Sclérose tubéreuse de Bourneville : qu’est-ce que c’est, symptômes et traitement

Qu’est-ce que la sclérose tubéreuse de Bourneville ?

La sclérose tubéreuse de Bourneville (TSC) est une maladie génétique rare qui provoque la croissance de tumeurs non cancéreuses dans tout le corps. Cette maladie, parfois simplement connue sous le nom de sclérose tubéreuse de Bourneville, peut affecter les personnes de plusieurs manières. Les personnes présentant des cas moins graves peuvent constater très peu d’effets et avoir une durée de vie normale. Les cas graves peuvent entraîner de graves complications.

La TSC est une maladie qui peut évoluer lentement. Certains symptômes peuvent apparaître tôt dans la vie, mais d’autres peuvent mettre des années à apparaître. Les personnes atteintes de cette maladie devront consulter régulièrement un médecin tout au long de leur vie pour surveiller cette maladie.

Qui est touchée par la sclérose tubéreuse de Bourneville ?

TSC est une maladie que vous souffrez à la naissance. Les prestataires de soins diagnostiquent la moitié de tous les cas avant qu’un enfant atteigne l’âge de 7 mois. Cependant, des cas plus bénins peuvent passer inaperçus pendant des années. Les personnes diagnostiquées avec TSC lorsqu’elles étaient enfants peuvent également présenter d’autres symptômes diagnostiqués une fois devenues adultes. Cette condition est également susceptible de survenir chez tout le monde, sans aucune différence due au sexe, à la race ou à l’origine ethnique.

Quelle est la fréquence de la sclérose tubéreuse de Bourneville ?

Le TSC est rare. Il y a environ 50 000 personnes qui en sont atteintes aux États-Unis et environ 1 million dans le monde.

Comment la sclérose tubéreuse de Bourneville affecte-t-elle mon corps ?

Le principal effet de la TSC est qu’elle provoque la croissance d’amas de cellules qui se transforment en tumeurs. L’endroit le plus courant où cela se produit est votre cerveau. La TSC peut également provoquer des changements au niveau de votre peau, surtout lorsque vous êtes très jeune. Ces changements cutanés sont souvent le premier symptôme ou signe qu’une personne souffre de cette maladie.

La TSC peut également affecter votre cœur et vos reins. Différents types de croissances sont courants dans ces organes. Les croissances dans d’autres endroits sont moins courantes.

Quels sont les symptômes de la sclérose tubéreuse de Bourneville ?

Les symptômes de la sclérose tubéreuse de Bourneville peuvent varier considérablement selon les organes ou les parties du corps touchés. Les symptômes ont tendance à appartenir aux catégories suivantes :

• Symptômes liés au cerveau.
• Symptômes liés à la peau.
• Changements ailleurs à l’intérieur de votre corps.

Symptômes liés au cerveau

Les symptômes liés au cerveau surviennent lorsque la TSC provoque la croissance de tumeurs ou de tubercules corticaux (hamartomes) dans votre cerveau. Ces tumeurs ne sont pas cancéreuses mais peuvent néanmoins endommager ou perturber les fonctions cérébrales. Des exemples de ces types de tubercules et de tumeurs comprennent :

• Astrocytome sous-épendymaire à cellules géantes (SEGA): Ce sont des excroissances ressemblant à des nodules sur la surface externe de votre cerveau. Ils se forment généralement à la surface de votre cerveau dans de petits espaces ressemblant à des poches remplis de liquide à l’intérieur de votre cerveau, appelés ventricules. Ceux-ci peuvent parfois bloquer la circulation des liquides, provoquant une accumulation de liquide dans et autour de votre cerveau (hydrocéphalie).
• Tubercules corticaux (hamartomes): Ce sont des amas de cellules non cancéreuses qui se forment à l’intérieur de votre cerveau. Ces clusters sont proches de l’endroit où ils devraient être, mais légèrement déplacés ou désorganisés. C’est parce qu’il y avait trop de cellules et pas assez d’espace pour les accueillir.

