Hypogammaglobulinémie : symptômes, diagnostic et traitement

Qu’est-ce que l’hypogammaglobulinémie ?

L’hypogammaglobulinémie signifie que votre système immunitaire présente de faibles niveaux d’anticorps appelés immunoglobulines. Votre système immunitaire vous protège des germes comme les virus et les bactéries qui peuvent vous rendre malade. Il comprend des cellules immunitaires, comme les cellules B, qui vous défendent contre les germes et combattent les maladies. Lorsqu’un germe pénètre dans votre organisme, les lymphocytes B produisent des immunoglobulines pour le détruire.

Vous apprendrez peut-être que vous souffrez d’hypogammaglobulinémie lorsque vous obtenez les résultats d’un test sanguin.

Le mot fournit des indices sur ce que cela implique :

• Hypo : inférieur à la normale.
• Gammaglobulines : type d’immunoglobuline le plus courant.
• Emia : Dans ton sang.

Avoir de faibles niveaux d’immunoglobulines affaiblit les défenses de votre corps contre les envahisseurs. Cela augmente votre risque d’infections et d’autres maladies.

Types d’hypogammaglobulinémie

L’hypogammaglobulinémie peut toucher aussi bien les enfants que les adultes. Il en existe deux types principaux :

• Hypogammaglobulinémie primaire (congénitale) :Plusieurs maladies génétiques rares appelées maladies d’immunodéficience primaire (PIDD) entraînent un faible taux d’immunoglobuline. Avec le PIDD, vous naissez avec une mutation, ou une erreur, dans le matériel génétique qui indique à votre système immunitaire comment fonctionner. Ces mutations surviennent souvent dans les familles biologiques.
• Hypogammaglobulinémie secondaire (acquise) :Les conditions médicales et les médicaments peuvent également entraîner de faibles taux d’immunoglobulines. La majorité des personnes atteintes d’hypogammaglobulinémie en souffrent en raison d’une maladie ou d’un effet secondaire d’un médicament.

L’hypogammaglobulinémie est-elle rare ?

L’hypogammaglobulinémie est le PIDD le plus courant. Pourtant, les PIDD sont rares. Aux États-Unis, environ 500 000 personnes vivent avec un PIDD.

Quels sont les symptômes ?

Le signe le plus courant d’hypogammaglobulinémie chez les enfants et les adultes est des infections fréquentes ou de longue durée. Les symptômes dépendent du type d’infection. Les infections courantes associées à l’hypogammaglobulinémie (et les symptômes couramment associés) comprennent :

• Infections de l’oreille (douleurs aux oreilles, tympan cicatrisé, fièvre).
• Infections des sinus (nez qui coule ou bouché, fatigue, fièvre).
• Bronchite (toux persistante, essoufflement, fièvre).
• Pneumonie (congestion ou douleur thoracique, essoufflement, fièvre).
• Grippe intestinale (diarrhée, nausées, vomissements, fièvre).
• Méningite (raideur de la nuque, maux de tête, fièvre).
• Infections cutanées (éruption cutanée, gonflement, démangeaisons, fièvre).

Les symptômes dépendent également de la maladie à l’origine de faibles taux d’immunoglobulines. Par exemple, certains types de PIDD peuvent rendre un enfant plus susceptible d’avoir des allergies. D’autres types peuvent ralentir la croissance et le développement des enfants.

Quelles sont les causes de l’hypogammaglobulinémie ?

Votre système immunitaire peut ne pas produire suffisamment d’immunoglobulines ou quelque chose les détruit. Les causes diffèrent selon que vous souffrez d’hypogammaglobulinémie primaire ou secondaire.

