Déficit en facteur VII : symptômes, causes et traitement

Qu’est-ce que le déficit en facteur VII ?

Le déficit en facteur VII (facteur 7 ou facteur sept) est un trouble sanguin héréditaire qui empêche votre sang de coaguler normalement. Le facteur VII est l’une des nombreuses protéines présentes dans votre sang connues sous le nom de « facteur de coagulation » ou de « facteur de coagulation ». Ces protéines travaillent ensemble pour aider vos plaquettes à former des caillots qui arrêtent le saignement si vous êtes blessé.

Un manque de facteur VII fonctionnel peut entraîner une coagulation trop lente de votre sang. Cela peut vous amener à avoir des ecchymoses et à saigner plus facilement qu’une personne sans cette maladie.

Les autres noms du déficit en facteur VII sont la maladie d’Alexandre et le déficit en proconvertine.

Quelle est la fréquence du déficit en facteur VII ?

Le déficit en facteur VII est rare et touche environ 1 personne sur 500 000 dans le monde. Il existe plusieurs troubles héréditaires de la coagulation sanguine que les experts médicaux qualifient de « rares ». Le déficit en facteur VII est considéré comme le plus courant de ces troubles sanguins rares.

Quels sont les symptômes ?

Un déficit en facteur VII peut entraîner des saignements prolongés et des ecchymoses faciles. Les signes et symptômes comprennent :

• Des gencives qui saignent.
• Saignements de nez (épistaxis) difficiles à arrêter.
• Règles abondantes (ménorragie).
• Pipi sanglant (hématurie) ou selles sanglantes.
• Saignement continu après une blessure, une intervention chirurgicale ou un accouchement.
• Hémorragie interne (dans votre tractus gastro-intestinal, vos tissus, vos muscles ou vos articulations).
• Saignement dans le cerveau (hémorragie intracrânienne).
• Saignement spontané (saignement sans raison apparente).

La gravité des symptômes et le moment où ils apparaissent varient. Par exemple, les nourrissons nés avec un déficit sévère en facteur VII peuvent être diagnostiqués à la naissance. Les personnes présentant des symptômes légers peuvent ne pas découvrir l’existence d’un problème avant l’âge adulte.

Quelles sont les causes du déficit en facteur VII ?

Le déficit en facteur VII est avant tout une maladie héréditaire, bien qu’il existe une forme que vous pouvez acquérir au fil du temps.

Si vous êtes né avec un déficit en facteur VII, cela signifie que vous avez hérité d’une mutation (erreur) sur votreF7gène. Ce gène contrôle la façon dont votre corps produit le facteur VII. Pour avoir un déficit en facteur VII, vous devez hériter d’une mutation des deux parents biologiques. C’est ce qu’on appelle la transmission autosomique récessive. Si les deux parents sont porteurs de la mutation, il y a 25 % de chances qu’ils aient un enfant présentant un déficit en facteur VII.

La forme de déficit en facteur VII que vous développez au fil du temps est appelée déficit acquis en facteur VII. Les causes potentielles comprennent :

• Maladie du foie. Votre foie produit la protéine facteur VII. Une maladie hépatique grave peut empêcher votre foie de faire ce travail.
• Carence en vitamine K. La vitamine K est un ingrédient clé dont votre corps a besoin pour fabriquer le facteur VII. Ne pas en avoir suffisamment peut entraîner un déficit en facteur VII.
• Médicaments anticoagulants. La prise de warfarine (Coumadin®) ou d’autres anticoagulants peut entraîner un déficit en facteur VII.
• Troubles des cellules sanguines et cancer. Des études rapportent des cas de personnes atteintes d’anémie aplasique et de leucémie qui ont développé un déficit en facteur VII.

Quelles sont les complications d’un déficit en facteur VII ?

