La neurofibromatose de type 2 (NF2) est une maladie génétique qui provoque la croissance de tumeurs bénignes (non cancéreuses) dans le système nerveux. Il s’agit d’une maladie autosomique dominante, ce qui signifie que vous pouvez hériter du gène responsable de la NF2 d’un seul parent. La mutation génétique peut également survenir en premier chez la personne atteinte de la maladie (appelée mutation de novo).
La NF2 peut provoquer la formation de tumeurs sur le nerf principal menant de l’oreille interne au cerveau, provoquant des bourdonnements d’oreilles et une perte d’équilibre. Les tumeurs qui se forment sur le cerveau ou la moelle épinière peuvent provoquer des maux de tête, des convulsions et d’autres problèmes.
La NF2 peut être diagnostiquée grâce à des études d’imagerie cérébrale et à un examen physique. La maladie peut être régulièrement surveillée s’il n’y a aucun symptôme, mais une intervention chirurgicale ou une radiothérapie peut être nécessaire si une tumeur se développe ou si des symptômes se développent.
Quels sont les symptômes de la neurofibromatose de type 2 ?
La neurofibromatose de type 2 provoque des tumeurs dans différentes parties du système nerveux mais principalement sur le nerf vestibulocochléaire qui transporte les informations sensorielles de l’oreille interne au cerveau. Ces tumeurs, appelées schwannomes vestibulaires, affectent généralement les nerfs des deux oreilles, provoquant :
- Perte auditive
- Sonnerie dans l’oreille (acouphène)
- Vertiges
- Déséquilibre
- Mouvements oculaires involontaires (nystagmus)
La NF2 peut également provoquer des tumeurs bénignes au cerveau et à la moelle épinière, appelées méningiomes et gliomes, qui peuvent entraîner :
- Vision floue
- Vision double
- Maux de tête
- Perte d’odorat
- Hearing loss
- Problèmes de mémoire
- Faiblesse dans les bras ou les jambes
- Saisies
Les personnes atteintes de NF2 courent un risque accru de cataracte (opacification du cristallin). Des taches cutanées brun clair sont également caractéristiques de la maladie.
Quelles sont les causes de la neurofibromatose 2 ?
La neurofibromatose de type 2 est une maladie génétique à caractère autosomique dominant. Il s’agit d’une mutation du gène situé sur le chromosome 22, appeléNF2gène.
Avec un modèle autosomique dominant, un seul parent doit apporter la mutation génétique pour que l’enfant hérite de la maladie. Bref, si l’un de vos parents a leNF2gène, vous avez également 50 % de chances de l’obtenir.
En outre, la mutation génétique peut apparaître pour la première fois chez un individu (appelée mutation de novo) qui n’a pas d’antécédents familiaux de neurofibromatose de type 2.
Le gène NF2 code pour la production d’une protéine appelée merlin, qui peut s’agglutiner autour des cellules nerveuses pour former des tumeurs bénignes.
La NF2 est une maladie relativement rare, touchant environ une personne sur 40 000. Les symptômes sont généralement observés entre 18 et 22 ans.
Le risque que les tumeurs NF2 deviennent cancéreuses est faible.
Comment diagnostique-t-on la neurofibromatose de type 2 ?
Les critères diagnostiques de la neurofibromatose de type 2 ont changé en 2022.Une partie de cela consistait en une suggestion de renommer la condition enNF2-schwannomatose liée. Les critères reposent en grande partie sur l’examen physique, l’imagerie par résonance magnétique (IRM) et les informations génétiques.
L’IRM est très sensible et permet de détecter facilement les schwannomes, les méningiomes et les gliomes. Un examen de la vue serait également nécessaire pour vérifier la présence de cataractes.
La personne doit posséder l’un des éléments suivants :
- Schwannomes vestibulaires bilatéraux (VS), c’est-à-dire des schwannomes des deux oreilles
- NF2 variantes de gènes pathogènes dans au moins deux tumeurs différentes liées à NF2 (schwannome, méningiome et/ou épendymome).
- Soit deux critères majeurs, soit un critère majeur et deux autres critères mineurs
La perte auditive étant caractéristique de la NF2, un test auditif (audiométrie) serait réalisé. Les tests de réponse évoquée auditive du tronc cérébral (BAER) peuvent aider à déterminer si le huitième nerf crânien fonctionne correctement. Tests génétiques pour les mutations du NF2 Le gène est disponible pour les personnes diagnostiquées avec NF2.
À quel âge peut-on contracter la neurofibromatose de type 2 ?
L’âge moyen d’apparition est de 18 à 24 ans. Presque toutes les personnes touchées développent des schwannomes vestibulaires bilatéraux avant l’âge de 30 ans.
How Is Neurofibromatosis Type 2 Treated?
Les scientifiques n’ont pas encore trouvé de moyen d’arrêter la croissance tumorale chez les personnes atteintes de neurofibromatose de type 2. La chirurgie peut être utilisée pour enlever les tumeurs si elles provoquent de la douleur ou affectent votre vision ou votre audition. Les radiothérapies peuvent aider à réduire les tumeurs, en particulier celles difficiles d’accès par chirurgie.
Si les tumeurs sont petites et asymptomatiques (sans symptômes), vos soins de santé peuvent adopter une approche d’observation et d’attente, connue sous le nom de « surveillance active », et n’agir que si la tumeur grossit soudainement ou provoque des symptômes. Dans de tels cas, des IRM annuelles peuvent être recommandées.
D’autres symptômes tels que la douleur, les maux de tête ou les convulsions peuvent être gérés avec des médicaments comme les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) ou les anticonvulsivants (ASM).
Résumé
La neurofibromatose de type 2 (NF2) est une maladie génétique rare qui provoque différents types de tumeurs bénignes du système nerveux. Les symptômes comprennent les acouphènes, la perte auditive et l’instabilité.
La NF2 est une maladie autosomique dominante dont vous pouvez hériter d’un seul parent. Plus rarement, la mutation génétique associée à NF2 se développera spontanément chez un individu.
Le diagnostic de NF2 repose en grande partie sur un examen physique et une IRM. Le traitement peut impliquer une surveillance active si les tumeurs sont petites et asymptomatiques ; les tumeurs plus grosses peuvent nécessiter une intervention chirurgicale ou une radiothérapie.
