Dysautonomie familiale : symptômes, causes et perspectives

Qu’est-ce que la dysautonomie familiale ?

La dysautonomie familiale (FD) est une maladie qui entraîne des problèmes avec votre système nerveux. Vous souffrez de cette maladie depuis la naissance.

La dysautonomie familiale affecte les actions involontaires de votre corps, telles que :

• Respiration.
• Digérer.
• Former des larmes.
• Réguler votre tension artérielle et votre température corporelle.
• Saliver.

Cela affecte également votre système nerveux sensoriel. Cela comprend :

• Capacité à goûter.
• Sensibilité à la douleur et à la température.

Vous héritez de FD d’un changement génétique (mutation) transmis par vos parents. La dysautonomie familiale est aussi appelée :

• Syndrome de Riley-Day.
• Neuropathie sensorielle et autonome héréditaire de type III (HSAN type III).

La dysautonomie familiale peut augmenter le risque de retard de développement. Les personnes atteintes de cette maladie ont également une espérance de vie plus courte.

Qui pourrait souffrir de dysautonomie familiale ?

Vous devez hériter d’un gène défectueux de chacun de vos parents pour développer une dysautonomie familiale. La FD touche principalement les personnes d’origine juive ashkénaze.

Quelle est la fréquence de la dysautonomie familiale ?

La dysautonomie familiale est une pathologie rare. On estime qu’un juif ashkénaze sur 10 000 aux États-Unis et un juif ashkénaze sur 3 700 en Israël souffrent de cette maladie à la naissance.

Quelles sont les causes de la dysautonomie familiale ?

Les changements génétiques (mutations) provoquent une dysautonomie familiale. Vos deux parents doivent être porteurs d’une mutation dans un gène appeléPEL1. LePEL1Le gène fabrique une protéine qui aide votre système nerveux à se développer. Si ce gène présente une mutation, des problèmes surviennent dans certaines parties de votre système nerveux.

Quels sont les symptômes de la dysautonomie familiale ?

Les symptômes de la FD commencent dès la petite enfance. Les premiers symptômes peuvent inclure :

• Difficulté à s’alimenter.
• Difficulté à avaler (dysphagie).
• Incapacité à maintenir la température corporelle.
• Manque de larmes en pleurant.
• Mauvaise croissance.
• Mauvais tonus musculaire (hypotonie).

À mesure qu’un enfant vieillit, il peut retenir sa respiration pendant de longues périodes. Ce comportement d’apnée prend généralement fin vers l’âge de 6 ans.

À mesure que la maladie progresse, les symptômes peuvent inclure :

• Rythmes cardiaques anormaux (arythmie).
• Sens du goût anormal.
• Courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose).
• Problèmes d’équilibre et troubles de la marche.
• L’énurésie nocturne.
• Reflux acide chronique (RGO).
• Retards de développement, tels qu’un retard d’élocution et des difficultés à marcher.
• Excès de salive.
• Problèmes oculaires, notamment sécheresse oculaire et yeux louches (strabisme).
• Incapacité à ressentir la douleur et les changements de température.
• Basse vision et perte de vision.
• Infections pulmonaires.
• Mauvaise qualité osseuse (ostéoporose) et risque accru de fractures osseuses.
• Mauvais contrôle de la respiration, surtout pendant le sommeil.
• Convulsions (épilepsie).
• Vomissement.

De nombreuses personnes atteintes de dysautonomie familiale ont des difficultés à réguler leur tension artérielle. Cela peut entraîner une hypotension artérielle (hypotension orthostatique) en position debout, ce qui peut provoquer des étourdissements ou des évanouissements. L’hypertension artérielle (hypertension) peut également entraîner une maladie rénale.

Environ 40 % des personnes atteintes de FD connaissent des périodes pendant lesquelles les symptômes s’aggravent (crises autonomes). Pendant ces périodes, vous pourriez rencontrer :

• Fièvre.
• Palpitations cardiaques.
• Hypertension artérielle.
• Peau rougeâtre.
• Transpiration.
• Vomissement.

Comment diagnostique-t-on la dysautonomie familiale ?

Votre médecin vous posera d’abord des questions sur vos symptômes. Ils feront également un examen physique.

