Intolérance héréditaire au fructose : symptômes, traitement et régime alimentaire

Qu’est-ce que l’intolérance héréditaire au fructose ?

L’intolérance héréditaire au fructose est une maladie génétique qui vous empêche de digérer le fructose (et des substances comme le fructose). Le fructose est un sucre naturel présent principalement dans les fruits.

Les personnes atteintes de cette maladie ne possèdent pas l’enzyme nécessaire pour décomposer le fructose, appelée fructose-1-aldolase. Cela provoque une accumulation de fructose dans votre foie et vos reins. Sans traitement, cela peut entraîner des problèmes de santé comme une insuffisance rénale et une insuffisance hépatique.

Les prestataires de soins de santé diagnostiquent le plus souvent une intolérance héréditaire au fructose chez les bébés après qu’ils ont commencé à manger des aliments solides. Il est également possible de recevoir un diagnostic plus tard dans la vie.

Quels sont les symptômes de l’intolérance héréditaire au fructose ?

Les personnes atteintes de cette maladie n’aiment souvent pas le goût des fruits ou des aliments sucrés. D’autres symptômes pourraient inclure :

• Ne grandit pas comme prévu (échec de la croissance)
• Nausées et vomissements
• Douleur abdominale
• Jaunisse
• Faible taux de sucre dans le sang
• Malnutrition
• Convulsions

Si vous remarquez que votre enfant ne prend pas de poids, grandit lentement ou refuse de manger des fruits, parlez-en à son professionnel de la santé.

Quelles sont les causes de l’intolérance héréditaire au fructose ?

Vous souffrez d’intolérance héréditaire au fructose lorsque votre foie ne peut pas produire une enzyme appelée fructose-1-aldolase en raison d’une erreur dans votre code génétique. Cette enzyme est responsable du métabolisme du fructose.

L’intolérance héréditaire au fructose est génétique. Il s’agit d’une maladie autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents biologiques doivent être porteurs du gène pour que leur enfant soit atteint de cette maladie. (Ce n’est pas parce que les deux parents sont porteurs que leur enfant sera atteint de la maladie.)

Quels sont les facteurs de risque d’intolérance héréditaire au fructose ?

Étant donné que la maladie est génétique, avoir un parent biologique atteint de cette maladie constitue le facteur de risque le plus important. Les deux parents doivent avoir le gène irrégulier pour qu’un enfant risque d’hériter d’une intolérance héréditaire au fructose. Les personnes porteuses peuvent souhaiter un conseil génétique pour savoir comment cette maladie affecte leur famille.

Quelles sont les complications de l’intolérance héréditaire au fructose ?

Sans traitement approprié, la maladie peut entraîner des complications potentiellement mortelles. Certaines des complications sont :

• Lésions rénales (pouvant entraîner une insuffisance rénale)
• Dommages au foie (pouvant entraîner une insuffisance hépatique)
• Rate hypertrophiée
• Saignement gastro-intestinal
• Problèmes de coagulation sanguine
• Problèmes de croissance dus à une malabsorption des nutriments
• Faible taux de sucre dans le sang (hypoglycémie)
• Acidose métabolique

Un diagnostic et un traitement précoces peuvent souvent prévenir ces complications graves.

Comment diagnostique-t-on l’intolérance héréditaire au fructose ?

Les prestataires de soins de santé le diagnostiquent en effectuant un examen physique et en évaluant les symptômes de votre enfant. Cela se produit généralement une fois que vous commencez à donner à votre enfant des aliments contenant du fructose.

Les tests suivants peuvent également conduire votre prestataire à un diagnostic :

• Prises de sang: Ces tests vérifient la fonction hépatique et rénale ainsi que la glycémie.
• Tests d’urine : Ces tests vérifient la présence de fructose dans le pipi de votre enfant.
• Tests génétiques : Il s’agit d’un test spécifique qui recherche des modifications dans la fructose-1-aldolase (ALDOB) gène.
• Biopsie hépatique : Dans de rares cas, une biopsie peut montrer l’activité de l’enzyme fructose-1-aldolase.

Bien que rare, il est possible de recevoir un diagnostic à l’âge adulte, surtout si vos symptômes sont légers.

Comment traite-t-on l’intolérance héréditaire au fructose ?

Il n’existe aucun remède contre l’intolérance héréditaire au fructose. Le traitement consiste à éviter complètement les aliments et les boissons contenant du fructose, du saccharose et du sorbitol. Le saccharose est composé de fructose. Le sorbitol agit comme le fructose dans votre corps, c’est pourquoi les prestataires recommandent également de l’éliminer.

Aliments à éviter

L’élimination des aliments contenant du fructose (ou des sucres apparentés) constituera la partie principale du plan de traitement de votre enfant. Certains de ces aliments sont :

• Tout ce qui contient du sirop de maïs à haute teneur en fructose (de nombreux aliments transformés)
• Fruits (tous les fruits contiennent une certaine quantité de fructose)
• Légumes (certains légumes contiennent de très faibles quantités de fructose)
• Miel, nectar d’agave, sirop d’érable et édulcorants similaires
• Boissons sucrées comme les jus de fruits et les boissons gazeuses
• Aliments et boissons à faible teneur en sucre ou diététiques contenant du sorbitol

Parce que cela peut être difficile à gérer par vous-même, votre médecin peut vous aider à déterminer ce que vous ou votre enfant pouvez manger. Cela implique souvent de travailler avec un diététiste spécialisé dans les troubles métaboliques.

À quoi puis-je m’attendre si mon enfant souffre d’une intolérance héréditaire au fructose ?

Vous pouvez vous attendre à beaucoup de changements et de préparation dans la vie quotidienne de votre enfant – et de votre famille. L’intolérance héréditaire au fructose est une maladie permanente qui nécessite une gestion prudente. Mais une gestion prudente est possible.

Voici quelques façons d’éviter tous les aliments contenant du fructose, du saccharose et du sorbitol :

• Éduquer votre enfant, votre famille et tous les tuteurs sur ce qui contient du fructose et des sucres associés
• Lire attentivement les étiquettes des produits alimentaires
• Préparer les repas de votre enfant pour l’école et d’autres activités
• Aller dans des restaurants qui servent des aliments que votre enfant peut manger
• Décider si toute votre famille suivra les restrictions alimentaires de votre enfant

Au fil du temps, vous découvrirez ce qui convient le mieux à votre enfant et à votre famille. Et l’équipe soignante de votre enfant sera à vos côtés pour vous aider. Vous pouvez également envisager de rejoindre un groupe de soutien pour apprendre des autres qui vivent la même chose. Votre enfant peut vivre une vie saine avec cette maladie. Ils peuvent aller à l’école, participer à des activités et vivre une vie longue et heureuse. Travaillez avec l’équipe soignante de votre enfant sur un plan alimentaire qui élimine le fructose sous toutes ses formes.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Contactez le fournisseur de soins de santé de votre enfant si vous soupçonnez une intolérance au fructose, surtout si vous avez des antécédents familiaux de cette maladie. Ils peuvent recommander quoi faire ensuite.

Quelles questions dois-je poser à mon prestataire ?

Les questions à poser incluent :

• Quels aliments mon enfant doit-il éviter ? Une diététicienne peut-elle m’aider ?
• Y a-t-il jusqu’à présent des dommages aux reins ou au foie de mon enfant ?
• Mon enfant vivra-t-il une vie normale ?
• Mon enfant va-t-il transmettre cela à son enfant ?