Qu’est-ce que la myotonie de Beckers, connaître ses causes, ses symptômes, son traitement, sa physiopathologie, ses complications, ses facteurs de risque

Pendant la période entre la naissance et l’enfance, certains enfants connaissent des épisodes de tension musculaire soutenue en particulier dans les muscles squelettiques, y compris les muscles de la langue, du visage ou même des membres postérieurs, c’est-à-dire la myotonie congénitale qui empêche les muscles squelettiques de se détendre normalement. Nommée d’après le professeur allemand Peter Emil Becker, la myotonie de Becker est un trouble progressif ainsi que l’un des sous-types récessifs les plus courants de la myotonie congénitale. La maladie de Becker est génétiquement présente dès la naissance ; cependant, le début est retardé. Selon certaines revues médicales, bien que cette maladie soit un trait autosomique récessif, les personnes porteuses hétérozygotes asymptomatiques de cette maladie ne manifestent généralement aucun symptôme de cette maladie.

La myotonie de Becker est le sous-type de myotonie congénitale le plus répandu. La myotonie de Becker est en fait un modèle héréditaire autosomique récessif, ce qui signifie que cette maladie est développée par un gène défectueux, c’est-à-dire une mutation du gène CLCN1. L’apparition de la myotonie de Becker commence à un stade plus avancé de la vie, par exemple entre 4 et 6 ans. Habituellement, les personnes atteintes de cette maladie peuvent souvent subir des crises de faiblesse musculaire à court terme, principalement dans les mains et les bras, tout en déplaçant ces muscles après une période de repos. Au fil du temps, la faiblesse musculaire devient permanente.

Symptômes de la myotonie de Becker

Les enfants atteints de myotonie de Becker semblent souvent bien développés ou musclés et les symptômes deviennent apparents après l’âge de 4 ans à 12 ans et sont assez fréquents chez les hommes. Cependant, très rarement, le début peut commencer aussi tard que 18 ans environ. Certains des symptômes courants de cette maladie sont les suivants :

  • Les patients souffrant de cette maladie ressentent souvent une faiblesse musculaire pendant des périodes plus courtes, en particulier dans les bras et les mains ; les muscles de ces structures sont incapables de se contracter après des périodes de repos.
  • Incapacité du muscle à se détendre après certaines sortes de mouvements volontaires.
  • Sensation sévère de myotonie.
  • Raideur musculaire associée à une faiblesse transitoire.
  • Difficulté à avaler ou à bouger les globes oculaires.
  • Raideur dans les mouvements de certains muscles qui s’améliore au fur et à mesure de la répétition.
  • Chutes fréquentes pendant le mouvement.
  • Augmentation inhabituelle de la taille de certains des muscles squelettiques, en particulier dans les parties des muscles du dos, des fesses, des jambes et également des épaules, des bras ou des mains.
  • Au fur et à mesure que la maladie progresse, elle affecte le muscle du visage.
  • Hypertrophie des muscles des membres postérieurs.
  • L’enfant éprouve une faiblesse handicapée suite aux crises de raideur myotonique.

Épidémiologie de la myotonie de Becker

La myotonie de Becker est une maladie génétique généralement observée à un stade avancé de l’enfance et est plus fréquente chez les hommes que chez les femmes. Il est calculé qu’il affecte environ 1 personne sur 100 000 dans le monde et est plus fréquent dans la population scandinave du nord.

Pronostic de la myotonie de Becker

La progression de la myotonie de Becker est très variable. Les symptômes ne commencent à apparaître qu’après une période du premier mouvement. Après quelques répétitions du même mouvement, le muscle commence à se détendre et redevient ainsi normal. La gravité de la maladie peut être indiquée par l’âge d’apparition des symptômes. Les personnes atteintes de cette maladie se portent généralement bien, mais la qualité de vie des patients est affectée par les symptômes de la maladie. Même, certaines personnes ressentent des symptômes qui s’améliorent quelque peu dans la phase ultérieure de la vie.

Causes de la myotonie de Becker

La myotonie de Becker autosomique récessive est une maladie des muscles squelettiques non dystrophique qui est plus grave et plus fréquente que la maladie de Thomsen. Cette maladie génétiquement héréditaire est causée par une mutation hétérozygote composée du gène CLCN1 codant pour le canal chlorure 1 des muscles squelettiques sur le chromosome 7q34. Généralement, lorsque le gène CLCN1 est muté, il perd sa fonction normale de codage pour la protéine des canaux calciques, ce qui contribue ainsi au processus de repolarisation des cellules musculaires squelettiques.

Habituellement, la myotonie de Becker est héritée par deux copies de gènes défectueux dans chaque cellule et bien que les deux parents de l’individu affecté portent une copie de ces gènes défectueux, mais ils ne présentent généralement aucun symptôme de la maladie. Selon différentes publications médicales, même les parents de divers patients souffrant de cette maladie peuvent également être étroitement liés par le sang, c’est-à-dire consanguins.

Physiopathologie de la myotonie de Becker

Normalement, pour chaque mouvement du corps, les muscles squelettiques se contractent et se détendent de manière très coordonnée. Cette contraction et cette relaxation des différents muscles sont régulées par le flux de divers ions entrant et sortant des cellules musculaires. Plus précisément, le gène CLCN1 code pour une protéine qui forme un canal ionique qui contrôle normalement le flux d’ions chlore chargés négativement dans les cellules afin de stabiliser la charge électrique à l’intérieur des cellules, ce qui empêche les muscles squelettiques de se contracter anormalement.

