Syndrome de Lennox-Gastaut (LGS) : symptômes et traitement

Qu’est-ce que le syndrome de Lennox-Gastaut ?

Le syndrome de Lennox-Gastaut (LGS) est un type d’épilepsie sévère qui apparaît pendant l’enfance. Cette affection est particulièrement grave et difficile à traiter et entraîne généralement des conséquences graves. Cependant, il existe plusieurs médicaments plus récents approuvés pour traiter cette maladie, ainsi que des traitements non médicamenteux possibles.

Qui est-ce que cela affecte ?

Le syndrome de Lennox-Gastaut est une maladie qui apparaît presque toujours avant l’âge de 10 ans et qui est généralement diagnostiquée entre 3 et 5 ans. Elle est légèrement plus fréquente chez les enfants de sexe masculin.

Dans quelle mesure cette condition est-elle courante ?

Le syndrome de Lennox-Gastaut est rare, avec environ 1 à 2 cas sur 1 million de personnes. Cette condition représente environ 1 à 2 % de tous les cas d’épilepsie.

Comment cette condition affecte-t-elle mon corps ?

L’épilepsie fait référence à une famille de conditions qui provoquent des dysfonctionnements dans la façon dont les cellules cérébrales s’envoient des signaux les unes aux autres. Le syndrome de Lennox-Gastaut est un type d’épilepsie particulièrement grave pour les raisons suivantes :

• LGS provoque plusieurs types de crises. Certains de ces types de crises sont plus susceptibles de provoquer des blessures graves.
• Les crises endommagent souvent le cerveau lui-même. Le LGS provoque très souvent de graves lésions cérébrales, entraînant des difficultés d’apprentissage et des retards de développement. Cela signifie que les enfants atteints de cette maladie peuvent perdre définitivement une partie ou la totalité de certaines capacités qu’ils ont déjà acquises, comme marcher ou parler.
• LGS résiste généralement au traitement. Les médicaments constituent la première ligne de traitement de cette maladie, mais il est courant que plusieurs médicaments soient nécessaires. Et même si plusieurs médicaments peuvent soulager cette maladie, il est rare qu’ils puissent à eux seuls arrêter complètement les crises.

Quels sont les symptômes du LGS ?

Il existe de nombreux symptômes possibles du LGS. Certains d’entre eux sont visibles dans la vie ou les activités quotidiennes. D’autres ne sont visibles que lors d’une crise.

Problèmes d’apprentissage et de comportement

Le LGS provoque généralement des problèmes d’apprentissage et de comportement, qui commencent peu de temps après le début des crises et s’aggravent souvent avec le temps à mesure que les crises se poursuivent. Ces problèmes d’apprentissage et cognitifs sont souvent permanents et durent jusqu’à l’âge adulte.

Les enfants atteints de LGS ont généralement du mal à apprendre, à se faire des amis et à communiquer avec les autres. Ils peuvent également avoir du mal à contrôler leurs émotions. De nombreux enfants présenteront des signes similaires à ceux observés chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique.

Étapes de saisie

Les crises se produisent généralement en trois étapes :

• Prodrome ou aura. Cette étape se produit souvent, mais pas toujours, avant une crise. Cela semble souvent désagréable. Cela peut impliquer des changements dans votre vision ou d’autres sens ou des changements d’humeur et de comportement.
• Crise d’épilepsie. Il s’agit de la crise elle-même, qui peut se produire différemment selon le type de crise (voir ci-dessous pour en savoir plus sur les types potentiels).
• Récupération après une crise. C’est après la fin d’une crise. C’est à ce moment-là qu’une personne reprend pleinement conscience.

Types de crises

LGS implique généralement plusieurs types de crises. Les types de crises les plus probables et leurs effets sont les suivants :

• Atonique (A-tonique).
• Tonique.
• Absence atypique.

