Hémochromatose (surcharge en fer) : symptômes et traitement

L’hémochromatose (HEE-mow-KROW-muh-TOW-sis) est une maladie dans laquelle votre corps absorbe et retient trop de fer. C’est aussi ce qu’on appelle une surcharge en fer. Vos organes stockent l’excès de fer, ce qui les endommage avec le temps. Cela endommage particulièrement votre cœur, votre foie et votre pancréas. La surcharge en fer peut mettre la vie en danger sans traitement. Mais heureusement, c’est traitable.

Symptômes de l’hémochromatose

Les symptômes courants de l’hémochromatose (surcharge en fer) comprennent :

• Fatigue (se sentir très fatigué)
• Battements cardiaques (arythmies)
• Douleurs articulaires
• Faible libido ou dysfonction érectile
• Douleur dans les jointures de l’index et du majeur (« poigne de fer »)
• Assombrissement de la peau (une teinte grise ou bronze)
• Perte de poids inexpliquée
• Douleur abdominale haute

Ces symptômes surviennent lorsque le fer atteint des niveaux qui commencent à affecter vos organes. Bien que l’hémochromatose commence généralement à la naissance, l’accumulation de fer prend beaucoup de temps. La plupart des gens ne développent pas de symptômes avant la quarantaine ou la cinquantaine. Si vous souffrez d’une forme plus légère d’hémochromatose, vous ne la remarquerez peut-être jamais. Les symptômes peuvent également apparaître beaucoup plus tard dans la vie et ressembler à des signes normaux du vieillissement.

L’hémochromatose provoque

La plupart des personnes atteintes d’hémochromatose en héritent de leurs parents. C’est ce qu’on appelle l’hémochromatose héréditaire ou hémochromatose primaire. La cause est un gène modifié qu’ils vous transmettent. Il faut deux copies du gène modifié – une de chaque parent – ​​pour développer une hémochromatose. Si vos parents n’ont chacun qu’une seule copie, ils ne seront probablement pas atteints de la maladie ou ne connaîtront pas le gène.

Des changements dansHFEgène provoque généralement une hémochromatose héréditaire. Les deux variantes les plus courantes sontC282YetH63D. Une forme moins courante de la maladie, appelée hémochromatose juvénile, résulte de modifications duHJVouCHAMPgènes. Ces changements entraînent une accumulation de fer beaucoup plus rapide, de sorte que les symptômes apparaissent plus tôt. L’hémochromatose juvénile apparaît généralement entre 15 et 30 ans.

Hémochromatose secondaire

Vous pouvez également développer une hémochromatose secondaire à une autre condition médicale ou à un autre traitement. Par exemple, si vous souffrez d’anémie, vous pouvez développer une surcharge en fer due à des transfusions sanguines fréquentes. Si vous souffrez d’une maladie hépatique avancée, votre foie pourrait ne pas être en mesure de traiter correctement le fer, ce qui entraînerait son accumulation. Rarement, un fœtus en développement atteint d’une maladie hépatique préexistante peut développer une hémochromatose néonatale.

Facteurs de risque

L’hémochromatose héréditaire est plus fréquente chez les personnes blanches dont les ancêtres sont originaires d’Europe du Nord. C’est moins fréquent chez les personnes d’origine afro-américaine, hispanique, asiatique ou amérindienne. Vous pouvez savoir si vous possédez une ou plusieurs copies du fichier modifié.HFEgène grâce à des tests génétiques. Si vous planifiez fonder une famille, vous et votre partenaire voudrez peut-être savoir si vous portez chacun l’un de ces gènes.

Les facteurs de risque d’hémochromatose secondaire comprennent :

• Maladie du foie
• Anémie
• Consommation excessive d’alcool

Complications de la surcharge en fer

Votre corps a besoin de fer, mais une trop grande quantité devient toxique. Votre corps ne dispose pas de moyen intégré pour se débarrasser de l’excès de fer. Ainsi, il le stocke dans vos mouchoirs. À mesure que le fer s’accumule, vous pouvez commencer à le voir dans votre peau et à le sentir dans vos articulations. Cela peut également commencer à causer des problèmes au niveau de vos organes et de vos glandes, notamment :

• Surrénales
• Vésicule biliaire
• Cœur
• Foie
• Pancréas
• Glande pituitaire
• Système reproducteur
• Rate
• Thyroïde

La surcharge en fer affecte le plus votre cœur, votre foie et votre pancréas. Cela peut entraîner des complications graves telles que :

• Insuffisance hépatique chronique
• Insuffisance cardiaque congestive
• Diabète (type 3c)

Comment les médecins diagnostiquent cette maladie

Pour savoir si vous souffrez d’hémochromatose, votre médecin commencera par vous poser quelques questions. Par exemple, ils pourraient demander :

• Si vos parents biologiques ont déjà eu une surcharge en fer, une maladie du foie ou d’autres maladies connexes
• Si vous prenez des suppléments de fer et/ou de vitamine C (qui peuvent augmenter votre absorption du fer)
• À quelle fréquence buvez-vous de l’alcool (ce qui augmente l’absorption du fer et contribue aux maladies du foie)

Ils effectueront un examen physique pour rechercher des signes et des symptômes de surcharge en fer.

D’autres tests peuvent inclure :

• Des tests sanguins pour mesurer la quantité de fer dans votre sang et vos organes
• Tests génétiques pour voir si vous souffrez de la forme héréditaire d’hémochromatose
• Biopsie du foie, lorsqu’une petite aiguille prélève un tout petit peu de tissu hépatique pour une étude au microscope
• Une IRM pour prendre des photos détaillées de vos organes

Quel est le meilleur traitement contre l’hémochromatose ?

Le traitement de l’hémochromatose comprend des modifications de vos habitudes alimentaires et d’autres méthodes pour aider à réduire les niveaux de fer dans votre corps. Ces traitements peuvent aider à prévenir ou à retarder d’autres dommages à vos organes.

• Changements alimentaires: Votre médecin peut vous demander d’arrêter de prendre certains compléments alimentaires, comme le fer et la vitamine C. Vous devrez peut-être également éviter les aliments riches en fer ou en vitamine C. Limiter votre consommation d’alcool est également important pour protéger votre foie.
• Thérapie par chélation du fer : ce médicament sur ordonnance élimine l’excès de fer de votre corps. Vous pouvez le prendre par voie orale à la maison ou votre médecin peut vous le donner sous forme d’injection.
• Phlébotomie thérapeutique: Cette procédure utilise une aiguille pour prélever une partie de votre sang. Étant donné que les globules rouges contiennent une grande partie du fer présent dans votre corps, leur élimination réduit votre taux de fer. Vous devrez peut-être faire des prises de sang aussi souvent qu’une fois par semaine pour commencer, puis tous les quelques mois.

Si une autre affection est à l’origine de votre hémochromatose, vous aurez peut-être besoin d’un traitement distinct pour cette affection. Vous pourriez également avoir besoin d’un traitement distinct pour les problèmes causés par l’hémochromatose.

Quelles sont les perspectives avec l’hémochromatose ?

Les perspectives de l’hémochromatose dépendent de la rapidité avec laquelle vous obtenez un diagnostic et un traitement. Si l’hémochromatose progresse longtemps sans traitement, elle peut causer de réels dommages à vos organes. Certains dommages peuvent être irréversibles. Mais avec une détection et un traitement rapides, l’hémochromatose est une maladie gérable. Vous pouvez vivre une vie normale et saine et peut-être même être en mesure de réparer les lésions organiques.