Qu’est-ce que l’hypoplasie cérébelleuse ?
L’hypoplasie cérébelleuse (prononcée « seh-ruh-beh-lur » « hai-puh-play-zhee-uh ») survient lorsque le cervelet du fœtus ne se développe pas complètement ou est plus petit que la normale. Le cervelet est la partie de votre cerveau qui coordonne les mouvements et facilite la parole. Il est situé à l’arrière de votre cerveau, juste au-dessus de la jonction de votre cou et de votre crâne.
Cette maladie rare entraîne souvent des retards de développement. Les enfants peuvent avoir besoin d’aide pour apprendre à marcher, à parler ou à d’autres fonctions.
Types d’hypoplasie cérébelleuse
Il existe deux types qui varient en fonction de la cause :
- Primaire. Cela se produit avec une maladie congénitale (présente à la naissance).
- Secondaire. C’est acquis. Certains facteurs rendent votre enfant plus susceptible de le développer.
Symptômes et causes
Symptômes de l’hypoplasie cérébelleuse
Les symptômes varient pour chaque enfant. Ils dépendent de facteurs tels que la cause sous-jacente ou une partie du cervelet qui ne s’est pas développée comme prévu.
Les symptômes courants qui affectent les nourrissons comprennent :
- Mouvements oculaires anormaux et difficulté de suivi visuel
- Retards de développement (comme ne pas apprendre à marcher ou à parler à l’âge prévu)
- Difficulté d’équilibre en marchant
- Déficience intellectuelle
- Convulsions (moins souvent)
- Faible tonus musculaire
Les symptômes courants chez les enfants plus âgés peuvent inclure :
- Maladresse
- Vertiges
- Maux de tête
- Perte auditive
L’hypoplasie cérébelleuse provoque
De nombreuses causes peuvent être à l’origine de cette maladie rare. Il s’agit notamment de problèmes de développement du cervelet dus à une complication de la grossesse ou à une maladie génétique causée par des changements ou des mutations dans l’ADN de votre bébé.
L’hypoplasie cérébelleuse peut survenir seule ou dans le cadre d’un syndrome tel que :
- Syndrome de CHARGE
- syndrome de Joubert
- Maladie de Wilson
- Certains troubles métaboliques
- Autres conditions liées aux modifications de l’ADN
Facteurs de risque d’hypoplasie cérébelleuse
Si vous êtes enceinte, votre enfant pourrait être plus à risque de développer cette maladie si vous :
- Fumer ou utiliser des produits du tabac
- Boire de l’alcool
- Prendre des médicaments antiépileptiques
- Avoir un virus (virus Zika ou cytomégalovirus)
Ces facteurs peuvent affecter le développement du cervelet du fœtus. De plus, un bébé né prématurément ou ayant un faible poids à la naissance peut être plus susceptible de souffrir d’hypoplasie cérébelleuse.
Diagnostic et tests
Comment les médecins diagnostiquent l’hypoplasie cérébelleuse
Un médecin examinera les tests d’imagerie pour diagnostiquer cette maladie. Ils recherchent toutes les anomalies de taille et de forme du cervelet de votre enfant. Ils peuvent remarquer des signes à une échographie pendant la grossesse. Un prestataire peut demander une IRM pour les bébés ou les enfants qui présentent des symptômes.
Des tests supplémentaires peuvent aider à confirmer la cause sous-jacente, comme des tests génétiques ou des tests d’infection ou une autre exposition pendant la grossesse.
Gestion et traitement
Comment traite-t-on l’hypoplasie cérébelleuse ?
Étant donné que les symptômes varient d’une personne à l’autre, un professionnel de la santé créera un plan de traitement pour aider votre enfant à gérer spécifiquement ses symptômes. Cela peut inclure :
- Accompagnement pédagogique
- Ergothérapie (pour aider à acquérir des compétences telles que tendre la main et saisir ou écrire)
- Physiothérapie (pour aider à développer des compétences telles que l’équilibre en marchant)
- Orthophonie (pour aider à acquérir des compétences telles que produire un discours clair)
Quand mon enfant doit-il consulter son médecin ?
Contactez le pédiatre de votre enfant si vous remarquez qu’il n’atteint pas les étapes de développement comme prévu. Cela pourrait inclure de ne pas marcher ou parler à l’âge approprié.
Perspectives / Pronostic
À quoi puis-je m’attendre si mon enfant souffre d’hypoplasie cérébelleuse ?
De nombreux enfants atteints de cette maladie auront besoin d’un certain soutien dans leurs capacités motrices (comme utiliser des ustensiles ou garder leur équilibre en marchant) ou intellectuelles (pour faciliter l’apprentissage). Certains enfants atteints d’hypoplasie cérébelleuse peuvent avoir besoin de soins de soutien tout au long de leur vie. La quantité de soins dépend de la gravité. Par exemple, si leur cervelet est légèrement ou gravement sous-développé et la cause sous-jacente, et s’il existe ou non d’autres symptômes associés.
De nombreuses options de traitement différentes sont disponibles en fonction des besoins de votre enfant. Leur équipe de soins peut vous aider à choisir le meilleur traitement pour la situation de votre enfant.
Espérance de vie en hypoplasie cérébelleuse
L’espérance de vie varie en fonction de la cause et des symptômes de votre enfant. Par exemple, certains enfants ont une espérance de vie normale, tandis que d’autres ne survivent pas à l’enfance. Le cas de votre enfant peut ou non correspondre aux statistiques. Il est préférable de parler au prestataire de soins de votre enfant pour en savoir plus sur ce à quoi vous pouvez vous attendre.
Un message de Gesundmd
Vous aurez probablement beaucoup de questions si votre enfant reçoit un diagnostic d’hypoplasie cérébelleuse. Vous pourriez vous sentir dépassé à l’idée d’élever un enfant qui pourrait avoir besoin de soins et de soutien médicaux toute sa vie. Si tel est votre cas, consultez les prestataires de soins de santé de votre enfant pour plus d’informations. Ils vous accompagneront à chaque étape pour s’assurer que vous bénéficiez du soutien dont vous avez besoin.
