Hyperoxalurie : causes, symptômes, diagnostic et traitement

Qu’est-ce que l’hyperoxalurie ?

L’hyperoxalurie est une maladie qui survient lorsqu’il y a trop d’oxalate dans votre pipi. L’oxalate est un produit chimique produit naturellement par votre corps. On le trouve également dans certains aliments. Vos reins filtrent généralement l’oxalate, et il sort dans votre pipi ou vos selles. Mais chez les personnes souffrant d’hyperoxalurie, l’oxalate s’accumule dans les reins et se mélange au calcium pour former des calculs rénaux et des cristaux d’oxalate de calcium. Les deux peuvent endommager vos reins et les empêcher de fonctionner correctement. Au fil du temps, cela peut provoquer des lésions rénales et une insuffisance rénale. Un excès d’oxalate peut empêcher votre corps d’absorber d’autres nutriments et entraîner une accumulation d’oxalate dans d’autres tissus et organes de votre corps.

La génétique, les troubles gastro-intestinaux (GI) et la consommation d’aliments riches en oxalate peuvent provoquer une hyperoxalurie. Obtenir un traitement contre l’hyperoxalurie peut aider à réduire les risques de lésions rénales à long terme.

Types d’hyperoxalurie

Il existe trois types d’hyperoxalurie : l’hyperoxalurie primaire, l’hyperoxalurie entérique et l’hyperoxalurie alimentaire.

• Hyperoxalurie primaire (PH) est une maladie génétique rare (une maladie présente dans les familles biologiques) de votre foie. Cela se produit lorsque votre foie ne produit pas suffisamment d’enzymes pour empêcher la surproduction d’oxalate ou que les enzymes ne fonctionnent pas correctement. Il existe trois sous-types d’hyperoxalurie primaire, mais tous impliquent une mutation génétique qui affecte votre foie.
• Hyperoxalurie entériqueC’est lorsqu’une maladie gastro-intestinale amène votre corps à absorber un excès d’oxalate, ce qui conduit à une trop grande quantité d’oxalate dans votre pipi. Des exemples de maladies intestinales pouvant conduire à une hyperoxalurie sont la maladie de Crohn et la maladie inflammatoire de l’intestin. Les conditions qui empêchent votre intestin grêle d’absorber correctement les nutriments peuvent également provoquer une hyperoxalurie, car l’oxalate n’est pas absorbé et filtré correctement. Cela peut se produire lors d’un pontage gastrique.
• Hyperoxalurie alimentaireCela se produit lorsque vous mangez des aliments riches en oxalate. Certains de ces aliments comprennent les épinards, les betteraves, le soja, les amandes et les pommes de terre.

À quel âge commence l’hyperoxalurie ?

Les symptômes de l’hyperoxalurie peuvent se développer à tout moment, de la petite enfance à l’âge adulte. L’âge moyen d’apparition des symptômes est de 5 ans.

Les personnes atteintes d’hyperoxalurie primaire ont tendance à avoir des calculs rénaux récurrents lorsqu’ils sont enfants ou adolescents (généralement avant l’âge de 20 ans). Si les nourrissons développent une hyperoxalurie primaire, la maladie a tendance à être grave. Environ 50 % de ces enfants souffriront d’insuffisance rénale à l’âge de 15 ans. Environ 80 % souffriront d’insuffisance rénale à 30 ans.

Les personnes atteintes d’hyperoxalurie entérique et alimentaire ont tendance à développer des calculs rénaux et d’autres symptômes à l’âge adulte.

Quelle est la fréquence de l’hyperoxalurie ?

L’hyperoxalurie est rare, mais les prestataires de soins de santé ne peuvent pas être entièrement sûrs de sa rareté. Moins de 1 000 personnes souffrent d’hyperoxalurie primaire aux États-Unis. L’hyperoxalurie entérique et alimentaire est moins fréquente.

Quels sont les symptômes de l’hyperoxalurie ?

Les calculs rénaux sont généralement le premier symptôme. Mais toutes les personnes atteintes d’hyperoxalurie n’ont pas de calculs rénaux. Certains autres signes d’hyperoxalurie pourraient inclure :

• Du sang dans ton pipi.
• Infections récurrentes des voies urinaires (IVU).
• Retard de croissance en tant que nourrisson.

Les signes et symptômes des calculs rénaux comprennent :

• Douleur dans le bas du dos, sur le côté ou dans le bas de l’abdomen. La douleur peut commencer par une douleur sourde qui peut aller et venir ou devenir grave.
• Nausées et/ou vomissements accompagnés de douleur.
• Ressentir le besoin de faire pipi plus souvent.
• Douleur en faisant pipi.
• Être incapable de faire pipi ou uriner en petites quantités à la fois.
• Fièvre/frissons.
• Urine qui sent mauvais ou semble trouble ou sanglante.

