Anémie falciforme : symptômes, causes et traitement

L’anémie falciforme est une maladie sanguine héréditaire qui affecte vos globules rouges et provoque une anémie grave. Les prestataires de soins de santé peuvent qualifier ces cellules anormales de cellules falciformes. L’anémie falciforme est le type de drépanocytose le plus courant et le plus grave.

Normalement, vos globules rouges sont des disques ronds et flexibles. Ils peuvent glisser dans vos vaisseaux sanguins pour transporter l’oxygène vers vos organes et tissus. Les cellules falciformes ont la forme de croissants ou de faucilles et sont rigides et collantes. La forme et la forme anormales signifient que les cellules falciformes restent coincées dans vos vaisseaux sanguins.

Symptômes de l’anémie falciforme

Les symptômes courants comprennent :

• Fatigue
• L’agitation chez les bébés
• Infections fréquentes
• Gonflement douloureux des mains et des pieds
• Douleur intense dans les bras, le dos, la poitrine et les jambes
• Yeux et peau jaunes à cause de la jaunisse

Les symptômes de la maladie apparaissent généralement lorsque les bébés ont entre 6 et 9 mois. Les symptômes des personnes peuvent s’aggraver avec le temps, à mesure que leur corps fabrique davantage de cellules falciformes.

L’anémie falciforme provoque

Cette maladie survient lorsque vous héritez de variations (changements) génétiques qui affectent leHBBgène. Vous pouvez naître avec une drépanocytose si vos deux parents biologiques sont porteurs du gène modifié.

LeHBBLe gène donne des instructions sur la façon de fabriquer la bêta-globine, qui fait partie de votre protéine hémoglobine. L’hémoglobine aide vos globules rouges à transporter l’oxygène dans tout votre corps et à éliminer le dioxyde de carbone.

Le changement génétique signifie que vos tissus et organes ne reçoivent pas suffisamment d’oxygène. Ils ne peuvent pas fonctionner sans oxygène.

Complications

L’anémie falciforme peut entraîner des complications graves, voire potentiellement mortelles. Les complications peuvent inclure :

• Syndrome thoracique aigu (SCA), qui peut survenir lorsque les cellules falciformes s’agglutinent pour obstruer les vaisseaux sanguins de votre poitrine
• Crise vaso-occlusive (COV), ou crise douloureuse aiguë, pouvant provoquer des douleurs atroces dans les bras, le ventre, les jambes et le bas du dos.
• Dommages aux reins, au foie et aux poumons dus au manque d’oxygène
• Dépression et anxiété si vous avez des COV et avez besoin de médicaments opioïdes (la recherche montre qu’il existe une stigmatisation liée au besoin d’opioïdes pour gérer la douleur)
• Rétines détachées si les cellules falciformes bloquent les vaisseaux sanguins de votre rétine
• Priapisme (érections douloureuses) dû à des vaisseaux sanguins obstrués dans votre pénis
• Crise drépanocytaire si les cellules drépanocytaires restent coincées dans un vaisseau sanguin et arrêtent la circulation sanguine
• Séquestration splénique, qui peut survenir si des cellules falciformes sont coincées dans votre rate et affectent la circulation sanguine (la séquestration splénique provoque souvent une anémie aiguë)
• Un accident vasculaire cérébral, qui peut survenir à toute personne atteinte d’anémie falciforme, y compris les très jeunes enfants.

Comment les médecins diagnostiquent cette maladie

Les prestataires de soins de santé peuvent procéder à des examens physiques comprenant une vérification de votre rate et de votre foie. Ils vous poseront des questions sur vos symptômes, en particulier des douleurs dans les bras, les jambes ou le ventre. Ils peuvent vous poser des questions sur vos antécédents médicaux, y compris vos infections. Ils peuvent prescrire les tests suivants :

• Formule sanguine complète (CBC), y compris des tests pour vérifier vos globules rouges
• Électrophorèse de l’hémoglobine pour rechercher et mesurer une hémoglobine anormale
• Tests génétiques pour rechercher la variation génétique à l’origine de l’anémie falciforme

Comment traite-t-on la drépanocytose ?

Votre traitement dépend de vos symptômes et de votre état de santé général. Les traitements courants comprennent les antibiotiques pour les infections et les transfusions sanguines. Certaines personnes peuvent être traitées par thérapie génique.

