Tétralogie de Fallot (ToF) : symptômes, causes et traitement

La tétralogie de Fallot (ToF) est une maladie dans laquelle un bébé présente quatre anomalies cardiaques à la naissance. Ces problèmes empêchent le cœur de votre bébé d’envoyer suffisamment d’oxygène à tout son corps. C’est important car votre corps a besoin d’oxygène pour fonctionner.

Normalement, votre sang parcourt un itinéraire spécifique à travers votre cœur à chaque battement de cœur. En raison des problèmes structurels d’un cœur atteint de ToF, une partie du sang qui ne contient pas d’oxygène peut être acheminée vers le corps de votre bébé. Les médicaments et les procédures peuvent aider votre enfant à obtenir un soulagement pendant la petite enfance.

Les bébés ont ces quatre problèmes avec la tétralogie de Fallot :

1. Communication interventriculaire (VSD). Un trou dans la paroi entre vos cavités cardiaques inférieures permet au sang sans oxygène de se combiner avec le sang contenant de l’oxygène.
2. Sténose de l’artère pulmonaire. Une valve pulmonaire étroite et une artère pulmonaire principale vous empêchent d’acheminer suffisamment de sang vers vos poumons à chaque battement de cœur.
3. Aorte dominante. Votre aorte et sa valve sont au-dessus et ouvertes aux deux ventricules en raison d’un VSD. Cela permet au sang sans oxygène de sortir vers votre corps plutôt que vers votre artère pulmonaire et vos poumons pour obtenir de l’oxygène.
4. Hypertrophie ventriculaire. La paroi musculaire autour de votre ventricule droit est trop épaisse car elle travaille plus fort qu’elle ne le devrait pour compenser les autres anomalies du cœur.

Cette condition est rare. Un bébé sur 2 077 né aux États-Unis chaque année est atteint de tétralogie de Fallot. Mais c’est l’une des maladies cardiaques congénitales les plus courantes. La tétralogie de Fallot a tendance à survenir plus souvent chez les bébés de sexe masculin. Les prestataires de soins de santé voient également souvent du ToF chez les bébés atteints du syndrome de Down ou d’autres troubles chromosomiques.

Rarement, certaines personnes ne reçoivent pas de traitement pendant leur enfance et peuvent développer des problèmes à l’âge adulte.

Symptômes de la tétralogie de Fallot

Les symptômes du ToF peuvent être légers, modérés ou sévères. Ils s’aggravent généralement avec le temps sans traitement.

Les symptômes de la tétralogie de Fallot chez les enfants comprennent :

• Évanouissement (syncope)
• Saisies
• Pas trop envie de manger
• Vertiges
• Prise de poids lente

Si vous n’avez pas reçu de diagnostic lorsque vous étiez enfant, vous pourriez développer des symptômes de ToF à l’âge adulte. Un manque d’oxygène peut donner à votre peau une teinte bleuâtre (cyanose). Cela peut également vous rendre susceptible de vous évanouir ou de vous rendre incapable de faire de l’exercice (intolérance à l’exercice). Certains adultes atteints de tétralogie de Fallot ressentent des douleurs thoraciques ou des palpitations cardiaques.

Sorts du Têt

Les bébés qui n’ont pas reçu de traitement pour la tétralogie de Fallot peuvent subir des « sorts de tet ». Cela se produit lorsque leur niveau d’oxygène baisse sans avertissement pendant ou après avoir mangé, pleuré ou fait caca. Les périodes de Têt peuvent durer de quelques minutes à plusieurs heures. Votre bébé peut dormir beaucoup après une période de tet.

Les signes d’un sort de tet incluent :

• Avoir la peau très bleue (cyanose)
• Avoir un corps mou
• Se sentir très fatigué
• Être agité
• Ne pas répondre à un parent ou à un tuteur
• Perte de conscience
• Avoir du mal à respirer
• Avoir des convulsions
• Être incapable de bouger un côté de son corps pendant une courte période

Causes de la tétralogie de Fallot

Les prestataires de soins de santé ne savent pas exactement ce qui cause la tétralogie de Fallot.

Quelque chose dans l’ADN de votre enfant peut avoir changé, et ce changement vient rarement d’un parent biologique. Un parent qui souffre d’une anomalie cardiaque depuis la naissance ne la transmet normalement pas à son enfant. Mais le risque peut être plus élevé si les deux parents ont un problème cardiaque.

Facteurs de risque

Les facteurs de risque chez la future mère qui augmentent le risque de tétralogie de Fallot chez le bébé peuvent inclure :

1. Avoir la rubéole ou le diabète pendant la grossesse
2. Boire des boissons avec de l’alcool ou manger des aliments malsains pendant la grossesse
3. Être enceinte après 40 ans
4. Avoir une maladie rare appelée phénylcétonurie (une accumulation d’un acide aminé)

Comment réduire votre risque

Bien que les prestataires de soins de santé ne connaissent pas la cause de la tétralogie de Fallot, vous pouvez réduire le risque de ToF chez le fœtus de la manière suivante :

• Ne consommez pas de produits du tabac et ne buvez pas de boissons alcoolisées pendant la grossesse.
• Évitez certains médicaments. Demandez à votre prestataire des médicaments de substitution que vous pouvez prendre pendant la grossesse.
• Si vous souffrez de phénylcétonurie, mangez moins de protéines.
• Assurez-vous que votre vaccin contre la rubéole fonctionne toujours pour vous empêcher de contracter la rubéole pendant la grossesse.
• Gérez le diabète si vous en souffrez.