Hypogammaglobulinémie primaire

Certains des PIDD les plus couramment associés à l’hypogammaglobulinémie comprennent :

• Déficit immunitaire commun variable (DICV) :Diverses mutations génétiques empêchent votre corps de produire suffisamment d’immunoglobulines. Le CVID est la cause la plus fréquente d’hypogammaglobulinémie primaire chez l’adulte.
• Agammaglobulinémie liée à l’X (XLA) :Une mutation sur le chromosome X empêche votre corps de produire suffisamment de lymphocytes B ou d’immunoglobulines. XLA affecte principalement les nourrissons de sexe masculin (car ils ne possèdent qu’un seul chromosome X). Le XLA est une cause fréquente d’hypogammaglobulinémie chez les enfants.
• Hypogammaglobulinémie transitoire de la petite enfance (THI) :Les niveaux d’immunoglobulines commencent à baisser vers l’âge de 3 mois. Les nourrissons atteints de THI peuvent développer des infections, mais ils ne présentent souvent aucun symptôme. L’ITH se résorbe généralement d’elle-même avant l’âge de 3 ans.
• Déficit sélectif en IgA :Votre corps ne produit pas suffisamment d’un type spécifique d’immunoglobuline, l’immunoglobuline A.
• Syndromes hyper-IgM :Votre corps produit des niveaux normaux ou accrus de certains types d’immunoglobulines, mais pas suffisamment d’autres.

Les autres PIDD qui provoquent une hypogammaglobulinémie primaire comprennent :

• Ataxie-télangiectasie.
• Agammaglobulinémie autosomique récessive (ARA).
• Bon syndrome (GS).
• Déficits isolés en immunoglobulines non IgG.
• Déficit immunitaire combiné sévère (DICS).
• Déficit en anticorps spécifiques (SAD).
• Syndrome de Wiskott-Aldrich (WAS).

Hypogammaglobulinémie secondaire

Les causes acquises de l’hypogammaglobulinémie comprennent :

• Médicaments :Divers types de médicaments peuvent entraîner de faibles taux d’immunoglobulines. Les types comprennent les immunosuppresseurs, les médicaments antiépileptiques, les corticostéroïdes et les médicaments de chimiothérapie.
• Syndrome néphrotique :Cette condition amène vos reins à libérer trop de protéines dans votre urine (pipi).
• Entéropathie avec perte de protéines :Cette condition vous fait perdre trop de protéines par votre tractus gastro-intestinal.
• Cancer:Les cancers qui affectent vos lymphocytes B peuvent entraîner de faibles taux d’immunoglobulines. Les types comprennent la leucémie lymphoïde chronique, le lymphome et le myélome multiple.
• VIH:Le VIH est une infection sexuellement transmissible (IST) qui peut provoquer une hypogammaglobulinémie et d’autres problèmes du système immunitaire.

Quelles sont les complications de l’hypogammaglobulinémie ?

Sans traitement, l’hypogammaglobulinémie peut provoquer des infections graves entraînant des complications potentiellement mortelles. L’une des complications les plus courantes est la bronchectasie. Cette condition implique des lésions pulmonaires irréversibles. C’est fréquent chez les personnes souffrant d’infections fréquentes des voies respiratoires supérieures.

L’hypogammaglobulinémie peut également augmenter votre risque de développer :

• Maladies auto-immunes.
• Dommages aux organes.
• Cancer.
• État septique.

Comment diagnostique-t-on l’hypogammaglobulinémie ?

Les prestataires de soins de santé utilisent des analyses de sang pour mesurer vos taux d’immunoglobulines. Si vos niveaux sont inférieurs à ce qui est considéré comme normal, vous souffrez d’hypogammaglobulinémie. Votre médecin classera votre hypogammaglobulinémie comme légère, modérée ou sévère.

Pour déterminer la cause de vos faibles niveaux, ils prendront en compte :

• Vos symptômes, notamment si vous souffrez d’infections fréquentes.
• Vos antécédents médicaux familiaux, y compris des antécédents familiaux de PIDD.
• Médicaments que vous prenez, en particulier les médicaments ayant comme effet secondaire potentiel une hypogammaglobulinémie.

Vous aurez peut-être besoin de tests supplémentaires, notamment :

• Des tests sanguins, tels que des formules sanguines, des tests d’anticorps et des tests pour vérifier le fonctionnement de vos organes.
• Procédures d’imageriepour vérifier les lésions tissulaires dues à des infections ou à des tumeurs.
• Tests génétiques pour vérifier les mutations génétiques associées au PIDD.
• Biopsie pour tester les tissus à la recherche de cellules cancéreuses.