Votre prestataire recherchera une absence de larmes lorsque vous pleurez. Pour les enfants de moins de 6 mois, ils peuvent utiliser le test de Schirmer :

• Ils placent l’extrémité du papier filtre dans le coin le plus éloigné de la paupière inférieure de votre enfant.
• Après cinq minutes, moins de 10 millimètres d’humidité signifient que votre enfant pourrait souffrir de dysautonomie familiale.

Votre fournisseur recherchera également :

• Diminution des réflexes tendineux : si vous souffrez de FD, vous ne réagirez pas lorsqu’un prestataire tapote vos muscles.
• Réaction à une injection d’histamine : Si vous souffrez de FD, l’injection ne provoquera ni rougeur ni gonflement.
• Réaction aux gouttes oculaires (méthacholine) : Après environ 20 minutes, vos pupilles seront plus petites si vous souffrez de FD.
• Langue d’apparence lisse : Si vous souffrez de FD, il vous manque des structures abritant les papilles gustatives au centre de l’arrière de votre langue (papilles fongiformes).

Si votre prestataire soupçonne une FD, il peut suggérer un test génétique. Cela implique un test sanguin pour vérifier le changement génétique (mutation) qui provoque la dysautonomie familiale.

Comment traite-t-on la dysautonomie familiale ?

Le traitement FD se concentre sur la réduction de vos symptômes. Les traitements peuvent inclure :

• Antibiotiques ou physiothérapie respiratoire pour soulager les infections pulmonaires.
• Des chaussettes de compression ou un stimulateur cardiaque permanent pour traiter l’hypotension orthostatique.
• CPAP ou pression positive à deux niveaux des voies respiratoires (souvent connue sous le nom commercial BiPAP®) pour faciliter la respiration pendant le sommeil.
• Gouttes oculaires pour protéger vos cornées.
• Liquides IV pour réhydrater après des vomissements.
• Médicaments pour soulager le RGO, les maladies rénales, la production de salive, les convulsions ou les vomissements.
• Ergothérapie pour faciliter les activités quotidiennes.
• Physiothérapie pour améliorer l’équilibre.
• Chirurgie pour soulager les problèmes de colonne vertébrale.
• Alimentation par sonde (nutrition entérale) pour une nutrition accrue.

Les chercheurs continuent d’étudier de nouveaux traitements dans le cadre d’essais cliniques. Ces traitements pourraient aider à traiter la maladie elle-même et pas seulement ses symptômes.

Quelles sont les perspectives si je souffre de dysautonomie familiale ?

Il n’existe aucun remède contre la dysautonomie familiale. Les personnes atteintes de FD ont une espérance de vie réduite. Environ la moitié des personnes atteintes de cette maladie vivent jusqu’à la trentaine. D’autres peuvent vivre jusqu’à 70 ans.

Les symptômes peuvent s’aggraver avec le temps. Par exemple, environ 49 % des personnes atteintes de FD ont besoin d’aide pour marcher avant l’âge de 50 ans. Vous pouvez également avoir des épisodes fréquents de pneumonie.

Comment puis-je réduire mon risque de dysautonomie familiale ?

Vous ne pouvez pas réduire votre risque de FD. Mais vous pouvez rechercher les signes afin d’obtenir une surveillance et un traitement rapides si nécessaire.

Si vous avez un héritage juif ashkénaze et envisagez une grossesse, vous souhaiterez peut-être bénéficier d’un conseil génétique. Votre prestataire peut également effectuer des tests génétiques avant ou pendant la grossesse pour voir si vous portez lePEL1gène.

Comment prendre soin de moi en cas de dysautonomie familiale ?

Vous pouvez contribuer à réduire les complications si :

• Évitez les températures chaudes ou humides.
• Limitez les situations stressantes.
• Évitez les longs trajets en voiture.
• Essayez de ne pas avoir la vessie pleine.

Vous devez également bénéficier d’une surveillance régulière de la part de votre professionnel de la santé. Ils devraient vérifier votre :

• Pression artérielle.
• Yeux.
• Fonction rénale.
• Fonction respiratoire.
• Colonne vertébrale.