Il est important de signaler tout calcul rénal chez votre enfant à son pédiatre, car cela peut souvent être un signe d’hyperoxalurie.

Quelles sont les causes de l’hyperoxalurie ?

L’hyperoxalurie survient lorsque vous avez un excès d’oxalate dans votre pipi. L’oxalate peut se combiner avec le calcium présent dans votre pipi et provoquer la formation de calculs rénaux et de cristaux.

Les trois causes de l’hyperoxalurie sont :

• Une mutation génétique (hyperoxalurie primaire). Cela signifie que vous contractez la maladie de vos parents biologiques.
• Troubles intestinaux. Certains problèmes de santé qui affectent votre tractus gastro-intestinal peuvent entraîner une présence excessive d’oxalate dans votre pipi.
• Régime. Les personnes qui consomment de grandes quantités d’aliments riches en oxalate peuvent avoir trop d’oxalate dans leur pipi.

Quels sont les facteurs de risque de l’hyperoxalurie ?

Avoir un parent biologique atteint d’hyperoxalurie est le plus grand facteur de risque de développer soi-même la maladie. Même les personnes qui ne présentent aucun symptôme peuvent transmettre l’hyperoxalurie primaire à leurs enfants. Votre médecin peut vous proposer des tests génétiques si vos frères et sœurs biologiques souffrent d’hyperoxalurie primaire.

Vous pourriez également courir un plus grand risque si vous :

• Vous avez des calculs rénaux récurrents.
• J’ai eu des calculs rénaux quand j’étais enfant (même une fois).
• avez des antécédents familiaux de calculs rénaux.
• Vous avez des dépôts de calcium sur vos reins.

Quelles sont les complications de l’hyperoxalurie ?

Les lésions rénales, pouvant entraîner une insuffisance rénale, constituent la principale complication de l’hyperoxalurie.

Lorsque des lésions rénales s’installent, vos reins ne peuvent pas éliminer l’excès d’oxalate. Cela provoque l’accumulation de cristaux d’oxalate dans d’autres zones de votre corps, comme le sang, les os, les muscles et le cœur. Lorsque l’oxalate s’accumule dans les tissus ou les organes de votre corps, on parle d’oxalose.

L’oxalose peut causer d’autres problèmes de santé comme :

• Maladie osseuse.
• Anémie.
• Problèmes cardiaques et oculaires.
• Problèmes de croissance et de développement chez les enfants.

Comment diagnostique-t-on l’hyperoxalurie ?

En plus d’un examen physique, des antécédents médicaux et alimentaires, les tests typiques utilisés pour diagnostiquer l’hyperoxalurie comprennent :

• Tests d’urine pour mesurer les niveaux d’oxalate et d’enzymes dans votre pipi.
• Test sanguin pour mesurer la fonction rénale et la quantité d’oxalate dans votre sang.
• Tests d’imagerie (rayons X, échographie et/ou tomodensitométrie) de vos reins et de vos voies urinaires pour vérifier la présence de calculs rénaux ou de cristaux d’oxalate de calcium.

Si vous avez un calcul rénal ou si vous faites enlever chirurgicalement des calculs rénaux, un médecin peut analyser le calcul pour voir de quoi il s’agit.

Quels tests seront effectués pour diagnostiquer l’hyperoxalurie ?

Votre prestataire peut demander d’autres tests pour déterminer si vos autres tissus contiennent de l’oxalate. Ces tests comprennent :

• Échocardiogramme (écho) pour rechercher des dépôts d’oxalate dans votre cœur.
• Examen de la vue pour vérifier la présence de dépôts d’oxalate dans vos yeux.
• Biopsies de moelle osseuse pour rechercher des dépôts d’oxalate dans vos os.
• Tomodensitométrie (tomodensitométrie) pour détecter les dépôts de calcium ou d’oxalate dans la paroi intestinale, les muscles et les artères.

Si votre médecin soupçonne une hyperoxalurie primaire, il peut effectuer des tests génétiques pour déterminer si vous êtes porteur de la mutation génétique qui la provoque.

Comment traite-t-on l’hyperoxalurie ?

L’objectif du traitement est de réduire le niveau d’oxalate dans votre corps et d’empêcher la formation de cristaux d’oxalate de calcium dans vos reins et d’autres tissus corporels. Les traitements peuvent impliquer des médicaments, des changements de mode de vie et de régime alimentaire, ainsi que la gestion des calculs rénaux. Votre médecin vous recommandera le meilleur traitement en fonction du type d’hyperoxalurie dont vous souffrez, de vos symptômes et de la gravité de votre état.

