foie et des reins.
  • Malgré cela, le foie remplit ses fonctions tout à fait normalement et il n’y a généralement pas d’insuffisance hépatique notée.

• Désordre génétique-
  • La maladie de stockage du glycogène de type 1 (GSD I) ou la maladie de Von Gierke, comme indiqué, est une maladie héréditaire.
  • La maladie génétique autosomique récessive entraîne un manque d’enzyme glucose-6-phosphatas.
• Déficit enzymatique en glucose-6-phosphatase ¹ –
  • L’enzyme influence les cellules hépatiques pour décomposer le glycogène en glucose afin de maintenir une glycémie normale constante.
  • L’enzyme aide à maintenir un taux de sucre normal même pendant l’heure de jeûne chez les individus normaux.

un. Anomalie de la translocase enzymatique-

• L’enzyme glucose-6phosphatase est transportée par l’enzyme translocase.
• L’anomalie de l’enzyme translocase entraîne une faible concentration ou l’absence de l’enzyme glucose-6-phosphatase.

• Irritable
• Vertigineux
• Fatigue
• Faim extrême

• Diaphorèse-
• Pâle
• Transpiration
• Extrémités moites

• Saisies
• Inconscience

• Échec de la croissance
• Court

• Foie hypertrophié avec enzyme hépatique normale et bilirubine
• Gonflement abdominal
• Splénomégalie

• L’acidose métabolique sévère est causée par l’hypoglycémie et la dégradation des acides gras. Les symptômes de l’acidose sont les suivants –
  • Respiration rapide
  • Vomissement
  • Déshydratation – Provoque une augmentation du rythme cardiaque et une pression artérielle basse
• Symptômes de l’hyperuricémie
  • Douleur articulaire
  • Le taux d’acide urique est élevé dans le sang
  • Néphropathie à l’acide urique

• Dépôt de glycogène
  • Agrandir le rein de 20 %
• Néphropathie à l’acide urique
  • Protéinurie
  • Hématurie

• Saignement excessif-
  • Épistaxis – saignement nasal
  • Saignement suite au brossage des dents

Les symptômes sont évidents avant que l’enfant n’ait un an. Des investigations sont faites dès que des symptômes sont observés.

• Hypoglycémie – Faible taux de sucre dans le sang
• Acidose lactique ² – Le niveau d’acide lactique dans le sang est élevé.
• Hypertriglycéridémie – Le taux de triglycérides sanguins est élevé.
• Hyperuricémie ² – Le taux d’acide urique sanguin est augmenté (6 à 12 mg/dl).

• Hépatomégalie – foie hypertrophié.
• Splénomégalie – rate hypertrophiée.

CT Scan et IRM (imagerie par résonance magnétique)

• Hépatomégalie – foie hypertrophié.
• Splénomégalie – rate hypertrophiée.

• Anomalies de stockage du glycogène observées.
• Étude en microscopie électronique d’une biopsie hépatique ³

Le traitement de la maladie de stockage du glycogène de type 1 (GSD I) ou maladie de Von Gierke vise un diagnostic précoce et une prise en charge médicale. La prise en charge médicale a amélioré l’espérance de vie. ⁴

• Diagnostic précoce
• Traiter l’acidose lactique
• Traiter l’hyperuricémie
• Traiter l’hypoglycémie
• Traiter l’infection-
  • Infection virale – médicaments antiviraux
  • Infection bactérienne – médicaments antibiotiques.
• Le traitement de changement de régime est très bénéfique car l’amidon de maïs est digéré très lentement, ce qui entraîne une libération constante de glucose entre les repas.
  • Fécule de maïs non cuite mélangée à de l’eau
  • je suis formule
  • je suis du lait
  • Repas fréquents pendant la journée
  • Alimentation par sonde pendant la nuit

• Utilisé comme protocole de recherche.
• La recherche suggère peut empêcher l’hépatome. ⁵