Carence en MCAD

Qu’est-ce qu’un déficit en MCAD ?

Le déficit en acyl-coenzyme A (acyl-CoA) déshydrogénase (MCAD) à chaîne moyenne est une maladie qui empêche votre corps de transformer les graisses en énergie. Cette condition est plus fréquente lorsque vous jeûnez ou ne mangez pas de nourriture pendant de longues périodes.

Dans votre corps, il existe des enzymes qui transforment les aliments. Il existe une enzyme spécifique (acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne) qui cible un groupe de graisses appelés acides gras à chaîne moyenne pour les convertir en une substance que votre corps peut utiliser (métaboliser) comme énergie. Les personnes présentant un déficit en MCAD n’ont pas suffisamment de cette enzyme et sont incapables de métaboliser les acides gras à chaîne moyenne.

Qui est affecté par le déficit en MCAD ?

Le déficit en MCAD affecte les personnes qui reçoivent une copie mutée duACADMgène de leurs parents. Le déficit en MCAD est une maladie génétique dont vous héritez lorsque vos deux parents portent une copie du virus muté.ACADMgène, et vous héritez de la copie mutée de chacun de vos parents (autosomique récessif). Les parents porteurs d’un gène muté courent le risque de transmettre le gène à leurs enfants. Si les deux parents sont porteurs, le risque de transmettre la maladie génétique à leur enfant est de 25 %. Il y a 50 % de chances que leur enfant ne soit pas atteint de la maladie mais soit porteur, comme ses parents. Il y a également 25 % de chances que leur enfant ne reçoive aucun gène muté et ne soit pas porteur.

Les parents ne peuvent rien faire pour empêcher la transmission de mutations génétiques à leurs enfants avant ou pendant la grossesse.

Quelle est la fréquence du déficit en MCAD ?

Le déficit en MCAD survient chez environ 1 individu sur 15 000. Le déficit en MCAD est plus fréquent chez les personnes d’ascendance nord-européenne.

Comment le déficit en MCAD affectera-t-il le corps de mon bébé ?

Une carence en MCAD affecte la capacité de votre bébé à transformer les graisses en source d’énergie. Si les besoins énergétiques de votre bébé ne sont pas satisfaits par la quantité d’énergie qu’il peut créer, en particulier en cas de maladie ou lorsqu’il est incapable de manger, votre bébé peut se sentir malade, nauséeux et fatigué.

Quels sont les symptômes d’un déficit en MCAD ?

Les symptômes d’un déficit en MCAD apparaissent normalement pendant la petite enfance et l’enfance et peuvent être déclenchés lors d’une maladie lorsque votre enfant perd l’appétit ou passe de longues périodes sans manger. Les symptômes d’un déficit en MCAD comprennent :

• Faible taux de sucre dans le sang (hypoglycémie).
• Vomissement.
• Faible énergie (léthargie).
• Faiblesse musculaire.

Les effets secondaires graves du déficit en MCAD comprennent :

• Saisies.
• Difficulté à respirer.
• Problèmes de foie.
• Dommages cérébraux.
• Coma.

Quelles sont les causes du déficit en MCAD ?

Une mutation génétique duACADMLe gène provoque un déficit en MCAD. LeACADMLe gène indique à votre corps de produire de l’acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne, qui est une enzyme responsable de la dégradation des acides gras à chaîne moyenne. Ces acides gras se trouvent dans les aliments et résident plus tard dans vos tissus. Les acides gras sont chargés de fournir de l’énergie aux organes vitaux de votre corps comme le cœur et le foie, ainsi qu’aux muscles et autres tissus.

Les mutations génétiques se produisent de manière aléatoire et ne peuvent être évitées. La mutation génétique deACADMamène votre corps à produire moins d’enzymes qui décomposent les acides gras à chaîne moyenne. En conséquence, votre corps est incapable de produire la quantité d’énergie nécessaire pour arrêter l’apparition des symptômes.

Les gens acquièrent un déficit en MCAD selon un schéma autosomique récessif, ce qui signifie que vos parents (porteurs) vous ont tous deux transmis un gène muté. Étant donné que les deux parents ont un gène muté et un gène non muté, ils ne présentent aucun symptôme de la maladie. Les maladies autosomiques récessives n’affectent pas toutes les générations et peuvent apparaître de manière aléatoire tout au long de votre histoire familiale.

Les parents ne peuvent rien faire pour empêcher l’apparition de la mutation génétique avant ou pendant la grossesse.

Comment diagnostique-t-on le déficit en MCAD ?

Les dépistages néonatals identifient les conditions qui affecteront la santé globale de votre enfant. Le déficit en MCAD est une condition que votre médecin testera lors d’un dépistage néonatal, ce qui signifie qu’un diagnostic est possible avant que votre bébé ne présente des symptômes de la maladie. Votre médecin peut prescrire des tests supplémentaires, y compris des tests génétiques, au cours desquels il prélèvera un petit échantillon de sang, d’urine ou de tissus de votre bébé pour vérifier le diagnostic. Votre médecin peut également recommander des tests génétiques aux parents biologiques de votre bébé pour identifier la présence de la mutation.ACADMgène.

Comment le déficit en MCAD est-il traité ?

Le traitement de la carence en MCAD vise à répondre aux besoins nutritionnels du corps de votre enfant et à réduire les longues périodes entre les repas, ce qui peut déclencher les symptômes de la maladie. Les besoins alimentaires en cas de carence en MCAD comprennent :

• Planifier des repas plus fréquemment tout au long de la journée.
• Avoir une alimentation riche en glucides.
• Éviter les excès de graisses dans l’alimentation de votre enfant (alimentation saine pour le cœur).
• Prendre des suppléments de carnitine pour faciliter la conversion des graisses en énergie.

