Incontinence pigmentaire : qu’est-ce que c’est, symptômes

Qu’est-ce que le pigment d’incontinence (IP) ?

L’incontinentia pigmenti (IP) est une maladie héréditaire (génétique) dominante liée à l’X. Il fait partie d’un groupe de troubles neurocutanés. Ces types de troubles peuvent affecter le système nerveux central, la peau, les yeux, les dents et le système squelettique.

Avec la PI, les mutations génétiques entraînent des éruptions cutanées et des lésions progressives, la caractéristique la plus courante de la maladie. Des lésions cutanées peuvent être présentes dès la naissance ou se développer au cours des premières semaines de vie.

Il existe quatre stades de ces lésions :

• Vésiculaire: Lésions rouges ressemblant à des cloques.
• Verrucal: Lésions ressemblant à des verrues.
• Hyperpigmentation: Lésions cutanées gris ardoise, bleues ou brunes réparties sur le tronc et les extrémités (bras et jambes) sous forme de lignes irrégulières, marbrées ou ondulées.
• Hypopigmentation: Lésions pâles ressemblant à des cicatrices.

Ces étapes peuvent se produire dans n’importe quel ordre et même se chevaucher.

Dans la plupart des cas, la PI est causée par des mutations dans un gène appelé NEMO (modulateur essentiel NF-kappaB) qui est impliqué dans la régulation du cycle cellulaire et la mort cellulaire programmée. Aucun remède n’a encore été trouvé contre la PI.

Quelles sont les complications causées par l’incontinentia pigmenti (IP) ?

Les problèmes neurologiques (cérébraux) associés à la PI comprennent la perte de tissu cérébral (atrophie cérébrale), la formation de petites cavités dans la substance blanche centrale du cerveau et la perte de neurones dans le cortex cérébelleux.

Environ 20 % des enfants atteints de PI auront un retard de développement moteur, une déficience intellectuelle, une faiblesse musculaire ou des convulsions. Ils peuvent également avoir des problèmes de vision, notamment des yeux louches (strabisme), des cataractes ou une perte de vision grave. Les problèmes dentaires comprennent des dents manquantes ou en forme de cheville.

Un trouble connexe appelé incontinentia pigmenti achromians est une affection caractérisée par des tourbillons et des stries hypopigmentés (de couleur claire) sur la peau. Semblables à l’IP, les achromiens de l’incontinentia pigmenti peuvent également être liés à des problèmes neurologiques.

Comment l’incontinence pigmentaire (IP) est-elle traitée ?

La PI nécessite différentes approches de traitement en fonction du symptôme :

• Les lésions cutanées disparaissent généralement à l’adolescence ou à l’âge adulte sans traitement.
• Les symptômes neurologiques tels que convulsions, faiblesse musculaire ou spasmes musculaires peuvent être traités par un neurologue avec des médicaments et/ou des dispositifs médicaux.
• La diminution de la vision peut être traitée avec des verres correcteurs, des médicaments ou une intervention chirurgicale dans les cas graves.
• Les problèmes dentaires peuvent être traités par un spécialiste de la santé dentaire.

Quel est le pronostic de l’incontinence pigmentaire (IP) ?

En général, la plupart des personnes atteintes de PI qui n’ont pas souffert de complications graves liées à la PI au cours du nouveau-né ou pendant la petite enfance peuvent avoir une espérance de vie normale et mener une vie saine. La pigmentation de la peau s’estompe généralement et disparaît parfois complètement.

Pour d’autres, il peut y avoir des problèmes neurologiques et physiques. Il est préférable de discuter avec votre médecin ou votre conseiller en génétique de la meilleure stratégie de soins de santé pour vous ou votre enfant en matière de PI.

Organisations

• Organisation nationale pour les maladies rares (NORD).www.rarediseases.org
• Institut national de l’oeil (NEI).https://www.nei.nih.gov/
• Institut national de l’arthrite et des maladies musculo-squelettiques et cutanées (NIAMS).www.niams.nih.gov