Anémie sidéroblastique : causes, symptômes et traitement

Qu’est-ce que l’anémie sidéroblastique (AS) ?

L’anémie sidéroblastique (AS) est une maladie sanguine rare qui affecte la façon dont votre corps produit des globules rouges. Si vous souffrez d’anémie sidéroblastique, vous souffrez d’anémie due à un manque de globules rouges et à un excès de fer dans votre système, car votre corps n’utilise pas le fer dans vos globules rouges.

Les personnes peuvent naître avec cette maladie, que les prestataires de soins de santé appellent anémie sidéroblastique congénitale ou ASC. Mais le plus souvent, les personnes développent ou contractent une anémie sidéroblastique parce qu’elles souffrent d’un trouble sanguin connexe, prennent certains médicaments ou sont trop exposées à certains minéraux.

Les nourrissons et les jeunes enfants nés avec une anémie sidéroblastique peuvent avoir des problèmes médicaux potentiellement mortels dus à une surcharge en fer. Les adultes qui développent une anémie sidéroblastique peuvent développer une maladie cardiaque ou une cirrhose. Les prestataires ne peuvent pas guérir l’AS congénitale, mais ils peuvent gérer les symptômes et prévenir les complications médicales graves grâce aux médicaments. Les prestataires peuvent guérir certaines formes d’AS acquise.

Qui est touché par l’anémie sidéroblastique ?

Les gens héritent ou développent (acquièrent) une anémie sidéroblastique. L’anémie sidéroblastique congénitale ou héréditaire (ASC) peut toucher les nourrissons, les jeunes enfants ou les jeunes adultes. (Les symptômes de l’ASC peuvent être légers ou graves, c’est pourquoi certaines personnes nées avec l’ASC peuvent ne pas avoir de problèmes médicaux importants jusqu’à ce qu’elles soient plus âgées.)

Le CSA acquis affecte souvent les personnes atteintes du syndrome myélodysplasique. Les personnes peuvent également développer une CSA parce qu’elles ont été exposées à des métaux, notamment le plomb, à des minéraux, dont le zinc, ou parce qu’elles prennent certains médicaments. Les gens peuvent également développer du CSA acquis si quelque chose affecte la capacité de leur corps à utiliser le cuivre.

Comment cette condition affecte-t-elle mon corps ?

Les personnes atteintes d’anémie sidéroblastique présentent généralement des symptômes d’anémie, comme une sensation de grande fatigue ou un essoufflement sans raison. Ils peuvent également souffrir d’anémies macrocytaires et microcytaires. L’anémie macrocytaire survient lorsque vos globules rouges sont plus gros que la normale. L’anémie microcytaire survient lorsque vos globules rouges sont plus petits que la normale. Les deux types d’anémie peuvent être des signes d’autres types d’anémie.

Quelles sont les causes de l’anémie sidéroblastique ?

Les personnes peuvent naître avec une anémie sidéroblastique (AS congénitale), développer la maladie parce qu’elles souffrent d’une maladie connexe ou sont exposées à certains métaux, minéraux ou médicaments.

Pour comprendre les causes de l’anémie sidéroblastique congénitale, il peut être utile de comprendre le fonctionnement des globules rouges.

À propos des globules rouges

Les globules rouges sont la forme de cellule sanguine la plus courante. Votre corps dépend de globules rouges sains et matures pour transporter l’oxygène vers les tissus de votre corps. Les globules rouges font cela avec l’aide d’une protéine appelée hémoglobine. L’hémoglobine donne également à vos globules rouges leur couleur distinctive.

Les globules rouges ont besoin de fer pour fabriquer l’hémoglobine. Normalement, votre moelle osseuse produit des cellules souches qui deviennent des érythrocytes, ou globules rouges immatures, qui contiennent la bonne quantité d’hémoglobine et de fer pour des globules rouges matures et sains.

Mais si vous souffrez d’anémie sidéroblastique, votre corps ne peut pas utiliser le fer. Cela crée deux problèmes. Sans fer, vos globules rouges n’ont pas assez d’hémoglobine pour transporter l’oxygène dans tout votre corps.

Pendant ce temps, le fer inutilisé s’accumule dans votre moelle osseuse, créant des cellules anormales appelées sidéroblastes annelés. Un sidéroblaste est un globule rouge immature dont les noyaux ou centres sont entourés d’anneaux de fer.

