Exstrophie vésicale : causes, symptômes et traitement

Qu’est-ce que l’exstrophie vésicale ?

L’exstrophie vésicale (ex-strUH-fee) est une anomalie urinaire congénitale dans laquelle la vessie du fœtus se développe à l’extérieur du corps. « Congénital » signifie que la maladie survient au cours du développement fœtal. La vessie ne peut pas retenir l’urine ou fonctionner comme prévu, ce qui provoque une incontinence urinaire.

Chez les nouveau-nés atteints d’exstrophie vésicale, la peau et le bassin ne se rejoignent pas comme prévu. Par conséquent:

• La vessie dépasse de la peau à l’extérieur du ventre (abdomen).
• La vessie a une forme plate, au lieu de la forme typique en forme de ballon.
• Des problèmes se développent au niveau des os pelviens et des muscles abdominaux.
• La vessie peut ne pas se fermer.

Comment l’exstrophie vésicale affecte-t-elle le corps de mon enfant ?

L’exstrophie vésicale affecte le système urinaire du bébé. En règle générale, lorsque votre vessie se remplit de pipi, des signaux nerveux indiquent à votre cerveau que votre vessie est pleine. Les muscles de votre vessie se contractent (se serrent) et forcent à uriner à travers un tube depuis votre vessie vers l’extérieur de votre corps (urètre).

En cas d’exstrophie vésicale, le cloaque (clo-AY-ka) ne se développe pas comme il le devrait. Le cloaque est la zone où se rejoignent les organes reproducteurs, digestifs et urinaires. Les bébés atteints d’exstrophie vésicale vident leur pipi par une ouverture dans leur abdomen plutôt que par leur urètre.

L’exstrophie vésicale met-elle la vie en danger ?

Les bébés atteints d’exstrophie vésicale ont une espérance de vie typique.

Quels sont les types d’exstrophie vésicale ?

L’exstrophie vésicale fait partie d’un groupe d’affections congénitales (malformations congénitales) que les prestataires de soins de santé appellent complexe exstrophie-épispadias vésical (BEEC). Certains bébés ont un type de BEEC à la naissance. D’autres ont plusieurs conditions BEEC.

Les autres types de BEEC comprennent :

• Épispadias. Cette condition se produit lorsque l’urètre ne se forme pas comme prévu.
• Exstrophie cloacale. Cette condition se produit lorsque la vessie et une partie du gros intestin (côlon) se forment à l’extérieur du corps. Cela affecte également les organes génitaux.

L’exstrophie vésicale est-elle rare ?

Oui, l’exstrophie vésicale est rare. Elle touche environ 1 nouveau-né sur 50 000.

Quels sont les signes et symptômes de l’exstrophie vésicale ?

Le principal symptôme de l’exstrophie vésicale est que la vessie dépasse (fait saillie) à travers une ouverture dans le ventre de votre enfant. Mais l’exstrophie vésicale peut également entraîner d’autres symptômes, notamment :

• La vessie ne peut pas contenir autant d’urine.
• Le nombril (nombril) est plus bas sur l’abdomen.
• L’anus (trou du cul) est plus bas que prévu.
• Os pubiens séparés.
• Testicules non descendus.

Dans certains cas, les bébés peuvent également avoir une hernie inguinale ou une hernie ombilicale. Les hernies surviennent lorsqu’une partie des intestins dépasse de la paroi abdominale. Les hernies nécessitent généralement une intervention chirurgicale pour remettre les organes au bon endroit.

Quelles sont les causes de l’exstrophie vésicale ?

Les prestataires de soins de santé et les chercheurs en médecine ne savent pas exactement ce qui cause l’exstrophie vésicale. Mais certaines données suggèrent que des facteurs génétiques et environnementaux pourraient jouer un rôle.

Les facteurs de risque d’exstrophie vésicale comprennent :

• Histoire familiale. Les adultes qui ont eu une exstrophie vésicale lorsqu’ils étaient enfants ont environ 1 chance sur 70 d’avoir un enfant biologique atteint d’exstrophie vésicale. Le risque est plus élevé si les parents ont un autre enfant biologique atteint de cette maladie.
• Course. L’exstrophie vésicale touche plus souvent les personnes blanches.
• Sexe enregistré à la naissance. Les hommes sont jusqu’à trois fois plus susceptibles de souffrir d’exstrophie vésicale que les femmes.
• Traitements de fertilité. L’utilisation de technologies de procréation assistée, telles que la fécondation in vitro (FIV), peut augmenter le risque d’exstrophie vésicale.

Quelles sont les complications à long terme de l’exstrophie vésicale ?

Si vous ne traitez pas l’exstrophie vésicale, votre enfant aura des fuites urinaires. Avec le traitement, certains enfants ont des problèmes persistants au niveau de la vessie ou des reins, notamment :

• Infections rénales (pyélonéphrite).
• Calculs rénaux.

Ils courent également un risque accru de développer les affections suivantes plus tard dans la vie :

• Cancer de la vessie.
• Dysfonction sexuelle.

Les femmes souffrant d’exstrophie vésicale sont également plus susceptibles d’avoir des grossesses à haut risque. Vous devrez probablement accoucher par césarienne.

