Maladie granulomateuse chronique : symptômes et traitement

Qu’est-ce que la maladie granulomateuse chronique (CGD) ?

La maladie granulomateuse chronique (CGD) est une maladie génétique rare qui affecte votre système immunitaire. Avec le CGD, certains globules blancs (neutrophiles, monocytes, macrophages, éosinophiles) sont incapables d’attaquer et de détruire certaines bactéries et champignons. Cela signifie que les personnes atteintes de CGD sont sensibles à l’inflammation chronique et aux infections bactériennes et fongiques fréquentes, car leur système immunitaire ne peut pas se défendre contre elles. 

Les personnes atteintes de CGD développent souvent des infections de la peau, des poumons, des ganglions lymphatiques et du foie. Le CGD peut augmenter votre risque de développer des abcès (poches remplies de pus) dans vos organes. Le traitement de la maladie implique souvent des antibiotiques et des antifongiques à vie. 

Quelle est la fréquence du CGD ?

Le CGD est rare. Les prestataires de soins de santé le diagnostiquent chez environ 1 personne sur 250 000 dans le monde. La CGD survient plus souvent chez les hommes.

Quels sont les symptômes de la maladie granulomateuse chronique (CGD) ?

Les signes et symptômes de la CGD apparaissent généralement dans l’enfance mais peuvent apparaître à tout âge. Le symptôme le plus courant est une infection bactérienne et fongique récurrente, qui peut être grave.

Il est également courant que les personnes atteintes de CGD développent une pneumonie et des infections dans d’autres parties de leur corps, comme la peau, le foie, les os ou les ganglions lymphatiques.

D’autres signes ou symptômes peuvent inclure :

• Peau irritée et irritée.
• Nez qui coule.
• Douleur thoracique lors de la respiration.
• Gonflement des ganglions lymphatiques.
• Abcès dans le foie, les poumons, la peau ou la rate.
• Granulomes (masses de cellules qui se développent sur des sites d’inflammation ou d’infection).
• Douleurs abdominales chroniques avec diarrhée, nausées et vomissements.
• Anomalies des tests de la fonction hépatique.

Quelle est la cause de la maladie granulomateuse chronique (CGD) ?

La CGD est une maladie génétique, ce qui signifie que vous en héritez de l’un de vos parents biologiques. Un changement dans l’un des cinq gènes en est la cause. Dans le cas du CGD, la mutation génétique empêche vos globules blancs de fonctionner correctement.

Les globules blancs sont un élément essentiel des défenses de votre système immunitaire. Les personnes atteintes de CGD possèdent un gène défectueux qui empêche certains globules blancs de produire une enzyme spécifique. Ou bien, s’ils fabriquent l’enzyme, celle-ci ne fonctionne pas correctement. Sans cette enzyme, vos globules blancs ne peuvent pas tuer certaines bactéries et champignons. C’est pourquoi vous êtes plus susceptible de contracter des infections ou plus susceptible de contracter des infections.

Les prestataires de soins de santé classent la CGD en deux types en fonction du gène impliqué :

• CGD lié à l’X :Ce type de maladie le plus courant implique une mutation duCYBBgène. Elle touche presque toujours les hommes. 
• CGD autosomique récessive : Des mutations dans leCYBA,FCN1,FCN2,CYBC1ouFCN4les gènes provoquent ce type de CGD.

Qui est à risque de développer une CGD ?

Les personnes dont un membre de la famille est atteint de CGD courent un risque plus élevé de contracter la maladie. Dans la plupart des cas, il s’agit d’une maladie héréditaire. Cependant, il y a eu des cas de mutation génétique spontanée provoquant la CGD.

Quelles sont les complications du CGD ?

Selon la mutation génétique à l’origine de la CGD, vous pourriez être plus à risque de souffrir de troubles cardiaques et rénaux, de diabète ou de certaines maladies auto-immunes.