Bien que la plupart des crises elles-mêmes soient de courte durée, les personnes atteintes de LGS présentent généralement des « groupes » de crises, ce qui signifie plusieurs crises sur une courte période. Dans plus des deux tiers des cas, les personnes atteintes de LGS auront un « état de mal épileptique ». C’est alors que l’une des deux choses suivantes se produit :

• Une crise qui dure entre cinq et 30 minutes.
• Plus d’une crise en 30 minutes, et la personne ne reprend pas pleinement conscience entre les crises.

L’état de mal épileptique est une urgence médicale.C’est particulièrement dangereux car cela peut provoquer des lésions cérébrales permanentes et la mort.

Crises atoniques

• Boiterie ou perte de contrôle musculaire. Parfois appelées « attaques de chute », car elles font boiter une personne comme si tous les muscles de son corps arrêtaient de fonctionner. Ceux-ci sont particulièrement dangereux car ils peuvent provoquer la chute d’une personne. Sans aucun contrôle musculaire, la personne qui souffre d’une crise ne peut pas amortir sa chute ni protéger sa tête, son cou, sa poitrine ou son dos. Cela peut provoquer des blessures graves, voire mortelles.
• Perte de conscience partielle. Les personnes souffrant de crises atoniques peuvent ne pas perdre complètement conscience ou s’évanouir à cause de la crise elle-même.
• Courte durée. Ces crises sont généralement de courte durée et ne durent que quelques secondes.

Crises toniques

• Raideur musculaire dans tout le corps. Les crises toniques se produisent lorsque le corps d’une personne devient rigide ou raide de manière incontrôlable lorsque la plupart ou la totalité des muscles de son corps se contractent.
• Pieds et épaules au sol avec le dos cambré vers le haut. Lorsqu’ils sont au sol, leurs bras peuvent s’étendre au-dessus de leur tête, ou ils peuvent se tendre de manière à ce que leurs bras se plient et que leurs coudes soient éloignés de leur corps tandis que leurs poings pointent vers leur mâchoire.
• Se produit le plus souvent pendant le sommeil. Celles-ci se produisent généralement pendant le sommeil, mais sont possibles pendant la journée. Lorsqu’ils se produisent alors qu’une personne est éveillée, ils peuvent provoquer sa chute, l’exposant ainsi à un risque de blessure.
• Courte durée.Celles-ci durent généralement entre quelques secondes et une minute.

Crises d’absence atypiques

• Ne regardant rien. Ces crises provoquent une perte de conscience, mais avec les yeux ouverts. C’est pourquoi les crises d’absence sont souvent confondues avec de la rêverie, de la distraction ou de la distraction.
• Mouvements répétitifs. Les crises d’absence atypiques impliquent généralement des mouvements des yeux ou de la bouche. Les mouvements peuvent se faire dans la bouche, les yeux ou les mains.
• Courte durée. Celles-ci ne durent généralement pas plus de quelques secondes.

Autres symptômes et leurs types de crises

• Convulsions sur tout le corps. Les crises tonico-cloniques (autrefois appelées crises de « grand mal ») commencent de la même manière que les crises toniques mentionnées ci-dessus, mais comportent également une autre phase. La phase clonique implique des convulsions, l’une des caractéristiques les mieux reconnues des crises. Les crises toniques et tonico-cloniques durent généralement quelques minutes.
• Mouvements rapides, brefs et saccadés.Les crises myocloniques provoquent un mouvement rapide et saccadé. Celles-ci ne durent généralement que quelques secondes, mais peuvent parfois durer plus longtemps. Les personnes sans troubles épileptiques ressentent quelque chose de similaire, appelé secousses myocloniques. Des exemples de secousses myocloniques incluent le hoquet ou une contraction musculaire soudaine qui vous réveille lorsque vous vous endormez.
• Symptômes sensoriels, psychologiques ou autres.Les crises partielles ou focales affectent certaines parties de votre corps de manière limitée. Vous pouvez en savoir plus sur la page « Types d’épilepsie et leurs symptômes » sous la rubrique « Classifications partielles de l’épilepsie ».

Quelle est la cause de la maladie ?

