Maladie de Milroy : symptômes, causes et traitement

Qu’est-ce que la maladie de Milroy ?

La maladie de Milroy est un type de lymphœdème primaire (un problème de drainage lymphatique). « Primaire » signifie qu’une autre maladie n’en est pas la cause. Cette maladie génétique (héréditaire) est congénitale (présente à la naissance). Cela ne permet pas aux ganglions et canaux habituels du système lymphatique de se développer pleinement, ce qui les rend incapables de bien fonctionner. Sans drainage lymphatique, le liquide lymphatique s’accumule et provoque un gonflement du bas des jambes et des pieds du bébé.

Un autre nom pour la maladie de Milroy est lymphœdème héréditaire de type I.

Le processus d’obtention d’un diagnostic de maladie de Milroy peut être frustrant car les prestataires de soins de santé n’en voient pas beaucoup. Mais si vous remarquez un gonflement des jambes de votre bébé, cela vaut la peine d’en parler à son prestataire. Plus tôt votre enfant consulte un prestataire, plus vite il pourra obtenir un diagnostic et commencer le traitement.

La maladie de Milroy est-elle rare ?

Cette maladie survient dans environ 1 naissance sur 6 000. C’est plus fréquent chez les femmes. Pour chaque homme qui en est atteint, il y a au moins deux femmes qui en sont atteintes.

Quels sont les symptômes ?

Votre enfant peut présenter les symptômes suivants de la maladie de Milroy lorsqu’il est nouveau-né :

• Gonflement (œdème) dans le bas des jambes (généralement sous les deux genoux)
• Veines qui dépassent du bas des jambes
• Hydrocèle (liquide provoquant un gonflement du scrotum)
• Ongles qui penchent vers le haut
• Papillomatose (croissances non cancéreuses)
• Problèmes gastro-intestinaux (digestifs)

Quelles sont les causes de la maladie de Milroy ?

Une variante dans leFLT4Ce gène est à l’origine de la maladie de Milroy. Les personnes atteintes de la maladie de Milroy ont généralement un parent biologique atteint de la maladie. Il se transmet aux enfants selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu’il suffit d’un seul parent pour le transmettre. Un frère ou une sœur atteint de cette maladie peut présenter des symptômes plus graves que l’autre ou présenter des symptômes à un âge différent.

Environ 9 personnes sur 10 atteintes duFLT4variante ont des jambes enflées à l’âge de 3 ans.

Comment est-il diagnostiqué ?

Le diagnostic de la maladie de Milroy commence par un examen physique. Il peut également inclure des tests tels que :

• Échographie (imagerie) pendant la grossesse ou après la naissance
• Lymphoscintigraphie (imagerie)
• Tests génétiques

Le prestataire de soins de votre enfant peut vous orienter vers un thérapeute en lymphœdème certifié en pédiatrie.

Comment traite-t-on la maladie de Milroy ?

Vous pouvez utiliser des traitements à domicile pour soulager le gonflement de votre bébé dû à cette maladie. Le traitement de la maladie de Milroy pour le gonflement des jambes comprend :

• Thérapie par compression (chaussettes)
• Kinésiologie ou KT tape (bande athlétique)
• Des chaussures qui apportent du soutien

Ces traitements simples fonctionnent bien dans la plupart des cas. Sinon, un massage de drainage lymphatique peut aider. Un fournisseur peut effectuer cela et vous apprendre également comment le faire.

Si ces méthodes ne fonctionnent pas, le prestataire de soins de votre enfant pourra recommander une intervention chirurgicale à un moment donné pour aider le système lymphatique de votre enfant à mieux fonctionner. Cela pourrait impliquer :

• Retirer les tissus affectés
• Utiliser une procédure de pontage pour rediriger le liquide lymphatique loin des zones nécessitant un meilleur drainage lymphatique
• Déplacer les ganglions lymphatiques actifs ailleurs dans le corps de votre enfant vers ses jambes (une procédure connue sous le nom de transfert de ganglions lymphatiques vascularisés)

À quoi puis-je m’attendre si mon enfant souffre de cette maladie ?

La maladie de Milroy étant rare, vous devrez peut-être l’expliquer aux enseignants et aux autres personnes proches de votre enfant. En parler peut aider un enseignant à comprendre pourquoi votre enfant peut mettre plus de temps à se changer pour un cours de gym ou pourquoi il ne devrait pas être pieds nus (risque de blessure et d’infection). Mais ils peuvent toujours faire la plupart des choses que leurs camarades de classe peuvent faire.

La maladie de Milroy est une maladie chronique (à long terme). Le gonflement des jambes peut s’aggraver chez certaines personnes et s’améliorer chez d’autres. Sans traitement, le gonflement dû à cette maladie peut rendre la zone touchée dure. Les personnes atteintes de cette maladie peuvent également développer une cellulite, une infection qui peut se propager dans le sang.

Comment prendre soin de mon enfant ?

Les façons de prendre soin de votre enfant atteint de la maladie de Milroy comprennent :

• Prenez bien soin de la peau de votre enfant et traitez les infections immédiatement pour limiter les problèmes de cellulite.
• Essayez de les protéger contre les blessures aux jambes, car ils courent plus de risques d’infection que les autres personnes qui ne sont pas atteintes de la maladie de Milroy.
• Assurez-vous qu’ils bougent souvent leurs jambes et qu’ils ne les gardent pas immobiles longtemps.
• Encouragez l’activité physique, en particulier la natation.
• Vérifiez auprès de votre prestataire avant de donner des médicaments à votre enfant pour vous assurer que cela n’aggravera pas l’enflure.
• Limitez la quantité de sel qu’ils consomment, car cela permet à leur corps de retenir les liquides.
• Encouragez votre enfant à manger des aliments riches en nutriments afin qu’il consomme suffisamment de nutriments.

Quand mon enfant doit-il consulter un professionnel de la santé ?

Votre enfant subira des examens réguliers avec son médecin pour la maladie de Milroy. Cela aide leur prestataire à voir comment ils vont et à savoir si la maladie reste la même ou s’aggrave. Contactez le prestataire de votre enfant si vous pensez que les traitements ne vous aident pas et que vous souhaitez en essayer d’autres. Votre enfant peut également consulter un ergothérapeute pour l’aider à mieux utiliser ses membres.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Les questions que vous voudrez peut-être poser au prestataire de votre enfant comprennent :

• Lequel de nos proches pourrait être à risque de contracter cette maladie ?
• Connaissez-vous des groupes de soutien pour la maladie de Milroy ?
• Pouvez-vous m’aider à trouver une source de vêtements de compression pour mon enfant ?
• D’après votre expérience, dans quelle mesure les traitements simples fonctionneront-ils ?