Calculs de cystine (cystinurie) : causes, symptômes et traitement

Que sont les calculs de cystine ?

Les calculs de cystine sont un type de calculs rénaux. Les calculs rénaux sont une masse dure constituée d’un ensemble de produits chimiques présents dans votre pipi. Les calculs de cystine sont constitués de cystine, un acide aminé présent dans votre corps. Lorsque la cystine ne se réabsorbe pas dans vos reins, elle s’accumule et provoque un calcul de cystine. Les calculs de cystine ont tendance à être volumineux et doivent parfois être retirés chirurgicalement pour éviter d’endommager vos reins ou vos voies urinaires. La plupart des personnes atteintes de calculs à cystine développeront plusieurs calculs à cystine au cours de leur vie. Il existe certaines options de traitement pour les calculs de cystine qui n’impliquent pas de chirurgie, comme modifier votre alimentation ou prendre des médicaments pour équilibrer le pH de votre pipi.

Qu’est-ce que la cystinurie ?

La cystinurie est une maladie héréditaire rare (héréditaire) qui provoque l’accumulation de cystine dans votre pipi. Environ 1 personne sur 10 000 souffre de cette maladie. Si vous souffrez de cystinurie, votre corps a du mal à dissoudre la cystine, ce qui la fait s’accumuler et former un calcul de cystine. La cystinurie peut entraîner le développement de plusieurs calculs de cystine tout au long de votre vie. La cystinurie est un gène autosomique récessif présent dans votre famille biologique. Cela signifie que les deux parents doivent posséder le gène de la cystinurie pour le transmettre à leur enfant biologique. C’est une maladie permanente sans remède. Vous ne pouvez gérer cette maladie qu’avec les bons traitements.

Dans quelle mesure les calculs rénaux à cystine sont-ils rares ?

Les calculs de cystine représentent 1 à 2 % de tous les calculs rénaux. Mais ils représentent 6 à 8 % des calculs rénaux chez les enfants. En fait, plus de 80 % des personnes qui ont des calculs à cystine ont leurs premiers calculs avant l’âge de 20 ans. Mais vous pouvez développer un calcul à cystine (ou plusieurs calculs) à tout âge.

Quels sont les symptômes des calculs de cystine ?

Les symptômes des calculs de cystine sont similaires à ceux des autres types de calculs rénaux. Vous ne ressentez des symptômes que si vous avez un calcul.

Les symptômes peuvent inclure :

• Ressentir une douleur aiguë au côté ou au dos (généralement sur un côté de votre corps).
• Ressentir une douleur à l’aine ou à l’abdomen.
• Voir du sang dans votre pipi.
• Vomissements et maux d’estomac.
• Douleur lorsque vous urinez (si le calcul est près de votre vessie).

Dans certains cas, une infection des voies urinaires (IVU) peut survenir parce qu’un calcul de cystine est coincé. Les calculs de cystine ont tendance à être plus gros que les autres types de calculs rénaux, entraînant des complications telles que les infections urinaires.

Quelles sont les causes des calculs de cystine ?

Les personnes atteintes d’une maladie rare appelée cystinurie présentent des calculs de cystine. Des changements dansSLC3A1etSLC7A9les gènes font que vous naissez avec la cystinurie. La cystinurie rend plus difficile la transformation de la cystine par votre corps, ce qui entraîne son accumulation et la formation de calculs. Les calculs de cystine peuvent rester coincés n’importe où dans vos voies urinaires, comme dans la vessie ou les reins.

De quoi sont faits les calculs de cystine ?

Les calculs de cystine sont constitués de cystine. La cystine est un acide aminé. Les acides aminés sont un type de protéine qui aide à réparer les tissus de votre corps, à développer vos muscles et à combattre les infections. Les personnes atteintes de cystinurie ont un problème avec la façon dont leurs reins absorbent ou traitent cet acide aminé.

Quelles sont les complications des calculs de cystine ?

La cystinurie est une maladie dont vous souffrirez à vie. Votre médecin peut vous aider à gérer cette maladie avec des médicaments, des changements dans votre régime alimentaire et votre mode de vie et une intervention chirurgicale, mais vous serez susceptible d’avoir des calculs de cystine pour le reste de votre vie. Ils peuvent devenir très douloureux, surtout si vous attendez qu’ils passent.

Les complications des calculs de cystine comprennent :

• Infections rénales.
• Uretère bloqué (le tube qui transporte l’urine de vos reins à votre vessie).
• Infections des voies urinaires (IVU).
• Dommages à votre rein.

Comment diagnostique-t-on les calculs de cystine ?

