Acidose tubulaire rénale (ATR)

Dans l’acidose tubulaire rénale (REEN-uhl TOO-byuh-ler as-i-DOH-sis), vos reins ne peuvent pas éliminer l’excès d’acide et les déchets acides de votre sang.

Vos reins ont de nombreuses fonctions. L’un d’eux est de réguler le pH de votre corps. Le pH de votre corps mesure les niveaux d’acides et de bases (alcalins) dans votre corps. C’est très important pour le fonctionnement de votre système corporel. Généralement, la plage de pH se situe entre 7,35 et 7,45. Un pH corporel inférieur à cette plage signifie qu’il est acide. Un pH corporel supérieur à cette plage signifie qu’il est basique (alcalin).

Par exemple, si vous mangez un repas riche en protéines, votre corps produira beaucoup d’acides. Vos reins doivent se débarrasser de ces excès d’acides pour maintenir votre pH à un niveau normal. Si vous mangez un repas contenant beaucoup de fruits et de légumes, votre corps aura beaucoup de bases. Vos reins doivent se débarrasser des bases en excès pour maintenir le pH de votre corps.

Trop d’acide dans votre sang et dans d’autres fluides et tissus corporels modifiera le pH normal de votre corps. Cela peut affecter de nombreuses fonctions du système corporel, comme la respiration. Cela peut mettre la vie en danger sans traitement.

L’acidose tubulaire rénale (ATR) est rare. Les prestataires de soins de santé peuvent mal le diagnostiquer ou le sous-diagnostiquer parce qu’ils n’en savent pas grand-chose. Il est donc difficile d’estimer le nombre de personnes atteintes d’ATR.

Types d’acidose tubulaire rénale

Les prestataires de soins de santé classent l’acidose tubulaire rénale en trois types principaux. Ces types dépendent de la partie du tubule rénal qui présente un problème :

• ATR de type 1 (ATR distale ou ATRd): C’est à ce moment-là que les dommages empêchent les parties éloignées (distales) des tubules rénaux de pouvoir se débarrasser de l’acide.
• RTA de type 2 (RTA proximale ou pRTA): C’est à ce moment-là que les dommages empêchent les parties les plus proches (proximales) des tubules rénaux de pouvoir se débarrasser de l’acide. Le RTA de type 2 est plus rare que le RTA de type 1. Cela se produit le plus probablement pendant la petite enfance. Mais cela peut également être lié à des troubles liés à la consommation d’alcool, au myélome multiple et à des causes génétiques.
• ATR de type 4 (ATR hyperkaliémique): C’est lorsqu’un problème survient à l’extrémité des tubules. Vos tubules rénaux ne peuvent pas éliminer suffisamment de potassium (hyperkaliémie) et d’acide. L’hyperkaliémie affecte également la capacité de vos reins à filtrer l’acide de votre sang. Le RTA de type 4 est le type le plus courant. Cela peut survenir si vous souffrez de diabète ou si vous prenez certains médicaments.

Le RTA de type 3 est une combinaison de RTA distale et proximale. C’est très rare. Les prestataires de soins de santé ne l’utilisent généralement pas pour classer les RTA.

Symptômes de l’acidose tubulaire rénale

Les symptômes de l’acidose tubulaire rénale se développent en raison de niveaux d’acide élevés. Ils affectent le fonctionnement de plusieurs de vos systèmes organiques. Les symptômes peuvent inclure :

• Douleur osseuse
• Respiration rapide (tachypnée)
• Confusion
• Déshydratation
• Se sentir très fatigué (fatigue)
• Augmentation du rythme cardiaque (tachycardie) ou rythme cardiaque irrégulier (arythmie auriculaire)
• Faiblesse musculaire
• Douleur, surtout dans l’abdomen, le dos et le flanc
• Pipi moins que d’habitude (oligurie)
• Ramollissement et affaiblissement des os (ostéomalacie)

Quelle est la cause la plus fréquente du RTA ?

Les causes de l’acidose tubulaire rénale dépendent du type dont vous souffrez.

ATR de type 1

Vous pouvez hériter d’un RTA distal d’un parent biologique (trouble génétique). Vous pouvez également le développer à partir d’une maladie auto-immune ou de certains médicaments.