Complications de cette condition

Sans tétralogie chirurgicale de Fallot, les symptômes s’aggravent généralement. En outre, d’autres problèmes de santé peuvent survenir avec une malformation cardiaque ToF, comme :

• Un nombre plus élevé de globules rouges
• Sinusite (infection des sinus)
• Caillots de sang
• Abcès cérébral

Comment les médecins diagnostiquent cette maladie

Votre médecin peut diagnostiquer la tétralogie de Fallot pendant la grossesse ou après la naissance de votre bébé. Ils trouvent généralement le ToF au cours des premières semaines ou mois de la vie. Lors des tests prénatals, votre médecin peut utiliser une échocardiographie fœtale pour examiner la structure du cœur fœtal si l’échographie initiale semble suspecte.

Tests utilisés pour diagnostiquer le ToF après la naissance

Lors d’un examen physique, un professionnel de la santé écoutera le cœur de votre enfant. S’ils souffrent de ToF, leur prestataire entendra très probablement un souffle cardiaque.

Les tests qu’un prestataire peut utiliser pour diagnostiquer la tétralogie de Fallot peuvent inclure :

• Oxymétrie de pouls
• Échocardiogramme
• Radiographie pulmonaire ou tomodensitométrie cardiaque (tomodensitométrie)
• Électrocardiogramme (ECG)
• Cathétérisme cardiaque

Comment le ToF est-il traité ?

Le traitement de la tétralogie de Fallot comprend des médicaments pour soulager les symptômes et une intervention chirurgicale pour résoudre les problèmes. Dans une première étape du traitement tétralogique du traitement Fallot, le prestataire de votre enfant peut lui administrer des bêtabloquants (pour améliorer la circulation sanguine) et un supplément d’oxygène. Trois à six mois après la naissance, votre bébé peut subir une intervention chirurgicale pour faire circuler le sang dans son cœur comme il le devrait.

Réparation de la tétralogie de Fallot

Les options de réparation varient en fonction de l’état de votre enfant. Si votre bébé est trop petit ou trop faible pour une réparation complète, son prestataire peut effectuer une procédure plus simple jusqu’à ce qu’il puisse effectuer la réparation complète du ToF. Ces techniques peuvent soulager les symptômes pendant plusieurs années – jusqu’à l’âge adulte – jusqu’à ce qu’un prestataire puisse procéder à une intervention chirurgicale de réparation plus complète.

Les procédures de réparation de la tétralogie de Fallot comprennent :

1. Réparation complète. Un chirurgien peut agrandir la valvule pulmonaire et le trajet vers l’artère pulmonaire. Et ils peuvent boucher le trou entre les deux ventricules.
2. Procédure de dérivation BTT. Votre prestataire peut placer un shunt ou un tube entre les artères sous-clavières et pulmonaires de votre enfant pour aider le sang à atteindre les poumons.
3. Procédure de cathéter. Un prestataire peut installer un stent pour une meilleure circulation sanguine hors du ventricule droit. Ils peuvent également placer un stent dans le canal artériel persistant pour l’empêcher de se fermer.

Chirurgie pour adultes

Parfois, une personne atteint l’âge adulte sans avoir subi de réparation chirurgicale. Ce n’est pas courant. Les spécialistes recommandent une réparation chirurgicale complète pour prévenir de futures complications ou une mort subite.

Pour effectuer une réparation complète, un chirurgien spécialisé dans les cardiopathies congénitales de l’adulte ferme la communication interventriculaire avec un patch. Ils ouvrent le passage hors du ventricule droit et réparent ou remplacent la valvule pulmonaire. Ils élargissent les artères pulmonaires des deux poumons. Parfois, ils placent un tube entre le ventricule droit et l’artère pulmonaire pour améliorer la circulation sanguine.

De nombreux adultes qui subissent une réparation pour une malformation cardiaque ToF n’ont pas besoin d’un traitement chirurgical supplémentaire. Mais ils devraient continuer à faire un suivi auprès d’un spécialiste des cardiopathies congénitales adultes pour une surveillance régulière.

