Le syndrome de Lynch est une maladie génétique héréditaire à dominance autosomique. Il est également connu sous le nom de cancer colorectal héréditaire sans polypose. Les personnes touchées par cette maladie ont un risque héréditaire plus élevé de développer un cancer colorectal ou un cancer du côlon. Ces personnes courent également un risque plus élevé de développer d’autres cancers comme le cancer de l’endomètre, le cancer de l’ovaire, le cancer du rein, etc. De plus, ces personnes développent un cancer à un âge précoce ou à un âge qui est autrement inhabituel pour ce type particulier de cancer.
Dans un scénario normal, chaque cellule de notre corps porte deux copies de chaque gène, l’une héritée du père et l’autre de la mère. Toute condition autosomique dominante signifie que la mutation génétique ne doit être présente que dans une seule copie du gène pour qu’une personne acquière un risque accru de cette maladie particulière. En d’autres termes, cela signifie qu’un parent ayant une mutation génétique peut transmettre une copie de son gène sain ou une copie de son gène muté à ses enfants, transmettant ainsi 50 % de chances d’hériter de cette mutation aux enfants. Si l’un a la mutation, ses parents et ses frères et sœurs ont également 50 % de chances d’acquérir cette mutation. Cependant, les parents peuvent également être testés négatifs et, dans ce cas, les chances que les frères et sœurs héritent de la mutation diminuent considérablement. Mais le risque n’est pas complètement éliminé par rapport à d’autres personnes normales. Il est encore normalement plus élevé pour eux.
Maintenant, par exemple, SAM et JANY se marient. Sam est atteint du HNPCC ou du syndrome de Lynch, tandis que Jany est une personne parfaitement normale. Ils ont trois enfants. Comme Sam est touché, il a transmis 50% de chance à ses enfants. Sur les trois enfants, deux ont hérité de la mutation génétique de Sam. Maintenant, ils se sont mariés avec des personnes en bonne santé. Sur les trois, les deux qui ont hérité de la mutation génétique auront à nouveau 50 % de chances de transmettre la mutation génétique à leurs enfants. L’enfant qui était en bonne santé ne transmettra aucun gène muté à ses enfants.
Que se passe-t-il exactement dans le syndrome de Lynch ?
Notre corps est composé de cellules. Nos cellules contiennent des gènes et les gènes contiennent de l’ADN. Normalement, chaque cellule contient deux copies de gènes, un hérité de la mère et du père. Ces gènes contiennent de l’ADN. Cet ADN contient un ensemble d’instructions pour toutes les activités chimiques qui se déroulent dans notre corps. Au fur et à mesure que nos cellules se développent et se divisent, les cellules font des copies de l’ADN. Dans ce processus, quelques erreurs mineures peuvent se produire. Ces erreurs sont corrigées et réparées par un certain type de gènes – ces gènes sont connus sous le nom de gènes de réparation des mésappariements. Cependant, si ces gènes subissent une mutation, ils ne peuvent pas effectuer leur travail de réparation correctement et, par conséquent, les erreurs continuent de se copier et une grande quantité d’erreurs est créée. Cela entraîne la formation d’autres dommages génétiques et, par conséquent, les cellules deviennent malades et deviennent cancéreuses.
C’est exactement ce qui se passe dans le syndrome de Lynch. Les gènes qui sont mutés dans le syndrome de Lynch sont les gènes de réparation des mésappariements. Ce sont en fait les gènes qui nous empêchent d’avoir un cancer. Si ces gènes sont mutés, leur fonction de réparation sera compromise, ce qui entraînera un risque accru de cancer pour une personne. Ainsi, la personne qui hérite du syndrome de Lynch est exposée à un risque accru de contracter certains cancers, en particulier les cancers colorectaux ou du côlon, et d’autres cancers comme le cancer de l’ endomètre , le cancer de l’ovaire , le cancer du rein , etc.
Le syndrome de Lynch ou HNPCC n’est pas un cancer en soi, mais c’est une condition qui augmente considérablement le risque d’avoir des cancers ; et à un plus jeune âge aussi, que la plupart des autres personnes. Si des antécédents familiaux sont notés, ils doivent être portés à la connaissance immédiate du médecin afin que le risque puisse être diminué ; et les cancers peuvent être évités.
