Syndrome hémolytique et urémique atypique : symptômes et traitement

Qu’est-ce que le syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUa) ?

Le syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUa) est une maladie qui amène certaines parties de votre système immunitaire à attaquer par erreur les cellules qui tapissent vos vaisseaux sanguins. Cela entraîne la formation de petits caillots sanguins, réduisant le flux sanguin vers vos reins et d’autres organes. L’AHUS est souvent causée par une mutation génétique.

Les prestataires de soins de santé diagnostiquent généralement le SHUa lorsque vous souffrez simultanément de trois affections :

• Anémie hémolytique microangiopathique (lorsque vos cellules sanguines sont détruites si rapidement que votre corps ne peut pas en générer suffisamment de nouvelles pour les remplacer).
• Thrombocytopénie (trop peu de plaquettes, une partie de votre sang qui l’aide à la coagulation).
• Insuffisance rénale aiguë (un type d’insuffisance rénale qui peut être réversible).

Ces trois conditions peuvent survenir lors d’épisodes déclenchés par d’autres problèmes de santé.

Quelle est la différence entre un SHU atypique et typique ?

Dans le passé, les HUS étaient classés en deux types :

• Syndrome hémolytique et urémique typique (associé à la diarrhée). Une forme d’E. coli provoque un SHU typique (également appelé STEC-HUS).
• Syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUa).Une mutation génétique est à l’origine d’environ la moitié de tous les cas de syndrome hémolytique et urémique atypique. Le SHUa ne provoque pas de diarrhée comme le syndrome hémolytique et urémique typique. Les prestataires de soins de santé utilisent également le terme microangiopathie thrombotique médiée par le complément (CM-TMA) pour décrire le SHUa.

Qu’est-ce qui déclenche le SHUa ?

Avoir une mutation génétique à elle seule ne provoque généralement pas un syndrome hémolytique et urémique atypique. Le plus souvent, elle est déclenchée par d’autres problèmes de santé, notamment :

• Grossesse.
• Cancer.
• Infections.

Certains médicaments, notamment certains agents de chimiothérapie anticancéreuse, les médicaments immunosuppresseurs, les anticoagulants, les contraceptifs oraux (pilule contraceptive) et les médicaments anti-inflammatoires.

Quels sont les symptômes du syndrome hémolytique et urémique atypique ?

Les symptômes du SHUa comprennent :

• Fatigue.
• Peau pâle (pâleur).
• Nausées ou vomissements.
• Pipi moins.
• Du sang dans ton pipi.
• Hypertension artérielle (hypertension).
• Essoufflement (dyspnée).
• Gonflement (œdème).
• Confusion.
• Fièvre.

La plupart des gens ne ressentent que quelques symptômes du SHUa, ou les symptômes apparaissent lentement. Vous pourriez avoir l’impression d’être malade depuis un certain temps à cause de quelque chose dont vous ne pouvez tout simplement pas vous débarrasser. Les symptômes neurologiques (cérébraux et nerveux), comme la confusion, sont moins fréquents.

Quelles sont les causes du syndrome hémolytique et urémique atypique ?

Une mutation génétique (un changement dans votre ADN) ou des auto-anticorps (protéines qui attaquent les cellules de votre corps) que vous développez contre les protéines du complément provoquent un syndrome hémolytique et urémique atypique. Vous pouvez hériter de ces changements d’un parent biologique ou ils peuvent se produire d’eux-mêmes (sporadiques). Les mutations génétiques peuvent affecter des protéines appelées facteurs du complément.

Les facteurs complémentaires sont des protéines qui aident les cellules immunitaires à identifier et à détruire les agents pathogènes nocifs (germes, comme les bactéries et les virus). Semblables à l’assaisonnement de vos aliments, les protéines du complément enrobent les agents pathogènes et les rendent « savoureux » afin que d’autres cellules immunitaires les ingèrent. Les mutations génétiques du SHUa affectent le plus souvent les facteurs du complément H, I, 3 et B.

Par exemple, le facteur H du complément protège les cellules de votre corps afin que les autres facteurs du complément ne s’activent pas lorsqu’ils n’en ont pas besoin. Lorsque le facteur H du complément ne fonctionne pas correctement (lorsque leCFHle gène est muté), il ne protège pas vos cellules comme il le devrait. Quand cela arrive :

• Vos cellules immunitaires attaquent et endommagent par erreur les cellules qui tapissent vos vaisseaux sanguins (cellules endothéliales).
• Les plaquettes forment un caillot autour de la lésion, qui bloque les vaisseaux sanguins.
• Le sang ne peut pas atteindre vos organes, ce qui les endommage et les empêche de fonctionner correctement. Vos reins sont touchés plus souvent que les autres organes.
• Les caillots peuvent également endommager d’autres cellules sanguines au fur et à mesure de leur passage, entraînant une anémie hémolytique.

