Maladie de von Willebrand (trouble de la coagulation)

Il existe plusieurs processus qui garantissent l’arrêt de la perte de sang lorsqu’un vaisseau sanguin est déchiré ou rompu. Un bouchon plaquettaire réduit rapidement et même arrête la perte de sang et est alors en outre sécurisé par un caillot sanguin qui est une mesure plus durable. Pour que le corps puisse remplir ces fonctions, il a besoin d’un certain nombre de produits chimiques et de composants différents dans le sang pour former d’abord le bouchon plaquettaire, puis le caillot sanguin. L’un des composants importants impliqués dans ce processus est le facteur de von Willebrand (vWF). Contrairement aux facteurs de coagulation, le facteur von Willebrand n’est pas une enzyme et n’active pas les facteurs de coagulation successifs dans le processus de coagulation. Néanmoins, il joue un rôle intégral dans la coagulation sanguine en agissant comme un transporteur de certains facteurs de coagulation et en permettant à différents composants de se lier pour former un caillot.

Qu’est-ce que la maladie de von Willebrand?

La maladie de von Willebrand (vWD) est un trouble hémorragique léger causé par une carence ou un dysfonctionnement du facteur de von Willebrand (vWF). Il s’agit d’un trouble de la coagulation héréditaire assez courant qui affecte à la fois les hommes et les femmes, contrairement à l’ hémophilie A et B qui touche principalement les hommes.

Le facteur de von Willebrand est un produit chimique complexe avec différents composés (multimères) pour remplir diverses fonctions. Il est produit par les cellules endothéliales et les mégacaryocytes et peut être trouvé dans la circulation sanguine et la muqueuse du vaisseau sanguin.

Lorsque le facteur de von Willebrand est déficient ou défectueux, les plaquettes ne peuvent adhérer à la paroi du vaisseau sanguin endommagé. Cela perturbe la formation d’un bouchon plaquettaire qui est une phase importante de l’ hémostastie (mécanisme de prévention de la perte de sang) qui précède la formation d’un caillot sanguin. De plus, le facteur von Willebrand est le transporteur protéique du facteur VIII de coagulation (forme inactive) dans la circulation sanguine. Le facteur VIII est activé par la thrombine et fonctionne avec le facteur IX et le calcium pour activer le facteur X, comme expliqué dans la cascade de coagulation. Si le facteur VIII n’est pas lié au facteur von Willebrand, il se dégrade rapidement et il y aura un déficit en ce facteur de coagulation. En fin de compte, cela affecte la voie intrinsèque de la cascade de coagulation .

Types de maladie de von Willebrand

Il existe trois types de maladie de von Willebrand – les types 1, 2 et 3.

Le type 1 est le plus courant et il y a une carence quantitative partielle en facteur de von Willebrand (vWF). Cela signifie que le vWF fonctionne normalement mais qu’il y a une quantité insuffisante dans la circulation sanguine, généralement entre 25% et 50% de moins que la normale.

Le type 2 est classé en plusieurs sous-types différents. Dans ce type de maladie de von Willebrand, la quantité de vWF peut être normale mais le facteur peut être défectueux. Les sous-types indiquent un défaut d’une partie spécifique du produit chimique où la liaison se produit (multimère).

  • Le type 2A est le sous-type le plus courant avec des mutations dans la liaison des plaquettes.
  • Le type 2B est l’endroit où il y a une mutation du site de liaison de la glycoprotéine plaquettaire 1b (Gp1b).
  • Le type 2N est l’endroit où il y a une mutation dans le site de liaison du facteur VIII.
  • Le type 2M est celui où il y a des anomalies dans la liaison des plaquettes.

Le type 3 est une carence sévère (quantitative) en facteur de von Willebrand. Elle conduit à un trouble hémorragique grave, mais est rarement observée.

Causes de la maladie de von Willebrand

La maladie de von Willebrand est une maladie génétique héréditaire et donc présente dès la naissance. L’anomalie du gène qui code pour la maladie de von Willebrand est localisée sur le chromosome 12. Elle peut être autosomique dominante (types 1, 2A, 2B, 2M), autosomique récessif (type 2N) ou hétérozygotie composée (type 3). En général, il existe des antécédents familiaux de trouble de la coagulation impliquant au moins un parent.

La maladie de von Willebrand acquise ou le syndrome de von Willebrand n’est dû à aucun défaut génétique affectant le gène codant pour le vWF. Au lieu de cela, la maladie survient à la suite d’un ou plusieurs des éléments suivants:

  • anticorps contre le vWF
  • dégradation du vWF
  • absorption du vWF par des cellules malignes ou des plaquettes activées

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Ceci est observé avec la tumeur de Wilm, le myélome multiple, le lupus érythémateux disséminé (LED) et la leucémie.

Signes et symptômes

Comme pour d’autres troubles de la coagulation, il y a des saignements prolongés avec même des coupures mineures. La plupart des cas de maladie de von Willebrand sont bénins et peuvent même rester inaperçus jusqu’à ce qu’il y ait une intervention chirurgicale ou même dentaire majeure.

  • Ecchymoses faciles
  • Saignements de nez
  • Saignement des gencives
  • Règles abondantes ou prolongées
  • Sang dans les selles
  • Sang dans l’urine
  • Hématomes (accumulation de sang sous la peau) pouvant provoquer une grosseur.
  • Les femmes atteintes de la maladie de von Willebrand sont plus susceptibles de souffrir d’anémie avec des symptômes supplémentaires tels que l’essoufflement et la fatigue.

Parfois, les signes et symptômes de la maladie de von Willebrand peuvent disparaître complètement. Cela peut se produire lorsque le corps produit plus de facteur von Willebrand dans certaines situations comme pendant la grossesse, l’utilisation de contaceptifs oraux, le stress et les infections. Les symptômes réapparaissent généralement peu de temps après.

Traitement de la maladie de von Willebrand

Le traitement n’est pas nécessaire dans la plupart des cas car la maladie est si bénigne. Bien qu’il y ait un saignement prolongé, la coagulation et par la suite l’arrêt du saignement se produiront éventuellement.

  • La desmopressine (DDAVP) est généralement administrée par pulvérisation nasale. L’administration parentérale (injections) peut n’être nécessaire que dans les cas graves, mais présente un bénéfice limité dans la maladie de von Willebrand de type 3.
  • Des perfusions de facteur VIII ou de facteur von Willebrand (vWF) peuvent être envisagées chez les patients qui ne répondent pas à la DDAVP ou à la vWD de type 3.
  • Les agents anti-fibrinolytiques retardent la dégradation des caillots sanguins.

 

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