Comprendre l’anémie falciforme

La drépanocytose est une maladie héréditaire qui affecte la protéine hémoglobine qui transporte l’oxygène dans les globules rouges. Cela comporte un risque de crise drépanocytaire, de douleur, d’infections et de caillots sanguins. Les termes « drépanocytose » et « drépanocytose » sont utilisés de manière interchangeable.

Si vous ou votre enfant souffrez de drépanocytose, vous pouvez présenter des symptômes de temps à autre, et certains déclencheurs peuvent augmenter la fréquence et la gravité des symptômes. La maladie peut être détectée par une analyse de sang même si vous ne présentez aucun symptôme.

Le traitement de la drépanocytose comprend la prévention et la gestion des crises drépanocytaires et d’autres effets de la maladie. Cet article décrit la drépanocytose, ses causes et ses traitements.

Anémie falciforme, génétique et mutation de l’hémoglobine

L’anémie falciforme résulte d’une mutation (altération) génétique du gène HBB qui code pour la protéine hémoglobine. L’hémoglobine contenue dans les globules rouges transporte l’oxygène dans tout le corps. Avec cette mutation, le gène produit une protéine dysfonctionnelle appelée hémoglobine S (HbS). Ce gène est hérité de vos parents.

Le trait drépanocytaire (HbAS) se produit lorsque vous héritez d’une copie du gène muté qui code pour l’HbS d’un parent et d’une copie du gène qui produit l’hémoglobine A (HbA) normale de l’autre parent. Ceci n’est pas considéré comme une drépanocytose,

Avec le trait drépanocytaire, vous produisez suffisamment d’hémoglobine normale pour que vous n’ayez probablement jamais de symptômes associés à la drépanocytose, bien que certains puissent survenir.

Cependant, si vous êtes atteint du trait drépanocytaire, vous pouvez transmettre le gène muté codant pour l’HbS à vos enfants. Si un enfant hérite de la mutation du gène HbS de votre part et d’une mutation du gène de l’hémoglobine de l’autre parent, il sera atteint de drépanocytose.

La drépanocytose est plus fréquente dans certaines populations. Aux États-Unis, des recherches estiment que plus de 90 % des personnes atteintes de drépanocytose sont noires, environ 5 % sont hispaniques et environ 2 % sont blanches.

Mon bébé présente-t-il des symptômes de drépanocytose ?

Les symptômes de la drépanocytose et de l’anémie falciforme sont généralement épisodiques, ce qui signifie qu’ils ne sont pas présents en permanence.

Les bébés peuvent présenter des symptômes non spécifiques (symptômes qui peuvent avoir de nombreuses causes) tels que :

• L’agitation
• Faible appétit
• Activité inférieure à celle attendue pour l’âge
• Gonflement des mains et des pieds
• Aspect peau pâle ou jaunâtre

Habituellement, le diagnostic est posé à l’aide d’un test sanguin de dépistage plutôt que d’attendre de voir si des symptômes se développent. Si vous ou votre enfant avez des antécédents familiaux de drépanocytose, un test sanguin est crucial pour déterminer si vous ou votre enfant êtes atteint de la maladie.

Que se passe-t-il lors d’une crise de drépanocytose ?

Une crise d’anémie falciforme (également connue sous le nom de crise vaso-occlusive) se produit lorsque les cellules sanguines changent de forme pour ressembler à une forme de faucille effondrée (comme la lettre « C »), au lieu d’une forme lisse et ronde avec une indentation centrale. Cette forme de faucille entraîne un caractère collant des cellules, provoquant une accumulation de globules rouges pouvant obstruer les vaisseaux sanguins dans tout le corps. 

Les symptômes d’une crise drépanocytaire peuvent inclure :

• Faible énergie : en raison de la faible capacité de transport d’oxygène des globules rouges
• Douleur : due à une circulation sanguine obstruée dans les mains ou les pieds
• Douleur thoracique, essoufflement, faiblesse
• Priapisme : Douleur et obstruction de la circulation sanguine dans le pénis

N’importe lequel de ces symptômes peut survenir soudainement et durer plusieurs jours ou plus. Parfois, certains déclencheurs peuvent conduire à une crise drépanocytaire. Les déclencheurs peuvent inclure certains médicaments, certains aliments, la fièvre, le stress et les infections.

Complications secondaires de l’anémie falciforme 

Au fil du temps, la drépanocytose peut entraîner de graves complications. Ces complications peuvent survenir en raison de l’impact d’une crise ou d’une drépanocytose à long terme.

Pour certaines personnes, la drépanocytose peut entraîner une espérance de vie plus courte, car certaines complications peuvent être gravement préjudiciables à la santé. En fait, les personnes atteintes de cette maladie ont une espérance de vie estimée d’environ 20 ans plus courte.