Les prestataires voient les anneaux lorsqu’ils examinent les cellules souches de la moelle osseuse au microscope. L’anémie sidéroblastique tire son nom des anneaux de fer. Les anneaux de fer indiquent que les cellules stockent le fer au lieu de l’utiliser. L’excès de fer crée une condition appelée surcharge en fer. La surcharge en fer est responsable de nombreux problèmes médicaux graves que l’anémie sidéroblastique peut causer.

Quelles sont les formes congénitales de l’anémie sidéroblastique ?

Il existe trois types d’anémie sidéroblastique congénitale. L’AS congénitale se produit lorsque certains gènes mutent ou changent, affectant la capacité des globules rouges à fonctionner. Voici plus d’informations :

• Anémie sidéroblastique liée à l’X: C’est la forme la plus courante d’anémie congénitale. Cela se produit lorsque le gène qui forme une enzyme spécifiqueALAS2mute, créant une pénurie d’hémoglobine. Les personnes atteintes d’anémie sidéroblastique liée à l’X ont des globules rouges matures qui semblent pâles et plus petits que la normale (microcytaires). Ils ont également plus de fer dans leur corps.
• Anémie sidéroblastique autosomique récessive (ARCSA) :Il s’agit de la deuxième forme d’anémie sidéroblastique la plus courante. ARCSA affecte les nourrissons et les très jeunes enfants. L’ARCSA est une maladie grave, parfois mortelle, qui survient lorsqu’il y a trop de fer dans le sang.
• Maternel:L’anémie sidéroblastique congénitale maternelle représente environ 20 % de tous les cas d’ASC. Cela arrive quand leMT-ATP6le gène mute, affectant votre fonction mitochondriale. (Les mitochondries se trouvent dans vos cellules. Elles sont responsables de la principale source d’énergie des cellules. Elles le font en convertissant l’énergie des aliments en une forme que les cellules peuvent utiliser.)

Quelles sont les formes acquises d’anémie sidéroblastique ?

Il existe deux types d’anémie sidéroblastique acquise : primaire et secondaire. L’AS primaire fait référence à l’AS liée au syndrome myélodysplasique. L’AS secondaire fait référence à l’AS qui peut se développer après une exposition importante à certains métaux, produits chimiques et médicaments. Les substances pouvant provoquer une anémie sidéroblastique secondaire comprennent :

• Alcool: Les troubles liés à la consommation d’alcool sont la cause la plus fréquente d’anémie sidéroblastique acquise.
• Intoxication aux métaux lourds: Cela inclut l’empoisonnement au plomb et l’empoisonnement à l’arsenic.
• Carence en vitamine B: La vitamine B aide à développer l’hème, qui devient l’hémoglobine et aide à transporter l’oxygène.
• Carence en cuivre : Le cuivre aide à créer une enzyme qui protège contre la surcharge en fer.
• Surdose de zinc: Trop de zinc affecte la façon dont votre corps utilise le fer et absorbe le cuivre. Les gens peuvent obtenir trop de zinc en prenant des suppléments.
• Médicaments :Certains antibiotiques, chimiothérapies, hormones et médicaments destinés à éliminer le cuivre de votre système peuvent provoquer une anémie sidéroblastique secondaire acquise. Les prestataires de soins de santé traitent cette forme d’AS en évaluant les médicaments et en éliminant ceux qui semblent provoquer l’AS.

Quels sont les symptômes de l’anémie sidéroblastique ?

Comme de nombreuses formes d’anémie, les symptômes sidéroblastiques comprennent :

• Fatigue : c’est une sensation de fatigue telle que vous ne pouvez pas gérer vos activités quotidiennes.
• Essoufflement (dyspnée): C’est comme si vous ne parveniez pas à reprendre votre souffle.
• Palpitations cardiaques : il s’agit d’une sensation que votre cœur s’emballe ou bat anormalement vite.
• Maux de tête.

Les personnes atteintes d’anémie sidéroblastique liée à l’X peuvent présenter des symptômes supplémentaires, dus au fait qu’elles n’ont pas assez d’hémoglobine et qu’elles ont trop de fer dans leur système. Ces symptômes comprennent :

• Foie hypertrophié : Votre foie gère de nombreuses fonctions essentielles de votre corps.
• Rate hypertrophiée : Votre rate est un organe de la taille d’un poing situé dans la partie supérieure de votre abdomen. Vous ne remarquerez peut-être pas si votre rate est plus grosse que la normale ou si vous ressentez une douleur sourde dans le haut de l’abdomen.
• Peau de couleur bronze: Si votre corps stocke trop de fer, votre peau peut paraître bronzée ou brunâtre.
• Diabète sucré incontrôlé.

