Colobome : types, causes et conditions associées

Qu’est-ce qu’un colobome ?

Un colobome est une zone où il manque du tissu dans votre œil. Les colobomes sont présents dans l’œil d’une personne à la naissance. Ils peuvent affecter un ou les deux yeux.

Les colobomes les plus reconnaissables et les plus courants affectent votre iris (la partie colorée de votre œil) et donnent à votre pupille (le centre sombre de votre œil) une forme en trou de serrure. Mais il existe de nombreux types de colobomes, dont la plupart ne sont pas visibles de l’extérieur (de l’extérieur).

Certains colobomes ne provoquent aucun symptôme, mais d’autres peuvent avoir de graves conséquences sur la vision de votre enfant. Les symptômes qu’ils présenteront dépendent de l’endroit où le colobome s’est développé dans leur œil et du type de tissu qui leur manque.

Votre médecin pourra peut-être diagnostiquer un colobome à la naissance de votre bébé.

Qui attrape des colobomes ?

N’importe qui peut naître avec un colobome.

Il s’agit d’un type de maladie génétique, ce qui signifie qu’ils sont transmis des parents à leurs enfants. Vous pourriez voir un colobome considéré comme une maladie congénitale.

Cependant, même si l’un des parents (ou les deux) a un colobome, cela ne signifie pas que votre enfant en développera certainement un.

Quelle est la fréquence des colobomes ?

Les colobomes touchent environ 1 bébé sur 10 000 nés chaque année.

Étant donné que tous les colobomes ne provoquent pas de symptômes visibles, ce nombre pourrait être plus élevé. Certaines personnes ont un colobome non diagnostiqué et ne présentent jamais de symptômes ni de complications.

Comment un colobome affecte-t-il le corps de mon enfant ?

L’ampleur des effets d’un colobome sur votre enfant dépend de l’endroit où il se trouve dans l’œil. Les colobomes peuvent se développer dans un œil (colobome unilatéral) ou dans les deux yeux (colobome bilatéral). Les colobomes bilatéraux peuvent affecter différentes parties de vos yeux.

Certains colobomes n’auront pas d’impact sur la vision de votre enfant. D’autres provoquent une cécité totale de l’œil affecté. Si votre enfant a un colobome sur la rétine, la macula ou le nerf optique, il pourrait avoir une certaine vision, mais celle-ci pourrait être altérée.

Vous ne remarquerez peut-être pas immédiatement un colobome affectant la vision de votre enfant, surtout s’il est très jeune.

Les personnes atteintes de colobomes pourraient être plus susceptibles d’avoir d’autres problèmes oculaires plus tard dans la vie, notamment :

• Cataractes.
• Glaucome.
• Décollement de rétine.

Les colobomes peuvent se développer dans presque toutes les parties de l’œil de votre enfant, y compris :

• Iris.
• Rétine.
• Nerf optique.
• Macule.
• Corps ciliaire.
• Paupière.

Colobome de l’iris

Les colobomes de l’iris sont le type de colobome le plus courant. L’iris est la partie colorée de votre œil.

Les bébés nés avec un colobome de l’iris sont parfois appelés ayant un colobome congénital de l’iris. Congénital est le terme médical qui signifie que quelque chose est présent à la naissance d’une personne. Tout comme les autres types de colobomes, les colobomes de l’iris peuvent être unilatéraux (affectant un seul iris) ou bilatéraux (affectant les deux iris). Les personnes atteintes de colobomes de l’iris peuvent également avoir d’autres colobomes sur la rétine ou le nerf optique.

Les colobomes de l’iris sont diagnostiqués et traités comme les autres types de colobomes. Certaines personnes atteintes de colobomes de l’iris portent des lentilles de contact spéciales pour couvrir plus complètement leurs pupilles. La chirurgie pour modifier l’apparence d’un colobome de l’iris est une option, mais tout le monde n’y est pas un bon candidat. Discutez avec votre prestataire ou votre spécialiste des soins de la vue des traitements qui fonctionneront pour votre enfant et du moment où il doit les recevoir.

A quoi ressemble un colobome de l’iris ?

Un colobome de l’iris peut donner à la pupille de votre enfant une forme en trou de serrure ou en œil de chat. La forme dépend de l’endroit où il se trouve dans l’iris et de la quantité de tissu manquant.

Il se peut que leur pupille « coule » dans la partie colorée de leur œil. Rien ne risque de tomber ou de bouger dans les yeux de votre enfant. L’iris et la pupille sont des couches solides de tissu. La partie manquante de l’iris de votre enfant révèle simplement une plus grande partie de la pupille située en dessous qui serait habituellement couverte.

Un colobome de l’iris affecte-t-il la vision ?

Un colobome de l’iris peut affecter la vision de votre enfant.

Les muscles de votre iris contrôlent votre pupille – la petite ouverture noire qui laisse entrer la lumière dans votre œil. Les bébés nés avec un colobome de l’iris n’ont pas de tissu dans leur iris. Cela peut rendre plus difficile pour leur iris de contrôler la largeur (dilatation) ou l’étroitesse (contraction) de leur pupille.