Pour les adultes présentant un déficit en MCAD, une consommation excessive d’alcool peut provoquer des symptômes graves (crise métabolique). Si cela se produit, prendre un supplément de glucose ou manger des aliments riches en sucre aide à gérer les effets secondaires de la maladie.

Comment gérer les symptômes d’un déficit en MCAD ?

Les symptômes du déficit en MCAD varient en fonction de la gravité du diagnostic. Les symptômes apparaissent pendant de longues périodes sans manger. Planifier des repas plus fréquemment tout au long de la journée permet de minimiser les symptômes de la maladie. La consommation de glucides complexes comme les grains entiers, certains types de légumes et de haricots avant de se coucher soulage le besoin de se réveiller au milieu de la nuit pour maintenir une glycémie stable.

Votre professionnel de la santé pourrait vous recommander de rencontrer un diététiste pour surveiller le régime alimentaire et l’exercice de votre enfant et pour lui donner des conseils sur des habitudes alimentaires saines afin de soulager les symptômes de la maladie.

À quoi puis-je m’attendre si j’ai un enfant atteint d’un déficit en MCAD ?

Un diagnostic et un traitement précoces du déficit en MCAD améliorent considérablement la qualité de vie de votre bébé et offrent un bon pronostic. La majorité des personnes diagnostiquées avec un déficit en MCAD mènent une vie normale et saine.

On estime que 20 à 25 % des bébés qui ne reçoivent pas de diagnostic de déficit en MCAD après un dépistage néonatal pourraient connaître une invalidité à long terme ou une mort prématurée s’ils ne reçoivent pas un traitement approprié.

Si votre enfant a besoin d’une intervention chirurgicale au cours de laquelle il subira une anesthésie, ou s’il a un autre problème de santé nécessitant le jeûne pour terminer une procédure, votre médecin peut admettre votre enfant à l’hôpital avant la procédure pour surveiller ses symptômes pendant une période de jeûne. Votre professionnel de la santé mettra en place une perfusion intraveineuse pour donner à votre enfant des nutriments riches en sucre (liquides d’entretien contenant du glucose).

Si votre enfant ne mange pas bien, s’il est malade ou s’il vomit, votre médecin peut lui recommander de consommer des boissons énergisantes.

Comment puis-je réduire mon risque d’avoir un enfant atteint d’un déficit en MCAD ?

Il n’existe aucun moyen de prévenir le déficit en MCAD, car il s’agit d’une maladie génétique transmise des parents aux enfants. Pour comprendre votre risque de transmettre une maladie génétique à votre enfant, consultez votre médecin pour un test génétique avant d’envisager de devenir enceinte.

Comment prendre soin de mon enfant atteint d’un déficit en MCAD ?

La meilleure façon de prendre soin de votre enfant atteint d’un déficit en MCAD est de minimiser les longues périodes pendant lesquelles il reste sans manger en planifiant les repas plus rapprochés et plus fréquents. Assurez-vous que votre enfant a une alimentation bien équilibrée avec des repas et des collations riches en glucides complexes, ce qui réduit le risque de symptômes liés à la maladie.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Vous devriez consulter votre professionnel de la santé si :

• Votre enfant ne mange pas normalement ou manque des repas.
• Votre enfant a de la fièvre ou manque d’énergie et reste léthargique pendant de longues périodes.
• Votre enfant ne peut pas retenir la nourriture et vomit fréquemment.

Quand dois-je aller aux urgences ?

Vous devez vous rendre immédiatement aux urgences si votre enfant diagnostiqué avec un déficit en MCAD a une crise. Les convulsions sont un effet secondaire grave de la maladie et font perdre temporairement connaissance à votre enfant, lui font bouger les bras et les jambes de manière incontrôlable ou montrent des signes de confusion, d’anxiété ou de peur sans cause visible. Les crises durent normalement entre 30 secondes et deux minutes. Toute crise durant plus de cinq minutes constitue une urgence médicale, alors appelez immédiatement le 911.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

• À quelle fréquence dois-je planifier les repas de mon enfant ?
• Me recommandez-vous de rencontrer une diététiste pour discuter des habitudes alimentaires de mon enfant ?
• Que dois-je faire si mon enfant manque un repas ou n’a pas faim ?
• Que dois-je faire si mon enfant est malade ou vomit ?
• Pouvez-vous me donner une lettre pour expliquer la situation aux médecins urgentistes ?

Pourquoi un déficit en MCAD provoque-t-il une hyperammoniémie ?

L’hyperammoniémie est une condition dans laquelle un individu a des niveaux d’ammoniac supérieurs à la normale dans son corps. Une hyperammoniémie peut survenir après un diagnostic de MCAD, car elles affectent toutes deux le métabolisme de votre corps (état métabolique). Votre corps produit de l’ammoniac dans votre côlon et votre intestin grêle, qui le transporte vers votre foie puis le convertit en un composé qui est excrété par vos reins (urée). Si vous souffrez de lésions hépatiques dues à des complications liées à un déficit en MCAD, votre taux d’ammoniac peut augmenter car votre foie ne peut pas le métaboliser. Le traitement de l’hyperammoniémie comprend des changements dans votre mode de vie, comme la suppression ou l’ajout de certains aliments à votre alimentation. Le traitement de l’hyperammoniémie sévère peut inclure des solutions IV ou une dialyse.