Érythrocytose ou trop de globules rouges

Érythrocytose, également appelépolyglobulie, se produit lorsque les personnes ont trop de cellules sanguines dans le corps.C’est un problème différent de l’anémie, qui signifie qu’il y a trop peu de globules rouges.

Avec l’érythrocytose, le sang s’épaissit car davantage de cellules sont regroupées dans le même liquide plasmatique. Ce sang a du mal à circuler dans les vaisseaux sanguins et peut entraîner des accidents vasculaires cérébraux, des crises cardiaques, des caillots sanguins ou une embolie pulmonaire (caillot sanguin dans les poumons). 

Cet article traite des symptômes de l’érythrocytose et de la manière dont les différents types sont diagnostiqués. Il explique comment l’érythrocytose est traitée ainsi que les complications de la maladie.

Qu’est-ce que l’érythrocytose ?

Votre sang est composé d’environ 55 % de liquide, ou plasma, et environ 90 % d’eau.Le reste comprend différents types de cellules :

• Érythrocytes, les globules rouges qui transportent l’oxygène
• Les leucocytes, les globules blancs nécessaires pour combattre les infections
• Thrombocytes, les plaquettes qui empêchent la coagulation

L’érythrocytose provoque dans le sang un trop grand nombre de globules rouges disproportionnés par rapport aux autres composants. Il modifie le taux d’hématocrite (pourcentage de globules rouges dans le sang) et peut modifier le taux d’hémoglobine, modifiant ainsi l’efficacité de votre corps à déplacer l’oxygène et le dioxyde de carbone.

Niveaux d’hématocrite et érythrocytose
L’érythrocytose entraîne des taux élevés d’hématocrite et/ou d’hémoglobine. En conséquence, le sang est plus épais et moins capable de circuler dans les vaisseaux sanguins et les organes. Les taux d’hématocrite normaux chez les hommes varient de 41 % à 50 %, avec un taux d’hémoglobine compris entre 13,5 et 17,5 grammes par décilitre (g/dL). Pour les femmes, la plage normale d’hématocrite est de 36 % à 48 % avec des niveaux d’hémoglobine compris entre 12,0 et 15,5 g/dL. 

Types d’érythrocytose

Il existe deux voies qui provoquent l’érythrocytose. Une augmentation du nombre de globules rouges (érythrocytose absolue) ou une diminution du plasma (érythrocytose relative ou apparente) peut entraîner des taux élevés de globules rouges.

Les types absolus peuvent avoir des causes primaires ou secondaires.

Érythrocytose primaire

La production de globules rouges elle-même est élevée lorsqu’il existe une cause principale d’érythrocytose absolue. Cela peut se produire avec certains cancers liés au sang, comme la leucémie, et d’autres troubles affectant la moelle osseuse appelés troubles myéloprolifératifs.

Parmi ces affections se trouve la polycythémie vraie (PV), un type d’érythrocytose primaire qui se développe souvent plus tard dans la vie.Elle est considérée comme acquise, par rapport à la polycythémie familiale et congénitale primaire (PFCP), une maladie causée par certaines mutations génétiques.

Érythrocytose secondaire

L’érythrocytose secondaire survient lorsqu’un autre problème de santé oblige la moelle osseuse à produire davantage de globules rouges. Cette accélération peut être due à une hypoxie chronique, dans laquelle de faibles niveaux d’oxygène se produisent dans les tissus.

Les causes sont nombreuses et peuvent inclure une maladie cardiaque et pulmonaire, une infection ou une anémie sous-jacente.

