Hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) : symptômes et traitement

Qu’est-ce que l’hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) ?

L’hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) est un trouble sanguin rare nommé d’après un seul symptôme : une urine rouge/brune/foncée observée lors d’aller aux toilettes tard dans la nuit ou tôt le matin. « Paroxystique » signifie soudain ; « nocturne » signifie la nuit ; et « hémoglobinurie » fait référence à l’urine tachée de sang. Votre pipi est sombre parce que votre système immunitaire détruit vos globules rouges. Les prestataires de soins appellent cela l’hémolyse.

L’urine de couleur foncée n’est qu’un des nombreux symptômes de PHN pouvant signaler des maladies potentiellement graves. Si elle n’est pas traitée, l’HPN peut provoquer une anémie hémolytique, une maladie rénale chronique ou une thrombose (caillots sanguins dans les vaisseaux sanguins). Les prestataires de soins de santé traitent l’HPN avec des médicaments qui préviennent les dommages aux cellules sanguines.

Qui est-ce que cela affecte ?

Environ 6 personnes sur 1 million reçoivent un diagnostic d’HPN chaque année. Cette pathologie touche les hommes et les femmes âgés de 30 à 40 ans. Les femmes sont légèrement plus susceptibles que les hommes de développer une HPN. Souvent, les personnes souffrant de troubles de la moelle osseuse comme l’anémie aplasique ou le syndrome myélodysplasique développent une hémoglobinurie paroxystique nocturne.

Quelle est la différence entre l’hémoglobinurie et l’hématurie ?

Les deux conditions provoquent du sang dans les urines. La différence est que l’hématurie est constituée de globules rouges dans votre urine, tandis que l’hémoglobinurie est l’hémoglobine présente dans votre urine. L’hémoglobine est une protéine présente dans vos globules rouges qui donne au sang une apparence rouge.

Quelles sont les causes de l’hémoglobinurie paroxystique nocturne ?

L’HPN survient lorsqu’un défaut génétique affecte le fonctionnement de vos globules rouges et de vos plaquettes. La faille déclenche une cascade d’événements qui créent des problèmes médicaux graves, voire potentiellement mortels.

La cascade commence dans votre moelle osseuse, où votre corps fabrique des cellules souches qui finissent par devenir des globules rouges, des globules blancs et des plaquettes matures. Dans l’HPN, un gène appeléAPPELdans une cellule souche mute ou se transforme en une cellule souche anormale. Cette cellule se divise et produit des cellules souches anormales supplémentaires qui deviennent des globules rouges et des plaquettes anormales.

Comment le changement génétique affecte-t-il les globules rouges ?

Parfois, les protéines qui aident vos globules blancs à combattre les infections activent vos globules rouges. Les prestataires de soins de santé appellent ces protéines le système du complément.

Les globules rouges normaux possèdent un bouclier protecteur composé de protéines qui repousse les agressions du système du complément. LeAPPELLe gène est responsable du bouclier protecteur des globules rouges. Quand leAPPELle gène mute, il cesse de fabriquer les boucliers protecteurs. Voici ce qui se passe ensuite :

• Lorsque votre système du complément attaque vos globules rouges, vos globules rouges se désagrègent et libèrent de l’hémoglobine. L’hémoglobine aide vos globules rouges à transporter l’oxygène dans tout votre corps. Lorsque les globules rouges se désagrègent, ils déversent leur hémoglobine dans votre circulation sanguine. Les prestataires de soins de santé appellent cela l’hémoglobine libre.
• Normalement, une substance appelée haptoglobine pénètre et élimine l’hémoglobine libre. Mais avec l’HPN, votre équipe de nettoyage du sang ne peut pas suivre le rythme.
• Votre corps essaie également de gérer le trop-plein d’oxyde nitrique, mais finit par en épuiser les réserves. Sans suffisamment d’oxyde nitrique, vous pouvez ressentir des spasmes soudains et douloureux dans les muscles de l’estomac, de l’œsophage et des muscles du dos.
• Dans le même temps, votre moelle osseuse est sous pression pour produire davantage de globules rouges pour remplacer ceux détruits par votre système du complément. L’anémie survient lorsque votre moelle osseuse ne peut pas produire suffisamment de globules rouges pour compenser les cellules sanguines détruites par votre système du complément.
• Le débordement d’hémoglobine endommage également vos reins. Les personnes atteintes d’HPN sont six fois plus susceptibles de développer une maladie rénale chronique.
• L’hémoglobine libre affecte également votre pipi (urine). De nombreuses personnes atteintes d’HPN remarquent des pipis de couleur foncée pendant la nuit ou tôt le matin. C’est parce que l’excès d’hémoglobine se concentre dans l’urine, la rendant sombre.