Des mutations du gène CLCN1 modifient la structure et la fonction normales de ces canaux chlorure. Par conséquent, ces canaux défectueux ne peuvent pas réguler correctement le flux d’ions, ce qui diminue le mouvement des ions chlorure dans les cellules musculaires. Cette interruption du flux d’ions chlorure entraîne des contractions musculaires soutenues, qui sont l’un des symptômes courants de la myotonie de Becker.

Facteurs de risque de la myotonie de Becker

Les facteurs de risque probables de survenue de la myotonie de Becker sont les suivants :

  • Antécédents familiaux de myotonie de Becker : Les couples qui ont déjà des antécédents familiaux de la maladie sont susceptibles d’avoir un enfant atteint de ce syndrome. Un nouveau-né court un risque élevé d’hériter de cette maladie si l’un des parents souffre déjà de la myotonie de Becker. Lorsque les deux parents sont porteurs du gène défectueux ou muté, alors leur enfant est très sûr d’hériter de la maladie.
  • Exposition au Ritalin en tant que facteur de risque de myotonie de Becker : Selon certaines études, un produit chimique appelé Ritalin qui est utilisé pour traiter différents troubles tels que le trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité, la narcolepsie, la dépression ou la fatigue, peut favoriser ou provoquer les symptômes de cette maladie car cela Le produit chimique contient généralement des composants actifs du chlorhydrate de méthylphénidate, qui est en fait responsable de la myotonie de Becker.

Complications de la myotonie de Becker

Les complications possibles qui peuvent survenir en raison de la manifestation grave de la maladie sont les suivantes.

  • La difficulté à avaler peut provoquer une pneumonie par aspiration.
  • Faiblesse excessive des muscles abdominaux.
  • Problèmes chroniques dans différentes articulations du corps.
  • Des épisodes fréquents de bâillonnement ou d’étouffement sont observés chez les nourrissons.
  • Des blessures peuvent survenir en raison de chutes soudaines.

Diagnostic de la myotonie de Becker

Le médecin peut facilement diagnostiquer la maladie par la manifestation de la série de symptômes si le patient a déjà des antécédents familiaux de transmission autosomique récessive de la myotonie de Becker. Les autres méthodes d’enquête peuvent inclure les suivantes :

  • L’électromyographie ou EMG, qui est un test pour mesurer l’activité électrique de différents muscles, révèle généralement des poussées de tension musculaire étendue.
  • Concentration élevée de la concentration sérique de créatinine kinase.
  • Biopsie des muscles.
  • Tests génétiques cliniques pour détecter les mutations du gène CLCN1.

Traitement de la myotonie de Becker

Certains cas de syndrome de myotonie de Becker ne nécessitent aucun traitement si les symptômes sont assez légers et peuvent donc être contrôlés sans aucun médicament. Certains patients ne reçoivent également aucun traitement en raison des effets secondaires possibles de divers médicaments qui l’emportent en réalité sur les avantages probables du traitement.

Si les symptômes sont graves, la maladie peut être traitée à l’aide des médicaments suivants :

  • Carbamazépine ou Tegretol.
  • Quinine.
  • Phénytoïne.
  • Acétazolamide.
  • Dantrolène.

Le traitement peut également être effectué en utilisant différents agents bloquants des canaux sodiques comme la diphénylhydantoïne ou la mexilétine. Les autres options de traitement utilisées pour traiter les cas graves de la maladie comprennent différentes thérapies hormonales et vitaminiques et la thérapie physique. Le conseil génétique est également parfois utile.

Si un individu souffre d’un cas bénin de la maladie, il peut facilement éviter la maladie en suivant une routine d’exercices réguliers, d’exercices physiques ou de thérapie par le yoga. Toutes ces thérapies contribuent à une meilleure relaxation des muscles après les contractions. Même suivre un régime nutritif et sain peut également maintenir les muscles dans un état absolument bien entretenu. La consommation d’un régime riche en sodium est également utile afin d’éliminer les symptômes de la maladie ; cependant, cela n’est pas recommandé pour les patients souffrant d’hypertension artérielle.

Des soutiens ou des services spéciaux, notamment une assistance sociale, professionnelle ou autre, peuvent également être bénéfiques.

Prévention de la myotonie de Becker

En tant que tel, il n’y a pas beaucoup de mesures préventives à suivre pour prévenir l’apparition de cette maladie. La seule chose qui pourrait être faite est que les couples qui ont déjà des antécédents familiaux de tout type de myotonie congénitale dans leurs gènes devraient consulter un conseil génétique avant de planifier un enfant afin d’éviter une nouvelle prévalence du syndrome de myotonie de Becker.

Conclusion

La myotonie de Becker est une maladie génétique héréditaire inoffensive qui affecte très peu de personnes. Dans la plupart des cas, les symptômes sont trop légers pour être diagnostiqués, mais parfois les symptômes peuvent être une maladie grave. Cependant, on peut facilement éviter cette affection symptomatique grave en faisant régulièrement de l’exercice physique et en suivant les médicaments appropriés. Même, différents groupes de soutien fournissent également une ligne directrice valable pour lutter contre le trouble pour les patients souffrant de myotonie de Becker et leurs familles.

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