Dysplasie rénale : causes, symptômes et traitement

La dysplasie rénale est une maladie dans laquelle un ou les deux reins ne se développent pas comme ils le devraient pendant la croissance du fœtus dans l’utérus. C’est l’un des nombreux types d’anomalies urinaires congénitales. Un autre nom pour les anomalies urinaires congénitales est « anomalies congénitales des reins et des voies urinaires » (CAKUT). Si votre enfant souffre de dysplasie rénale (KID-nee dis-PLAY-zhuh), les structures normales du rein :

• Ne se développe pas correctement
• Ne sont pas organisés de la manière habituelle
• Contenir moins d’unités filtrantes (néphrons)
• Peut contenir des types de tissus qui ne se trouvent généralement pas dans les reins, comme le cartilage

Les reins de votre enfant sont également généralement plus petits que la normale (hypodysplasie rénale). Ils peuvent également contenir des sacs remplis de liquide (kystes rénaux), ce qui peut les faire paraître plus gros qu’ils ne le devraient.

Dans le monde entier, les experts de la santé estiment qu’entre 2 et 4 bébés sur 1 000 souffrent de dysplasie rénale à la naissance.

Les autres noms de la dysplasie rénale incluent :

• Dysplasie rénale (reine)
• Reins dysplasiques

Quels sont les types de dysplasie rénale ?

Si la dysplasie rénale affecte l’un de vos reins, les médecins parlent de dysplasie rénale unilatérale. La dysplasie rénale bilatérale affecte les deux reins.

L’hypodysplasie rénale fait référence à des reins plus petits résultant d’une dysplasie rénale, qui ont moins de néphrons et peuvent contenir des kystes rénaux.

Symptômes de la dysplasie rénale

La dysplasie rénale elle-même ne présente généralement aucun symptôme. Mais si des problèmes surviennent dans le système urinaire accompagnés d’une dysplasie rénale, vous pouvez développer :

• Infections des voies urinaires (IVU)
• Du sang dans votre pipi (hématurie)
• Fièvre
• Douleur abdominale

La dysplasie rénale qui entraîne une insuffisance rénale grave non traitée peut entraîner une accumulation de déchets dans votre sang (urémie). Si une urémie se développe, vous pouvez ressentir certains des symptômes suivants :

• Se sentir très fatigué (fatigue)
• Nausées et vomissements
• Perte d’appétit
• Gonflement (œdème), en particulier autour des chevilles, des mains ou du visage
• Modifications de vos habitudes urinaires, notamment uriner plus ou moins souvent
• Peau sèche
• Peau qui démange

Causes de la dysplasie rénale

Dans la plupart des cas, les experts ne savent pas exactement ce qui cause la dysplasie rénale. Mais il existe deux grandes catégories de causes connues : génétiques et environnementales.

Avec des causes génétiques de dysplasie rénale, il peut s’agir d’un problème lié à la manière dont les gènes ordonnent aux reins de se former au cours du développement fœtal. Les experts ont beaucoup appris ces dernières années sur la manière dont les variations génétiques peuvent conduire à une dysplasie rénale et à d’autres formes de CAKUT. Les gènes exacts affectés peuvent déterminer si la dysplasie rénale se développe d’elle-même ou s’il existe une association avec d’autres anomalies du développement.

Les causes environnementales de la dysplasie rénale surviennent lorsque vous prenez certains médicaments ou d’autres médicaments pendant la grossesse. Ceux-ci peuvent inclure :

• Médicaments antiépileptiques
• Médicaments contre la tension artérielle comme les inhibiteurs de l’ECA et les ARA
• Cocaïne

C’est une bonne idée de parler à un professionnel de la santé des médicaments que vous prenez si vous êtes enceinte ou prévoyez le devenir.

Qui est-ce que cela affecte ?

N’importe qui peut développer une dysplasie rénale. Mais le risque qu’un bébé souffre de dysplasie rénale est plus élevé si :

• Il existe des antécédents familiaux biologiques de CAKUT
• La mère a des antécédents de maladie rénale ou de diabète

Les maladies rénales touchent également un peu plus les hommes que les femmes – 1,3 homme pour 1 femme.

Quelles sont les complications ?

Si la dysplasie rénale est grave dans les deux reins, elle peut provoquer une maladie rénale chronique (IRC) à la naissance pouvant évoluer vers une insuffisance rénale. Si la dysplasie rénale n’est présente que dans un seul rein, votre bébé pourrait ne jamais développer de complications. Si la dysplasie rénale est d’origine génétique, elle peut être associée à d’autres problèmes de développement des voies urinaires (uretères, vessie) ou d’autres organes de votre bébé.

Un rein dysplasique est-il grave ?

Ça dépend. Il est environ deux fois plus fréquent que la dysplasie rénale n’affecte qu’un seul rein. Dans ces cas, le rein restant deviendra plus gros et plus fort pour « compenser » le rein dysplasique. Cela n’affectera peut-être jamais la santé de votre enfant. Mais si la dysplasie rénale affecte les deux reins, votre enfant risque davantage de développer une maladie rénale chronique.

En cas de dysplasie rénale sévère des deux reins, la fonction rénale peut être très mauvaise à la naissance. Si la dysplasie rénale est grave dans un rein et légère dans l’autre, la fonction rénale peut ne diminuer que plus tard dans la vie. Une fonction rénale diminuée à la naissance augmente le risque de développer une insuffisance rénale au début de la vie.