• Maladies auto-immunes: Les exemples incluent la polyarthrite rhumatoïde (PR), le syndrome de Gougerot-Sjögren et le lupus érythémateux disséminé (lupus).
• Trouble génétique: TonSLC4A1,ATP6V0A4etAT6V1B1les gènes aident à équilibrer les acides et les bases de votre corps. Les variations génétiques de ces gènes peuvent provoquer un RTA de type 1.
• Médicaments: Le médicament antifongique amphotéricine B, le médicament psychiatrique lithium et les antibiotiques tels que la pentamidine peuvent provoquer un ATR de type 1.

Les maladies auto-immunes sont la cause la plus fréquente d’ATR de type 1 chez l’adulte.

ATR de type 2

Les causes de l’acidose tubulaire rénale proximale varient. Vous pouvez hériter du RTA de type 2 d’un parent biologique. Ou une autre condition héréditaire peut en être la cause. Ceux-ci incluent :

• Amylose
• Cystinose
• Syndrome de Fanconi
• Intolérance héréditaire au fructose (sucre des fruits)
• Gammapathie monoclonale à chaînes légères d’importance rénale
• Myélome multiple
• Maladie de Wilson

Certains médicaments peuvent également provoquer un ATR de type 2. Ces médicaments traitent les affections suivantes :

• Glaucome
• VIH
• Migraines
• Saisies
• Hépatite virale

L’exposition aux métaux lourds, notamment le plomb et le cadmium, peut également provoquer un ATR de type 2.

Certaines des causes les plus fréquentes d’ATR de type 2 chez l’adulte comprennent l’amylose, la gammapathie monoclonale à chaînes légères d’importance rénale et le myélome multiple.

ATR de type 4

Une RTA hyperkaliémique peut survenir lorsque des conditions héréditaires ou acquises affectent vos reins. Ceux-ci peuvent inclure :

• La maladie d’Addison
• Amylose
• Néphropathie liée au diabète
• Une variation génétique qui aide à réguler votre tension artérielle (syndrome de Gordon)
• VIH/SIDA
• Rejet d’une greffe de rein
• Lupus
• Drépanocytose
• Obstruction du système urinaire, comme une hypertrophie de la prostate (hyperplasie bénigne de la prostate), des calculs rénaux ou une tumeur

Cela peut également survenir lorsque les taux d’aldostérone dans le sang sont faibles. L’aldostérone est une hormone qui aide vos reins à réguler vos niveaux de sodium (sel). Cela peut également affecter votre taux de potassium dans le sang.

Les médicaments pouvant provoquer un ATR de type 4 comprennent :

• Anticoagulants (anticoagulants)
• Certains antibiotiques
• Certains médicaments contre l’hypertension, y compris les inhibiteurs de l’ECA et les ARA
• Certains immunosuppresseurs qui aident à prévenir le rejet d’organes transplantés
• Diurétiques
• Anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS)

La cause la plus fréquente d’ATR de type 4 chez l’adulte est la néphropathie liée au diabète.

Facteurs de risque

L’acidose tubulaire rénale est rare. Mais vos chances de développer un RTA augmentent si vous :

• Vous avez un blocage (obstruction) dans votre système urinaire
• Souffrez de certaines maladies auto-immunes, notamment le syndrome de Fanconi, le lupus ou le syndrome de Gougerot-Sjögren.
• Être exposé au cadmium ou au plomb
• Héritez de certains gènes de vos parents biologiques
• Recevoir une greffe de rein
• Prendre certains médicaments

Complications de l’acidose tubulaire rénale

Les complications peuvent varier selon le type d’acidose tubulaire rénale dont vous souffrez.

Les complications d’ATR de type 1 peuvent inclure :

• Accumulation de calcium dans vos reins, pouvant provoquer des calculs rénaux
• Maladie rénale chronique (IRC)
• Retards de croissance chez les enfants (chute de croissance)
• Perte auditive (acidose tubulaire rénale avec surdité)
• Maladie métabolique des os
• Anémie falciforme
• infections urinaires
• Faiblesse des tissus conjonctifs (syndrome d’Ehlers-Danlos)

Les complications d’ATR de type 2 peuvent inclure :

• Retards de croissance chez les enfants
• Problèmes avec vos dents
• Os mous, ce qui les rend plus susceptibles de se plier ou de se briser (rachitisme)

Les complications d’ATR de type 4 peuvent inclure :

• Problèmes électriques avec votre cœur (arrêt cardiaque) dus à des niveaux élevés de potassium
• Rythme cardiaque irrégulier
• Faiblesse musculaire

Sans traitement, chaque type de RTA peut être mortel.