Dans de nombreux cas, la TSC provoque des conditions supplémentaires, qui peuvent impliquer d’autres symptômes.

• Saisies.
• Retards de développement et handicaps mentaux.
• Troubles liés au développement cérébral comme les troubles du spectre autistique ou le trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH).

Bien que les convulsions et les handicaps mentaux soient fréquents avec le TSC, toutes les personnes atteintes de cette maladie n’en souffriront pas. Il est également possible d’avoir une TSC avec des convulsions mais sans handicap mental.

Symptômes liés à la peau

Les symptômes liés à la peau sont souvent le premier indicateur de la TSC. Les experts estiment que 90 % des personnes atteintes de TSC présentent un ou plusieurs des éléments suivants :

• Taches des feuilles de frêne: Ce sont des zones de la peau qui contiennent moins de mélanine (le pigment qui donne sa couleur à votre peau). Ces taches sont parfois plus difficiles à voir sur les personnes à la peau plus claire. Ces taches brillent sous certains types de lumière ultraviolette (UV).
• Marques de confettis: Celles-ci ressemblent à des taches de rousseur, mais elles sont plus claires que la peau qui les entoure (les taches de rousseur ordinaires sont plus foncées que la peau environnante). Ceux-ci sont également plus susceptibles de se développer très tôt dans l’enfance.
• fibromes du visage: Ce sont des tumeurs non cancéreuses qui se développent sur la peau de votre visage. Lorsqu’ils sont suffisamment grands ou que plusieurs d’entre eux se développent suffisamment près les uns des autres, ils peuvent former une structure plus grande appelée « plaque ». Ils sont souvent de couleur plus foncée que la peau environnante.
• Fibromes des ongles des mains et des pieds: Ceux-ci ressemblent aux fibromes du visage, mais ils se développent sur les bords ou sous les ongles des mains et des pieds. Ceux-ci apparaissent généralement pendant la puberté et se développent tout au long de votre vie.
• Patchs en galuchat: Il s’agit de zones d’accumulation de tissu fibreux juste sous l’épiderme (la couche la plus externe de votre peau). Celles-ci se produisent généralement dans le bas du dos et ont une texture semblable à celle d’une peau d’orange ou de pamplemousse.

Changements ailleurs dans votre corps

Les excroissances qui surviennent avec la TSC, qu’il s’agisse de tumeurs ou de kystes, peuvent survenir à de nombreux autres endroits de votre corps. D’autres changements peuvent également survenir. Les changements possibles incluent :

• Changements dans votre bouche: Il s’agit notamment des fibromes buccaux ou des piqûres dues au manque d’émail sur vos dents. Les piqûres d’émail affectent presque toutes les personnes atteintes de TSC. Les excroissances sur vos gencives peuvent provoquer des irritations et des saignements, et les piqûres d’émail peuvent parfois conduire à des caries.
• Croissances ou kystes dans vos reins: Les kystes et les excroissances dans vos reins peuvent perturber la fonction rénale. Les symptômes comprennent des douleurs dans le dos ou sur les côtés, du sang dans les urines ou des calculs rénaux. L’insuffisance rénale et le carcinome rénal, un type de cancer du rein, sont également possibles.
• Croissances sur vos rétines ou vos nerfs optiques: Ces excroissances peuvent causer des problèmes de vision, mais ce n’est pas courant.
• Croissances dans votre cœur (rhabdomyomes cardiaques): Ces risques sont plus graves pour les nourrissons, car les risques diminuent avec l’âge. De grosses excroissances peuvent perturber la circulation sanguine dans votre cœur, bien que cela soit rare.
• Des excroissances dans vos poumons: Lorsque ceux-ci sont graves, ils peuvent provoquer des problèmes respiratoires.

Quelles sont les causes de la sclérose tubéreuse de Bourneville ?

La TSC est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle survient à cause de mutations de l’ADN. La plupart des cellules de votre corps se reproduisent et créent leurs remplaçants. Votre corps contrôle ce processus à l’aide de protéines suppresseurs de tumeurs.

