Encéphalocèle : qu’est-ce que c’est, causes, traitement et types

Qu’est-ce que l’encéphalocèle ?

L’encéphalocèle (prononcé « en-SEF-al-oh-SEEL ») est une anomalie congénitale qui provoque la croissance du tissu cérébral à travers une ouverture du crâne de votre bébé. Cette condition est une anomalie du tube neural. Le tube neural est la forme précoce du cerveau et de la moelle épinière lorsque le fœtus se développe dans l’utérus. S’il y a un problème avec la fermeture de la partie supérieure du tube neural au cours des premières semaines de grossesse, une encéphalocèle peut survenir. Cette condition peut aller de légère à potentiellement mortelle.

Types d’encéphalocèle

Les types d’encéphalocèle identifient l’emplacement de l’ouverture dans le crâne :

• Occipital: Le bas de l’arrière de la tête de votre bébé.
• Pariétal: En haut, le plus près de l’arrière de la tête de votre bébé.
• Frontoethmoïdal (également appelé sincipital): Près du front de votre bébé.
• Sphénoïdal: Devant-au milieu ou derrière les yeux de votre bébé et devant ses oreilles.

De plus, vous entendrez peut-être le médecin de votre enfant mentionner deux catégories plus larges d’encéphalocèles :

• Antérieur: Devant le crâne de votre enfant.
• Postérieur: L’arrière de leur crâne.

L’encéphalocèle est-elle courante ?

L’encéphalocèle est rare. On estime qu’aux États-Unis, 1 bébé sur 10 500 naît avec cette maladie. Chaque année, cela équivaut à environ 375 bébés nés aux États-Unis.

A quoi ressemble l’encéphalocèle ?

Un nouveau-né atteint d’encéphalocèle aura une lacune dans son crâne qui n’est pas fermée. Cela provoque un renflement ou un sac de tissu cérébral recouvert de peau sortant de l’ouverture du crâne. Cela peut ressembler à un ballon sortant de la tête de votre enfant. Selon l’endroit où se trouve l’ouverture du crâne, la peau du sac peut contenir des poils.

L’ouverture du crâne peut se produire n’importe où sur la tête. C’est le plus souvent sur le front ou le bas de la tête, près de la base du crâne de votre bébé.

Quels sont les signes et symptômes de l’encéphalocèle ?

Les signes et symptômes de l’encéphalocèle comprennent :

• Mal de tête.
• Problèmes visuels.
• Faiblesse musculaire des bras et des jambes.
• Une taille de tête plus petite que prévu à la naissance.
• Mouvements non coordonnés (ataxie).
• Malformations du visage.
• Obstruction nasale.
• Du liquide céphalo-rachidien s’écoule du nez ou de l’oreille.

Les symptômes varient en fonction de la taille et de l’emplacement de l’ouverture du crâne et de la quantité de tissu cérébral se trouvant à l’extérieur du crâne à la naissance. Les symptômes peuvent être associés à une accumulation de liquide dans le cerveau (hydrocéphalie).

Quelles sont les complications de l’encéphalocèle ?

Certains cas d’encéphalocèle entraînent peu ou pas de complications. Les complications à long terme pourraient inclure :

• Retard de développement.
• Problèmes de développement cognitif (déficience intellectuelle).
• Problèmes de vision.
• Croissance retardée.
• Saisies.

Quelles sont les causes de l’encéphalocèle ?

La plupart des encéphalocèles sont congénitales (ce qui signifie que vous êtes né avec), mais certaines peuvent être acquises à la suite d’un traumatisme, d’une tumeur ou d’autres maladies rares telles que l’hypertension intracrânienne idiopathique.

Des encéphalocèles congénitales se forment en cas de problème de fermeture de la partie supérieure du tube neural. Le tube neural est un morceau de tissu qui constitue la première version du cerveau et de la moelle épinière. Il forme un tube au cours des troisième et quatrième semaines de grossesse. Le tube neural doit se replier et se fermer au cours du développement embryonnaire. Si la partie supérieure du tube ne se ferme pas comme prévu pendant ce temps, le crâne ne se ferme pas complètement. En conséquence, une partie du cerveau de votre bébé se développe à partir de cette ouverture dans le crâne.

La raison exacte pour laquelle le tube neural ne se ferme pas complètement est inconnue. Les recherches suggèrent que cela pourrait être le résultat de :

• Un changement génétique qui se produit lors de la conception.
• Une infection (toxoplasmose, rubéole, cytomégalovirus, virus de l’herpès simplex).
• Une affection neurologique (cerveau ou nerf) (comme une malformation de Chiari de type 3).

Une condition médicale sous-jacente peut conduire à une encéphalocèle. Ces conditions comprennent :

• Syndrome de Walker-Warburg.
• Syndrome de Knobloch.
• Le syndrome de Roberts.
• Syndrome de la bande amniotique.

Quels sont les facteurs de risque de l’encéphalocèle ?

Vous êtes plus susceptible d’avoir un enfant atteint d’encéphalocèle si vous avez des antécédents d’anomalies du tube neural (ATN) dans vos antécédents familiaux biologiques. Vous êtes également plus susceptible d’avoir un enfant atteint d’une MTN si vous ne consommez pas suffisamment d’acide folique (vitamine B9) avant et pendant la grossesse.

Comment diagnostique-t-on l’encéphalocèle ?