Certaines complications incluent :

• Infections fréquentes: En raison d’une activité altérée de la rate, qui devient surchargée en globules rouges falciformes
• Accident vasculaire cérébral: En raison d’une obstruction de la circulation sanguine dans une artère du cerveau
• Maladie cardiaque: Peut survenir en raison de modifications du volume sanguin, d’une tension exercée sur le cœur ou de caillots sanguins dans les artères coronaires (artères qui irriguent le tissu musculaire cardiaque),
• Défaillance d’un organe: En raison de caillots sanguins dans des organes tels que les reins, le foie ou les intestins
• Perte de vision : due au manque d’oxygène et de sang
• Calculs biliaires: Peut se former à la suite de la dégradation des globules rouges

Approches thérapeutiques pour la drépanocytose

Plusieurs approches thérapeutiques sont utilisées pour gérer la drépanocytose. Ces traitements peuvent inclure des médicaments qui aident à prévenir la falciformation des globules rouges ou la coagulation des cellules falciformes.

D’autres stratégies de traitement peuvent inclure la prévention des crises, la gestion de la douleur, la prévention des infections, les transfusions sanguines pour traiter l’anémie et les traitements destinés à guérir la maladie.

Prévenir les symptômes

Les médicaments utilisés pour prévenir les symptômes peuvent être prescrits sur une base d’entretien, à prendre selon un horaire régulier.

Ces traitements peuvent contribuer à réduire la fréquence et la gravité des crises drépanocytaires :

• Adakveo (crizanlizumab-tmca)
• Droxia, Hydrea ou Siklos (hydroxyurée)

Un autre médicament, Oxbryta (voxelotor), a été approuvé par la FDA en 2019, mais a été retiré du marché en 2024 pour des raisons de sécurité.

Traitement des maladies

Il n’existe aucun remède contre la drépanocytose, mais la greffe de moelle osseuse a été considérée comme un traitement curatif potentiel.Cette procédure est un processus en plusieurs étapes consistant à épuiser les globules rouges précurseurs du corps (globules rouges immatures), suivi d’un remplacement par des globules rouges sains.

Les thérapies géniques comprennent Casgevy (exagamglogene autotemcel) et Lyfgenia (lovotibeglogene autotemcel). Ces traitements fonctionnent en retirant les cellules de la moelle osseuse, en les modifiant et en les renvoyant au patient. Les cellules modifiées sont résistantes à la drépanocytose, ce qui réduit les symptômes de la drépanocytose.

Prévenir les infections

L’un des aspects importants de la gestion de la drépanocytose concerne la prévention des infections. Cette condition peut rendre une personne vulnérable à des infections graves et fréquentes. La pénicilline est un antibiotique souvent utilisé chez les jeunes enfants atteints de drépanocytose pour prévenir les infections contagieuses auxquelles ils peuvent être exposés au début de leur vie.

De plus, la vaccination contre les maladies transmissibles est une mesure importante pour aider à prévenir les infections graves.

Gestion de la douleur

Le traitement de la douleur qui survient comme complication de la drépanocytose est souvent ajusté en fonction du type et de la gravité de la douleur, de votre réponse antérieure aux traitements contre la douleur et du fait que ce traitement soit pris à domicile ou à l’hôpital.

Parfois, des traitements en vente libre tels que Tylenol (acétaminophène) ou Advil (ibuprofène) peuvent être efficaces. Mais l’utilisation chronique de tout analgésique n’est pas sûre et peut provoquer des effets secondaires.

Des choix sains en cas de drépanocytose 

Vivre avec la drépanocytose peut être un défi. Certains facteurs de stress physiques et émotionnels quotidiens peuvent avoir un impact plus important sur une personne drépanocytaire que sur d’autres membres de la population en général.

Les conseils pour un mode de vie sain comprennent :

• Maintenez une alimentation saine.
• Ne fumez pas.
• Buvez beaucoup de liquides.
• Reposez-vous suffisamment.
• Évitez les efforts physiques excessifs.
• Évitez les blessures autant que possible.
• Essayez d’éviter toute exposition à des infections contagieuses.
• Obtenez des soins médicaux si vous avez une blessure ou si vous développez une infection.

En plus de ces stratégies de style de vie, vous et votre hématologue pourriez reconsidérer périodiquement votre plan de traitement pour vous assurer que vous recevez le traitement adapté à la gravité de votre maladie.

Gérer les symptômes de la drépanocytose chronique

La plupart des symptômes de la drépanocytose sont intermittents. Cependant, les complications peuvent entraîner des effets à long terme et durables. Vous devrez peut-être apporter des changements majeurs à votre mode de vie pour vous adapter aux symptômes chroniques causés par les complications de la drépanocytose.

Les ajustements du mode de vie peuvent inclure :

• Modifications alimentaires pour prévenir les complications affectant le système digestif
• Physiothérapie et rééducation après un accident vasculaire cérébral
• Supplémentation en oxygène en cas de complications respiratoires ou cardiaques

Parfois, la drépanocytose peut entraîner des handicaps et des limitations majeurs. Vous devrez peut-être chercher des aménagements à l’école ou au travail pour vous aider à faire face aux restrictions chroniques ou épisodiques qui font partie de votre drépanocytose.