Maladie de Caroli : symptômes, diagnostic, traitement et perspectives

Qu’est-ce que la maladie de Caroli ?

La maladie de Caroli est une maladie génétique rare du foie qui provoque un élargissement (dilatation) anormal des voies biliaires à l’intérieur de votre foie. Ces voies biliaires sont des tubes qui transportent un liquide digestif appelé bile de votre foie vers votre intestin grêle. Lorsque les voies biliaires sont élargies, elles peuvent être obstruées par des calculs biliaires, ce qui peut entraîner une infection et une inflammation. Des kystes peuvent également se former.

La bile doit pouvoir circuler dans vos voies biliaires sans rester coincée. Lorsque les voies biliaires deviennent trop larges, la bile peut s’accumuler facilement. Au fur et à mesure que la bile s’accumule au fil du temps, cette collection peut provoquer la formation de petits calculs.

Si vous souffrez de la maladie de Caroli, vous pouvez ressentir de nombreux symptômes de la maladie au cours de votre vie. Les symptômes commencent généralement vers l’âge de 30 ans, mais peuvent survenir à tout âge. Vous remarquerez peut-être un jaunissement de votre peau et du blanc de vos yeux (jaunisse) et commencerez à développer constamment des symptômes pseudo-grippaux. Cette maladie peut nuire à votre santé et à votre bien-être, mais un traitement est disponible pour vous aider à gérer vos symptômes.

Types de maladie de Caroli

Il existe deux types de maladie de Caroli :

• Maladie de Caroli :Ce type n’affecte que vos voies biliaires et ne provoque aucun autre problème hépatique.
• Caroli syndrome:Il s’agit d’un type de maladie plus grave qui provoque également des cicatrices sur le foie (fibrose).

Quelle est la fréquence de la maladie de Caroli ?

La maladie de Caroli est une maladie très rare, touchant environ 1 personne sur 1 million.

Quels sont les symptômes de la maladie de Caroli ?

Bien que les petits calculs ne provoquent généralement pas de symptômes, ils peuvent bloquer un canal biliaire et le faire gonfler (cholangite). Cela peut provoquer des symptômes de la maladie de Caroli tels que :

• Douleur sur le côté droit de votre corps.
• Vomissement.
• Fièvre et frissons.
• Jaunissement de votre peau et du blanc de vos yeux (jaunisse).
• Peau qui démange.

Rarement, des tumeurs appelées cholangiocarcinomes peuvent se développer dans les voies biliaires en raison de la collecte de bile.

Quelles sont les causes de la maladie de Caroli ?

La maladie de Caroli est une maladie génétique qui survient généralement de manière aléatoire (sporadique). Mais il a été rapporté que cela se produisait de manière autosomique dominante dans certaines familles.

Une mutation (changement) génétique dans lePKHD1gène provoque le syndrome de Caroli. Ce gène est responsable de la fabrication d’une protéine qui aide à construire vos voies biliaires et vos reins pendant le développement du fœtus. Puisque la maladie de Caroli est associée au syndrome de Caroli, les chercheurs pensent quePKHD1Le gène peut également être lié à la maladie de Caroli. Mais des recherches supplémentaires sont nécessaires.

Comment diagnostique-t-on la maladie de Caroli ?

Votre médecin procédera à un examen physique et vous posera des questions sur vos symptômes. Ils peuvent demander un panel métabolique complet (CMP), qui comprend des enzymes hépatiques. Un certain schéma d’élévation des enzymes suggère un canal obstrué. En plus des analyses de sang, votre prestataire vous demandera plusieurs tests d’imagerie (radiologie), notamment :

• Échographie abdominale.
• Tomodensitométrie (tomodensitométrie).
• IRM (imagerie par résonance magnétique).

De plus, votre prestataire peut demander une CPRE (cholangiopancréatographie rétrograde endoscopique). Avec cette procédure, ils font passer un petit tube flexible (endoscope) dans votre bouche et dans votre estomac. Grâce à la CPRE, votre prestataire peut examiner vos voies biliaires et votre foie pour voir s’il y a des masses ou des cicatrices.

Votre médecin peut également demander un type d’IRM appelé MRCP (cholangiopancréatographie par résonance magnétique). Il s’agit d’un type spécial de test qui permet de mesurer la largeur de vos voies biliaires. Il peut également voir si vous avez des calculs biliaires.

Comment traite-t-on la maladie de Caroli ?