Symptômes de l’érythrocytose

Certaines personnes ne présentent aucun symptôme et sont diagnostiquées après des travaux de laboratoire de routine. Ces symptômes d’érythrocytose peuvent être vagues et dépendront, dans certains cas, de la cause sous-jacente. Par exemple, les caillots sanguins sont fréquents en cas de PV. Les autres symptômes incluent :

• Symptômes liés aux saignements et aux caillots, comme des douleurs dans les jambes associées à une thrombose veineuse profonde (TVP)
• Fatigue ou fatigue
• Maux de tête
• Démangeaisons, parfois après une douche ou un bain
• Douleurs articulaires, généralement au niveau du gros orteil (ce qui est courant avec la goutte, qui peut survenir avec la PV)
• Douleur abdominale
• Rougeur et gonflement du visage, des mains ou des pieds

D’autres symptômes peuvent inclure des douleurs osseuses, une hypertrophie de la rate et une transpiration excessive. Ceux-ci peuvent être des signes d’un cancer du sang, mais le cancer du rein et d’autres affections peuvent également provoquer des symptômes.

Causes de l’érythrocytose

L’érythrocytose et ses symptômes peuvent être dus à plusieurs causes, certaines plus courantes que d’autres. Ces causes sont soit de nature primaire, soit secondaire.

Causes de l’érythrocytose primaire

La polycythémie vraie est la cause la plus fréquente d’érythrocytose acquise. Les changements génétiques, qu’il s’agisse d’un JAK2 Mutation V671F ou mutations de l’exon 12 dans JAK2, sont nécessaires dans le cadre d’un diagnostic PV.Des causes primaires peuvent également survenir dans certains cancers liés au sang.

Causes de l’érythrocytose secondaire

Certaines blessures ou problèmes de santé sous-jacents peuvent entraîner une érythrocytose secondaire. Ils peuvent inclure des conditions qui conduisent à l’hypoxie, telles que :

• Maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC)
• Maladie cardiaque
• Apnée obstructive du sommeil
• Hypertension pulmonaire

Dans certains cas, les tumeurs sécrétant de l’érythropoïétine peuvent conduire à une érythrocytose.Cela peut se produire avec les cancers du foie et des reins, ainsi qu’avec les tumeurs qui affectent les glandes surrénales. Les facteurs qui amènent les reins à produire davantage d’érythropoïétine peuvent également inclure l’exposition au monoxyde de carbone et l’utilisation de stéroïdes.

Les facteurs liés au mode de vie jouent-ils un rôle dans l’érythrocytose ?
Bien que certains problèmes de santé sous-jacents puissent conduire à une érythrocytose secondaire, les chercheurs découvrent que des facteurs environnementaux et liés au mode de vie peuvent également jouer un rôle. Un examen de 2021 de 20 études différentes a révélé que le tabagisme et peut-être l’obésité sont liés à des troubles myéloprolifératifs associés, mais des recherches supplémentaires sont nécessaires. L’exposition au benzène peut également présenter un risque.

Diagnostic de l’érythrocytose

L’erthyrocytose est diagnostiquée à l’aide d’un certain nombre de tests. Ils comprennent :

• Formule sanguine complète : le CBC évalue la numération des globules rouges (étiquetée RBC) et sa relation avec les autres composants sanguins.
  
• Frottis sanguin périphérique : ce test fait généralement suite à un résultat anormal de CBC pour évaluer la taille, la forme et d’autres caractéristiques des cellules sanguines.
• Évaluation cardiaque et pulmonaire: Un médecin peut prescrire un test de la fonction pulmonaire, une surveillance cardiaque ou un échocardiogramme, une tomodensitométrie (TDM) ou d’autres évaluations de la fonction cardiaque et pulmonaire.
• Test de la fonction rénale: Des analyses de sang et d’urine sont utilisées pour évaluer la fonction rénale
• Tests d’oxygène: Les niveaux d’oxygène peuvent être mesurés directement par les gaz du sang artériel ou avec d’autres techniques telles qu’un oxymètre de pouls (souvent utilisé la nuit pour vérifier l’apnée du sommeil)
• Test d’érythropoïétine: Le niveau d’érythropoïétine, une hormone sécrétée par le rein qui favorise la production de globules rouges, peut être mesuré.
• Biopsie de moelle osseuse : Une biopsie de la moelle osseuse est utilisée pour prélever du tissu avec une aiguille et évaluer les cellules sanguines. Une biopsie est courante pour diagnostiquer les cancers et les affections liés au sang.