Ces protéines contrôlent la vitesse de reproduction et la taille des cellules. Sans un bon équilibre entre ces protéines, vous auriez un surplus de cellules surdimensionnées. Et n’ayant nulle part où aller, ces cellules pousseront au-delà de ce qu’elles devraient être et formeront des tumeurs.

La sclérose tubéreuse de Bourneville est-elle héréditaire ?

Les mutations qui causent la TSC peuvent se produire de deux manières :

• Sporadique: Ce sont des mutations qui surviennent accidentellement juste après la conception (quand un spermatozoïde féconde un ovule et devient un embryon). Il s’agit d’une nouvelle erreur, semblable à une faute d’impression ou à une faute de frappe. Les cas sporadiques sont plus fréquents que les cas héréditaires.
• Hérité: Environ un tiers des cas de TSC surviennent lorsqu’un enfant en hérite d’un parent.

Comment diagnostique-t-on la sclérose tubéreuse de Bourneville ?

Les experts divisent les signes et symptômes en deux catégories : caractéristiques majeures et mineures. Un diagnostic confirmé de TSC nécessite au moins deux caractéristiques majeures. Étant donné que les symptômes peuvent apparaître avec le temps, un médecin peut classer votre diagnostic comme « TSC possible » si vous ne présentez qu’une seule caractéristique majeure ou au moins deux caractéristiques mineures.

Principales fonctionnalités

• Au moins trois taches sur les feuilles de frêne, chacune mesurant au moins 5 millimètres (mm) à leur point le plus large.
• Au moins deux fibromes du visage ou une plaque de fibrome sur le visage ou la tête.
• Au moins un fibrome d’un ongle ou d’un orteil.
• Au moins un patch Galuchat.
• Plus d’une grosseur sur vos rétines.
• Certains types de croissance de tissus dans ou sur votre cerveau.
• Un certain type de croissance dans votre cœur.
• Certains types de tumeurs bénignes affectant les poumons, les reins ou les ganglions lymphatiques.

Caractéristiques mineures

• Lésion cutanée des confettis.
• Quatre piqûres ou plus dans l’émail de vos dents.
• Deux excroissances ou plus dans la bouche.
• Des excroissances sur vos rétines.
• Plus d’un kyste dans vos reins.
• Croissances bénignes dans d’autres organes ou zones.

Quels tests seront effectués pour diagnostiquer la sclérose tubéreuse de Bourneville ?

Étant donné que la TSC peut provoquer de nombreux symptômes et effets différents, il existe de nombreux tests possibles. Les tests varient souvent en fonction de vos symptômes. Étant donné que de nombreux facteurs peuvent affecter les tests que vous subirez, votre médecin est la personne la mieux placée pour vous dire quels tests il recommande et pourquoi. Certains tests courants pour la sclérose tubéreuse sont répertoriés ci-dessous. Les tests génétiques confirment finalement le diagnostic de TSC et aident à identifier la mutation spécifique dans les gènes TSC.

Tests pour les symptômes liés au cerveau

L’imagerie diagnostique et d’autres formes de tests sont plus susceptibles de détecter des symptômes liés au cerveau. Cela est particulièrement vrai si vous avez des convulsions (ou tout signe suggérant que vous pourriez avoir des convulsions). Les analyses d’imagerie et les tests possibles comprennent :

• Tomodensitométrie (TDM).
• Imagerie par résonance magnétique (IRM).
• Électroencéphalogramme (EEG).

Si un prestataire soupçonne une déficience intellectuelle, il peut recommander de se soumettre à certains types de tests cognitifs. Ces tests aident à identifier les problèmes liés au fonctionnement de votre cerveau et à vos processus de réflexion. Ils comprennent généralement des questions ou des tâches liées à la mémoire, au jugement et à la prise de décision.