Médicament

• Pour les personnes souffrant d’hyperoxalurie primaire, les options médicamenteuses incluent une dose sur ordonnance de vitamine B6 (pyridoxine) pour réduire les niveaux d’oxalate. Les diurétiques thiazidiques sont une option pour les personnes atteintes d’un sous-type spécifique d’HTP.
• Pour les personnes souffrant de tout type d’hyperoxalurie, les options médicamenteuses incluent des doses orales de citrate de potassium ou une combinaison d’orthophosphate et de magnésium pour empêcher la formation de cristaux d’oxalate de calcium.
• Pour les personnes souffrant d’hyperoxalurie entérique, la prise d’un supplément de calcium aux repas peut également aider. Le calcium se lie à l’oxalate, ce qui peut aider l’oxalate à quitter votre corps par vos pipis et vos selles.

Mode de vie et alimentation

Boire plus de liquides et modifier votre alimentation peut aider en cas de taux élevé d’oxalate. Il convient de noter que les changements de régime alimentaire n’aident pas à gérer l’hyperoxalurie primaire puisque ce type d’hyperoxalurie est génétique. Les traitements liés au mode de vie et à l’alimentation comprennent :

• Augmentez votre consommation d’eau à environ 3 litres par jour. Des liquides supplémentaires aident à éliminer l’oxalate de vos reins, ce qui l’empêche de s’accumuler et de créer des calculs ou des cristaux. Cela devrait aider tous les types d’hyperoxalurie.
• Changez votre alimentation en limitant le sel et le sucre, en mangeant moins de protéines animales (viande, lait, œufs et poisson) et en évitant les aliments riches en oxalates. Les aliments riches en oxalate comprennent les épinards, la rhubarbe, les betteraves, les prunes, le chocolat, le thé, les noix et les beurres de noix.
• L’ajout d’aliments riches en calcium aux repas peut aider à réduire les niveaux d’oxalate. Le calcium se lie naturellement à l’oxalate, donc manger des aliments riches en calcium aux repas y contribue.

Gérer les calculs rénaux

Si vous avez des calculs rénaux, ceux-ci peuvent disparaître d’eux-mêmes en buvant beaucoup d’eau. Si vos calculs rénaux ne disparaissent pas, votre médecin devra peut-être les retirer. Il n’est pas nécessaire d’enlever tous les calculs rénaux. Votre professionnel de la santé discutera de cette option avec vous.

Dialyse ou transplantation

Si l’hyperoxalurie devient grave, vos reins risquent de ne pas fonctionner aussi bien. Si cela se produit, la dialyse rénale peut aider. Si vous souffrez d’hyperoxalurie primaire, une transplantation d’organe (rein, foie ou les deux) peut être nécessaire. Le type de greffe dépend du type spécifique d’hyperoxalurie primaire.

À quoi puis-je m’attendre si je souffre d’hyperoxalurie ?

Si elle n’est pas traitée, l’hyperoxalurie peut éventuellement entraîner des lésions rénales, voire une insuffisance rénale, voire la mort. Selon sa gravité et son type, une dialyse rénale et une transplantation d’organe peuvent être nécessaires.

De plus, les cristaux d’oxalate peuvent s’accumuler dans d’autres zones de votre corps et provoquer des maladies osseuses, de l’anémie et d’autres problèmes médicaux. En raison de ces complications, un diagnostic rapide et un traitement précoce sont importants.

Il n’existe aucun remède contre l’hyperoxalurie primaire. L’objectif est de protéger vos reins en prévenant les calculs rénaux et les dépôts d’oxalate de calcium dans d’autres tissus corporels. Les personnes atteintes d’hyperoxalurie entérique et alimentaire peuvent trouver un soulagement grâce à des médicaments et à des changements dans leur mode de vie et leur régime alimentaire.

Votre professionnel de la santé discutera avec vous de votre type d’hyperoxalurie et vous proposera un plan de traitement pour la gérer au mieux. Il est essentiel que les personnes atteintes d’hyperoxalurie suivent le plan de traitement de leur prestataire et passent des examens réguliers avec leur urologue ou leur prestataire de soins primaires.

Peut-on prévenir l’hyperoxalurie ?

Vous ne pouvez pas prévenir l’hyperoxalurie primaire car elle est inscrite dans vos gènes. Si un membre de votre famille souffre d’hyperoxalurie primaire, votre médecin peut vous dépister pour cette mutation génétique. Si vous recevez un diagnostic d’hyperoxalurie primaire, le traitement peut commencer avant l’apparition de symptômes ou de lésions rénales.

Si vous recevez un diagnostic d’hyperoxalurie entérique ou alimentaire, vous devez suivre le plan de traitement de votre médecin pour réduire les complications liées à cette maladie.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Contactez votre professionnel de la santé si vous présentez des signes de calculs rénaux, car il s’agit souvent du premier symptôme de l’hyperoxalurie. Les signes de calculs rénaux comprennent :

• Douleur dans le bas du dos, les côtés, le bas de l’abdomen ou l’aine.
• Rouge, rose ou marron dans votre pipi.
• Changements dans la fréquence et la quantité de pipi.
• Douleur quand tu fais pipi.