Complexe de Shone : symptômes, causes et traitement

Le complexe de Shone (également appelé syndrome de Shone) est un type de cardiopathie congénitale qui affecte la circulation sanguine du côté gauche du cœur de votre bébé. Ce côté reçoit le sang de leurs poumons et l’envoie au reste de leur corps. De multiples obstructions, également appelées lésions, rendent plus difficile l’entrée et la sortie du sang dans la cavité cardiaque inférieure gauche (ventricule gauche). Votre bébé a besoin d’une intervention chirurgicale pour réparer ces problèmes et améliorer la circulation sanguine.

Quelles conditions sont associées au complexe de Shone ?

Le complexe de Shone doit son nom au médecin qui l’a décrit pour la première fois dans les années 1960. Le Dr Shone a identifié quatre problèmes cardiaques associés, mais les experts ont depuis élargi la liste. Les bébés atteints du complexe de Shone présentent au moins deux des huit malformations cardiaques suivantes :

• Le cœur des triathlètes: Il y a une membrane supplémentaire dans la chambre supérieure gauche du cœur de votre bébé (oreillette gauche). Cela divise la chambre en deux sections. Le sang a plus de mal à circuler vers le ventricule gauche.
• Anneau mitral supravalvulaire: La valvule mitrale de votre bébé est dotée d’un anneau de tissu fibreux juste au-dessus. Cela rétrécit l’ouverture de la valve et limite le flux sanguin de l’oreillette gauche vers le ventricule gauche.
• Valve mitrale parachute: Il manque un muscle papillaire à la valvule mitrale de votre bébé. Ces deux muscles ouvrent et ferment la valve. En avoir un seul peut rendre la valve étroite ou fuir. 
• Ventricule gauche hypoplasique: « Hypoplasique » signifie pas complètement développé. Le ventricule gauche est la principale chambre de pompage du cœur. Étant plus petit, il ne peut pas pomper le sang comme il le devrait.
• Sténose sous-aortique: La valvule aortique de votre bébé est étroite en raison de la présence de tissu supplémentaire en dessous. Leur cœur doit pomper plus fort à cause du rétrécissement.
• Valvule aortique bicuspide : La valvule aortique de votre bébé n’a que deux lambeaux au lieu de trois. Cela peut entraîner des problèmes comme une valve étroite ou qui fuit.
• Petit anneau valvulaire aortique: L’anneau dur à la base de la valvule aortique de votre bébé est plus petit qu’il ne devrait l’être. Moins de sang peut circuler à travers la valve vers l’aorte.
• Coarctation de l’aorte : Le cœur de votre bébé doit travailler plus fort car son aorte a un point étroit.

Le complexe de Shone est rare. Cela représente environ 1 cas de cardiopathie congénitale sur 50 que les prestataires diagnostiquent avant la naissance.

Symptômes du complexe de Shone

Dans les cas graves, les symptômes peuvent apparaître peu après la naissance. En effet, le cœur de votre bébé ne peut pas pomper suffisamment de sang pour répondre aux besoins de son corps. D’autres fois, les signes et symptômes peuvent se développer plus tard dans l’enfance ou même à l’âge adulte. Votre enfant peut avoir :

• Difficulté à prendre du poids
• Transpiration et difficulté à respirer lors de l’alimentation
• Une quantité de pipi inférieure à celle prévue
• Faibles pouls dans les jambes et les bras
• Une pression artérielle plus élevée dans les bras que dans les jambes
• Une accumulation d’acide lactique dans leur sang

Qu’est-ce qui cause le complexe de Shone ?

Les prestataires de soins de santé ne savent pas exactement ce qui cause le complexe de Shone. La plupart des cas sont sporadiques. Nous ne disposons pas encore de suffisamment d’informations sur les facteurs de risque génétiques ou environnementaux pour dire avec certitude pourquoi certains bébés naissent avec cette maladie. 

Certaines recherches suggèrent que le complexe de Shone pourrait être héréditaire. Mais la manière dont elle se transmet au sein des familles biologiques est complexe. Nous avons besoin de plus de recherches pour le comprendre pleinement.

Complications de cette condition

Le complexe de Shone peut entraîner des complications telles que :

• Hypertension artérielle dans les artères pulmonaires de votre enfant (hypertension pulmonaire)
• Rythmes cardiaques anormaux, comme un bloc cardiaque et des arythmies auriculaires
• Le cœur de votre enfant n’est pas capable de pomper le sang comme il le devrait (insuffisance cardiaque)

Comment les médecins diagnostiquent cette maladie

Les prestataires de soins de santé diagnostiquent le complexe de Shone à l’aide d’un ou plusieurs des tests suivants :

• Échocardiogramme fœtal: Ce test utilise l’échographie pour diagnostiquer les problèmes cardiaques avant la naissance.
• Échocardiogramme transthoracique (ETT) : Ce test utilise également des ultrasons pour réaliser des images du cœur de votre enfant. C’est la principale façon dont les prestataires diagnostiquent le complexe de Shone après la naissance.
• Tomodensitométrie cardiaque ou IRM: Les prestataires n’utilisent pas systématiquement ces examens d’imagerie pour diagnostiquer le complexe de Shone, mais ils sont utiles dans certains cas.

