Maladie de Charcot Marie Tooth ou CMT : symptômes, causes, types, traitement

Il s’agit d’une maladie neurologique qui est assez répandue aux États-Unis d’Amérique. Elle touche environ 1 personne sur 2000. La maladie de Charcot Marie Tooth ou CMT est également connue sous le nom de neuropathie sensorielle et motrice héréditaire. Il contient un ensemble de déficiences qui altèrent les nerfs périphériques. Les conditions qui affectent ces nerfs sont également connues sous le nom de neuropathie périphérique.

La neuropathie qui découle de la maladie de Charcot Marie Tooth ou CMT altère à la fois les nerfs moteurs et sensoriels. Une caractéristique particulière est que les muscles du bas de la jambe s’affaiblissent, entraînant des chutes fréquentes et une démarche altérée. Il peut également y avoir des déformations comme un pied arqué élevé en raison de la faiblesse. Une déformation supplémentaire qui peut survenir en raison de la perte de masse musculaire dans les membres inférieurs est appelée « difformité de la bouteille de champagne ». Au fur et à mesure que la maladie progresse, la faiblesse progresse vers les membres supérieurs, entraînant également une altération des fonctions motrices fines des membres supérieurs.

Les symptômes de la maladie de Charcot Marie Tooth ou CMT commencent généralement à l’adolescence, mais il y a eu des cas où un individu a développé des symptômes à l’âge adulte. Les symptômes sont variables dans leur gravité d’un individu à l’autre. Généralement, les symptômes progressent progressivement et lentement. La sévérité de la douleur peut être légère à assez sévère au point que certaines personnes ont besoin d’appareils fonctionnels pour rester mobiles. Cette maladie ne met pas la vie en danger.

Pour comprendre les causes de la maladie de Charcot Marie Tooth ou CMT, il faut savoir comment l’information est transmise au cerveau par les nerfs. Cette communication entre les nerfs et le cerveau se fait par une partie de la cellule appelée axone, et pour une communication meilleure et plus rapide, elle est protégée par la myéline qui est formée par une cellule appelée cellule de Schwann. Dans la maladie de Charcot Marie Tooth ou CMT, l’axone et la gaine de myéline sont perturbés et, par conséquent, les nerfs ne sont pas capables d’envoyer les signaux du membre au cerveau.

La principale raison de la CMT est la mutation des gènes entraînant un dysfonctionnement des nerfs périphériques et, avec le temps, les nerfs commencent à perdre leur capacité à interagir ou à communiquer avec le membre et le retour au cerveau, ce qui entraîne une faiblesse du muscle et une perte de muscle. volumineux ainsi que des troubles sensoriels. La mutation génétique dont il a été question ci-dessus est généralement héréditaire.

Il existe 5 types de maladie de Charcot Marie Tooth ou CMT, à savoir CMT-1, CMT-2, CMT-3, CMT-4 et CMT-X, qui sont décrits ci-dessous :

1. CMT-1 : Cela est essentiellement dû à une anomalie de la gaine de myéline. Il comporte cinq sous-types CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D et CMT1E.
   • CMT1-A : Il s’agit d’une maladie autosomique dominante due à la duplication de gènes dans le chromosome 17. Ce chromosome est responsable de la transmission des instructions pour produire la protéine PMP22, qui est une partie très importante de la gaine de myéline. Cette duplication provoque une anomalie dans le fonctionnement de la gaine de myéline. Les personnes atteintes de CMT1A commencent à avoir une faiblesse des membres inférieurs à l’adolescence, qui évolue vers une faiblesse des membres supérieurs et par la suite une perte sensorielle.
   • CMT1-B : Il s’agit également d’une maladie autosomique dominante due à une mutation génétique des gènes porteurs d’instructions pour la production de la protéine P0, une autre partie importante de la gaine de myéline.
   • CMT1-C, CMT1-D et CMT1-E sont des troubles rares et présentent des symptômes similaires à CMT1-A.
2. CMT-2 : Elle est différente de CMT1 en ce que cette maladie est due à une anomalie des axones qui sont présents dans les cellules des nerfs périphériques et non de la gaine de myéline. Cette maladie est rare.
3. CMT-3 : Il s’agit d’une neuropathie démyélinisante de nature sévère qui débute dès la petite enfance chez les nourrissons présentant une faiblesse musculaire sévère et des déficiences sensorielles.
4. CMT-4 : ce type de CMT contient plusieurs sous-ensembles de neuropathie motrice et sensorielle autosomique récessive de nature démyélinisante, chaque sous-ensemble étant causé par une mutation génétique différente.
5. CMT-X : Ce trouble est causé par la mutation du gène appelé connexine-32 sur le chromosome-X.

• Pour diagnostiquer la maladie de Charcot Marie Tooth ou CMT, le médecin procède à un examen initial comprenant des antécédents médicaux détaillés, des antécédents familiaux et une évaluation neurologique complète. Lors de l’examen neurologique, le médecin observe des signes de faiblesse dans les muscles des extrémités, une perte de volume musculaire, une diminution des réflexes tendineux profonds ou toute forme d’altération de la sensation de l’individu. Les médecins observent également les déformations du pied comme les pieds plats, etc. Un signe typique de CMT chez les individus est l’élargissement des nerfs qui peut être clairement observé à partir de la peau.
• En cas de suspicion de diagnostic de CMT, des études EMG / conduction nerveuse sont ordonnées. Cette étude est utile pour déterminer l’implication des nerfs périphériques et à quelle gravité ils sont impliqués.
• Un médecin peut également demander des tests génétiques pour confirmer le diagnostic de CMT.
• Si tous les tests ci-dessus ne donnent pas un diagnostic définitif de CMT, une biopsie nerveuse est effectuée pour confirmer le diagnostic.

Aucun traitement précis n’est disponible pour la maladie de Charcot Marie Tooth ou CMT, mais l’utilisation de la physiothérapie , de l’ergothérapie, des AFO et d’autres appareils d’assistance peut être utilisée pour diminuer les symptômes, qui sont souvent invalidants. Les analgésiques sont également utilisés pour les douleurs intenses. Des exercices tels que le renforcement musculaire, les étirements, l’entraînement d’endurance, etc. sont utiles pour augmenter l’endurance d’un individu afin qu’il soit capable d’effectuer les AVQ avec une relative facilité et moins de fatigue. Les accolades et autres dispositifs sont utilisés pour assurer la stabilité des articulations, qui s’affaiblissent en raison de la maladie.