Tests pour les symptômes liés à la peau

Un examen physique est un élément clé de l’identification du TSC. De nombreux signes et symptômes de cette maladie sont visibles dès le plus jeune âge. Un médecin peut utiliser certains tests pour l’aider à confirmer ou à exclure la TSC. Les tests les plus probables incluent :

• Examen à la lampe de Wood (un test non invasif qui utilise la lumière ultraviolette pour faire briller les taches des feuilles de frêne).
• Biopsie cutanée.

Tests de changements ailleurs dans votre corps

Les tests génétiques sont un outil clé qui peut aider à détecter la TSC. Entre 75 % et 95 % des cas auront unTSC1ouTSC2mutation. Vous pouvez toujours l’avoir sans mutation détectable, mais c’est moins courant.

De nombreux changements liés à la TSC commencent lorsqu’une personne est encore un fœtus se développant dans l’utérus. Les prestataires de soins de santé peuvent parfois détecter ces changements lors des soins prénatals de routine, en particulier lors des examens échographiques, ou grâce à des tomodensitogrammes ou des IRM peu après la naissance.

Comment traite-t-on la sclérose tubéreuse de Bourneville ?

La sclérose tubéreuse de Bourneville n’est pas curable, mais elle est souvent traitable. Les approches thérapeutiques dépendent généralement des types de symptômes. Les formes de traitement les plus courantes sont :

• Médicaments: Les médicaments peuvent aider à soulager de nombreux symptômes de la TSC. Certains médicaments peuvent traiter les symptômes liés au cerveau, tels que les convulsions. D’autres peuvent traiter les symptômes dus à des tumeurs et à des excroissances dans tout votre corps.
• Chirurgie: Dans certains cas, une intervention chirurgicale est nécessaire pour éliminer les excroissances à l’intérieur de votre corps.
• Traitements dermatologiques: Ceux-ci suppriment (partiellement ou totalement) les parties visibles des excroissances que vous avez sur ou juste sous votre peau.

Médicaments

En fonction de vos symptômes, votre médecin peut également vous recommander d’autres médicaments. Cependant, ceux-ci sont souvent très spécifiques à vos symptômes, à vos antécédents médicaux, à vos besoins et préférences personnels, etc.

Différents types de médicaments peuvent aider à traiter les symptômes de la TSC. Il existe des médicaments qui peuvent ralentir ou arrêter la croissance des tumeurs, voire même les réduire. D’autres médicaments couramment utilisés préviennent les convulsions, qui comptent parmi les symptômes les plus courants et les plus dangereux de la TSC.

Chirurgie

Les croissances qui surviennent avec la TSC peuvent parfois causer des problèmes, selon l’endroit où elles se produisent. Parfois, une intervention chirurgicale est nécessaire pour éliminer les excroissances causant des problèmes au niveau de divers organes ou systèmes du corps. Votre médecin peut vous en dire plus sur les interventions chirurgicales possibles et les autres options de traitement dont vous disposez.

Traitements dermatologiques

De nombreux symptômes de la TSC sont très visibles et vous pourriez vous sentir anxieux, gêné, gêné ou honteux. Un dermatologue peut aider à réduire ou à éliminer les changements cutanés pouvant accompagner le TSC. Bien que ces traitements soient généralement une solution temporaire, ils peuvent faire une grande différence sur votre santé mentale.

Voici des exemples de traitements dermatologiques pour les symptômes cutanés liés à la TSC :

• Cryoablation.
• Resurfaçage de la peau au laser.
• Dermabrasion ou dermaplaning.
• Excision (une intervention chirurgicale mineure similaire à l’élimination d’un grain de beauté).
• Greffes de peau.

Complications/effets secondaires du traitement

Les effets secondaires ou complications possibles des traitements TSC varient considérablement. Cela est particulièrement vrai car il existe de nombreux symptômes possibles et options de traitement. Pour cette raison, votre médecin est la personne la mieux placée pour vous informer des effets secondaires ou des complications que vous pourriez ressentir. Ils peuvent également vous en dire plus sur le temps qu’il faudra pour vous sentir mieux après le traitement.