Il n’existe aucun remède contre la maladie de Caroli, mais le traitement peut aider à gérer les symptômes et à prévenir les complications. Vous pouvez travailler avec une équipe de prestataires de soins de santé, notamment :

• Généticien.
• Gastro-entérologue.
• Spécialiste du foie.
• Urologue.
• Néphrologue.
• Radiologue.
• Chirurgien transplanteur.

Le traitement de la maladie de Caroli dépend de l’endroit où se trouvent les voies biliaires élargies (dilatées) à l’intérieur de votre foie. Si les voies biliaires dilatées se trouvent sur la moitié gauche ou droite de votre foie, votre prestataire peut retirer cette section de votre foie par chirurgie. C’est ce qu’on appelle une hémi-hépatectomie. Les personnes qui se font retirer une partie du foie pour traiter la maladie de Caroli ne présentent généralement pas de symptômes futurs.

Si les voies biliaires élargies sont situées dans tout votre foie, votre médecin peut traiter votre maladie en utilisant des antibiotiques pour aider à prévenir la cholangite. Un médicament appelé acide ursodésoxycholique peut aider à résoudre certains problèmes causés par la maladie de Caroli.

Votre prestataire peut également effectuer une intervention chirurgicale appelée pontage biliaire interne pour aider à éliminer la bile de votre foie.

Pour les cas plus graves, une greffe du foie peut être la meilleure option de traitement.

Quelle est l’espérance de vie avec la maladie de Caroli ?

La maladie de Caroli elle-même ne détermine pas directement l’espérance de vie. L’impact sur la durée de vie provient de complications potentielles, notamment :

• Cholangite: La cholangite aiguë, qui peut résulter de calculs retenus dans le canal, est une urgence médicale qui peut être mortelle en quelques heures, voire quelques jours.
• Cancer des voies biliaires (cholangiocarcinome): Une inflammation chronique et des voies biliaires bloquées peuvent entraîner un cancer des voies biliaires. La détection et le traitement précoces sont importants pour de meilleurs résultats.
• Insuffisance hépatique : une inflammation prolongée des voies biliaires peut éventuellement entraîner des maladies plus graves comme une insuffisance hépatique.

Le pronostic de la maladie de Caroli dépend de la prise en charge. Avec un traitement approprié contre la cholangite et une surveillance régulière des complications, les personnes atteintes de la maladie de Caroli peuvent vivre toute leur vie.

Cette maladie de Caroli peut-elle être évitée ?

La maladie de Caroli est une maladie génétique, elle n’est donc pas évitable.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Si vous développez des symptômes de la maladie de Caroli, comme une douleur au côté droit, des vomissements, de la fièvre et une jaunisse, consultez votre médecin.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Vous voudrez peut-être poser les questions suivantes à votre professionnel de la santé :

• De quel type de maladie de Caroli ai-je (maladie de Caroli ou syndrome de Caroli) ?
• Quelle est la gravité de mon cas d’après les résultats de l’imagerie ?
• Quel est le plan de traitement recommandé pour mon cas ?
• Existe-t-il des médicaments qui peuvent aider à gérer mes symptômes ou à prévenir des complications ?
• La chirurgie est-elle une possibilité pour moi et si oui, quel type de chirurgie serait nécessaire ?
• Quels sont les risques et les bénéfices de la chirurgie dans mon cas ?
• Quels sont les signes et symptômes de complications dont je dois être conscient ?

Quelle est la différence entre la maladie polykystique du foie et la maladie de Caroli ?

La maladie polykystique du foie (PCLD) et la maladie de Caroli affectent les voies biliaires de votre foie, mais elles présentent des différences clés. La PCLD provoque la croissance de plusieurs kystes dans tout votre foie. Ces kystes sont des sacs anormaux remplis de liquide. Bien que la maladie de Caroli puisse provoquer des kystes, elle implique principalement l’élargissement (dilatation) de voies biliaires spécifiques à l’intérieur de votre foie.

Quelle est la différence entre la maladie de Caroli et les kystes cholédociens ?

La maladie de Caroli affecte les voies biliaires intrahépatiques, c’est-à-dire les voies biliaires à l’intérieur de votre foie. Les kystes des voies biliaires intrahépatiques sont un type de kyste cholédocien, et lorsqu’il y en a plusieurs, on parle de maladie de Caroli. Ainsi, la maladie de Caroli relève des kystes cholédociens.