Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase (MCAD) à chaîne moyenne empêche votre corps de convertir les graisses en énergie pendant le jeûne. Cela donne lieu à certaines difficultés en raison desquelles votre qualité de vie est réduite. Cette condition est parfois déclenchée par le jeûne et les infections virales et, par conséquent, vous devez prendre les précautions nécessaires pour vous assurer de mener une vie meilleure.
Aux États-Unis, tous les nouveau-nés sont soumis à un dépistage du déficit en MCAD, ce qui garantit qu’ils auront une vie meilleure à l’avenir. Les experts y mènent une recherche détaillée pour comprendre la maladie qui aide les victimes à se débarrasser de tous les soucis. Cela aide à venir avec des progrès dans les traitements et ainsi ils peuvent maintenant mener une vie sans aucune difficulté.
Aux États-Unis, la maladie de carence en MCAD affecte environ 1 personne sur 17 000 et il est donc important de connaître les symptômes qui vous aident à éviter cette condition :
- Vomissements avec sensation de faiblesse
- Léthargie et incapacité à se concentrer sur les travaux
- Faible taux de sucre dans le sang ou hypoglycémie
- Transmission autosomique récessive
- Œdème cérébral ou gonflement du cerveau
- Carnitine plasmatique réduite
Habituellement, ces symptômes apparaissent pendant la petite enfance ou la petite enfance; cependant, dans de rares cas, les symptômes apparaissent également à l’âge adulte.
Causes du déficit en MCAD
Voici les causes de la carence en MCAD en sachant que vous pouvez obtenir le traitement approprié en profitant de votre chemin :
La cause principale est la mutation anormale du gène ACADM. Il s’agit de l’enzyme qui donne à votre corps les instructions pour produire une enzyme acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne, qui aide votre corps à décomposer les acides gras. Ceux-ci se trouvent dans certains aliments et tissus corporels et constituent une bonne source d’énergie pour le foie, les muscles et le cœur. Maintenant, les mutations conduisent à un faible niveau de cette enzyme et donc une personne souffre d’un déficit en MCAD.
Cette maladie est héréditaire et hérite généralement d’un gène de chaque parent de manière autosomique récessive. Une personne atteinte d’un déficit en MCAD a une mutation dans les deux cellules donnant naissance à des gènes responsables dans chaque cellule. Habituellement, les carrières de cette maladie ne présentent aucun symptôme et ne sont donc pas affectées. Cependant, lorsqu’il y a deux parents dans une carrière, l’enfant est affecté. Il y a 25% de chances que l’enfant contracte la maladie, 50% de chances que l’enfant devienne une carrière non affectée et 5% de chances de devenir une personne normale qui n’a même pas de carrière.
Tout d’abord, le médecin diagnostique les symptômes et propose en conséquence de bons traitements pour aider le patient à se sentir en confiance.
Le patient peut avoir besoin de tests initiaux comme :
- Acide organique urinaire
- Acylglycine urinaire
- Acide organique urinaire
En dehors de ceux-ci, on peut avoir besoin de tests génétiques moléculaires ou de tests génétiques biochimiques. Le médecin commence le traitement en fonction des rapports obtenus et ainsi le patient guérit rapidement et reprend confiance en lui. Tout d’abord, il est bon d’avoir une consultation détaillée avec le professionnel de la santé qui vous aide à comprendre comment la maladie est traitée. En conséquence, vous pouvez commencer le processus de guérison qui vous procure le vrai bonheur en sachant que la victime peut bien performer dans la vie.
Trouver un spécialiste aux États-Unis
De nos jours, vous pouvez facilement trouver un spécialiste aux États-Unis et il est donc facile de bénéficier de traitements facilitant la vie. À cet égard, vous pouvez rechercher les listes de médecins dans différentes cliniques et vous pouvez trouver un médecin réputé qui s’occupe des patients atteints d’un déficit en MCAD.
En outre, il existe des groupes de soutien et de défense qui vous aident à vous connecter avec d’autres patients, familles et médecins, vous assurant ainsi de rester à l’écart de toute confusion. Vous pouvez facilement visiter le site Web du groupe pour trouver les informations nécessaires qui vous aideront à vous familiariser avec tous les aspects positifs. Même vous pouvez leur parler directement, ce qui s’avère être un meilleur moyen d’apprendre comment ils fonctionnent et comment vous pouvez en bénéficier. Par conséquent, vous bénéficiez d’un bon soutien qui vous procure la sérénité ultime en sachant que vous pouvez gérer les symptômes de la carence en MCAD en rétablissant le mode de vie normal.