Le syndrome de Lennox-Gastaut peut survenir pour plusieurs raisons. Certaines des causes surviennent avant la naissance d’une personne. D’autres surviennent à cause d’événements survenus dans la petite enfance. Dans environ un quart des cas de LGS, il n’y a aucune cause identifiable.

Voici des exemples de causes identifiées :

• Problèmes de développement cérébral avant la naissance.
• Lésions cérébrales traumatiques ou commotions cérébrales.
• Infections comme la méningite ou l’encéphalite qui endommagent le cerveau.
• Conditions métaboliques héréditaires, telles que les maladies mitochondriales.
• Lésions cérébrales dues au manque d’oxygène (hypoxie cérébrale) avant ou pendant l’accouchement.
• Sclérose tubéreuse.
• Tumeurs cérébrales.
• Syndrome de West (un autre type d’épilepsie pouvant évoluer en LGS).

Les chercheurs ont également identifié des mutations « de novo » qui sont plus susceptibles de se produire chez les personnes atteintes de LGS. Les mutations de novo (qui signifie « depuis le début ») sont des erreurs spontanées dans l’ADN d’une personne. Cela signifie que la mutation s’est produite à cause d’une erreur d’ADN dans le sperme ou l’ovule à partir duquel ils se sont développés, mais il ne s’agissait pas d’une erreur dans l’ADN de l’un ou l’autre des parents.

Cependant, la génétique peut toujours jouer un rôle dans le développement ou non de cette maladie. Jusqu’à 30 % des personnes atteintes de LGS ont des antécédents familiaux d’épilepsie. Cependant, des recherches supplémentaires sont nécessaires pour montrer le rôle que joue la génétique dans cette maladie.

Est-ce contagieux?

Le syndrome de Lennox-Gastaut n’est pas contagieux et une personne ne peut pas le transmettre à une autre. Certaines infections contagieuses peuvent provoquer des lésions cérébrales conduisant au LGS, mais ces infections ne sont pas des causes garanties.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Lennox-Gastaut ?

Le diagnostic du LGS nécessite généralement une combinaison de tests de diagnostic et un médecin effectuant un examen neurologique. Un pédiatre peut soupçonner cette affection sur la base des rapports des parents sur les symptômes de leur enfant, surtout si l’enfant a également des difficultés d’apprentissage ou des problèmes de comportement.

Quels tests seront effectués pour diagnostiquer cette maladie ?

Les tests les plus couramment utilisés pour diagnostiquer le LGS comprennent :

• Électroencéphalogramme (EEG). Ce test utilise plusieurs électrodes fixées à la tête d’une personne avec un gel conducteur collant. Ce gel facilite la détection de l’activité électrique du cerveau. Les EEG sont particulièrement utiles pour diagnostiquer le LGS, qui provoque un type distinctif de schéma électrique dans les ondes cérébrales d’une personne.
• Imagerie par résonance magnétique (IRM). Ce test utilise un aimant extrêmement puissant et un traitement informatique pour générer une image haute résolution de l’intérieur du corps, en particulier du cerveau. Ce test est particulièrement utile pour détecter les problèmes de développement cérébral.
• Tests en laboratoire. Ces tests analyseront le sang et l’urine, à la recherche des causes potentielles des crises. Certains des éléments analysés comprennent la chimie du sang, les enzymes hépatiques et la fonction rénale. Bien que bon nombre de ces tests ne puissent pas aider à diagnostiquer le LGS lui-même, ils peuvent aider à exclure d’autres problèmes qui ressemblent au LGS.
• Tests génétiques. This test can identify if a person has any hereditary conditions that could cause LGS. It can also identify any spontaneous mutations that might cause LGS.

Il existe d’autres tests possibles qu’une personne pourrait également subir pour exclure des conditions similaires. Un professionnel de la santé peut vous expliquer davantage sur les autres tests possibles et répondre à toutes vos questions à leur sujet.

Comment est-il traité et existe-t-il un remède ?

