Qu’est-ce que l’encéphalocèle : causes, symptômes, traitement, récupération, résultat

L’encéphalocèle, également appelée crâne bifidum, est un type d’anomalie congénitale et survient très rarement en cas d’anomalie du tube neural. Le tube neural est un canal étroit qui se replie et se ferme pendant les troisième et quatrième semaines de grossesse pour former la moelle épinière et le cerveau. Lorsque le tube neural ne se ferme pas complètement pendant le développement du fœtus pendant la grossesse, cela entraîne une anomalie du tube neural. L’encéphalocèle est une projection ou une saillie en forme de sac du cerveau et de ses membranes de couverture à travers l’ouverture du crâne. Il en résulte une ouverture, qui peut être présente n’importe où, généralement à l’arrière de la tête, le long de la ligne médiane du crâne, du nez à la face postérieure du cou, au sommet de la tête ou entre le front et le nez. . Le patient a un sillon descendant au centre du crâne, ou entre le nez et le front ou sur la face postérieure du crâne. La gravité de l’encéphalocèle dépend de sa localisation.

Les encéphalocèles faciales sont classées comme nasofrontales, naso-orbitales et naso-ethmoïdales. L’encéphalocèle peut également se développer le long de n’importe quelle région de la voûte crânienne, car elle se forme en raison d’une défaillance ou d’une fermeture anormale des os crâniens. Il peut également y avoir un certain chevauchement dans le type d’encéphalocèle. La région occipitale est le site le plus courant pour l’encéphalocèle. Si la saillie ne contient que la membrane sus-jacente et le liquide céphalo-rachidien, elle est alors appelée méningocèle. Si la saillie contient du tissu cérébral, elle peut être appelée méningoencéphalocèle.

Des anomalies craniofaciales ou d’autres malformations du cerveau accompagnent généralement l’encéphalocèle. Le patient présente des symptômes qui incluent :

• Problèmes neurologiques.
• Hydrocéphalie, où il y a accumulation de liquide céphalo-rachidien dans le cerveau.
• Microcéphalie, une condition où le patient a une tête anormalement petite.
• Quadriplégie spastique, qui est la paralysie des membres.
• Ataxie  où le patient a une démarche et des mouvements musculaires non coordonnés.
• Problèmes de vue.
• Retard de développement.
• Croissance et retard mental.
• Saisies.

La cause exacte de l’encéphalocèle n’est pas claire, mais lorsque le tube neural ne se ferme pas complètement pendant le développement du fœtus, cela conduit à l’encéphalocèle. Selon des études, les tératogènes, qui sont des substances ou des agents qui provoquent des malformations embryonnaires ou des malformations congénitales ; le bleu trypan, qui est une tache ; et l’arsenic peut endommager le fœtus en développement et provoquer la formation d’encéphalocèle.

Il existe également un facteur héréditaire ou génétique à cette condition, où il existe un risque accru d’encéphalocèle si des anomalies du tube neural, telles que l’anencéphalie et le spina bifida, sont présentes dans la famille. On pense également que certains types d’expositions environnementales pendant ou avant la grossesse peuvent également provoquer une encéphalocèle.

Prendre une quantité adéquate d’acide folique avant et pendant la grossesse aide à prévenir les malformations du tube neural, y compris l’encéphalocèle.

Comme les encéphalocèles sont des déformations visibles, elles sont diagnostiquées juste après la naissance. Cependant, dans certains cas, une petite encéphalocèle dans le front ou la région nasale peut rester non détectée. Différents types de retards de développement mental et physique peuvent indiquer que le patient a une encéphalocèle. L’encéphalocèle qui est présente à l’arrière du crâne peut causer plus de problèmes avec le système nerveux, ainsi que d’autres défauts faciaux et cérébraux. D’autres signes d’encéphalocèle qui aideront au diagnostic sont :

• Accumulation de LCR dans le cerveau.
• Tête anormalement petite.
• Perte totale de force dans les bras et les jambes.
• Retard de développement et intellectuel.
• Ataxie.
• Problèmes de vue.
• Saisies.

À l’heure actuelle, la chirurgie est le seul traitement efficace de l’encéphalocèle, qui est pratiquée pendant la petite enfance de l’enfant. La partie saillante du cerveau et ses membranes sont repoussées dans le crâne et l’ouverture dans le crâne est fermée. Cela soulage la pression exercée et entrave le développement normal du cerveau. Le degré de correction de l’encéphalocèle dépend de sa taille et de son emplacement. Les grandes protubérances peuvent être réparées sans causer de handicap majeur. Dans certains cas, des shunts peuvent également être placés pour aider à drainer l’excès de liquide céphalo-rachidien qui s’est accumulé dans le cerveau. Cependant, l’enfant peut toujours souffrir de problèmes neurologiques, qui sont causés par l’encéphalocèle. L’état de l’enfant détermine le traitement à long terme de l’encéphalocèle. Plus d’une intervention chirurgicale peut également être nécessaire. Cela dépend de l’emplacement de l’encéphalocèle et des parties du visage et de la tête touchées par l’encéphalocèle. L’apport quotidien de 400 microgrammes d’acide folique pendant la grossesse aide à prévenir les malformations du tube neural, y compris l’encéphalocèle.

Le but du traitement de l’encéphalocèle comprend :

• Fermeture de l’ouverture défectueuse sur la peau pour empêcher la dessiccation du tissu cérébral et l’infection.
• Retrait du tissu cérébral extracrânien non fonctionnel et réalisation d’une fermeture étanche de la dure-mère.
• Reconstruction craniofaciale complète avec une attention particulière pour éviter la déformation du nez long. Si les soins appropriés pendant le traitement ne sont pas effectués, la déformation du nez long devient plus évidente après la réparation chirurgicale.

Il est difficile de prédire le résultat et la récupération avant la chirurgie et cela dépend du type et de l’emplacement de l’encéphalocèle et du type de tissu cérébral impliqué. Si la chirurgie réparatrice réussit et que le patient n’a pas eu de retard de développement, le patient peut continuer à se développer normalement. Lorsqu’il y a déjà eu des dommages développementaux et neurologiques, le médecin se concentrera sur la minimisation des handicaps mentaux et physiques. Une récupération complète est possible si le sac bombé est principalement constitué de liquide céphalo-rachidien. Si l’encéphalocèle est constituée d’une grande quantité de tissu cérébral, le risque de complication périopératoire est plus élevé.