Cutis Laxa : qu’est-ce que c’est, types, causes et traitement

La cutis laxa est une maladie génétique rare qui affecte le tissu conjonctif de votre corps. Cela provoque un relâchement cutané. Le tissu conjonctif aide votre peau et d’autres parties de votre corps à rester fermes et flexibles.

Normalement, les fibres de votre peau s’étirent puis reprennent leur forme habituelle. Si vous souffrez de cutis laxa, ces fibres ne fonctionnent pas comme elles le devraient. Ils restent allongés. Cela donne à votre peau un aspect ridé ou flasque.

Selon le type, la cutis laxa peut également affecter vos vaisseaux sanguins, vos muscles et vos organes. La condition est très rare.

Un professionnel de la santé peut vous aider à gérer vos symptômes et à explorer les options de traitement pour protéger votre santé et améliorer votre confort.

Types de cutis laxa

Il existe deux types principaux, en fonction du moment où il apparaît :

• Acquis: Ce type se développe plus tard dans la vie, généralement chez les adultes. Cela peut survenir après une maladie, une infection ou en réaction à certains médicaments.
• Hérité: Ce type est présent à la naissance. Elle est causée par une modification d’un gène transmis par l’un ou les deux parents biologiques.

Symptômes de la cutis laxa

Les signes et symptômes peuvent varier selon le type. Mais le signe principal est une peau lâche et affaissée qui ne rebondit pas après un étirement.

Les autres caractéristiques possibles de cette condition comprennent :

• Une peau qui paraît plus vieille que d’habitude, surtout sur le visage
• Retards de développement ou d’apprentissage
• Différences faciales ou osseuses
• Croissance plus lente pendant l’enfance
• Malformations de la colonne vertébrale ou de la poitrine
• Joints très flexibles ou lâches

Provoque un relâchement cutané

La cutis laxa héréditaire se produit en raison d’un changement (variation) dans un gène qui aide votre corps à fabriquer de l’élastine, ou dans des gènes qui aident le fonctionnement de l’élastine, comme les fibulines. L’élastine est la protéine qui donne à la peau son élasticité et sa force. Lorsque ce processus ne fonctionne pas comme il le devrait, votre peau et vos tissus conjonctifs se relâchent.

Il existe différents types hérités :

• Laxité cutanée autosomique dominante (ADCL): Causé par un changement dans une copie duELN(élastine) gène ouFBLN5(fibuline), transmise par un parent biologique
• Cutis laxa autosomique récessive (ARCL): Causé par des modifications dans les deux copies d’un gène, commeFBLN5, FBLN4ouATP6V0A2, transmis par les deux parents
• Cutis laxa récessif lié à l’X (syndrome de la corne occipitale): Causé par un changement dans un gène sur le chromosome X (ATP7A)

Parfois, la cutis laxa apparaît lorsqu’aucun des parents ne présente le changement génétique.

La cutis laxa acquise n’est pas génétique. Cela peut arriver plus tard dans la vie pour les raisons suivantes :

• Une réponse immunitaire
• Maladies auto-immunes
• Certaines infections
• Inflammation
• Réactions à certains médicaments

Facteurs de risque de cutis laxa

Vous pourriez être plus susceptible de contracter la cutis laxa si un parent biologique ou un parent proche est porteur du changement génétique à l’origine de la maladie.

Pour la cutis laxa acquise, plusieurs problèmes de santé et réactions peuvent augmenter votre risque. Ceux-ci incluent :

• Réactions allergiques ou graves à certains médicaments (comme la pénicilline)
• Amylose
• Problèmes de peau inflammatoires
• Myélome
• Polyarthrite rhumatoïde
• La maladie de Still
• Syphilis

Complications de la cutis laxa

Les complications peuvent varier en fonction du type. Par exemple, ils ont tendance à être plus légers dans les formes autosomiques dominantes et plus graves dans les formes autosomiques récessives.

Les complications possibles incluent :

• Un gonflement de la vessie ou des intestins (diverticules), provoquant une gêne ou des problèmes de digestion ou d’uriner
• Organes qui pénètrent dans votre poitrine à travers un point faible du muscle qui sépare votre poitrine et votre abdomen (hernie diaphragmatique)
• Problèmes pulmonaires (emphysème) qui rendent la respiration difficile
• Anomalies cardiaques (anévrisme de l’aorte)
• Tension cardiaque causée par une maladie pulmonaire (cœur pulmonaire)
• Fonction des organes réduite au fil du temps
• Soutien tissulaire affaibli dans les organes, comme les poumons, le cœur, le système digestif ou urinaire
• Retards dans la croissance et le développement

Les problèmes cardiaques et pulmonaires apparaissent généralement dès la petite enfance. Certaines complications peuvent être graves, voire mettre la vie en danger. C’est pourquoi il est important d’effectuer des contrôles réguliers et de suivre de près le plan de soins de votre prestataire.