Le prestataire de votre bébé diagnostiquera le complexe de Shone si au moins deux des huit défauts possibles sont présents. Les bébés atteints de cette maladie présentent généralement au moins une lésion affectant le flux sanguin dans le ventricule gauche et au moins une affectant le flux sanguin hors de celui-ci. La coarctation de l’aorte est la caractéristique la plus courante.

Le diagnostic survient généralement avant ou peu de temps après la naissance. Mais les prestataires identifient parfois la maladie pour la première fois chez les enfants plus âgés, les adolescents et les adultes lorsqu’ils remarquent un souffle cardiaque ou d’autres signes qui conduisent à des tests plus approfondis. Cela peut se produire chez les personnes présentant des formes plus légères ou incomplètes du complexe de Shone. Les cas diagnostiqués chez les enfants plus âgés et les adultes sont généralement moins graves, mais peuvent néanmoins causer de graves problèmes à long terme.

Comment le complexe de Shone est-il traité ?

La chirurgie est le seul moyen de traiter le complexe de Shone. Il n’existe actuellement aucun médicament capable de traiter cette maladie. Mais votre prestataire peut prescrire des médicaments pour gérer les symptômes de votre enfant ou soutenir sa fonction cardiaque jusqu’à la chirurgie.

Il n’existe pas d’intervention chirurgicale spécifique au complexe de Shone. Les prestataires choisissent plutôt les interventions chirurgicales qui répondent aux besoins de votre enfant. Ce qui se passe exactement pendant la chirurgie dépend des malformations cardiaques de votre enfant et du bon fonctionnement de son cœur.

Votre enfant pourrait avoir besoin d’une ou plusieurs interventions chirurgicales pour :

• Retirez l’anneau de tissu autour de leur valvule mitrale
• Réparer leur valvule mitrale
• Remplacer leur valvule mitrale (c’est moins courant que la réparation)
• Retirez le tissu supplémentaire sous la valve aortique
• Élargir leur ouverture de valve aortique
• Réparer la partie rétrécie de leur aorte

Les prestataires utilisent parfois une approche par étapes. Cela signifie que votre enfant subira deux interventions chirurgicales espacées d’un certain temps. La première intervention chirurgicale améliore le flux sanguin hors de leur ventricule gauche. Le second améliore le flux sanguin dans leur ventricule gauche. Le prestataire de soins de votre enfant vous expliquera le nombre d’interventions chirurgicales dont votre enfant pourrait avoir besoin et le meilleur moment pour elles.

Quand dois-je consulter un médecin pour mon enfant ?

Il est important de suivre le calendrier de rendez-vous que vous donne le prestataire de votre enfant. Votre enfant aura besoin de visites de suivi après chaque chirurgie. Leur prestataire effectuera des tests (échocardiogrammes) pour vérifier le fonctionnement du cœur et des valvules. Ces tests sont essentiels pour détecter et traiter les problèmes rapidement.

Votre enfant aura besoin de contrôles de routine avec un cardiologue tout au long de sa vie.

Questions à poser

Vous voudrez peut-être poser les questions suivantes au professionnel de la santé de votre enfant :

• De quelles interventions chirurgicales mon enfant a-t-il besoin ?
• Que se passera-t-il lors de ces opérations ?
• De quels soins de suivi mon enfant a-t-il besoin après la chirurgie ?
• Comment le complexe de Shone peut-il affecter la qualité de vie de mon enfant ?

Quel est le pronostic du complexe de Shone ?

Le pronostic (perspectives) de votre enfant dépend de nombreux facteurs, notamment :

• La gravité de leur état
• Dans combien de temps ils reçoivent un traitement
• Toute complication qui survient
• Si les problèmes cardiaques traités plus tôt dans la vie réapparaissent

Par exemple, la coarctation de l’aorte, le rétrécissement des valvules et d’autres caractéristiques du complexe de Shone peuvent réapparaître. Votre enfant pourrait avoir besoin de plus d’opérations à mesure qu’il grandit, même si un traitement plus précoce a fonctionné. Les prestataires de votre enfant peuvent en expliquer davantage en fonction de leur situation unique.

Le taux de survie complexe de Shone

La plupart des études montrent une survie à long terme (jusqu’à 20 ans) d’au moins 75 % après une intervention chirurgicale pour le complexe de Shone.

En général, le complexe de Shone est plus susceptible de raccourcir la durée de vie d’une personne si :

• Leurs malformations cardiaques perturbent gravement la circulation sanguine dans leur cœur
• Ils ont besoin d’interventions chirurgicales complexes ou multiples
• Ils développent une maladie grave de la valvule mitrale ou une hypertension pulmonaire