Comment les prestataires de soins diagnostiquent-ils l’anémie sidéroblastique ?

Étant donné que les gens peuvent hériter ou développer une anémie sidéroblastique, les prestataires évaluent d’abord votre situation pour confirmer ou exclure une anémie sidéroblastique acquise. S’ils excluent l’AS acquise, les prestataires effectueront davantage de tests pour déterminer le type d’anémie sidéroblastique congénitale dont vous pourriez souffrir. Voici quelques tests qu’ils peuvent effectuer :

• Formule sanguine complète (CBC) :Les résultats de CBC indiquent la taille et la forme des cellules sanguines, le nombre de nouvelles cellules sanguines créées par votre corps et, en SA, le nombre de globules rouges matures et immatures dont vous disposez.
• Frottis de sang périphérique :Ce test est une technique utilisée par les prestataires pour examiner les cellules sanguines. Contrairement à certains tests sanguins qui utilisent une machine pour l’analyse, les prestataires effectuent l’analyse en examinant les cellules sanguines au microscope.
• Études sur le fer :Ce test montre vos niveaux de fer.
• Aspiration de moelle osseuse :Il s’agit d’une procédure permettant de prélever des échantillons de la partie liquide de votre moelle osseuse.
• Biopsie de moelle osseuse :Dans ce test, les prestataires prélèvent un petit échantillon de votre moelle osseuse pour examiner les cellules de la moelle osseuse.
• Tests génétiques :Les tests génétiques peuvent aider à confirmer ou à exclure des conditions génétiques spécifiques. Les tests génétiques peuvent également aider les gens à comprendre le risque qu’ils transmettent l’AS à leurs enfants biologiques.

Comment les prestataires de soins traitent-ils l’anémie sidéroblastique ?

Les prestataires utilisent différents traitements pour les formes congénitales et acquises d’anémie sidéroblastique. Voici quelques exemples :

À quoi puis-je m’attendre si je souffre de cette maladie ?

Votre pronostic ou le résultat attendu dépend du type d’anémie sidéroblastique dont vous souffrez. Par exemple, si vous souffrez d’anémie sidéroblastique congénitale liée à l’X, votre médecin peut traiter votre maladie avec de la vitamine B6 et des médicaments pour réduire les niveaux de fer. Si vous avez contracté une anémie sidéroblastique en raison d’un empoisonnement au plomb, votre prestataire traitera l’empoisonnement au plomb.

Comment puis-je empêcher cela ?

L’anémie sidéroblastique survient souvent lorsque certains gènes mulent, provoquant des formes congénitales d’anémie sidéroblastique qui ne peuvent être évitées mais qui peuvent être traitées. Si vous souffrez d’ASC liée à l’X et que vous présentez des symptômes légers ou si un membre de votre famille biologique (parents, frères et sœurs ou enfants) souffre d’ASC, vous voudrez peut-être demander à votre médecin des tests génétiques.

Mais vous pouvez prendre certaines mesures pour empêcher certaines formes de CSA acquises. Ces étapes comprennent :

• Éviter les intoxications accidentelles au plomb ou à l’arsenic.
• Si vous prenez des suppléments de zinc pour traiter un rhume, demandez à votre médecin quels sont les dosages appropriés.
• Limitez votre consommation d’alcool. L’abus d’alcool peut provoquer une anémie sidéroblastique. Essayez de réduire votre consommation quotidienne d’alcool. Si vous avez besoin d’aide, demandez à votre fournisseur de vous recommander des programmes.

Comment puis-je prendre soin de moi ?

La plupart des personnes atteintes d’anémie sidéroblastique auront besoin d’une surveillance continue pour vérifier leur taux de fer afin d’éviter une surcharge en fer supplémentaire. Si vous avez contracté une anémie sidéroblastique, demandez à votre médecin ce que vous pouvez faire pour éviter un nouveau cas d’AS.

L’anémie sidéroblastique est une maladie sanguine rare. Certaines personnes savent peut-être pourquoi elles ont développé une SA, mais d’autres non. Si vous souffrez d’anémie sidéroblastique, voici quelques questions que vous voudrez peut-être poser à votre médecin :

• Quel type de SA ai-je ?
• Pourquoi ai-je développé SA ?
• Quelles sont mes options de traitement ?
• Quels sont les effets secondaires du traitement ?
• À quoi puis-je m’attendre après le traitement ?
• Puis-je transmettre la SA à mes enfants ?