L’acidémie propionique, également appelée PROP, est un trait autosomique récessif dans lequel le corps n’est pas capable de décomposer certaines graisses et protéines. Ceci est également considéré comme un trouble de l’acide organique, car cette condition provoque une accumulation anormale d’acide dans le sang ou l’urine, entraînant diverses complications. Si l’acidémie propionique n’est pas traitée, elle peut provoquer de graves malformations cérébrales et parfois même la mort, bien que si elle est identifiée tôt et qu’un traitement rapide est initié, de nombreuses complications peuvent être évitées.
Quelles sont les causes de l’acidémie propionique ?
Comme indiqué, l’acidémie propionique est un trait autosomique récessif, ce qui signifie que le gène défectueux doit être transmis par les deux parents. Cette maladie est causée lorsque l’enzyme propionyl-CoA carboxylase ne fonctionne pas correctement. La fonction de cette enzyme est de décomposer les acides aminés, l’isoleucine, la valine, la méthionine et la thréonine. Dans les cas d’acidémie propionique, ces acides aminés ne peuvent pas être brisés et il y a donc une accumulation de toxines dans le sang causant des problèmes de santé.
Quels sont les symptômes de l’acidémie propionique ?
Les symptômes de l’acidémie propionique comprennent :
- Mauvaises habitudes alimentaires
- Vomissement
- Perte d’appétit
- Hypotonie
- Somnolence excessive
- Léthargie.
Comment l’acidémie propionique est-elle diagnostiquée ?
La méthode de première ligne pour diagnostiquer l’acidémie propionique est le test génétique, qui peut détecter le gène défectueux qui cause l’acidémie propionique. En dehors de cela, des tests sur le sang, l’urine ou la peau sont également effectués pour confirmer l’acidémie propionique.
Quels sont les traitements de l’acidémie propionique ?
Si l’acidémie propionique est suspectée ou diagnostiquée, les mesures de traitement suivantes sont recommandées :
Régime alimentaire pour l’acidémie propionique :
L’enfant doit recevoir un régime pauvre en protéines. Cela peut être formulé par un diététicien qui formulera un tableau alimentaire détaillé qui contiendra des glucides élevés car il aide à prévenir les crises métaboliques. L’enfant doit éviter les aliments suivants :
- Lait
- Viande
- Œufs
- Poisson
- Haricots secs
- Des noisettes.
Les enfants atteints d’acidémie propionique doivent prendre des repas fréquents et éviter de rester affamés pendant de longues périodes. Cela peut être expliqué par le diététicien quant à la fréquence à laquelle nourrir l’enfant. Habituellement, l’enfant doit être nourri toutes les six heures.
Médicaments pour l’acidémie propionique :
La L-carnitine s’est avérée bénéfique dans l’acidémie propionique car elle facilite l’élimination des toxines du sang et aide à fournir de l’énergie au corps. Certains antibiotiques oraux sont également utiles pour réduire l’accumulation d’acide propionique dans les intestins. Outre les médicaments, un supplément comme la biotine est également très utile pour les enfants atteints d’acidémie propionique.
Les enfants souffrant de crises métaboliques doivent être traités immédiatement dans un milieu hospitalier où normalement les bicarbonates et le glucose sont administrés par voie intraveineuse. Une consultation avec le médecin est impérative avant de commencer tout médicament ou supplément pour un enfant atteint d’acidémie propionique.
Outre tous les suppléments et médicaments, un enfant atteint d’acidémie propionique doit être surveillé de près pour détecter les cétones dans l’urine par analyse d’urine, car la présence de cétones dans l’urine est le début de la crise métabolique. Des tests sanguins sont également nécessaires périodiquement pour mesurer les niveaux d’acides aminés.
