Un colobome est un morceau de tissu manquant dans l’œil d’une personne. Il s’agit d’une maladie congénitale (c’est-à-dire avec laquelle vous êtes né) qui peut affecter n’importe quelle partie de l’œil, mais qui est plus courante au niveau de la partie colorée de l’œil, appelée l’iris. Un ou les deux yeux peuvent être touchés.
Les colobomes touchent environ une personne sur 10 000. La condition peut avoir un impact sur la vision en fonction de l’endroit où le défaut se produit. Les colobomes peuvent également augmenter le risque de problèmes de vision liés au vieillissement comme le glaucome ou la cataracte.Bien que la déformation soit souvent réparée, les verres correcteurs et les aides à la basse vision peuvent compenser les problèmes de vision que cette maladie pourrait causer.
Causes
Un colobome est essentiellement un trou dans la structure de l’œil. La plupart des cas concernent l’iris, mais les colobomes peuvent affecter d’autres structures telles que la rétine au fond de l’œil, la choroïde qui constitue la paroi de l’œil et lamaculequi relie la rétine au nerf optique.
Un colobome se forme au cours du développement fœtal lorsque les tissus de l’œil ne se rejoignent pas et ne se ferment pas complètement comme ils sont censés le faire. Le défaut est présent à la naissance et survient soit unilatéralement (dans un œil), soit bilatéralement (dans les deux yeux). Il peut également y avoir plus d’un colobome dans un œil.
La cause de la formation anormale est souvent liée à une mutation duPAX2gène.
Conditions associées
Un colobome peut survenir seul, mais constitue une caractéristique commune à d’autres troubles congénitaux, notamment :
- Syndrome de colobome rénal (impliquant les reins et les yeux)
- Syndrome de Patau (impliquant de multiples anomalies structurelles de l’œil)
- Syndrome de l’oeil de chat (impliquant les yeux, les oreilles et l’anus)
- Syndrome de Treacher-Collins (impliquant l’oreille, les yeux, les pommettes et le menton)
- Syndrome d’alcoolisme fœtal (dont 90 % souffrent d’un colobome de l’iris)
Symptômes et à quoi cela ressemble
Un colobome n’est pas toujours visible, surtout s’il se produit à l’intérieur de l’œil. Cependant, la plupart des cas impliquent l’iris, provoquant un espace notable qui donne à la pupille une apparence en trou de serrure ou en œil de chat.
Avoir un colobome ne signifie pas nécessairement que vous aurez des problèmes de vision. Selon l’endroit où se trouve le colobome, son nombre et la quantité de tissu absent, une personne atteinte d’un colobome peut ou non souffrir d’une déficience visuelle.
Un colobome de la rétine ou de la macula, par exemple, peut finir par affecter la vision centrale, tandis qu’un colobome de la choroïde peut affecter la vision périphérique. Un colobome de l’iris peut provoquer des modifications de la vision en laissant entrer plus de lumière que la normale dans l’œil.
Les symptômes visuels du colobome peuvent inclure :
- Sensibilité à la lumière (photophobie)
- Vision floue
- Vision double (diplopie)
- Taches aveugles (scotomes)
- Cécité nocturne (nyctalopie)
- Vision tunnel (perte de vision périphérique)
- Vision fantôme (voir des copies floues des images que vous venez de regarder)
- Mouvements oculaires répétitifs et incontrôlables (nystagmus)
Complications
Avoir un colobome peut affecter l’intégrité structurelle de l’œil, le rendant vulnérable à d’autres problèmes oculaires plus tard dans la vie, notamment :
- Décollement de la rétine (dans lequel la rétine se détache du fond de l’œil)
- Cataracte (opacification du cristallin de l’œil)
- Glaucome (un groupe de problèmes oculaires liés au vieillissement qui endommagent le nerf optique)
- Amblyopie(également appelé œil paresseux, qui peut entraîner une perte de perception de la profondeur)
Diagnostic
Un colobome sera présent à la naissance mais peut ne pas être remarqué avant que l’enfant ne grandisse. En cas de suspicion, un ophtalmologiste appelé ophtalmologiste utilisera une lunette lumineuse appelée ophtalmoscope pour examiner les yeux de l’enfant.
Un colobome est diagnostiqué par l’apparition de lacunes ou de trous dans la structure de l’œil. Avec l’iris, l’identification est relativement facile, mais d’autres déformations internes peuvent être plus difficiles à repérer.
Lors de l’utilisation d’un ophtalmoscope, le spécialiste peut diagnostiquer les colobomes sur la base des caractéristiques suivantes :
- Un espace ovale ou en forme de larme
- Une surface irrégulière
- Une densité plus importante de vaisseaux sanguins entourant la malformation
En fonction de la position, de la taille et du nombre de colobomes impliqués, l’ophtalmologiste peut établir la cause de tout trouble visuel (comme une lésion du nerf optique) et orienter le traitement approprié.
Traitement du colobome
Bien qu’il n’existe aucun « remède » contre le colobome ni aucun moyen direct de remplacer le tissu manquant, les problèmes visuels peuvent être corrigés ou gérés.
Les options incluent :
- Lunettes correctrices ou lentilles de contact
- Cache-œil (pour aider à améliorer la perception de la profondeur chez les personnes ayant un œil paresseux)
- Aides à la basse vision (comme des lunettes de lecture grossissantes et des loupes lumineuses portatives)
Pour les cas graves, des services de réadaptation visuelle peuvent être recommandés pour aider les personnes malvoyantes à vivre de la manière la plus indépendante possible et à maintenir une qualité de vie élevée.
Pour les personnes atteintes d’un colobome de l’iris, des lentilles de contact colorées peuvent être utilisées pour masquer la déformation. La déformation de l’iris peut également être masquée par l’implantation d’un cristallin artificiel, un peu comme celui utilisé pour certains types de chirurgie de la cataracte.
Bien que cela soit rare, la microchirurgie peut être utilisée pour réparer les colobomes de l’iris en découpant un trou dans la partie transparente de l’œil, appelée cornée, et en utilisant de fines sutures pour coudre ensemble les extrémités séparées de l’iris.
Comment faire face
Si vous avez un enfant atteint de colobome, il est normal de s’inquiéter de savoir s’il pourrait subir une perte de vision à un moment donné dans le futur. La meilleure façon de résoudre ce problème est de procéder à des examens oculaires réguliers avec un ophtalmologiste pour surveiller tout changement susceptible de poser problème.En fin de compte, plus un problème oculaire est détecté tôt, meilleures sont les chances d’un traitement efficace.
Il existe également des sites éducatifs et des groupes de soutien en ligne pour les personnes gravement touchées par les colobomes. Cela inclut des groupes de soutien sur Facebook ou des organisations comme l’Association américaine pour l’ophtalmologie pédiatrique et Strabismus qui peuvent vous relier à des ressources de soutien ou éducatives.
Résumé
Un colobome est une anomalie génétique rare qui provoque des trous ou des lacunes dans l’iris, la rétine, la choroïde et d’autres structures de l’œil. Les symptômes peuvent inclure une apparence en trou de serrure ou en œil de chat de la pupille, une sensibilité à la lumière, une vision floue, une vision tunnel et une perte de vision périphérique.
Un ophtalmologiste peut diagnostiquer un colobome grâce à un examen de l’œil. Des lentilles correctrices, des aides à la basse vision et des cache-œil peuvent être utilisés pour corriger les problèmes de vision. Un colobome de l’iris peut également être masqué avec des lentilles de contact colorées et parfois réparé par chirurgie.