Complications de la chirurgie ToF

Les complications de la tétralogie de la chirurgie Fallot (dont certaines peuvent apparaître plus tard) peuvent inclure :

• Perturbations électriques. Avoir un patch sur le VSD peut empêcher vos oreillettes d’envoyer des signaux électriques à vos ventricules. Un stimulateur cardiaque peut corriger cela. Avec le ToF réparé, vous courez un risque d’arythmies dans les cavités supérieure et inférieure de votre cœur. Vous devriez obtenir une évaluation pour un épisode syncopal.
• Communication interventriculaire résiduelle. Parfois, la communication interventriculaire ne se ferme pas complètement et il y a des fuites autour du patch.
• Anévrisme. Les patchs qui réparent un ventricule peuvent faire gonfler les sections faibles du ventricule, formant ainsi un anévrisme. Il existe également un risque accru d’anévrismes de l’aorte ascendante.
• Problèmes de shunt. Les shunts utilisés par les prestataires pour une réparation initiale peuvent provoquer des problèmes tels qu’un rétrécissement (sténose), une hypertension artérielle dans votre artère pulmonaire ou une charge volémique excessive sur le côté gauche de votre cœur.
• Vannes qui fuient. Vos valvules cardiaques pulmonaires, aortiques ou tricuspides peuvent fuir. Parfois, un prestataire devra remplacer la valvule pulmonaire.

À quoi puis-je m’attendre si je souffre de cette maladie ?

La chirurgie de la tétralogie de Fallot crée un chemin de circulation sanguine normal. Mais vous ou votre enfant pouvez toujours avoir d’autres problèmes, notamment :

• Risque d’infection cardiaque. Vous pouvez avoir un risque plus élevé d’infection cardiaque (endocardite), c’est pourquoi les soins dentaires sont importants. Les antibiotiques peuvent aider à prévenir les infections lors des visites chez le dentiste.
• Développement lent. Les bébés atteints de tétralogie de Fallot peuvent être plus lents à se développer et à grandir. Ils peuvent avoir besoin d’une thérapie physique, orthophonique ou professionnelle pour les aider.
• Risques de grossesse. Votre prestataire devra peut-être vérifier votre cœur avant de tomber enceinte, et le risque de fausse couche est plus élevé.
• Restrictions concernant les médicaments. En tant qu’adulte, vous ne pourrez peut-être utiliser que certains types de médicaments et de moyens contraceptifs pour traiter votre problème cardiaque.

Perspectives pour ToF

Grâce aux progrès de la médecine, les perspectives des bébés atteints de tétralogie de Fallot sont meilleures que par le passé. Le traitement chirurgical est très efficace pour corriger les défauts structurels et la circulation sanguine dans le cœur. Avec un chirurgien expérimenté en cardiologie congénitale, la réparation chirurgicale de l’anomalie chez l’adulte a un taux de réussite très élevé.

La plupart des bébés qui subissent aujourd’hui une intervention chirurgicale pour soigner la tétralogie de Fallot auront une vie active. Mais les personnes dont le ToF a été réparé ont généralement certaines restrictions sur certaines activités intenses, comme les sports de compétition. La survie à long terme après réparation du ToF est très bonne. La plupart des personnes qui subissent une réparation sont en vie 30 ans plus tard. Sans réparation, 1 personne sur 3 atteinte de tétralogie de Fallot vit jusqu’à 10 ans.

Certains adultes ayant subi une tétralogie chirurgicale de Fallot alors qu’ils étaient nourrissons peuvent développer des problèmes nécessitant des médicaments, des soins médicaux ou une intervention chirurgicale à l’âge adulte. Les adultes devraient consulter leur cardiologue avant de subir une intervention chirurgicale sur une autre partie de leur corps.

Puis-je faire quelque chose pour aider mon enfant à se sentir mieux ?

Jusqu’à ce que votre bébé soit opéré, vous pouvez l’aider pendant les périodes de tet. Lorsque votre bébé a du mal à respirer, mettez-le en position accroupie. (Poussez leurs genoux contre leur poitrine.) S’accroupir aide à déplacer plus de sang vers leurs poumons.

Il est également utile de s’assurer que votre enfant boit suffisamment de liquides et ne fait pas trop d’efforts.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Si votre bébé subit une grave période de tet, emmenez-le aux urgences la plus proche. Si vous vous évanouissez, si vous avez des étourdissements, si vous êtes essoufflé ou si vous ressentez des douleurs thoraciques, vous devriez également vous rendre aux urgences.

Les adultes qui ont subi une première intervention chirurgicale pour ToF lorsqu’ils étaient enfants devraient subir des évaluations cardiaques approfondies tous les ans ou tous les deux ans. Vous devrez peut-être divers tests pour vérifier la fonction cardiaque, comme :

• Moniteur Holter
• Électrocardiogramme (ECG)
• Test d’effort
• Échocardiogramme
• IRM cardiaque

De plus, votre prestataire devra surveiller la taille et la fonction du côté droit de votre cœur.

Après la tétralogie de réparation de Fallot, votre enfant aura besoin de visites régulières chez un prestataire spécialisé dans le cœur des enfants (cardiologue pédiatrique). Les soins réguliers se poursuivront jusqu’à l’âge adulte.

Les questions à poser à votre fournisseur comprennent :

• Mon enfant devra-t-il limiter ses activités sportives après la chirurgie ?
• Mon enfant aura-t-il besoin d’interventions chirurgicales supplémentaires ?
• Quels médicaments, le cas échéant, mon enfant devra-t-il prendre ?