À quoi puis-je m’attendre si je souffre de sclérose tubéreuse de Bourneville ?

La plupart des personnes atteintes de TSC auront besoin d’examens d’imagerie réguliers tous les un à deux ans, en particulier des examens IRM. Cela commence généralement dès le début de l’enfance et dure jusqu’à l’âge de 21 ans. Certaines personnes auront besoin d’examens d’imagerie réguliers tout au long de leur vie pour détecter de nouvelles tumeurs ou surveiller celles existantes.

La TSC peut avoir un large éventail d’effets en fonction de sa gravité.

• Cas légers: Les personnes présentant des symptômes ou des cas légers peuvent devoir prendre des médicaments régulièrement ou recevoir un traitement, mais cette maladie n’entraîne que peu ou pas de perturbations dans leur vie. Ces personnes ont généralement la même durée de vie que les personnes sans TSC.
• Cas modérés: Les symptômes dans les cas modérés peuvent provoquer quelques perturbations, mais les effets sont souvent gérables avec un traitement et des soins médicaux réguliers. Ces personnes ont généralement une espérance de vie normale ou légèrement plus courte.
• Cas graves: Ces personnes peuvent souffrir d’une déficience intellectuelle, d’une épilepsie grave ou d’autres problèmes. Certaines personnes peuvent ne pas être en mesure de vivre de manière indépendante ou avoir besoin de soins médicaux qualifiés pendant la majeure partie ou la totalité de leur vie.

Combien de temps dure la sclérose tubéreuse de Bourneville ?

La sclérose tubéreuse est une maladie permanente qui dure toute la vie.

Puis-je réduire mon risque de développer la sclérose tubéreuse de Bourneville ou la prévenir complètement ?

Il n’y a aucun moyen d’empêcher le TSC. Le conseil génétique peut vous aider à comprendre la probabilité que votre enfant hérite de cette maladie et ce que vous pouvez faire, le cas échéant, pour réduire cette probabilité. Les experts recommandent souvent ce conseil si vous avez un parent au premier degré (un parent ou un frère ou une sœur) atteint de TSC.

Comment puis-je prendre soin de moi ?

Si votre prestataire vous prescrit des médicaments, vous devez les prendre tels que prescrits. Vous ne devriez pas arrêter de prendre des médicaments sans en parler d’abord à votre prestataire. Les arrêter brusquement pourrait augmenter le risque de réapparition ou d’aggravation des symptômes.

Les autres façons de prendre soin de soi peuvent varier d’une personne à l’autre. C’est parce que de nombreux facteurs contribuent à ce que vous devriez faire. Votre médecin est la personne la mieux placée pour vous conseiller sur ce que vous pouvez et devez faire pour prendre soin de vous et gérer votre état.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Si vous souffrez de TSC, vous devrez probablement consulter un médecin régulièrement tout au long de votre vie. Cela permet à votre médecin de surveiller l’état et de suivre les changements qu’il provoque. Les deux sont des éléments clés pour éviter les complications graves du TSC.

Quand dois-je aller aux urgences ?

En fonction de vos symptômes et de l’endroit où vous présentez des excroissances ou des tumeurs, certains symptômes nécessitent des soins médicaux immédiats. Le plus courant d’entre eux est l’état de mal épileptique (SE).

SE, c’est lorsque vous avez une crise qui dure plus de cinq minutes ou que vous avez deux ou plusieurs crises consécutives sans temps entre elles pour récupérer. SE est une urgence médicale potentiellement mortelle. Si vous êtes avec une personne souffrant de crises qui répondent à l’une de ces définitions, vous devez immédiatement appeler le 911 (ou le numéro de votre service d’urgence local).

Les autres symptômes nécessitant des soins médicaux peuvent varier. Votre médecin est la personne la mieux placée pour vous dire quels sont les symptômes que vous devez surveiller et ce que vous pouvez faire si vous les ressentez ou les remarquez.