Votre médecin diagnostique les calculs de cystine en écoutant vos symptômes et en obtenant vos antécédents médicaux complets, y compris vos antécédents familiaux. D’autres façons dont ils le diagnostiquent incluent :

• Commander des tests d’imagerie (échographies et tomodensitométrie) et des analyses d’urine.
• Envoi d’une pierre à un laboratoire pour des tests. Si vous pouvez collecter un calcul qui s’est évanoui hors de votre corps avec votre pipi, votre médecin peut l’envoyer à un laboratoire pour analyse. Lors de l’analyse, ils peuvent identifier le produit chimique qui compose la pierre.

Comment traite-t-on la cystinurie ?

Une partie importante du traitement des calculs de cystine consiste à empêcher la formation de calculs en premier lieu. Une grande partie de cela consiste à réduire la quantité de cystine dans votre pipi. Votre médecin vous recommandera probablement une combinaison d’options de traitement comme des médicaments et des changements dans vos habitudes alimentaires pour réduire le nombre de calculs que vous obtenez. Si les médicaments et un régime alimentaire modifié ne suffisent pas à empêcher la formation de calculs ou si les calculs grossissent, la chirurgie est une autre option de traitement.

Médicament

Si votre médecin pense que les calculs disparaîtront d’eux-mêmes en buvant beaucoup d’eau, il peut vous recommander des analgésiques en vente libre (OTC), comme l’acétaminophène, pour soulager l’inconfort. Ils peuvent recommander des médicaments comme la tiopronine et la d-pénicillamine, qui peuvent aider à prévenir le développement de futurs calculs.

Plan alimentaire

Votre prestataire peut vous recommander de modifier vos habitudes alimentaires pour éviter le développement de calculs. Certaines de ces recommandations pourraient inclure :

• Boire beaucoup d’eau. Cela peut aider à éliminer un calcul de cystine. Votre prestataire peut vous recommander de boire 96 onces d’eau par jour, un verre d’eau toutes les heures et/ou de vous réveiller pour boire de l’eau la nuit.
• Limiter la quantité de sodium (sel) que vous consommez. Cela pourrait signifier éliminer les aliments surgelés ou en conserve.
• Réduisez la fréquence à laquelle vous consommez des protéines animales (viande) et remplacez-les par des protéines végétales.

Chirurgie

Les gros calculs peuvent causer des dommages s’ils ne peuvent pas traverser vos voies urinaires. Ces calculs peuvent être très douloureux et empêcher l’écoulement de l’urine hors de votre corps. Il existe plusieurs options que votre médecin peut utiliser pour retirer un calcul, notamment :

• Insérer une petite caméra flexible dans votre urètre, votre vessie et votre uretère, puis localiser le calcul et le retirer (urétéroscopie).
• Faire une petite incision dans la peau de votre dos et insérer un tube dans votre rein pour retirer le calcul (néphrolithotomie percutanée).

Comment savoir si le traitement fonctionne ?

Votre professionnel de la santé peut demander une analyse d’urine pour vérifier périodiquement vos niveaux de cystine. Ce test peut leur dire si votre plan de traitement fonctionne.

Pouvez-vous dissoudre les calculs de cystine ?

Il est possible d’éliminer un calcul de cystine, mais cela nécessite une surveillance attentive et un traitement continu.

Quels aliments aident à la cystinurie ?

La recherche montre que les personnes atteintes de cystinurie peuvent bénéficier de changements dans leurs habitudes alimentaires. Certains de ces changements incluent boire plus d’eau, manger des fruits et légumes et manger moins d’aliments salés.

La cystinurie met-elle la vie en danger ?

Cela ne met généralement pas la vie en danger et la plupart des gens ne souffrent pas d’insuffisance rénale. Il est important de travailler avec votre médecin sur un traitement qui vous convient. La plupart des gens réagissent bien au traitement et peuvent trouver une méthode de traitement qui n’entraîne pas de lésions des reins, de la vessie ou des voies urinaires.

Quelles sont les perspectives pour les calculs de cystine ?

Les calculs de cystine peuvent survenir plusieurs fois au cours de votre vie. Si vous souffrez de cystinurie, vous aurez peut-être besoin de changements alimentaires et de médicaments pour prévenir la formation de calculs de cystine. Votre professionnel de la santé vous surveillera et s’assurera que vous recevez un traitement approprié pour tout nouveau calcul de cystine afin d’éviter d’endommager vos voies urinaires, vos reins et votre vessie.

Peut-on prévenir les calculs de cystine ?

La cystinurie est une maladie héréditaire (transmise au sein d’une famille) que vous ne pouvez pas prévenir. Mais vous pouvez prévenir la formation de calculs de cystine en suivant le plan de traitement de votre médecin.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Parlez à votre professionnel de la santé si vous présentez des signes de calcul rénal. Certains des symptômes les plus courants comprennent :

• Douleur dans l’abdomen, le côté, le dos ou l’aine.
• Nausées et vomissements.
• Miction douloureuse.