Comment traite-t-on l’hypogammaglobulinémie ?

Le traitement dépend de la cause de votre hypogammaglobulinémie et de sa gravité. Vous devrez peut-être consulter un médecin spécialisé dans les maladies immunitaires (immunologue) pour un traitement. En cas de causes secondaires, les prestataires de soins de santé traitent généralement la maladie sous-jacente. Ils peuvent changer de médicament si cela entraîne de faibles taux d’immunoglobulines comme effet secondaire. L’hypogammaglobulinémie primaire nécessite souvent une surveillance à vie pour prévenir les infections graves. Les options de traitement comprennent :

• Attente vigilante :Votre médecin peut surveiller votre état si vos faibles niveaux ne présentent pas de risques pour la santé. Vous n’aurez peut-être pas besoin de traitement pour des affections qui s’améliorent d’elles-mêmes, comme l’hypogammaglobulinémie transitoire de la petite enfance.
• Antibiotiques :Vous pourriez avoir besoin d’antibiotiques pour traiter ou prévenir une infection bactérienne.
• Thérapie de remplacement des immunoglobulines (IgG) :Vous pourriez avoir besoin d’immunoglobulines provenant d’un donneur si vos taux sont très bas. Vous recevrez des immunoglobulines par voie veineuse (IV) ou par injection dans un muscle (sous-cutanée). Les personnes atteintes de PIDD qui ont besoin de ce traitement en ont souvent besoin tout au long de leur vie.
• Greffe de cellules souches :Vous pourriez avoir besoin de cellules souches provenant d’un donneur si votre corps ne peut pas produire de cellules immunitaires saines. Les cellules souches finissent par devenir des cellules sanguines saines, notamment des cellules B.

L’hypogammaglobulinémie est-elle grave ?

L’hypogammaglobulinémie peut être grave selon sa cause et le niveau bas de vos niveaux. Les immunoglobulines combattent les agents pathogènes nocifs comme les virus, les bactéries, les parasites et les champignons. Sans ces combattants pour vous protéger, vous risquez de développer des infections fréquentes et graves. Les infections graves non traitées peuvent provoquer des lésions tissulaires à long terme et même être mortelles.

Que se passe-t-il si l’hypogammaglobulinémie n’est pas traitée ?

Il est essentiel qu’un médecin diagnostique la cause de l’hypogammaglobulinémie. Un traitement précoce peut vous donner de meilleures chances d’être en bonne santé et d’éviter les complications dans des années. Si vous souffrez d’une maladie qui vous expose à un risque d’hypogammaglobulinémie, votre médecin surveillera vos niveaux. Ils peuvent recommander un plan de soins pour prévenir les infections graves.

Peut-on prévenir l’hypogammaglobulinémie ?

Les conditions qui provoquent l’hypogammaglobulinémie ne peuvent pas être évitées. Néanmoins, votre médecin peut vous recommander des traitements pour prévenir les complications.

Comment puis-je prendre soin de moi ?

Suivez les conseils de votre médecin pour prévenir les infections. Les conseils incluent :

• Lavage fréquent des mains.
• Masquage lorsque cela est approprié pour empêcher la propagation des germes en suspension dans l’air.
• Éviter les personnes malades ou les foules où les germes aéroportés peuvent facilement se propager.
• Rester à jour sur tous les vaccins. (Suivez les conseils de votre professionnel de la santé pour savoir s’il est sécuritaire de recevoir des vaccins vivants.)

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

• Quelle est la cause de mes faibles taux d’immunoglobulines ?
• De quels tests ai-je besoin pour diagnostiquer/surveiller mon état ?
• Quels traitements recommandez-vous ?
• Quels sont les effets secondaires potentiels du traitement ?
• Quels changements de mode de vie recommandez-vous pour éviter les infections ?
• Quels symptômes nécessitent une visite en cabinet ? Une visite aux urgences ?