Votre médecin peut diagnostiquer une encéphalocèle lors d’une échographie de routine pendant la grossesse. Votre prestataire peut demander un test d’imagerie IRM prénatale pour en savoir plus sur l’anomalie congénitale pendant la grossesse.

La confirmation du diagnostic a lieu immédiatement après la naissance de votre bébé, sur la base d’un examen visuel de votre bébé. D’autres tests sanguins et d’imagerie peuvent aider à diagnostiquer une cause sous-jacente ou permettre au médecin de votre enfant de comprendre comment la maladie affecte votre bébé afin qu’il puisse la traiter.

L’encéphalocèle peut-elle passer inaperçue ?

Oui, les petites ouvertures encéphalocèles dans le crâne peuvent ne pas être diagnostiquées. Celles-ci se produisent généralement près du nez ou du front de votre bébé. Les petites ouvertures d’encéphalocèle ne provoquent généralement pas de symptômes affectant votre nouveau-né ni de complications qui l’affectent à mesure qu’il grandit.

Comment traite-t-on l’encéphalocèle ?

Le traitement de l’encéphalocèle consiste en une intervention chirurgicale visant à réparer le crâne et à éliminer le tissu cérébral qui s’est développé à l’extérieur du crâne. Souvent, la partie du cerveau située à l’extérieur du crâne n’est pas fonctionnelle et peut être retirée. Lorsque l’ouverture est petite, le cerveau peut parfois être doucement ramené dans le crâne avant qu’un chirurgien ne répare le crâne.

Le traitement a généralement lieu peu de temps après la naissance ou au cours des premiers mois à un an, en fonction de la taille, de l’emplacement et des effets de la maladie sur votre bébé.

Les enfants ont généralement besoin de plus d’une intervention chirurgicale pour traiter cette maladie. La chirurgie peut également traiter les irrégularités de croissance du visage et l’hydrocéphalie.

À mesure que votre enfant grandit, il peut avoir besoin d’un soutien supplémentaire pour traiter les affections associées telles que :

• Programmes d’éducation spéciale à l’école.
• Médicaments contre les convulsions.
• Lunettes pour problèmes de vision.

Y a-t-il des effets secondaires du traitement ?

Chaque intervention chirurgicale comporte des effets secondaires possibles. L’équipe soignante de votre bébé est hautement qualifiée pour prévenir ou réduire le risque de complications chez votre enfant pendant et après la chirurgie.

Les risques comprennent :

• Infection.
• Fuite de liquide céphalo-rachidien.
• Saignement.

Lorsque l’ouverture est plus grande et implique davantage de tissu cérébral, le risque de problèmes neurologiques est plus élevé.

Discutez avec le professionnel de la santé de votre enfant des effets secondaires du traitement avant qu’il ne commence.

Les bébés peuvent-ils survivre à l’encéphalocèle ?

Oui, les bébés peuvent survivre à l’encéphalocèle. Un traitement chirurgical pour réparer le crâne peut les aider à survivre. Les bébés ayant de grandes ouvertures crâniennes peuvent présenter plus de symptômes et de complications que les bébés ayant des ouvertures plus petites. Cela augmente le risque de conséquences potentiellement mortelles ou d’une espérance de vie plus courte.

Des études ont montré que les nouveau-nés ayant des ouvertures crâniennes près de l’avant de la tête ont de meilleurs résultats que les bébés ayant des ouvertures à l’arrière de la tête.

Quel est le taux de mortalité par encéphalocèle ?

Les Centers for Disease Control and Prevention (CDC) des États-Unis estiment que le taux de mortalité (décès) dû aux grosses encéphalocèles est de 45 %. Cela signifie que le taux de survie est de 55 %. Le risque de complications potentiellement mortelles augmente en raison de la taille et de l’emplacement de l’ouverture du crâne et de l’état de santé général de votre bébé à la naissance.

L’encéphalocèle peut-elle être évitée ?

Il n’existe aucun moyen connu de prévenir l’encéphalocèle. Vous pouvez réduire votre risque d’avoir un enfant atteint d’une anomalie du tube neural en consommant beaucoup d’acide folique.

Parlez à votre professionnel de la santé avant d’envisager de devenir enceinte. Ils peuvent vous recommander de prendre 400 mcg d’acide folique par jour, même si vous ne prévoyez pas tomber enceinte tout de suite. Les anomalies du tube neural (ATN) surviennent au cours du premier mois de grossesse. Cela se produit souvent avant même que vous sachiez que vous êtes enceinte, c’est pourquoi il est essentiel de commencer à prendre de l’acide folique le plus tôt possible.

De plus, informez votre médecin si vous avez des antécédents familiaux de MTN ou si vous avez eu un enfant atteint d’une MTN. Votre fournisseur peut vous aider à prévenir de futures MTN.

Quand dois-je consulter un professionnel de la santé ?

Si vous envisagez de devenir enceinte, discutez avec un professionnel de la santé des conseils préconceptionnels. Ils peuvent vous aider à rester en bonne santé afin de réduire votre risque d’avoir un enfant atteint d’une anomalie congénitale.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

• Où s’ouvre le crâne de mon nouveau-né ?
• Mon enfant a-t-il besoin d’une intervention chirurgicale ?
• Quels sont les effets secondaires de la chirurgie ?
• Comment prendre soin de mon enfant après une opération ?
• À quelles complications dois-je faire attention ?
• Que dois-je faire si mon enfant manque des étapes de développement pour son âge ?