Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique causée par la perte de fonction de quelques gènes dans une région particulière du chromosome 15, affectant de nombreuses parties du corps. Le SPW se caractérise par une faiblesse musculaire pendant la petite enfance, une mauvaise alimentation, suivie de problèmes de comportement et d’une alimentation excessive pendant l’enfance.
Liste de 16 faits intéressants sur le syndrome de Prader-Willi :
# 1 En 1887, Langdon-Down, un médecin britannique, a été le premier à décrire une fille atteinte du syndrome, avec les symptômes suivants – obésité, hypogonadisme, petite taille et déficience mentale. Il a appelé la condition polysarcie.
#2 En 1956, le syndrome de Prader-Willi a été décrit par les médecins suisses Alexis Labhart, Andrea Prader et Heinrich Willi sur la base des traits cliniques de 9 enfants qu’ils ont examinés.
#3 Le SPW est la cause génétique la plus fréquente d’obésité infantile potentiellement mortelle.
Statistiques
# 4 Les deux sexes sont touchés de la même manière. Elle survient chez 1/10 000 à 1/30 000 naissances vivantes et affecte entre 350 000 et 400 000 personnes dans le monde.
#5 On estime que 1 % des enfants atteints du SPW ont également des antécédents familiaux du syndrome.
Cim 10
#6 Q87.1 – c’est le code d’un syndrome malformatif congénital qui est principalement lié à une petite taille.
Espérance de vie
#7 L’espérance de vie des patients atteints du syndrome est proche de la normale et la plupart peuvent mener une vie saine et productive. L’obésité et ses complications sont les principaux facteurs qui contribuent à une espérance de vie plus courte.
causes
#8 Il s’agit d’un trouble multisystémique complexe causé par l’absence d’expression des gènes paternellement actifs sur le chromosome 15 (15q11.2-q13).
#9 Les erreurs génétiques à l’origine du SPW se produisent de l’une des 3 manières suivantes :
- les gènes du père sur le chromosome 15 contiennent une erreur ou un défaut ;
- le bébé hérite de 2 copies du chromosome 15 de la mère, cependant, il n’a pas de chromosome 15 du père ;
- les gènes qu’un bébé hérite habituellement du père pour le chromosome 15 sont complètement absents.
Symptômes
#10 Les principales caractéristiques du syndrome incluent :
- salive collante;
- une apparence caractéristique avec un diamètre bifrontal étroit, un petit nez retroussé, des coins de la bouche tournés vers le bas, une dolichocéphalie (une condition où la tête est plus longue que ce à quoi on pourrait s’attendre), un strabisme et des yeux en amande ;
- les troubles endocriniens, tels que – le déficit en hormone de croissance ;
- hypotonie infantile (une condition de diminution du tonus musculaire) qui s’améliore avec l’âge ;
- petits pieds et mains;
- retard de croissance dans les premières années;
- difficultés d’alimentation;
- petite taille (après la deuxième décennie de la vie);
- cueillette de peau;
- comportements obsessionnels compulsifs;
- entêtement;
- hypogonadisme;
- Déficience intellectuelle;
- l’hyperphagie (augmentation anormale de l’appétit pour la nourriture) et l’apparition précoce de l’obésité infantile, surtout si elle n’est pas contrôlée.
Quand appeler le médecin
#11 Les parents doivent consulter un professionnel de la santé si les signes et symptômes suivants apparaissent :
- gain de poids rapide;
- difficulté à s’alimenter au stade infantile;
- la recherche constante de nourriture chez un enfant;
- disquette lorsqu’il est tenu;
- un manque de réponse à une stimulation normale ;
- problèmes de réveil.
Complications
#12 Un bébé avec PWS est sujet à une variété de problèmes de comportement et de santé, tels que :
- crises de colère;
- comportements compulsifs et obsessionnels, comme – cueillir la peau;
- problèmes de mémoire à court terme;
- problèmes oculaires, comme – myopie;
- l’apnée du sommeil, un trouble qui se caractérise par de fréquents arrêts respiratoires pendant le sommeil ;
- petite taille, souvent due à un déficit en hormone de croissance;
- problèmes de dents, y compris le grincement des dents et l’émail mou;
- apparition retardée de la puberté;
- insuffisance cardiaque;
- l’ostéoporose;
- le diabète de type 2, déclenché par l’obésité ;
- pénis anormalement petit chez les garçons;
- menstruations absentes ou retardées chez les filles;
- la cyphose, une courbure convexe anormalement excessive de la colonne vertébrale ;
- scoliose.
Diagnostic
#13 Le syndrome peut généralement être confirmé en effectuant des tests génétiques. La principale méthode de test est une analyse de méthylation, qui détecte plus de 99% des cas.
#14 Les personnes atteintes du SPW peuvent avoir besoin des examens d’imagerie suivants :
- si un cœur pulmonaire (une altération de la structure et de la fonction du ventricule droit) est suspecté – radiographie pulmonaire ;
- films de scoliose ;
- pour la détection et le suivi de l’ostéoporose – balayage d’absorptiométrie à rayons X à double énergie en série ;
- pour évaluer l’hypopituitarisme (une maladie endocrinienne chronique) – imagerie par résonance magnétique de la tête ;
- films de hanche pour dépister la dysplasie de la hanche ;
- film d’extrémité pour l’évaluation de la boiterie.
Traitement
# 15 Il n’y a pas de remède pour le SPW et la plupart des recherches se sont concentrées sur le traitement des symptômes. Le traitement des symptômes spécifiques comprend les éléments suivants :
- traitement des problèmes de sommeil – le traitement de l’apnée du sommeil peut améliorer les problèmes de comportement et la somnolence diurne ;
- hormone de croissance humaine – elle est efficace pour réduire la graisse corporelle, augmenter la taille, améliorer la répartition du poids, augmenter la masse musculaire, augmenter la densité minérale osseuse et augmenter l’endurance ;
- physiothérapie – cela aidera à développer la masse corporelle maigre et à augmenter la force musculaire. Vous pouvez inclure une demi-heure de promenade avec le chien, vingt minutes de jeu dans le jardin avant le thé et une course rapide vers et depuis l’école.
Nutrition
#16 Étant donné que l’obésité est un problème courant, la gestion par une surveillance stricte de l’apport alimentaire est essentielle pour les personnes atteintes du SPW.
Pour prévenir l’obésité, il est recommandé de :
- limiter le temps d’écran – limitez tous les visionnements à un maximum de 120 minutes par jour. Aussi, évitez de les laisser grignoter sans réfléchir en jouant sur l’ordinateur ou en regardant la télévision ;
- ne forcez jamais votre enfant à manger plus quand il en a assez ;
- n’insistez jamais sur une assiette propre;
- ne surdimensionnez pas – selon les recherches, des portions plus grandes signifient que nous mangeons automatiquement plus;
- limiter les plats à emporter et les repas à l’extérieur ;
- prendre un petit-déjeuner sain riche en fruits frais ;
- éliminer les boissons gazeuses sucrées car elles sont une source inutile de calories ;
- établir un rythme régulier de repas et de collations ;
- avoir une alimentation régulière riche en aliments contenant des fibres alimentaires, comme les fruits (mangues, pommes, ananas, papayes, poires), les légumes (tomates, poivrons, carottes, brocolis, choux, chou-fleur, radis, navets), les légumineuses ( lentilles, pois chiches, haricots rouges, pois verts), fruits à coque (noix, amandes, noisettes, noix de cajou) et graines (graines de lin, graines de chia, graines de sésame, graines de tournesol).