Comment les médecins diagnostiquent l’acidose tubulaire rénale

Un professionnel de la santé :

• Consultez vos antécédents médicaux
• Posez des questions sur vos symptômes
• Effectuer un examen physique

S’ils pensent que vous souffrez d’ATR, ils peuvent vous recommander des analyses de sang et des analyses d’urine (analyses d’urine). Ils utilisent ces tests pour mesurer vos niveaux de pH et de potassium. Ils peuvent recommander d’autres tests en fonction de la cause possible.

Comment est-il traité ?

Cela dépend de quel type vous avez. Cela dépend aussi si la cause est héritée ou acquise. Les prestataires vous donneront une meilleure idée de ce à quoi vous attendre en fonction de votre diagnostic spécifique.

Pour chaque type de RTA, le traitement implique généralement un traitement alcalin par voie orale (bicarbonate de sodium ou citrate de sodium). Cette thérapie peut :

• Augmentez le pH de votre sang (rendez-le plus basique)
• Soulager les symptômes
• Aide à prévenir les maladies osseuses, les calculs rénaux ou l’insuffisance rénale

Les formes les plus courantes de thérapie alcaline orale sont les comprimés. Mais ils peuvent également inclure une solution que vous buvez.

Les autres médicaments qu’un prestataire peut recommander comprennent :

• Suppléments de calcium et de vitamine D pour aider à prévenir les maladies osseuses
• Comprimés de remplacement du citrate de potassium pour traiter les faibles taux sanguins de potassium (hypokaliémie)
• Diurétiques thiazidiques (comme l’hydrochlorothiazide ou la chlorthalidone) pour aider à retenir le bicarbonate dans votre corps et réduire le risque de calculs rénaux calciques

Les prestataires peuvent également vous recommander d’ajuster vos habitudes alimentaires. Cela peut inclure de manger beaucoup de fruits et de légumes et de réduire la consommation de viandes riches en protéines. Ils peuvent recommander de parler à un diététiste rénal. Les diététistes rénaux élaborent des plans de repas pour les personnes souffrant de problèmes rénaux.

Quel genre de médecin traite cette pathologie ?

Vous aurez peut-être besoin d’une équipe spécialisée de prestataires de soins de santé pour vous aider à traiter l’acidose tubulaire rénale. Votre équipe de soins peut comprendre :

• Spécialiste de l’audition (audiologiste)
• Spécialiste du rein (néphrologue)
• Spécialiste musculo-squelettique (orthopédiste)

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Contactez immédiatement un professionnel de la santé si vous présentez des signes d’acidose tubulaire rénale. Contactez-nous à nouveau si vos symptômes ne commencent pas à s’améliorer après le début du traitement.

Vous souhaiterez peut-être poser les questions suivantes à un prestataire :

• Qu’est-ce qui a causé l’acidose tubulaire rénale ?
• Quel traitement recommandez-vous ?
• Quels tests recommandez-vous ?
• Que puis-je faire pour me sentir mieux ?
• Quelles choses dois-je éviter et quelles modifications de mon mode de vie dois-je suivre ?
• Y a-t-il des médicaments que je prends actuellement qui pourraient affecter mon ATR ?
• Quand devrais-je commencer à me sentir mieux ?
• Ai-je besoin d’un traitement pour le reste de ma vie ?
• Mon enfant aura-t-il des retards de croissance ?
• Existe-t-il des études cliniques RTA auxquelles je peux participer ?

Quel est le pronostic de l’acidose tubulaire rénale ?

Cela dépend du type d’acidose tubulaire rénale dont vous souffrez et de sa cause. La thérapie alcaline aide généralement à traiter vos symptômes. Mais vous pourriez en avoir besoin pour le reste de votre vie, même si la cause sous-jacente de l’ATR disparaît. Le RTA augmente également vos chances de développer d’autres problèmes de santé graves. Il s’agit notamment des maladies osseuses, des problèmes cardiaques, de l’insuffisance rénale et de la mort. Vous devrez peut-être subir des tests réguliers pour vérifier votre pH sanguin.

Les prestataires de soins de santé vous donneront une meilleure idée de ce à quoi vous attendre.