Syndrome de Coffin-Lowry : symptômes, causes, diagnostic et perspectives

Qu’est-ce que le syndrome de Coffin-Lowry ?

Le syndrome de Coffin-Lowry (CLS ou syndrome de Coffin) est une maladie rare qui peut affecter de nombreuses parties du corps. C’est congénital, ce qui signifie que les gens naissent avec.

Le CLS provoque souvent des traits du visage inhabituels, une déficience intellectuelle, un développement squelettique anormal, une petite taille et un faible tonus musculaire. Les personnes atteintes de cette maladie peuvent également avoir de grandes mains avec des doigts courts et fins (effilés).

Certaines personnes affectées subissent également des épisodes de chute induits par un stimulus (attaques de chute). Pendant les épisodes, ils sont conscients mais s’effondrent soudainement en réponse à un bruit, un événement ou une émotion inattendue.

Les gens héritent (transmis d’une génération à l’autre) du syndrome de Coffin-Lowry – le plus souvent sur le chromosome X. Mais la plupart des personnes atteintes de cette maladie n’ont pas d’antécédents familiaux, ce qui signifie qu’elles surviennent de manière sporadique.

Quelle est la fréquence du syndrome de Coffin-Lowry ?

Le CLS est rare. Les scientifiques estiment qu’elle touche 1 personne sur 50 000 à 1 personne sur 100 000. Environ 70 à 80 % sont des cas sporadiques.

Qui peut bénéficier du CLS ?

Le CLS survient aussi bien chez les hommes que chez les femmes, mais les symptômes sont généralement plus graves chez les hommes. Plus précisément, les hommes atteints de CLS ont souvent de graves déficiences intellectuelles. Mais les femmes touchées vont de capacités cognitives moyennes à une déficience intellectuelle légère, modérée ou sévère.

Quelles sont les causes du CLS ?

Une mutation dans un gène nommé RPS6KA3 est la cause habituelle du syndrome de Coffin-Lowry. Le gène est responsable de la fabrication d’une protéine qui aide les cellules à communiquer entre elles. Avec la mutation génétique, le corps produit moins de cette protéine. Mais les scientifiques ne comprennent pas vraiment comment cette protéine est liée au syndrome de Coffin-Lowry.

Certaines personnes souffrent de CLS sans mutation détectable du gène RPS6KA3. Dans ces cas-là, les scientifiques ne comprennent pas encore la cause de cette maladie.

Quels sont les symptômes du syndrome de Coffin-Lowry ?

Les symptômes du syndrome de Coffin-Lowry varient considérablement d’une personne à l’autre et sont généralement plus graves chez les hommes. Ils affectent de nombreuses parties différentes du corps et deviennent plus évidents à mesure que la personne vieillit.

Les traits du visage CLS incluent souvent :

• Yeux largement écartés avec des fentes inclinées vers le bas.
• Oreilles surdimensionnées et plus basses que d’habitude.
• Front, sourcils et menton proéminents.
• Nez retroussé avec une large arête et des narines évasées.
• Bouche large aux lèvres épaisses.

Les personnes atteintes du syndrome de Coffin-Lowry ont également des mains distinctives :

• Doigts à double articulation.
• Doigts épais à la base puis effilés vers le bout.
• Des mains grandes et douces.

Les problèmes squelettiques comprennent :

• Colonne vertébrale courbée (cyphose ou scoliose) qui donne l’apparence d’un dos voûté.
• Anomalies dentaires, telles qu’une bouche déformée ou des dents manquantes.
• Blessure pointue ou enfoncée.
• Os longs plus courts (par exemple, fémur, tibia, haut du bras).
• Petite taille (hauteur).
• Microcéphalie (petite tête).

D’autres symptômes peuvent inclure :

• Retards de développement et déficience intellectuelle.
• Lâchez les attaques.
• Perte auditive.
• Peau lâche et extensible.
• Problèmes cardiaques, hépatiques ou rénaux.
• Gros orteils courts.
• Problèmes d’élocution.
• Faible tonus musculaire avec faiblesse musculaire.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Coffin-Lowry ?

Un professionnel de la santé peut diagnostiquer le syndrome de Coffin-Lowry sur la base de :

• Observation des symptômes classiques.
• Prise de sang ou prélèvement de joue pour confirmer une mutation génétique du gène RPS6KA3.
• Radiographies pour voir les effets sur la colonne vertébrale, les doigts et les os longs.
• Des études de neuroimagerie permettent d’observer de près le cerveau, même si cela n’est pas concluant.

Existe-t-il un remède au syndrome de Coffin-Lowry ?

Il n’existe aucun remède à cette maladie ni aucun traitement spécifique. L’objectif est de gérer la maladie, de réduire les symptômes et de vivre la vie aussi pleinement que possible.

Les personnes atteintes du SLC peuvent avoir besoin de visites régulières chez divers médecins spécialistes, tels que :

• Audiologistes (audition).
• Cardiologues (cœur).
• Neurologues (système nerveux).
• Ophtalmologistes (vision).
• Orthopédistes (articulations, os et colonne vertébrale).
• Spécialistes dentaires.
• Des ergothérapeutes pour aider à améliorer les performances dans les activités quotidiennes, comme manger et écrire.
• Physiothérapeutes pour améliorer la force et le mouvement.
• Orthophonistes pour les retards de communication.

Pour les épisodes de chute, un médecin peut prescrire des médicaments anticonvulsivants, normalement utilisés pour contrôler les convulsions, ou des médicaments contre l’anxiété.

Les déformations squelettiques peuvent nécessiter une intervention chirurgicale.

Votre médecin peut également recommander un conseil génétique.

À quoi puis-je m’attendre si mon enfant ou moi souffrons de cette maladie ?

Les perspectives des personnes atteintes de CLS varient considérablement. Le pronostic dépend des parties du corps touchées et de la gravité de ces effets.

Le syndrome de Coffin-Lowry est-il mortel ?

Cette condition peut réduire la durée de vie. Certaines études ont rapporté qu’environ 13,5 % des hommes et 4,5 % des femmes sont décédés à un âge moyen de 20,5 ans.

Puis-je prévenir le CLS chez mon enfant ?

Les scientifiques ne savent pas ce qui cause la mutation génétique ou les cas sporadiques. Il n’existe donc aucun moyen de prévenir le syndrome de Coffin-Lowry. Une femme atteinte de cette maladie a 50 % de chances de la transmettre à son bébé. Les tests génétiques prénatals peuvent vérifier la mutation génétique. Votre professionnel de la santé peut également recommander un conseil génétique aux membres de votre famille proche.

Que puis-je demander d’autre à mon médecin à propos du CLS ?

Si vous ou votre enfant souffrez du SLC, envisagez de poser les questions suivantes à votre professionnel de la santé :

• Quelles parties du corps sont concernées ?
• Certains de ces effets mettent-ils la vie en danger ?
• Quels spécialistes dois-je consulter et à quelle fréquence ?
• Recommandez-vous des médicaments ou une intervention chirurgicale ?
• Existe-t-il des groupes de soutien qui peuvent nous aider à faire face à cette condition ?
• Recommandez-vous un conseil génétique pour notre situation ?
• Les autres membres de notre famille devraient-ils subir des tests génétiques ?