Il existe plusieurs médicaments qui peuvent soulager les symptômes de la drépanocytose et empêcher la maladie de s’aggraver :

• L’hydroxyurée (Droxia®, Hydrea ®, Siklos®, Mylocel®) est un médicament anticancéreux qui soulage les symptômes et réduit la fréquence des complications graves. C’est un traitement destiné aux nourrissons âgés de 6 à 9 mois, aux enfants et aux adultes.
• La thérapie à la L-glutamine (Endari®) empêche les cellules falciformes de devenir encore plus anormales. C’est un traitement destiné aux enfants de 5 ans et plus et aux adultes
• Crizanlizumab-tmca (Adakveo®) réduit la fréquence à laquelle vous pourriez avoir des crises de COV/douleur aiguë. C’est un traitement destiné aux personnes âgées de 16 ans et plus.

Les chercheurs testent des médicaments qui pourraient réduire la fréquence des COV. Ces thérapies plus récentes peuvent également améliorer la santé et le métabolisme des globules rouges. Ils peuvent augmenter l’hémoglobine fœtale, ce qui réduirait la falciformation des globules rouges.

Existe-t-il un remède contre la drépanocytose ?

Une greffe allogénique de cellules souches est le seul remède. Vous pouvez subir cette procédure si vous souffrez d’un syndrome thoracique aigu, de crises de douleur aiguë fréquentes ou d’un accident vasculaire cérébral.

Quand dois-je demander des soins ?

L’anémie falciforme peut entraîner des problèmes de santé graves. Rendez-vous aux urgences si vous présentez les éléments suivants :

• Symptômes d’anémie comme une fatigue extrême, un essoufflement ou un rythme cardiaque irrégulier
• Fièvre supérieure à 101,3 degrés Fahrenheit (ou 38,5 degrés Celsius)
• Douleur thoracique
• Toux

La maladie augmente également le risque d’avoir un accident vasculaire cérébral. Un accident vasculaire cérébral est une urgence médicale. Si vous présentez les symptômes ci-dessous ou si vous êtes avec une personne qui présente des symptômes, appelez immédiatement le 911 (ou le numéro de votre service d’urgence local) :

• Faiblesse ou paralysie unilatérale, y compris affaissement du visage
• Problèmes d’équilibre ou de coordination
• Vision floue ou double
• Confusion
• Discours trouble

À quoi puis-je m’attendre si moi-même ou mon enfant souffrez d’anémie falciforme ?

Il s’agit d’une maladie chronique. Cela signifie que vous ou votre enfant aurez probablement toujours besoin de soins médicaux pour gérer les symptômes de la maladie. Les soins dont vous aurez besoin dépendent de vos symptômes. La situation de chacun est un peu différente, alors demandez à votre médecin à quoi vous pouvez vous attendre. Ils connaissent votre état de santé général et les effets de la drépanocytose sur vous. Ils constituent donc votre meilleure source d’informations.

La drépanocytose s’aggrave-t-elle avec l’âge ?

En vieillissant, vous pouvez développer des problèmes médicaux différents et plus graves, qui surviennent lorsque les tissus organiques ne reçoivent pas suffisamment d’oxygène. Les personnes atteintes d’anémie falciforme courent un risque accru d’accident vasculaire cérébral. La maladie augmente également le risque de lésions des poumons, des reins, de la rate, des yeux et du foie, entre autres organes.

Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte de cette maladie ?

Grâce à un diagnostic précoce et à un traitement destiné à atténuer les complications, les personnes atteintes de cette maladie peuvent vivre jusqu’à la cinquantaine. Certaines personnes peuvent vivre beaucoup plus longtemps. Si vous avez des questions sur votre durée de vie, posez-les à votre professionnel de la santé. Ils vous expliqueront comment la maladie peut affecter votre durée de vie.

Y a-t-il quelque chose que je puisse faire pour me sentir mieux ?

L’anémie falciforme est une maladie difficile qui peut vous affecter de plusieurs façons. Voici quelques suggestions pour vous sentir mieux :

• Gérez votre douleur :Cette maladie peut faire mal.Les spécialistes de la gestion de la douleur peuvent recommander des moyens de gérer la douleur.
• Obtenez du soutien en matière de santé mentale :Malheureusement, il existe des préjugés associés à l’anémie falciforme qui peuvent provoquer une dépression ou une anxiété. Parler à un professionnel de la santé mentale peut aider.
• Gérez votre environnement :Évitez les situations où vous avez trop chaud ou trop froid. Les personnes atteintes de drépanocytose doivent empêcher leur température corporelle de devenir trop élevée ou trop basse pour éviter les crises de COV et de douleur aiguë. Vous devriez également boire beaucoup de liquides et vous reposer.
• Recherchez des essais cliniques :Les prestataires de soins de santé et les chercheurs testent constamment de nouveaux traitements. Rejoindre un essai clinique peut être un moyen d’obtenir de nouveaux médicaments et traitements. Demandez à votre professionnel de la santé de vous aider à trouver un essai clinique.