Comment le changement génétique affecte-t-il les plaquettes ?

Les plaquettes sont des cellules sanguines qui aident votre corps à former des caillots sanguins. Le mutéAPPELLe gène affecte également les cellules souches qui deviennent des plaquettes anormales. Les plaquettes anormales font coaguler votre sang plus qu’il ne le devrait. En conséquence, les personnes atteintes de PNA courent un risque accru de thrombose ou de caillots sanguins potentiellement mortels.

Quels sont les symptômes ?

Bien que l’hémoglobinurie paroxystique nocturne tire son nom d’un symptôme, les personnes atteintes d’HPN consultent généralement un médecin parce qu’elles souffrent d’une fatigue grave et persistante ou d’une fatigue qui affecte leur vie quotidienne. Les autres symptômes incluent :

• Essoufflement (dyspnée).
• Problèmes rénaux.
• Difficulté à avaler (dysphagie).
• Spasmes œsophagiens.
• Douleurs au ventre.
• Mal de dos.
• Dysfonction érectile.

Comment les prestataires de soins diagnostiquent-ils l’hémoglobinurie paroxystique nocturne ?

Les prestataires de soins de santé peuvent utiliser plusieurs tests pour rechercher des signes d’HPN. Sur la base des résultats de ces tests, ils peuvent utiliser un test appelé cytométrie en flux pour examiner vos cellules sanguines. Les tests que les prestataires de soins de santé peuvent utiliser comprennent :

• Formule sanguine complète avec différentiel (CBC avec diff) : les prestataires de soins recherchent des signes de troubles sanguins comme l’anémie, la thrombocytopénie et l’anémie.
• Panel métabolique de base (BMP): Les prestataires de soins recherchent des signes d’insuffisance rénale chronique et de dysfonctionnement rénal.
• Analyse d’urine : ce test peut montrer des signes d’hémoglobinurie (sang dans l’urine) et d’hémosidérose (dépôts de fer excessifs).
• Nombre de réticulocytes: Une numération des réticulocytes mesure le nombre de globules rouges immatures (réticulocytes) dans votre moelle osseuse. Les prestataires de soins de santé mesurent les réticulocytes pour savoir si votre moelle osseuse produit suffisamment de globules rouges sains.
• Test d’haptoglobine:L’haptoglobine est une protéine qui élimine les débris produits par les globules rouges endommagés. De faibles taux d’haptoglobine peuvent être le signe de globules rouges endommagés.
• Lactate déshydrogénase (LDH) : La LDH est une enzyme présente dans les globules rouges. Un taux élevé de LDH peut être le signe d’une destruction accrue des globules rouges.
• Fonction hépatique : ce test mesure les taux de bilirubine qui peuvent augmenter lorsque les globules rouges se décomposent.

Comment les prestataires de soins traitent-ils l’HPN ?

Les prestataires de soins de santé utilisent des thérapies ciblées appelées inhibiteurs du complément qui empêchent votre système du complément de détruire les globules rouges.

Avant que ce traitement ne soit disponible, les personnes atteintes d’hémoglobinurie paroxystique nocturne avaient besoin de transfusions régulières de globules rouges pour traiter l’anémie causée par l’HPN. À cette époque, les personnes atteintes d’HPN vivaient généralement de 10 à 22 ans après leur diagnostic. Le seul remède contre l’HPN était une allogreffe de cellules souches. Aujourd’hui, des études montrent que les personnes qui reçoivent ce traitement peuvent s’attendre à vivre aussi longtemps qu’une personne qui ne souffre pas d’HPN.

Quels sont les effets secondaires du traitement ?

Les inhibiteurs du complément ont de nombreux effets secondaires. Heureusement, ces effets secondaires disparaissent peu de temps après le début du traitement.

L’HPN peut-elle être guérie ?

Il existe des traitements qui empêchent l’HPN d’endommager vos globules rouges et vos plaquettes. La plupart des personnes atteintes d’HPN développent une anémie nécessitant un traitement supplémentaire.

Puis-je prévenir l’HPN ?

Une mutation génétique provoque une HPN, ce qui signifie que vous ne pouvez pas la prévenir.

Comment puis-je prendre soin de moi ?

Même avec un traitement, les personnes atteintes d’HPN doivent prendre des mesures pour prévenir la formation de caillots sanguins. Par exemple, les personnes souffrant d’HPN et nécessitant une intervention chirurgicale courent un risque de formation de caillots sanguins et de saignements graves pendant l’intervention chirurgicale. Les femmes enceintes atteintes d’HPN courent des risques pour leur santé qui les affectent ainsi que le fœtus en développement.