Érythrocytose (polycythémie) : définition, causes et traitement

Qu’est-ce que l’érythrocytose (polyglobulie) ?

L’érythrocytose implique une concentration supérieure à la normale de globules rouges (érythrocytes) dans votre sang. Votre sang est constitué de parties solides, notamment de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes. Il comprend également une partie liquide appelée plasma. L’érythrocytose décrit le fait d’avoir trop de globules rouges (la partie solide) par rapport au plasma (la partie liquide).

L’érythrocytose entraîne des taux élevés d’hématocrite et/ou d’hémoglobine.

• Niveaux d’hématocrite :L’hématocrite est le nombre de globules rouges dont vous disposez.
• Niveaux d’hémoglobine :L’hémoglobine est une protéine essentielle présente dans les globules rouges.

L’érythrocytose est aussi communément appelée polyglobulie.

Comment l’érythrocytose affecte-t-elle mon corps ?

Les globules rouges sont importants car ils transportent l’oxygène dans tout votre corps. Ils maintiennent vos tissus oxygénés, nourris et sains.

Un excès de globules rouges peut avoir un impact sur votre corps de diverses manières, en fonction de la cause de votre érythrocytose. Certains effets sont légers tandis que d’autres sont plus graves. De nombreuses personnes ne ressentent que des symptômes désagréables, comme des maux de tête ou de la fatigue. Des causes plus graves d’érythrocytose peuvent rendre votre sang trop épais, vous exposant ainsi à un risque de caillots sanguins, de crises cardiaques ou d’accidents vasculaires cérébraux.

Il est important de travailler avec votre médecin pour déterminer la cause de votre érythrocytose afin que vous receviez le traitement approprié pour soulager les symptômes ou prévenir les complications, si nécessaire.

Quels sont les types d’érythrocytose ?

L’érythrocytose est classée en fonction de la composition sanguine qui provoque la concentration élevée de globules rouges.

• Érythrocytose absolueprovoque une concentration élevée de globules rouges car vous avez plus de globules rouges que la normale.
• Érythrocytose relativeprovoque une concentration élevée de globules rouges car vous n’avez pas suffisamment de plasma par rapport au nombre de globules rouges. Par exemple, la déshydratation peut entraîner un manque de liquide ou de plasma dans le sang.

L’érythrocytose absolue implique une plus grande variété de causes que l’érythrocytose relative. Il est ensuite ventilé selon que ses causes sont considérées comme primaires ou secondaires.

Érythrocytose primaire

L’érythrocytose primaire résulte de problèmes dans le tissu spongieux à l’intérieur de vos os appelé moelle osseuse. La moelle osseuse est le site « principal » de votre corps où les globules rouges sont fabriqués.

Avec l’érythrocytose primaire, la production de globules rouges augmente dans votre moelle osseuse en raison d’un défaut génétique dans les cellules qui finissent par devenir des globules rouges. Ces cellules sont appelées cellules souches ou cellules progénitrices. Un défaut génétique est une erreur dans le code d’une cellule qui lui indique comment se comporter. Un défaut génétique peut provoquer une multiplication incontrôlée d’une cellule, créant ainsi un trop grand nombre de globules rouges.

Vous pouvez développer une mutation génétique au fil du temps (acquise) ou vous pouvez naître avec une maladie génétique (héréditaire).

• Érythrocytose primaire acquise :Le type d’érythrocytose acquise le plus courant est la polycythémie essentielle. La polycythémie vraie est parfois confondue avec l’érythrocytose (polycythémie), mais les conditions ne sont pas les mêmes. Au lieu de cela, la polycythémie vraie est un type spécifique d’érythrocytose. C’est l’une des affections les plus graves associées à l’érythrocytose.
• Érythrocytose primaire héréditaire :Vous pouvez hériter de mutations génétiques de vos parents qui entraînent une production excessive de globules rouges par votre moelle osseuse.

Érythrocytose secondaire

L’érythrocytose secondaire résulte de problèmes extérieurs à votre moelle osseuse. La plupart des érythrocytoses secondaires impliquent que votre corps produise trop d’hormone appelée érythropoïétine (EPO). Comme toutes les hormones, l’EPO est un messager chimique. L’EPO indique à votre moelle osseuse de produire davantage de globules rouges.

Par exemple, les conditions qui privent votre corps d’oxygène, comme les maladies pulmonaires, incitent votre corps à produire davantage d’EPO. L’EPO indique à votre moelle osseuse de produire plus de globules rouges. Les globules rouges, à leur tour, transportent plus d’oxygène vers les tissus de votre corps. En cas d’érythrocytose secondaire, la production de globules rouges est trop importante.

Certaines conditions génétiques peuvent également provoquer une érythrocytose secondaire. Contrairement à l’érythrocytose primaire, ces mutations n’impliquent pas de mutations génétiques dans votre moelle osseuse.

Quels niveaux sont associés à l’érythrocytose ?

De nombreux facteurs peuvent influencer ce qui est considéré comme une concentration normale de globules rouges. Votre âge, votre sexe et même l’altitude où vous vivez jouent tous un rôle.

