Aperçu
Qu’est-ce que la buphtalmie ?
La buphtalmie est le terme médical désignant une hypertrophie congénitale héréditaire de votre œil. Congénital signifie quelque chose qui est présent à la naissance. La taille de votre œil est apparente à la naissance ou au cours des premiers mois de la vie. Cela peut se produire dans un œil (unilatéral) ou dans les deux yeux (bilatéral).
La buphtalmie (parfois appelée buphtalmie) est une maladie génétique autosomique récessive. Le mode autosomique récessif décrit un modèle de transmission dans lequel les deux parents doivent transmettre un gène modifié à leur enfant pour que celui-ci hérite de la maladie ou du trait. Un enfant sur quatre dans une union recevra un gène autosomique récessif si les deux parents le possèdent. Cependant, les parents ne savent peut-être même pas qu’ils possèdent ces gènes.
Buphtalmos vient des mots grecs signifiant « bœuf » et « œil ». Cela vient du fait d’avoir de grands yeux comme ceux d’un bœuf ou d’une vache. L’ancien médecin grec Hippocrate fut le premier à identifier cette maladie.
La buphtalmie est-elle courante ?
La buphtalmie survient dans environ 1 naissance sur 30 000. Cela ne semble pas arriver plus souvent chez un seul sexe. Certains groupes peuvent être plus à risque de développer une buphtalmie, notamment les personnes vivant en Slovaquie, en Arabie Saoudite et en Inde du Sud.
Symptômes et causes
Quels sont les signes et symptômes de la buphtalmie ?
Le signe le plus visible de la buphtalmie est la présence de gros globes oculaires lorsque vous êtes un nourrisson. L’un de vos yeux ou les deux peuvent être grands. Selon la cause de la buphtalmie, vous pouvez présenter d’autres symptômes, notamment :
- Yeux qui pleurent, pleurent ou s’irritent facilement.
- Yeux sensibles à la lumière (photophobie).
- Des contractions ou des clignements des yeux.
- Trouble de la cornée, qui est normalement claire et agit comme la « fenêtre » de votre œil.
- Étirements, amincissement et cassures possibles de la cornée.
Quelles sont les causes de la buphtalmie ?
La cause la plus fréquente de la buphtalmie est le glaucome congénital primaire ou le glaucome infantile primaire. Le glaucome endommage le nerf optique et peut entraîner une perte de vision. On pense que ces dommages sont dus à une accumulation de liquide et à une augmentation de la pression dans l’œil (pression intraoculaire ou PIO).
Le glaucome congénital primaire commence à la naissance, tandis que le glaucome infantile primaire commence après la naissance jusqu’à l’âge de trois ans.
Les autres causes de buphtalmie comprennent :
- Aniridie :Cette maladie rare affecte votre iris (la partie colorée de votre œil). Si vous souffrez d’aniridie, votre iris est partiellement ou complètement absent. L’aniridie peut affecter la vision.
- Neurofibromatose type 1 :Il s’agit principalement d’une condition héréditaire. Les tumeurs peuvent se développer sur les nerfs, ce qui peut causer des problèmes oculaires.
- Syndrome de Sturge-Weber :Cette maladie congénitale provoque une croissance excessive des vaisseaux sanguins, produisant des angiomes. Cette maladie peut affecter votre peau, votre cerveau et vos yeux.
- Blessure à la naissance: Une blessure survenant lors de l’accouchement peut endommager vos yeux.
Diagnostic et tests
Quels tests seront effectués pour diagnostiquer la buphtalmie ?
Les parents peuvent être les premiers à remarquer un problème avec les yeux de leur enfant et devraient consulter un professionnel de la santé pour toute préoccupation. Un pédiatre peut recommander une visite à un ophtalmologiste.
Dans le cas de la buphtalmie et du glaucome congénital, cela est particulièrement important. Un traitement précoce conduira à une meilleure vision.
Pour diagnostiquer la buphtalmie, le prestataire devra peut-être recourir à l’anesthésie pour effectuer certains des tests suivants :
- Un examen de la vue approfondi: Le prestataire pourra voir si votre cornée est trouble, déchirée ou enflée. Ils pourront également mesurer votre œil et voir s’il y a une cavité du disque optique, là où le nerf optique quitte vos yeux.
- Rétinoscopie : ce test indiquera au prestataire si vous avez des erreurs de réfraction, comme la myopie (myopie).
- Gonioscopie : Ce type de test vérifie le système de drainage de vos yeux. Des yeux sains produisent et drainent continuellement du liquide. Dans le glaucome, le liquide reflue, augmentant la pression et endommageant le nerf optique.
- Biomicroscopie échographique: Ce test non invasif donne des images de la partie antérieure de votre œil et peut montrer des problèmes de drainage. Elle peut donner des images plus détaillées qu’une simple échographie (échographie).
Gestion et traitement
Comment traite-t-on la buphtalmie ?
Il est important de traiter la pression oculaire dans le traitement de la buphtalmie. Il existe plusieurs façons de réduire la pression, notamment les médicaments. Les gouttes oculaires ou autres produits topiques contiennent des bêta-bloquants, des analogues de prostaglandines ou des inhibiteurs de l’anhydrase carbonique.
Les procédures chirurgicales qui traitent la pression oculaire en aidant le liquide à s’écouler comprennent :
- Placer des implants dans votre œil.
- Faire des coupes dans les structures de vos yeux.
- Retirer du tissu de votre œil.
Bien sûr, si vous souffrez de buphtalmie, vous pouvez souffrir d’autres affections nécessitant un traitement. Le prestataire aidera à traiter la neurofibromatose de type 1, le syndrome de Sturge-Weber ou l’aniridie.
Perspectives / Pronostic
À quoi puis-je m’attendre si je souffre de buphtalmie ?
La buphtalmie est traitable. Le meilleur résultat en termes de prévention de la perte de vision est de détecter et de traiter la maladie à un stade précoce.
Prévention
Comment puis-je prévenir la buphtalmie ?
Vous ne pouvez vraiment pas prévenir la buphtalmie, mais vous pouvez éviter une issue défavorable en dépistant et en traitant la buphtalmie tôt dans la vie de votre enfant.
Vivre avec
Comment prendre soin de moi ou de mon enfant face à la buphtalmie ?
Il est important que tout le monde subisse régulièrement des examens de la vue, mais cela est particulièrement important pour toute personne souffrant d’une maladie oculaire congénitale. Posez des questions sur les changements de vision et sur les moments où vous devez contacter un prestataire de soins.
En plus des examens, faites ce que vous pouvez pour avoir des yeux sains. Des soins oculaires appropriés comprennent :
- Manger sainement et boire suffisamment d’eau.
- Dormir suffisamment et faire de l’activité physique.
- Porter des lunettes de protection au soleil, au travail et lors de la pratique d’un sport.
- Arrêter de fumer.
Un message de Gesundmd
Les soins oculaires sont importants dès le début de la vie de votre enfant jusqu’à l’âge adulte. Cela est particulièrement vrai dans les cas de maladies oculaires présentes à la naissance ou dans les premiers mois de la vie d’un enfant. Si vous sentez que quelque chose ne va pas dans l’apparence des yeux de votre enfant, contactez un professionnel de la santé. En cas de buphtalmie, un glaucome et une pression oculaire élevée sont probablement également présents. Il est préférable de s’en occuper tôt.