L’exstrophie vésicale provoque-t-elle l’infertilité ?

Les hommes ont souvent besoin de technologies de procréation assistée (telles que la FIV) pour avoir des enfants biologiques.

Les hommes atteints d’exstrophie vésicale peuvent-ils avoir des enfants ?

Oui, les hommes souffrant d’exstrophie vésicale peuvent avoir des enfants biologiques.

Comment diagnostique-t-on l’exstrophie vésicale ?

Chez un bébé né avec une exstrophie vésicale, la vessie dépasse généralement la paroi abdominale à la naissance. Les prestataires de soins de santé peuvent utiliser des tests d’imagerie tels qu’une IRM (imagerie par résonance magnétique) ou des rayons X pour confirmer l’exstrophie vésicale et rechercher d’autres problèmes.

Les prestataires peuvent détecter une exstrophie vésicale lors d’une échographie ou d’une IRM fœtale avant la naissance. Les signes indiquant que votre bébé peut souffrir d’exstrophie vésicale comprennent :

• Une vessie qui ne se vide pas comme prévu.
• Os pubiens séparés.
• Organes génitaux plus petits que prévu.
• Un cordon ombilical qui se connecte plus bas sur le ventre que prévu.

Comment traite-t-on l’exstrophie vésicale ?

Les bébés qui souffrent d’exstrophie vésicale à la naissance doivent subir une intervention chirurgicale.

Parfois, les bébés subissent une seule intervention chirurgicale pour fermer l’abdomen et réparer l’urètre. Cela se produit au cours des premiers mois de la vie.

D’autres fois, ils peuvent subir un processus chirurgical en trois étapes :

• Immédiatement après la naissance, fermer le bassin (ostéotomie) et la vessie (sauvetage vésical).
• Vers 6 mois pour reconstruire les organes sexuels et l’urètre (réparation de l’épispadias).
• Vers 4 à 5 ans (ou vers l’âge d’apprentissage de la propreté) pour réparer la vessie afin qu’elle puisse retenir l’urine (cystoplastie d’augmentation) jusqu’à ce qu’il soit temps d’aller aux toilettes.

Quel est le meilleur traitement de l’exstrophie vésicale ?

La chirurgie est le seul moyen de traiter l’exstrophie vésicale. Le type et le nombre de chirurgies dont votre bébé aura besoin dépendront de la gravité de ses symptômes. Le chirurgien de votre bébé vous expliquera la meilleure approche selon les besoins de votre bébé. À mesure que votre enfant grandit, il peut avoir besoin d’interventions chirurgicales supplémentaires pour pouvoir retenir son pipi jusqu’à ce qu’il soit temps d’aller aux toilettes.

Quelles sont les perspectives pour les bébés atteints d’exstrophie vésicale ?

La plupart des bébés obtiennent de bons résultats à long terme s’ils subissent une intervention chirurgicale pour traiter l’exstrophie vésicale. La plupart des enfants qui reçoivent un traitement peuvent courir, jouer ou faire toute autre activité typique sans problème.

Certains enfants peuvent avoir besoin d’interventions chirurgicales supplémentaires à mesure qu’ils grandissent. Si votre enfant développe des infections rénales ou des calculs rénaux, son prestataire le traitera si nécessaire.

Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte d’exstrophie vésicale ?

L’exstrophie vésicale ne met pas la vie en danger. Les enfants atteints d’exstrophie vésicale ont une durée de vie moyenne.

Peut-on prévenir l’exstrophie vésicale ?

Non, les parents biologiques ne peuvent pas prévenir l’exstrophie vésicale car il n’y a aucune cause apparente. Si vous présentez des facteurs de risque connus, assurez-vous de discuter avec un professionnel de la santé des tests potentiels et des plans de traitement.

Quelles questions dois-je poser à un professionnel de la santé ?

Vous voudrez peut-être demander à votre fournisseur :

• Mon enfant présente-t-il un risque plus élevé de développer d’autres problèmes de santé ?
• Quel est le meilleur traitement pour mon enfant ?
• De combien d’interventions chirurgicales mon enfant aura-t-il besoin ?
• Y a-t-il des signes à surveiller après une opération ?
• Quelles sont les chances qu’un autre de mes enfants biologiques souffre d’exstrophie vésicale ?
• Existe-t-il des groupes de soutien pour l’exstrophie vésicale que vous pouvez recommander ?

Quel est le syndrome associé à l’exstrophie vésicale ?

L’épispadias est généralement associé à une exstrophie vésicale.

Si votre enfant a un pénis, l’épispadias le rendra plus court, plus large et courbé vers le haut (courbure congénitale du pénis, ou corde). L’ouverture urétrale (méat) se forme également au sommet du pénis au lieu de l’extrémité.

Si votre enfant a un vagin, les épispadias provoqueront la formation de l’urètre entre son clitoris. De plus, le clitoris ne peut pas se connecter au milieu car leurs os pubiens sont séparés et les plis de peau à l’extérieur de leur vagin (plis labiaux) ne se forment pas comme prévu.