Le CGD peut également entraîner des complications telles que :

• Difficulté à digérer les aliments en raison d’abcès et d’inflammations dans vos intestins.
• Maladie inflammatoire de l’intestin (MII).
• Problèmes de croissance (chez les nourrissons et les enfants).

Comment diagnostique-t-on la maladie granulomateuse chronique (CGD) ?

Votre médecin vous posera des questions sur vos antécédents médicaux et vous prescrira plusieurs tests pour diagnostiquer la CGD. Ces tests comprennent :

• Examen physique : Lors d’un examen physique, les prestataires de soins peuvent rechercher une inflammation et des granulomes.
• Prises de sang :Un test sanguin appelé test DHR (test à la dihydrorhodamine) peut diagnostiquer la CGD. 
• Tests génétiques : Un professionnel de la santé étudie un échantillon de sang ou de tissu pour rechercher la mutation génétique à l’origine de la CGD.

Quels sont les traitements de la maladie granulomateuse chronique (CGD) ?

Les prestataires de soins de santé utilisent plusieurs médicaments différents pour gérer les symptômes de la CGD :

• Antibiotiques : Les personnes atteintes de CGD peuvent avoir besoin d’antibiotiques pour le reste de leur vie, à la fois pour prévenir et traiter les infections bactériennes.
• Antifongiques : Les médicaments antifongiques tels que l’itraconazole peuvent traiter et prévenir les infections fongiques.
• Injections d’interféron gamma :Les injections d’une version synthétique d’une protéine fabriquée par le système immunitaire de votre corps peuvent diminuer la gravité et la fréquence des infections. 

Pour certaines personnes, les prestataires de soins de santé peuvent avoir recours à une greffe de cellules souches pour traiter la CGD. Lors d’une greffe de cellules souches, les cellules souches saines d’un donneur remplacent les neutrophiles défectueux dans les globules blancs afin qu’ils puissent combattre les infections. Parce que cette procédure est compliquée et comporte des risques, les prestataires tiennent compte de l’âge, de la santé et d’autres facteurs de la personne lorsqu’ils l’envisagent.

Réduire votre risque d’infection en prenant les précautions suivantes peut également vous aider :

• Évitez de nager dans l’eau douce ou l’eau salée et tenez-vous-en uniquement aux piscines chlorées. Les bactéries et les organismes se trouvent plus librement dans l’eau non chlorée.
• Évitez le paillis de jardin et les feuilles sèches, qui peuvent provoquer une forme de pneumonie potentiellement mortelle. Des éléments comme les tas de compost et le foin peuvent également contenir des bactéries ou des champignons dangereux pour les personnes atteintes de CGD.

Quelles sont les perspectives pour les personnes atteintes de maladie granulomateuse chronique (CGD) ?

Les perspectives sont généralement très bonnes. Les prestataires de soins de santé peuvent généralement gérer les symptômes de la CGD et prévenir les infections graves. Le traitement peut se poursuivre indéfiniment pour empêcher les infections et l’inflammation de s’aggraver.

Grâce à un traitement et à un soutien continus, de nombreuses personnes atteintes de CGD mènent une vie active et épanouissante. Un traitement rapide est nécessaire pour que votre prestataire puisse traiter les infections avant qu’elles ne deviennent graves ou mettent la vie en danger.

Comment prévenir la maladie granulomateuse chronique (CGD) ?

Vous ne pouvez pas empêcher le CGD. Les personnes ayant des antécédents familiaux de maladie et souhaitant avoir des enfants devraient consulter un conseil génétique pour connaître le risque d’avoir un enfant atteint de CGD.

Quand dois-je consulter un professionnel de la santé au sujet de la maladie granulomateuse chronique (CGD) ?

Contactez votre professionnel de la santé si vous ou votre enfant présentez des symptômes de CGD. L’un des premiers signes de CGD est la présence d’infections bactériennes et fongiques fréquentes.