La dysplasie rénale peut être le seul problème qui se développe. Ou cela pourrait faire partie d’un problème plus vaste au cours du développement fœtal. Dans de tels cas, d’autres affections congénitales peuvent être présentes chez le fœtus ou à la naissance.

Comment les médecins diagnostiquent la dysplasie rénale

Les prestataires de soins diagnostiquent le plus souvent la dysplasie rénale lors d’une échographie prénatale. Ils confirmeront leur diagnostic en effectuant une échographie sur votre enfant après la naissance.

Les prestataires prescriront également des tests de la fonction rénale pour vérifier le fonctionnement des reins de votre enfant.

Une fois que les médecins ont identifié une dysplasie rénale, ils peuvent orienter votre enfant vers une équipe de génétique, surtout s’ils découvrent d’autres anomalies. L’équipe examinera le cas de votre enfant et déterminera si un test génétique est indiqué. Ils vous expliqueront ce que signifient les tests génétiques et comment interpréter les résultats.

Comment traiter la dysplasie rénale ?

La dysplasie rénale est un problème dans lequel les reins ne se développent pas correctement. Il n’existe donc actuellement aucun traitement pour traiter ou inverser la dysplasie rénale. Les traitements ne peuvent traiter que les complications de la dysplasie rénale, comme les infections urinaires, l’IRC et autres. Votre enfant n’aura peut-être pas besoin de traitement s’il a un rein dysplasique et si son autre rein est sain.

Des cas plus graves de dysplasie rénale peuvent provoquer une maladie rénale chronique. Le traitement des complications de la MRC peut inclure la gestion :

• Hypertension artérielle
• Faibles niveaux de globules rouges sains (anémie)
• Mauvaise croissance
• Niveaux élevés de protéines dans votre pipi (protéinurie)

La dysplasie rénale sévère qui provoque une insuffisance rénale nécessite une dialyse ou une transplantation rénale.

Si mon enfant souffre de dysplasie rénale, quand doit-il consulter un professionnel de la santé ?

Planifiez des rendez-vous réguliers avec un néphrologue pédiatrique pour surveiller la santé rénale de votre enfant. Votre enfant devrait commencer à consulter un néphrologue pédiatrique peu de temps après la naissance. La fréquence à laquelle ils doivent consulter le néphrologue dépend de leur fonction rénale et de la présence d’autres complications.

Lors de vos rendez-vous, vous souhaiterez peut-être poser les questions suivantes :

• Comment savez-vous que mon enfant souffre de dysplasie rénale ?
• Cela affecte-t-il un ou les deux reins ?
• Mon enfant a-t-il besoin d’un traitement ?
• Quel traitement recommandez-vous ?
• Que puis-je faire pour prendre soin des reins de mon enfant ?
• Pouvez-vous me recommander un néphrologue ?
• Mon enfant est-il éligible à des essais cliniques ?
• Pouvez-vous recommander un groupe de soutien pour la dysplasie rénale ?

Quel est le pronostic de la dysplasie rénale ?

Ça dépend. Si votre enfant souffre d’une légère dysplasie rénale qui n’affecte qu’un seul rein, il peut grandir et se développer comme prévu avec peu ou pas de problèmes. Leur rein non affecté deviendra plus gros et plus fort pour compenser le rein affecté. Mais votre enfant aura besoin de contrôles réguliers avec un spécialiste des reins (néphrologue pédiatrique) pour s’assurer que son rein non affecté reste en bonne santé.

Les fœtus atteints de dysplasie rénale sévère affectant les deux reins peuvent ne pas vivre longtemps après la naissance. S’ils le font, ils développeront probablement une insuffisance rénale et nécessiteront une dialyse ou une transplantation rénale. L’insuffisance rénale est mortelle sans dialyse ni greffe. Les prestataires identifient souvent ces cas graves pendant la grossesse. Ils peuvent vous orienter vers un obstétricien (OB) spécialiste à haut risque pour des tests supplémentaires. Votre équipe peut faire appel à un spécialiste du rein pour parler des défis ou complications potentiels à attendre à la naissance.

Comment prendre soin de mon enfant ?

Si votre enfant souffre de dysplasie rénale dans un rein, vous devez travailler avec son équipe de traitement pour garder son rein non affecté aussi sain que possible. Cela peut inclure :

• Rendez-vous réguliers avec un néphrologue pédiatrique pour surveiller leur santé rénale
• Donner des médicaments exactement comme leur prestataire les prescrit
• Surveiller leur tension artérielle
• Expliquer les dangers que peuvent présenter les produits du tabac (fumer, vapoter) et l’alcool pour leurs reins
• Adopter un mode de vie sain, notamment en maintenant un poids santé et en adoptant une alimentation saine pour le cœur.

Si votre enfant souffre de dysplasie rénale dans les deux reins, il doit travailler en étroite collaboration avec un néphrologue pédiatrique pour gérer les complications de l’IRC ou de l’insuffisance rénale.

La dysplasie rénale peut-elle être évitée ?

Actuellement, il n’existe aucun moyen de prévenir la dysplasie rénale.

Qu’est-ce que le rein dysplasique multikystique ?

Le rein dysplasique multikystique (MCDK) est un rein qui ne fonctionne pas en raison d’une dysplasie rénale qui remplace en grande partie le rein par des kystes. Le rein ne contient que des tissus non fonctionnels.