Il existe plusieurs options de traitement pour le LGS, mais cette maladie a la réputation d’être extrêmement difficile à traiter. Dans de nombreux cas, le traitement implique un ou même une combinaison des éléments suivants :

• Thérapies diététiques.
• Chirurgie cérébrale ou dispositifs implantés.

Médicaments

Le syndrome de Lennox-Gastaut résiste généralement aux traitements médicamenteux, ce qui rend cette maladie si difficile à gérer. Dans de nombreux cas, plusieurs médicaments sont nécessaires. Un facteur qui complique la situation est que certains médicaments antiépileptiques qui limitent certains types de crises peuvent augmenter la fréquence à laquelle d’autres types surviennent.

Lorsque cette maladie résiste aux traitements, les prestataires de soins de santé peuvent essayer de concentrer les options de traitement sur la prévention de certains types de crises ou sur la réduction de leur fréquence. La prévention des crises atoniques, par exemple, est particulièrement importante car elles créent un risque de blessures par chute.

Thérapies diététiques

Pour de nombreuses personnes souffrant d’épilepsie sévère, des changements de régime alimentaire peuvent contribuer à limiter la fréquence des crises, voire à les arrêter complètement. Le régime cétogène pour l’épilepsie, qui se concentre sur un apport élevé en protéines et en graisses tout en évitant les glucides, est souvent recommandé par les prestataires. Cela peut être une option lorsque les traitements médicamenteux n’ont pas fonctionné.

Même si le régime cétogène gagne en réputation dans le traitement de l’épilepsie sévère, il présente néanmoins quelques inconvénients. Ce régime ne fonctionne que s’il est suivi de près. En effet, une consommation excessive de glucides (présents dans les aliments sucrés et féculents) peut provoquer une réapparition des convulsions. Cependant, d’autres régimes similaires peuvent également aider, et un professionnel de la santé peut vous aider à découvrir et à essayer l’un des régimes modifiés si vous le souhaitez.

Chirurgie cérébrale et dispositifs implantés

Dans certains cas, surtout lorsque les autres tentatives de traitement échouent, la chirurgie peut être la meilleure option. Voici des exemples de ces types de procédures :

• Stimulation du nerf vague. Cette procédure consiste à implanter un dispositif qui délivre un léger courant électrique au 10e nerf crânien, le nerf vague, qui se connecte directement au cerveau. Ce courant peut réduire la fréquence et la gravité des crises. Cet effet s’accentue également avec le temps, ce qui signifie des crises moins nombreuses et moins graves. L’implantation de ce dispositif est souvent envisagée avant des chirurgies plus avancées car il s’agit d’une procédure réversible comportant moins de risques et un temps de récupération plus facile.
• Callosotomie du corps (prononcé « corp-us cal-oh-sot-oh-me »). Le corps calleux est une partie du cerveau qui agit comme un pont entre les côtés gauche et droit du cerveau (hémisphères). La déconnexion du corps calleux l’empêche de transmettre des signaux erronés, comme ceux qui se produisent lors des crises, d’un côté à l’autre. Cela peut réduire la fréquence de ces crises ou même arrêter complètement les crises.
• Hémisphèrectomie. Cela implique l’ablation chirurgicale d’un côté du cerveau. Même si cela peut sembler extrême, les experts pourraient néanmoins l’utiliser pour mettre fin aux crises incontrôlables. Une thérapie physique ultérieure peut aider le cerveau d’une personne à s’adapter à ce changement dans de nombreux cas. Le cerveau se reprogrammera également, de sorte que la moitié restante reprendra les tâches de la moitié supprimée.
• Résection. Des anomalies structurelles dans le cerveau peuvent parfois provoquer un LGS. Si les prestataires de soins de santé parviennent à détecter une anomalie, ils pourront peut-être retirer le tissu cérébral endommagé ou malade pour arrêter les crises. Malheureusement, ce n’est généralement pas une option avec le LGS, car l’activité épileptique implique plus d’une zone du cerveau, ce qui rend cela moins susceptible de fonctionner.