Selon la taille du colobome, il peut provoquer des symptômes qui affectent la vision de votre enfant, notamment :

• Sensibilité à la lumière (photophobie).
• Vision trouble.
• Vision double (diplopie).
• « Images fantômes », copies floues d’une image que vous regardez ou parties d’une image qui restent après que vous ayez bougé les yeux.

Quels sont les symptômes d’un colobome ?

Si votre enfant présente des symptômes de son colobome, ils peuvent inclure :

• Sensibilité à la lumière.
• Une pupille en forme de trou de serrure ou d’œil de chat.
• Basse vision, cécité ou perte partielle de la vision.
• Nystagmus.

Un colobome peut n’affecter qu’une partie du champ de vision de votre enfant (la gamme complète de ce qu’il peut voir). Les colobomes peuvent provoquer :

• Vision périphérique réduite.
• Difficulté avec la perception de la profondeur.
• Un angle mort plus grand que d’habitude.

Quelles sont les causes des colobomes ?

Les experts pensent qu’une maladie génétique qui affecte l’œil du fœtus alors qu’elle se développe pendant la grossesse provoque des colobomes.

Environ deux mois avant la naissance d’un bébé, ce qu’on appelle la fissure optique se réunit pour former ses yeux. Lorsque la fissure ne se ferme pas complètement, elle provoque des colobomes dans un ou les deux yeux de votre bébé.

Les gènes sont constitués d’ADN (acide désoxyribonucléique), qui contient des instructions relatives au fonctionnement des cellules et aux caractéristiques qui vous rendent unique. Des études ont montré des liens entre certains gènes chez les parents et la probabilité que leurs enfants naissent avec un colobome, mais il n’y a pas suffisamment de preuves pour dire avec certitude quels gènes exacts sont responsables.

Certains facteurs externes, comme la consommation d’alcool pendant la grossesse, peuvent augmenter le risque que votre bébé développe un colobome.

Comment diagnostique-t-on un colobome ?

Votre médecin ou un ophtalmologiste diagnostiquera un colobome lors de l’examen de la vue de votre enfant. Ils examineront l’œil de votre enfant et regarderont à l’intérieur pour identifier tout tissu manquant. Toute personne présentant un colobome visible (que vous pouvez voir à l’extérieur) devrait subir un examen de la vue dilaté pour rechercher d’autres colobomes à l’intérieur de son œil.

Comment traite-t-on les colobomes ?

Il n’existe aucun traitement pour remplacer les tissus manquants dans les yeux de votre enfant.

Cependant, il existe des traitements qui pourraient améliorer leur vision, notamment :

• Port de verres correcteurs (lunettes ou lentilles de contact).
• Porter un cache-œil pour éviter un œil paresseux (amblyopie).
• Aides à la basse vision (si leur vision ne peut pas être améliorée avec des verres correcteurs).

Certaines personnes atteintes de colobomes de l’iris peuvent subir une intervention chirurgicale pour modifier l’apparence de l’œil affecté.

À quoi puis-je m’attendre si mon enfant a un colobome ?

L’impact d’un colobome sur la vie de votre enfant dépend de l’endroit où il se trouve dans son œil. De nombreuses personnes atteintes de colobomes ne présentent aucun symptôme et peuvent vivre toute leur vie sans aucune complication. La vision des autres est affectée dès la naissance.

Même si un colobome altère la vue de votre enfant, il n’est pas mortel et ne peut pas se propager.

Très rarement, un colobome est le signe de ce que l’on appelle le syndrome CHARGE, un syndrome génétique qui peut mettre la vie en danger. Discutez avec votre médecin ou votre ophtalmologiste des risques encourus par votre bébé et de ce à quoi vous et votre enfant devez vous attendre à mesure qu’ils grandissent et se développent.

Comment puis-je prévenir un colobome ?

Vous ne pouvez pas empêcher le développement de maladies génétiques telles que les colobomes pendant votre grossesse.

Les colobomes – et d’autres maladies génétiques – sont liés à certains facteurs environnementaux (des choses qui arrivent à ou autour d’une personne enceinte), notamment :

• Boire de l’alcool.
• Fumer ou utiliser des produits du tabac.
• Utiliser des drogues récréatives.

Discutez avec votre prestataire de soins de ce que vous devriez éviter de manger, de boire ou de faire pendant que vous êtes enceinte.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Consultez votre professionnel de la santé dès que vous remarquez des changements dans les yeux ou la vision de votre enfant.

Rendez-vous aux urgences si votre enfant présente l’un des symptômes suivants :

• Une perte soudaine de vision.
• Douleur oculaire intense.
• Voit de nouveaux flashs ou flotteurs dans leurs yeux.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

• De quel type de colobome mon enfant est-il atteint ?
• Comment cela affectera-t-il leur vision ?
• Quels sont les traitements disponibles ?
• Ont-ils un risque plus élevé d’autres problèmes à leurs yeux ?