Comment les médecins diagnostiquent la cutis laxa

Un professionnel de la santé peut souvent détecter cette affection en examinant votre peau. Pour les bébés, un pédiatre peut remarquer un relâchement cutané ou un relâchement cutané lors d’une visite chez un enfant en bonne santé. Ils peuvent également vous demander si un membre de votre famille présente des symptômes similaires. Les adultes reçoivent généralement un diagnostic lorsqu’un prestataire constate des signes de cutis laxa acquise lors d’un examen physique.

Pour confirmer le diagnostic, votre prestataire peut recommander :

• Une biopsie cutanée pour vérifier l’apparence des fibres d’élastine de votre peau au microscope
• Tests génétiques pour rechercher des modifications dans des gènes spécifiques

Si votre prestataire pense que la maladie affecte d’autres parties de votre corps, pas seulement votre peau, il peut vous prescrire des tests supplémentaires, tels que :

• Tests d’imagerie (comme les radiographies, les tomodensitogrammes, les échographies ou les échocardiogrammes) pour vérifier vos organes et vos vaisseaux sanguins
• Tests de la fonction pulmonaire pour voir si vous respirez bien

Comment traite-t-on la cutis laxa ?

Il n’existe aucun traitement qui puisse inverser les modifications apportées à vos fibres d’élastine. Mais il existe des moyens de gérer les symptômes et d’améliorer ce que vous ressentez. Votre fournisseur peut recommander :

• Procédures cosmétiques: Ceux-ci peuvent resserrer ou éliminer la peau lâche pour améliorer son apparence et sa sensation. Les options peuvent inclure des liftings du visage ou du corps, des traitements au laser ou des injections de toxine botulique (Botox®). Les traitements cosmétiques ne sont pas permanents : votre peau peut se relâcher avec le temps.
• Gérer les complications: Votre équipe soignante traitera d’autres problèmes de santé en fonction de vos besoins. Cela peut inclure des médicaments pour des problèmes cardiaques ou vasculaires, une oxygénothérapie pour des problèmes pulmonaires ou une intervention chirurgicale pour réparer les hernies.

Si vous souffrez de cette maladie, évitez de fumer ou de consommer des produits du tabac. Le tabagisme peut aggraver les problèmes pulmonaires et endommager davantage l’élastine.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Il est normal que la peau se détende avec l’âge ou après une perte de poids. Mais si vous remarquez un relâchement ou un relâchement cutané qui semble inhabituel ou qui se produit soudainement, parlez-en à un professionnel de la santé.

Si vous ou votre enfant souffrez de cutis laxa, des contrôles réguliers sont importants. Votre prestataire surveillera tout changement sur votre peau ou tout signe indiquant que la maladie affecte d’autres parties de votre corps.

Contactez immédiatement votre fournisseur si vous remarquez :

• Douleurs au ventre ou renflements dans l’abdomen
• Problèmes intestinaux ou vésicaux
• Douleur thoracique
• Difficulté à respirer

Pronostic cutané laxiste

Vos perspectives dépendent du fait que la maladie affecte uniquement votre peau ou implique également vos organes.

Si cela n’affecte que votre peau, c’est principalement cosmétique, et vous pouvez espérer une durée de vie normale. Lorsqu’elles touchent vos organes, les complications peuvent parfois réduire l’espérance de vie, surtout si elles sont graves.

Avec des soins réguliers et un traitement approprié, de nombreuses personnes gèrent leurs symptômes et préviennent des problèmes graves. Un suivi continu est important pour détecter rapidement tout problème. Votre médecin peut vous donner les meilleurs conseils sur vos perspectives spécifiques et à quoi vous attendre.

La cutis laxa peut-elle être évitée ?

Il n’existe aucun moyen connu de prévenir cette condition. La forme héréditaire survient lorsque certains gènes changent au cours du développement fœtal. Vous ou votre partenaire ne pouvez rien faire pour arrêter ces changements.

Si la cutis laxa est présente dans votre famille, parlez-en à un professionnel de la santé. Ils peuvent en expliquer les causes et recommander un conseil génétique pour discuter des risques et des options avant la grossesse.

La forme acquise est également difficile à prévoir ou à prévenir car elle comporte de nombreux déclencheurs différents. Éviter les déclencheurs connus peut réduire le risque de réapparition de la forme acquise.