L’érythrocytose est associée à des taux élevés d’hématocrite et/ou d’hémoglobine chez l’adulte. Votre prestataire peut mesurer ces niveaux lors d’une prise de sang.

Hommes

• Hématocrite (HCT) : >50 %
• Hémoglobine (HB) : >17,5 g/dL

Femmes (non enceintes)

• Hématocrite (HCT) : >45 %
• Hémoglobine (HB) : >15,3 g/dL

Quelles sont les causes de l’érythrocytose relative ?

Un manque de liquide peut provoquer une érythrocytose relative. Les vomissements, la diarrhée et les médicaments appelés diurétiques peuvent entraîner une quantité insuffisante de liquide dans le sang. Un diurétique aide vos reins à évacuer l’eau de votre corps. Vous pourriez avoir besoin de diurétiques si vous souffrez d’hypertension artérielle ou si un excès de liquide s’est accumulé dans votre corps.

Quelles sont les causes de l’érythrocytose absolue ?

Les érythrocytoses primaires et secondaires ont des causes différentes.

Érythrocytose primaire

L’érythrocytose primaire résulte souvent d’une mutation génétique qui affecte votre moelle osseuse. Les causes incluent :

• Polyglobulie vraie et autres néoplasmes myéloprolifératifs :Les néoplasmes myéloprolifératifs (troubles myéloprolifératifs) sont des affections qui peuvent entraîner la production d’un trop grand nombre de cellules sanguines, y compris de globules rouges, dans votre moelle osseuse. La polycythémie vraie est le type de trouble myéloprolifératif le plus courant associé à l’érythrocytose.
• Conditions impliquant des mutations génétiques héréditaires :Vous pouvez naître avec des mutations génétiques qui font que votre moelle produit trop de globules rouges.

Érythrocytose secondaire

L’érythrocytose secondaire implique généralement des taux élevés d’EPO. Les causes incluent :

• Conditions qui privent vos tissus d’oxygène :Plusieurs conditions peuvent entraîner un manque d’oxygène dans votre corps. En réponse, les niveaux d’EPO augmentent, ce qui entraîne la production de davantage de globules rouges. Les conditions comprennent les maladies pulmonaires, les maladies cardiaques et l’apnée du sommeil. Un groupe de conditions appelées hémoglobinopathie peut également provoquer une érythrocytose secondaire. Ces conditions impliquent des problèmes d’hémoglobine, une protéine essentielle qui constitue les globules rouges.
• Affections rénales et greffes :Les affections provoquant une érythrocytose comprennent la sténose de l’artère rénale et l’hydronéphrose. Une érythrocytose peut également survenir après une transplantation rénale.
• Tumeur:Certaines tumeurs sécrètent un excès d’EPO. Ils comprennent les tumeurs cancéreuses comme le carcinome rénal, l’hémangioblastome, le carcinome hépatocellulaire et le carcinome parathyroïdien. Les tumeurs bénignes, comme les fibromes utérins, le phéochromocytome et le méningiome, peuvent également sécréter un excès d’EPO.
• Intoxication au monoxyde de carbone et tabagisme :L’intoxication au monoxyde de carbone peut priver vos tissus d’oxygène. Un tabagisme excessif peut provoquer une intoxication au monoxyde de carbone.
• Drogues et médicaments :Les stéroïdes anabolisants et autres médicaments améliorant la performance utilisés dans le sport peuvent provoquer une érythrocytose secondaire. La prise de testostérone peut également entraîner une érythrocytose.

Quels sont les symptômes de l’érythrocytose ?

Vos symptômes (y compris leur gravité) dépendront de la cause de votre érythrocytose. Par exemple, les causes secondaires de l’érythrocytose peuvent provoquer des symptômes tels que :

• Maux de tête.
• Confusion.
• Difficulté à dormir.
• Faiblesse et fatigue.

Les principales causes de l’érythrocytose peuvent provoquer des symptômes plus graves, notamment :

• Hypertension artérielle.
• Sueurs nocturnes.
• Perte de poids inexpliquée.
• Douleur intense, gonflement et sensibilité des articulations (goutte).
• Problèmes de saignement, y compris des saignements de nez fréquents et des ecchymoses faciles.
• Des démangeaisons cutanées qui peuvent s’aggraver après avoir été dans de l’eau tiède.
• Sensation de picotements (fourmillements) dans les bras, les jambes, les mains ou les pieds.
• Brûlures et rougeurs, surtout au visage, aux mains ou aux pieds.

Comment diagnostique-t-on l’érythrocytose ?

Votre médecin peut effectuer divers tests et procédures pour déterminer la cause de votre concentration élevée de globules rouges. Pour commencer, ils élimineront la possibilité d’une érythrocytose relative (trop peu de plasma dans votre sang) en vous posant des questions sur vos antécédents médicaux, les médicaments que vous prenez, votre mode de vie et vos symptômes. Ils peuvent également effectuer un examen physique.

