L’hémophilie est une pathologie héréditaire caractérisée par une anomalie de la capacité du sang à coaguler correctement. L’hémophilie est normalement causée par une anomalie dans les protéines qui provoquent la coagulation du sang. Ces protéines sont appelées facteurs de coagulation. Étant donné que le sang ne peut pas coaguler facilement dans l’hémophilie, même une petite coupure ou une ecchymose provoquera un saignement qu’il sera difficile d’arrêter. Les facteurs de coagulation ou les protéines agissent en tandem avec les plaquettes pour permettre au sang de coaguler. On estime qu’environ une personne née sur 10 000 naît avec l’hémophilie.
Les personnes atteintes d’hémophilie saignent non seulement facilement, mais peuvent également souffrir d’hémorragies internes et ont tendance à avoir des articulations douloureuses enflées en raison de saignements dans les articulations. L’hémophilie est une maladie rare, mais elle a tendance à avoir des complications potentiellement graves et potentiellement mortelles. Il existe essentiellement trois types d’hémophilie, à savoir A, B et C, dont l’hémophilie A est le type le plus courant et est causée par une carence en facteur VIII dans le sang.
L’hémophilie B est causée par une déficience en facteur IX et l’hémophilie C est causée par une déficience en facteur XI est la forme beaucoup plus légère de l’hémophilie. Les personnes atteintes d’hémophilie C ne présentent aucun saignement spontané, ce qui est le cas des deux autres types d’hémophilie. L’hémophilie n’a pas de remède car il s’agit d’une maladie héréditaire et le traitement vise à minimiser les symptômes et à prévenir les complications causées par l’hémophilie.
Quelles sont les causes de l’hémophilie?
Le processus de coagulation commence dès qu’il y a une blessure ou une plaie dans le corps. Cela se produit lorsque les plaquettes se rassemblent au site de la plaie et forment un caillot. Une fois ce processus terminé, les facteurs de coagulation commencent à agir et forment un caillot permanent jusqu’à ce que la plaie guérisse. L’hémophilie est causée lorsque ces facteurs de coagulation ne sont pas suffisants dans le corps, ce qui fait que la plaie ne coagule pas correctement et que le saignement continue.
Comme indiqué, l’hémophilie est une maladie génétique et une personne naît avec elle. Cette condition est causée par un défaut dans les gènes qui fabriquent les facteurs VIII, IX et XI qui sont essentiels pour les facteurs de coagulation. C’est un trait autosomique récessif lié à l’X. Étant donné que les chromosomes liés à l’X se trouvent chez les femmes, les femmes sont donc appelées porteuses du gène défectueux. Les mâles obtiennent ce gène défectueux de leur mère, ce qui signifie que le mâle qui a hérité du gène de la mère sera atteint d’hémophilie.
Toute femme présentant un gène défectueux causant l’hémophilie aura 50 % ou plus de chances de transmettre ce gène défectueux à ses enfants. Les femelles qui ont le gène défectueux sont qualifiées de porteuses de l’hémophilie, ce qui signifie que la femelle elle-même n’aura pas la maladie mais peut très bien la transmettre à sa progéniture plus tard. Dans les cas où les hommes ont le gène défectueux dans le chromosome X, ils transmettent le gène à leurs filles, ce qui en fait un porteur du gène défectueux causant l’hémophilie.
Par contre, les mâles qui ont le chromosome X et qui ont un gène défectueux ont toutes les chances de transmettre ces gènes défectueux à leurs filles qui deviendront alors porteuses de ce gène défectueux causant l’hémophilie.
Quels sont les symptômes de l’hémophilie?
La gravité des symptômes de l’hémophilie dépend de la gravité de la déficience en facteur de coagulation. Les personnes atteintes de cas bénins d’hémophilie ne peuvent saigner qu’après un traumatisme ou un accident, tandis que les personnes présentant un déficit sévère en facteur de coagulation peuvent commencer à saigner spontanément. En cas de saignement spontané, l’individu peut présenter les symptômes suivants.
- Hématurie
- Sang dans les selles
- Spontanée et facile des ecchymoses
- Saignements excessifs même avec de petites coupures ou blessures
- Saignement des gencives
- saignements de nez fréquents
- Douleurs et tiraillements articulaires persistants
- Irritabilité chez les enfants atteints d’hémophilie.
Comment diagnostique-t-on l’hémophilie?
Le test sanguin est le meilleur moyen de diagnostiquer l’hémophilie. Une petite quantité de sang est prélevée sur le patient et envoyée pour analyse afin de déterminer s’il existe un déficit en facteur de coagulation. Ce test confirmera le diagnostic d’hémophilie et le test sanguin quantifiera également le déficit en facteur de coagulation et aidera le médecin à déterminer la gravité et à formuler un plan de traitement pour l’hémophilie.
Comment l’hémophilie est-elle traitée?
L’hémophilie A, qui est la forme bénigne de l’hémophilie, peut être traitée par injection d’hormones qui augmentent l’efficacité de la coagulation du sang et aident à la coagulation précoce du sang . Cette hormone est appelée desmopressine. Dans les cas d’hémophilie B, le médecin peut recommander la perfusion de facteurs de coagulation provenant de donneurs potentiels. Pour l’hémophilie C, qui est la forme la plus grave d’hémophilie, la perfusion de plasma est recommandée pour essayer de prévenir les saignements abondants, bien que ce médicament soit très difficile à trouver à l’heure actuelle aux États-Unis. Pour les cas où les articulations se contractent et sont douloureuses en raison de l’hémophilie, une thérapie physique est recommandée par le médecin pour réduire les dommages causés par l’hémophilie.