Il est important de noter que les valeurs normales des tests varient selon l’âge et le sexe (après la puberté) et peuvent affecter la définition de l’érythrocytose.

Complications

L’érythrocytose provoquant un épaississement du sang en raison d’une surabondance de globules rouges, elle peut entraîner des complications de la coagulation.Les conditions pouvant être causées par la formation de caillots dans différents organes comprennent :

• Thrombose veineuse profonde
• Crise cardiaque
• Accident vasculaire cérébral
• Embolie pulmonaire

Une hypertension artérielle, y compris une hypertension pulmonaire affectant les poumons, peut également survenir.

L’érythrocytose provoque-t-elle le cancer ?
L’érythrocytose est associée à certains types de cancer, mais elle en est rarement la cause. Cependant, certaines personnes développent une complication appelée myélofibrose, une cicatrisation de la moelle osseuse. Au fil du temps, les changements dans la production de cellules sanguines peuvent conduire à une leucémie myéloïde aiguë (LMA). Il n’existe actuellement aucun traitement pour réduire ce risque.

Traitement de l’érythrocytose 

La phlébotomie, une procédure permettant de prélever le sang d’une veine selon un horaire régulier, est souvent utilisée pour prévenir les complications de l’érythrocytose.Le sang est souvent remplacé par une solution saline normale.

D’autres options de traitement peuvent inclure des médicaments pour prévenir la formation de caillots sanguins. Certaines options incluent :

• Aspirine, qui aidera à empêcher la coagulation des plaquettes. Il est souvent utilisé en association avec la phlébotomie.
• Hydroxycarbamide
• Hydroxyurée, qui réduira toutes les numérations sanguines et peut être utilisée si la phlébotomie n’est pas une bonne option
• Busulfan, un médicament de deuxième intention utilisé chez les personnes atteintes d’une maladie à haut risque
• Interféron alpha, un médicament qui aide à stimuler votre système immunitaire pour lutter contre la surproduction de globules rouges
• Jakafi (ruxolitinib), qui peut être utilisé chez les personnes porteuses d’une mutation JAK2 qui ne tolèrent pas ou ne répondent pas au traitement à l’hydroxyurée 

Il est important de noter que l’utilisation de l’hydroxyurée, de l’interféron ou du ruxolitinib est réservée aux patients avec un diagnostic PV. Ceux-ci ne sont pas utilisés chez les patients présentant une érythrocytose due à d’autres causes.

Changements de style de vie

Certains changements de mode de vie peuvent contribuer à réduire le taux de cholestérol, à améliorer la tension artérielle et à limiter le risque de complications liées à l’érythrocytose. Par exemple, les caillots sanguins constituent déjà un risque pour les personnes ayant reçu un diagnostic d’érythrocytose. Il peut donc être utile de limiter les facteurs supplémentaires qui contribuent aux caillots sanguins.

Discutez avec votre médecin des objectifs d’abandon du tabac et de perte de poids qui peuvent être atteints grâce à un régime alimentaire et à de l’exercice.

Perspectives

Le pronostic d’une personne diagnostiquée avec une érythrocytose n’est pas sombre, mais une espérance de vie plus courte est courante. Une mise à jour de 2024 sur PV révèle que les gens vivent en moyenne 15 ans après leur diagnostic, bien que cela augmente considérablement jusqu’à 35 ans ou plus si votre diagnostic survient avant l’âge de 40 ans.

Gardez à l’esprit que les données sur le pronostic et l’espérance de vie sont basées sur l’expérience passée et que de nouvelles connaissances et options de traitement continuent d’émerger. Des complications telles que la leucocytose (nombre élevé de globules blancs) ou les caillots thrombotiques peuvent également affecter le pronostic.