L’étape suivante consiste à déterminer si votre érythrocytose est primaire ou secondaire. En plus de prendre en compte les informations ci-dessus, votre fournisseur peut effectuer plusieurs tests.

Quels tests seront effectués pour diagnostiquer l’érythrocytose ?

Votre prestataire peut effectuer l’un des tests suivants pour diagnostiquer l’érythrocytose.

• Formule sanguine complète (CBC) :Une formule sanguine complète indique le nombre de globules rouges dont vous disposez ainsi que vos taux d’hémoglobine et d’hématocrite. Votre fournisseur prendra en compte ces informations lors de l’établissement d’un diagnostic.
• Frottis de sang périphérique (PBS) :Lors d’un PBS, votre prestataire examine votre sang au microscope pour rechercher des cellules anormales. Des cellules de forme ou de taille inhabituelles peuvent être le signe d’un néoplasme myéloprolifératif, comme la polycythémie essentielle.
• Rein et tests de la fonction hépatique :Ces tests peuvent montrer des signes d’une maladie rénale ou d’une tumeur provoquant des taux élevés d’EPO ou de globules rouges.
• Oxymétrie de pouls :L’oxymétrie de pouls mesure la quantité d’oxygène dans votre sang (niveau d’oxygène dans le sang). Il s’agit de placer un capteur sur votre doigt qui détecte votre niveau d’oxygène. Ce test peut montrer si votre érythrocytose est probablement liée à des affections telles qu’une maladie cardiaque ou pulmonaire.
• Test d’érythropoïétine (EPO) :Vos niveaux d’EPO peuvent aider votre prestataire à déterminer si vous souffrez d’érythrocytose primaire ou secondaire. Les taux d’EPO sont faibles en cas d’érythrocytose primaire et élevés en cas d’érythrocytose secondaire.
• Analyse d’urine :Lors d’une analyse d’urine, votre prestataire examine un échantillon d’urine pour rechercher des anomalies. Les globules rouges présents dans votre pipi peuvent signaler qu’une maladie rénale est à l’origine de votre érythrocytose.

Votre médecin peut effectuer d’autres tests, notamment une imagerie et une biopsie de la moelle osseuse s’il soupçonne une maladie spécifique comme la polycythémie vraie.

Comment traite-t-on l’érythrocytose ?

La plupart des causes d’érythrocytose ne peuvent être guéries. Au lieu de cela, le traitement peut aider à soulager les symptômes. En cas de causes d’érythrocytose plus graves, votre médecin peut vous proposer des traitements pour prévenir des complications potentielles, telles que des caillots sanguins.

Phlébotomie (venesection)

La phlébotomie est le traitement le plus courant de la polycythémie essentielle. Votre médecin prélèvera du sang pour éliminer l’excès de globules rouges et réduire votre volume sanguin global. Les causes secondaires d’érythrocytose ne nécessitent pas souvent ce traitement.

Médicaments

Votre médecin peut vous recommander de prendre régulièrement une faible dose d’aspirine si vous présentez un risque élevé de développer des caillots sanguins. Votre médecin peut également vous prescrire des médicaments qui peuvent réduire votre nombre de globules rouges, notamment :

• Hydroxycarbamide.
• Hydroxyurée.
• Busulfan.
• Interféron alfa.
• Ruxolitinib.

Votre médecin peut recommander des médicaments et des procédures spécifiques pour traiter l’affection sous-jacente provoquant l’érythrocytose.

À quoi puis-je m’attendre si je souffre de cette maladie ?

Votre expérience dépend de la cause de votre érythrocytose. De nombreuses causes héréditaires d’érythrocytose primaire ne provoquent que des symptômes légers et ne mettent pas la vie en danger. Des affections plus graves, comme la polycythémie vraie, nécessitent un traitement à vie.

Comment puis-je prendre soin de moi ?

Suivez les instructions de votre fournisseur en fonction des causes et de la gravité de votre état. En attendant, les changements de style de vie spécifiques qui peuvent aider comprennent :

• Arrêter de fumer.
• Maintenir un poids santé.
• Gérer l’hypertension artérielle.
• Éviter les environnements à haute altitude.

Quand dois-je aller aux urgences ?

C’est une bonne idée de connaître les signes d’un caillot sanguin si vous souffrez d’une maladie liée à votre érythrocytose qui vous expose à un risque. Obtenez immédiatement des soins médicaux si vous remarquez des signes des conditions suivantes :

• Thrombose veineuse profonde (TVP).
• Embolie pulmonaire.
• Accident vasculaire cérébral.
• Crise cardiaque.

Les symptômes incluent :

• Douleur thoracique (crise cardiaque/embolie pulmonaire).
• Essoufflement (crise cardiaque/embolie pulmonaire).
• Sensation d’étourdissement ou de vertige (crise cardiaque/embolie pulmonaire).
• Perte soudaine d’équilibre ou de coordination (accident vasculaire cérébral).
• Faiblesse musculaire ou engourdissement du corps (accident vasculaire cérébral).
• Gonflement, douleur ou rougeur dans une jambe (TVP).