Dans les cas graves, un déficit en facteur VII non traité peut entraîner d’autres problèmes de santé, tels que :

• Anémie. Une perte de sang trop importante peut entraîner une baisse trop importante de votre taux de globules rouges.
• Articulations endommagées. Les saignements dans vos articulations peuvent user les tissus et réduire votre amplitude de mouvement.
• Hématomes. Un hématome est une collection de sang figé qui se forme sous votre peau. Les hématomes volumineux peuvent exercer une pression sur les organes voisins et entraîner des symptômes douloureux.

Une perte de sang importante peut mettre la vie en danger sans traitement. C’est pourquoi il est crucial de consulter si vous constatez une perte de sang qui ne s’atténue pas.

Comment diagnostique-t-on le déficit en facteur VII ?

Votre professionnel de la santé vous posera des questions sur vos symptômes et vos antécédents familiaux de troubles de la coagulation. Les prestataires vérifient le déficit en facteur VII à l’aide de tests sanguins qui évaluent l’efficacité de la coagulation de votre sang. Les tests comprennent :

• Test du temps de prothrombine (PT/INR). Ce test mesure la rapidité avec laquelle le sang forme des caillots en fonction de l’action d’un facteur de coagulation appelé prothrombine. La coagulation prend généralement plus de temps que la normale si vous souffrez d’un déficit en facteur VII.
• Test du temps de céphaline partielle (PTT). Ce test vérifie le temps de coagulation en fonction de l’action de facteurs de coagulation autres que la prothrombine. Les résultats sont généralement normaux en cas de déficit en facteur VII.
• Dosage du facteur VII: Ce test montre comment fonctionne la protéine du facteur VII.

Comment traite-t-on le déficit en facteur VII ?

Le traitement consiste généralement à ajouter du facteur VII fonctionnel à votre sang. Vous travaillerez probablement avec un spécialiste des troubles sanguins appelé hématologue pour déterminer le type de traitement dont vous aurez besoin et à quelle fréquence vous en aurez besoin.

Les traitements comprennent :

• Facteur VIIa recombinant (NovoSeven®): Ce médicament est approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis pour traiter le déficit en facteur VII. Les scientifiques le fabriquent en laboratoire, ce qui signifie que, contrairement aux autres options de remplacement du facteur VII, il ne provient pas de dons de sang humain.
• Concentrés de complexe prothrombique (PCC): Ce traitement contient des concentrations élevées de quatre facteurs de coagulation provenant de dons de sang, dont le facteur VII.
• Plasma frais congelé (FFP): Vous pourriez avoir besoin de perfusions IV de plasma pour vous aider à reconstituer vos réserves de facteur VII.

Les autres traitements incluent :

• Agents antifibrinolytiques: Ces médicaments empêchent votre corps de décomposer les caillots sanguins. La préservation des caillots sanguins que vous avez évite les saignements excessifs. Les types incluent l’acide aminocaproïque et l’acide tranexamique.
• Pilules contraceptives: Certains types de pilules contraceptives préviennent les saignements menstruels abondants.
• Suppléments ou injections de vitamine K: Obtenir plus de vitamine K peut aider votre corps à produire plus de facteur VII si votre état est lié à une carence en vitamine K.

Complications/effets secondaires du traitement

Les traitements qui ajoutent du facteur VII à votre sang peuvent parfois entraîner des complications. Il est néanmoins important de se rappeler que votre médecin est conscient des risques et qu’il prendra des mesures pour les prévenir.

Les complications potentielles du traitement par le facteur VII peuvent inclure :

• Caillots sanguins nocifs: L’ajout de facteur VII peut augmenter votre risque de caillots pouvant bloquer les vaisseaux sanguins. Votre fournisseur surveillera la posologie de vos médicaments pour réduire ce risque.
• Exposition à des agents pathogènes: Recevoir un don de sang comporte toujours le risque d’être exposé à des agents pathogènes nocifs (comme des virus ou des bactéries) présents dans le sang. Les prestataires examinent soigneusement les produits sanguins pour éviter cela.
• Réactions transfusionnelles: Vous pouvez développer une réaction allergique au plasma donné.
• Surcharge de plasma: Le facteur VII se décompose et quitte rapidement votre circulation sanguine. Vous aurez peut-être besoin de grandes quantités de plasma pour contrecarrer cet effet afin qu’une quantité suffisante de facteur VII reste dans votre corps. Cela peut conduire à une trop grande quantité de plasma dans votre système. Les effets potentiels d’une surcharge plasmatique comprennent une pression artérielle élevée et un gonflement des poumons (œdème pulmonaire).

