Atrophie géographique(GA) est un stade avancé de dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA) qui peut entraîner une perte de vision à mesure que les cellules de la rétine meurent. Elle touche environ 1 million de personnes aux États-Unis.Des études suggèrent que le risque génétique représente 45 à 70 % des cas d’atrophie géographique.
L’âge et les problèmes de santé concomitants augmentent le risque de DMLA, tandis que des facteurs liés au mode de vie, tels que le tabagisme et l’exposition au soleil, peuvent rendre la DMLA plus susceptible d’évoluer vers l’AG. Connaître votre risque est important car un diagnostic et un traitement précoces sont essentiels. En 2023, la Food and Drug Administration a approuvé Syfovre (pegcetacoplan) et Izervay (avacincaptad pegol) comme les premières options révolutionnaires à utiliser pour ralentir la progression de l’AG.
1. Génétique
Environ 30 % des personnes diagnostiquées avec une DMLA sèche souffriront d’AG en raison de la progression de la maladie, et les chercheurs poursuivent leurs travaux pour en comprendre les causes précises. L’accent mis sur la génétique a permis de comprendre qu’environ la moitié ou plus de tous les cas d’AG sont influencés par la constitution génétique.
Chez les personnes ayant des antécédents familiaux européens et asiatiques, il existe au moins 19 gènes ou mutations spécifiques désormais liés à l’AG. Ils comprennent :
- Gènes liés au fonctionnement du système immunitaire appelé activité du complément (CFH, C2-CFB, C3, CFI)
- Gènes impliqués dans la façon dont votre corps métabolise les lipides (graisses), notammentLIPC, CETP, et APOE
- Gènes impliqués dans la structure et la santé cellulaire (HTRA1, ADAMTS9/MIR548A2)
- LeVEGFAgène, qui joue un rôle dans la formation de nouveaux vaisseaux sanguins
Les influences génétiques jouent différents rôles dans la santé oculaire et le risque d’AG. Par exemple, les gènes affectant l’activité du complément (une fonction du système immunitaire) peuvent entraîner une augmentation de l’inflammation.L’inflammation peut rendre l’œil plus vulnérable à l’AG.
Des variantes génétiques spécifiques, telles qu’une modification de la forme Y402H du gène CFH, apparaissent comme des marqueurs d’un risque élevé d’AG. En revanche, certains changements (comme Val62Ile dans CFH) semblent protecteurs. À mesure que la science progresse, les chercheurs espèrent que les connaissances sur ces gènes mèneront à des thérapies ciblées pour ralentir ou prévenir l’AG.
2. Problèmes de santé sous-jacents
Certains problèmes de santé oculaire peuvent influencer la DMLA et son évolution vers l’AG. Par exemple, les cellules de l’épithélium pigmentaire rétinien (RPE) soutiennent la santé des cellules photoréceptrices essentielles à la vision, mais le dysfonctionnement de l’EPR et l’inflammation associée peuvent conduire à une DMLA progressive.La recherche se concentre sur la manière de limiter ou de guérir les dommages causés aux cellules RPE.
Les études se poursuivent sur la façon dont d’autres problèmes de santé sous-jacents ou concomitants affectent le risque de développer une atrophie géographique. Certaines preuves suggèrent un risque d’AG influencé par :
- Maladies cardiovasculaires et coronariennes
- Taux de cholestérol élevés
- Diabète
- Obésité
- Apnée du sommeil
- Thyroïde hyperactive
- Avoir une cataracte (opacification du cristallin) ou avoir déjà subi une opération de la cataracte
- Mauvaise vision comme référence (c’est-à-dire qu’elle est trois fois plus probable chez les personnes ayant une vision de 20/200 que chez les personnes ayant une vision de 20/40)
- Certains médicaments, notamment les hormones thyroïdiennes, les antiacides et l’utilisation à long terme d’inhibiteurs calciques comme le Norvasc (amlodipine), utilisés pour traiter l’hypertension artérielle.
L’hypertension artérielle peut augmenter le risque de progression de la DMLA vers l’AG, mais les résultats des études sont mitigés quant à l’influence du rôle de l’hypertension.
DMLA humide ou sèche et progression vers l’AG
La DMLA sèche est généralement causée par des facteurs génétiques et environnementaux. La DMLA humide est due à des modifications des vaisseaux sanguins qui affectent la rétine. Les deux types peuvent progresser vers GA. Cela se produit chez 30 % de toutes les personnes atteintes de DMLA sèche au fil du temps. Avec la DMLA humide, 37 % des personnes développeront une AG dans les deux ans et presque toutes les personnes atteintes de DMLA humide le feront dans un délai d’environ sept ans.
3. L’âge avancé
Plus vous êtes âgé, plus vous risquez de développer une GA. Les personnes âgées de 50 ans ou plus ont un risque accru de développer une DMLA, bien que ce soit plus probable chez les Blancs que chez les Noirs ou ceux d’origine hispanique ou asiatique.
Étant donné que ce sont les DMLA existantes qui peuvent évoluer vers l’AG, le risque augmente avec l’âge. Il est beaucoup plus probable que vous ressentiez des effets de l’AG à 80 ou 90 ans plutôt qu’à 60 ans.
4. Fumer
Un rapport de 2021 a révélé que le tabagisme doublait le risque de développer une DMLA, en particulier les types de DMLA sèche, en raison du stress oxydatif (un type de dommage cellulaire) et de l’inflammation.Les fumeurs actuels et anciens courent également un risque plus élevé que la DMLA évolue vers une atrophie géographique.
Certaines études suggèrent que l’exposition environnementale à la pollution de l’air présente un risque similaire au tabagisme dans le développement de la DMLA et augmente le risque d’AG.
5. Régime alimentaire et nutrition
Une alimentation saine et équilibrée joue un rôle important dans la prévention de l’AG.Par exemple, de faibles niveaux de vitamine D peuvent contribuer au risque de DMLA et à sa progression. Les nutriments qui peuvent avoir un effet bénéfique, en plus de la vitamine D, comprennent :
- Vitamines C et E
- Zinc
- Bêta-carotène
- Lutéine
- Zéaxanthine
Des études suggèrent que les régimes riches en graisses et en graisses saturées peuvent être associés à la dégénérescence maculaire, mais les acides gras oméga-3 dans l’alimentation peuvent présenter des avantages. Les fruits, les légumes, le poisson et les produits laitiers peuvent tous avoir des effets protecteurs.
Certaines études suggèrent un lien entre l’exposition aux rayons ultraviolets et une progression plus rapide de la DMLA, ce qui peut augmenter le risque d’AG. L’exposition au soleil, la lumière artificielle comme l’éclairage fluorescent et les médicaments qui rendent vos yeux plus sensibles à la lumière peuvent contribuer au risque de progression de la DMLA. Les lunettes de soleil peuvent contribuer à réduire les risques au fil du temps.
Résumé
L’atrophie géographique se produit lorsque la dégénérescence maculaire liée à l’âge, affectant la santé de la rétine de votre œil, progresse et commence à affecter la vision. La recherche suggère que de nombreux cas sont dus à la génétique, mais d’autres facteurs de risque au-delà de l’âge peuvent inclure le tabagisme, l’alimentation et l’appartenance ethnique.
Certains problèmes de santé sous-jacents, tels que le diabète ou l’obésité, peuvent également être liés à l’AG. Discutez avec votre professionnel de la santé si vous avez des inquiétudes concernant la DMLA et sa progression vers l’AG. Un diagnostic et un traitement précoces, y compris de nouvelles options médicamenteuses, peuvent être essentiels à la préservation de la vision.