Comment diagnostique-t-on le SHUa ?

Un prestataire diagnostique généralement le SHUa en fonction de vos symptômes et des résultats de tests qui vérifient votre formule sanguine et le fonctionnement de vos organes. Ils peuvent également effectuer des tests qui excluent d’autres affections provoquant des symptômes similaires (comme le STEC-HUS).

Quels tests sont utilisés pour diagnostiquer le SHUa ?

Vous pourriez avoir besoin des tests et procédures suivants :

• Des tests sanguins, comme une formule sanguine complète (CBC) et des tests de la fonction rénale.
• Tests génétiques.
• Tests de selles (caca).
• Biopsie rénale.
• Imagerie (comme l’échographie ou la tomodensitométrie).

Comment traite-t-on le syndrome hémolytique et urémique atypique ?

La façon dont un médecin traite le SHUa dépend de la cause sous-jacente et de la gravité. Si vous souffrez d’une forme plus légère de SHUa, votre prestataire peut vous surveiller et vous prodiguer des soins de soutien, comme des transfusions sanguines ou des médicaments contre l’hypertension artérielle.

Si vous souffrez d’un SHUa sévère, vous pourriez avoir besoin de :

• Échange plasmatique thérapeutique.
• Rituximab ou autres médicaments utilisés pour traiter les maladies auto-immunes.
• Dialyse.
• Greffe de rein (dans les cas graves).

Pour les personnes présentant des mutations du complément, les prestataires utilisent couramment des médicaments tels que l’éculizumab pour traiter le syndrome hémolytique et urémique atypique. L’éculizumab bloque certaines protéines du complément, empêchant ainsi votre système immunitaire d’endommager vos vaisseaux sanguins.

Complications/effets secondaires du traitement

L’éculizumab peut réduire le niveau de protection que vous recevez des vaccins contre le méningocoque et le pneumocoque. Si possible, votre prestataire peut vous encourager à vous faire vacciner avant de commencer l’éculizumab.

À quoi puis-je m’attendre si je souffre du SHUa ?

S’ils sont identifiés et détectés tôt, les prestataires peuvent traiter avec succès les épisodes de lésions rénales aiguës causées par le SHUa. Vous pouvez connaître des périodes de rémission (des périodes pendant lesquelles vous ne présentez aucun symptôme), mais vous pourriez connaître un autre épisode mettant votre vie en danger si quelque chose déclenche à nouveau le SHUa.

Auparavant, jusqu’à 50 % des personnes atteintes du SHUa évoluaient vers une insuffisance rénale terminale (ESKD, le dernier stade de l’insuffisance rénale). Mais des études suggèrent que le traitement par l’éculizumab a considérablement réduit le risque d’IRT chez les personnes atteintes de SHUa.

Quel est le taux de survie du syndrome hémolytique et urémique atypique ?

Les épisodes aigus de SHUa – impliquant une insuffisance rénale ou d’autres lésions organiques – sont graves. Il y a environ 15 % de risque de mourir lors d’un épisode aigu.

Peut-on prévenir le SHUa ?

Comme il est le plus souvent causé par des modifications génétiques, vous ne pouvez généralement pas prévenir le SHUa. Si vous présentez un risque de maladie grave, vous pourrez peut-être éviter certains déclencheurs.

Comment puis-je prendre soin de moi ?

Si vous avez reçu un diagnostic de SHUa, discutez avec votre prestataire des moyens d’éviter les choses qui pourraient déclencher un épisode. Assurez-vous de connaître les signes et symptômes d’une maladie grave à surveiller.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Parlez à votre médecin si vous vous sentez épuisé ou épuisé depuis longtemps, comme si vous aviez quelque chose dont vous ne pouvez tout simplement pas vous débarrasser. Parlez-leur de tout autre symptôme que vous avez ressenti récemment, comme les changements que vous avez remarqués dans vos habitudes aux toilettes.

Quand dois-je aller aux urgences ?

Rendez-vous aux urgences si vous présentez des symptômes graves, notamment :

• Je fais très peu pipi.
• Confusion ou état mental altéré.
• Gonflement sévère.
• Difficulté à respirer.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Il peut être utile de demander à votre professionnel de la santé :

• Quelle est la gravité de mon état ?
• Qu’est-ce qui a déclenché cela ?
• Puis-je éviter des épisodes à l’avenir ?
• À quels signes et symptômes dois-je prêter attention ?
• Quand dois-je vous contacter ?

Quelle est la fréquence du SHUa ?

L’AHUS est rare. Elle touche environ 1 personne sur 500 000. C’est légèrement plus fréquent chez les adultes que chez les enfants.