À quoi puis-je m’attendre si j’ai un déficit en facteur VII ?

Le déficit en facteur VII dure toute la vie. Mais même s’il n’existe pas de remède, vous pouvez travailler avec votre médecin pour le gérer.

L’un des plus grands défis dans la détermination du pronostic est qu’il n’existe aucun moyen de prédire la gravité des symptômes en fonction du niveau bas de votre taux de facteur VII. Au lieu de cela, les prestataires travaillent avec les personnes présentant ce déficit au cas par cas. Vos perspectives dépendent de votre expérience unique, notamment de la cause de la carence, de votre réponse au traitement et de la gravité de vos saignements.

Comment puis-je prendre soin de moi ?

Il est essentiel que vous informiez tous les prestataires de soins de votre état de santé. Si votre enfant présente un déficit en facteur VII, assurez-vous que ses soignants (y compris les enseignants et les éducatrices de la garderie) le savent.

Demandez à votre prestataire ce que vous pouvez faire au quotidien pour prendre soin de vous. Ils peuvent vous recommander :

• Évitez les activités à haut risque. Vous devrez peut-être éviter les activités qui augmentent votre risque de blessure, comme les sports de contact.
• Évitez certains médicaments. Vous devrez peut-être éviter les médicaments qui fluidifient votre sang, notamment l’aspirine, les AINS et les antidépresseurs ISRS. Vous devrez peut-être éviter de prendre des suppléments d’huile de poisson, de vitamine E et de curcuma, qui peuvent également aggraver les saignements.
• Ayez avec vous votre lettre de plan de traitement. Assurez-vous d’avoir sur vous les documents de votre hématologue décrivant ce que les travailleurs de la santé doivent faire pour prendre soin de vous en cas d’urgence.
• Obtenez des conseils ou des tests génétiques. Avant d’essayer d’avoir un bébé, vous pouvez choisir de travailler avec un conseiller en génétique pour évaluer les risques de transmission d’un déficit en facteur VII à votre enfant.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Consultez votre prestataire si vous ou votre enfant présentez des signes de saignements prolongés ou d’ecchymoses fréquentes. Des choses comme les saignements de nez et les ecchymoses occasionnelles font partie de la vie. Mais en excès, ils pourraient être le signe d’un trouble sanguin.

Quand dois-je aller aux urgences ?

Rendez-vous aux urgences (urgences) si votre perte de sang présente des risques pour votre santé. Les signes incluent :

• Un saignement de nez durant une heure ou plus.
• Saignement à travers deux ou plusieurs serviettes ou tampons toutes les heures pendant deux heures ou plus.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Les questions à poser à votre fournisseur comprennent :

• Mon déficit en facteur VII est-il génétique ou acquis ?
• De quels traitements aurai-je besoin ?
• À quelle fréquence aurai-je besoin de traitements ?
• De quels effets secondaires potentiels du traitement dois-je être informé ?
• Quels changements de style de vie dois-je apporter pour gérer ma maladie ?

Le déficit en facteur VII est-il la même chose que l’hémophilie ?

Le déficit en facteur VII et l’hémophilie sont deux troubles sanguins héréditaires distincts (mais liés). Mais alors que le déficit en facteur VII implique un manque de protéine de facteur VII (7), le type d’hémophilie le plus courant (hémophilie A) implique un manque de protéine de facteur VIII (8).

L’hémophilie A est plus fréquente que le déficit en facteur VII, touchant environ 1 personne sur 100 000. Il est également plus susceptible d’affecter les hommes.

Mais le point le plus important à retenir est que les deux affections peuvent entraîner une perte de sang excessive et nécessiter une prise en charge étroite avec l’aide d’un professionnel de la santé.