Complications/effets secondaires du traitement

Les complications des traitements sont spécifiques aux traitements concernés. Pour cette raison, vous devriez parler à un professionnel de la santé des complications spécifiques et des effets secondaires des traitements qui vous affecteront, vous ou votre proche. Le fournisseur peut adapter au mieux ces informations à votre situation particulière, y compris votre situation, les autres conditions impliquées, et plus encore.

Combien de temps après le traitement vais-je me sentir mieux et combien de temps faut-il pour récupérer ?

Le temps nécessaire à la récupération après le traitement dépend très fortement des traitements utilisés et de la situation globale. Un professionnel de la santé est la personne la mieux placée pour expliquer à quoi s’attendre et le calendrier probable du rétablissement.

À quoi puis-je m’attendre si mon enfant ou moi souffrons de cette maladie ?

Le syndrome de Lennox-Gastaut est une maladie qui a généralement des conséquences graves. La plupart des enfants atteints de cette maladie auront des difficultés d’apprentissage et des lésions cérébrales permanentes qui limitent leurs capacités mentales. Les enfants atteints de ce syndrome courent également un risque plus élevé de blessures dues à des chutes, car les crises atoniques (attaques par chute) sont très fréquentes et conduisent à des chutes.

Cette condition est également difficile à traiter. La plupart des enfants atteints de cette maladie ont besoin de soins médicaux qualifiés tout au long de leur vie, car ils ne peuvent pas prendre soin d’eux-mêmes. Cependant, certaines personnes atteintes de cette maladie ne présentent que des lésions cérébrales minimes, ce qui leur permet de vivre de manière indépendante.

Combien de temps dure le syndrome de Lennox-Gastaut ?

À moins d’être traité de manière à arrêter complètement les crises, ce qui est rare, le LGS est une maladie qui dure toute la vie.

Quelles sont les perspectives pour cette condition ?

Les plus grands risques liés au syndrome de Lennox-Gastaut proviennent de lésions cérébrales dues à des convulsions incontrôlées ou à des chutes provoquées par des convulsions. En raison de ces risques, les personnes atteintes de LGS ont un taux de mortalité compris entre 3 % et 7 % sur 10 ans après leur diagnostic.

Dans certains cas, des procédures médicales peuvent arrêter les crises dues au LGS. Cela met fin à cette maladie, mais ne peut pas réparer les dommages cérébraux causés par des crises antérieures.

Comment puis-je prévenir le syndrome de Lennox-Gastaut ?

Dans de nombreux cas, le LGS n’est pas une maladie évitable et il n’est pas possible de réduire le risque qu’elle se produise. L’exception est la prévention des traumatismes crâniens et cérébraux pouvant conduire au LGS. Veiller à ce que vos enfants utilisent des casques approuvés et certifiés est le seul moyen d’éviter que cette situation ne se produise en raison de blessures.

Comment puis-je prendre soin de moi ?

Si vous ou un de vos proches souffrez de LGS, il est important de suivre les conseils de votre médecin sur la façon de prendre soin de vous. Cela comprend les éléments suivants :

• Prendre les médicaments tels que prescrits.
• Consultez votre médecin comme recommandé.
• Surveiller les crises et éviter tout déclencheur ou situation potentiel susceptible de provoquer des crises.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Vous ou le professionnel de la santé de votre enfant recommanderez des visites régulières si nécessaire. Vous devriez également consulter votre médecin si les symptômes des crises changent d’une manière perceptible ou affecte votre routine et vos activités habituelles.

Quand dois-je aller aux urgences ?

Vous devez vous rendre à la salle d’urgence de l’hôpital le plus proche si vous ou votre enfant avez une ou plusieurs crises qui répondent à la définition de l’état de mal épileptique, qui est une urgence médicale. C’est alors qu’une ou plusieurs crises répondent aux critères suivants :

• Une crise qui dure entre cinq et 30 minutes.
• Deux crises ou plus qui surviennent en 30 minutes, sans que la personne ne récupère complètement entre les crises.