Hémophilie C (déficit en facteur XI) : qu’est-ce que c’est, symptômes et traitement

Qu’est-ce que l’hémophilie C ?

L’hémophilie C (également connue sous le nom de déficit en facteur XI ou syndrome de Rosenthal) est une forme rare d’hémophilie. L’hémophilie est un trouble sanguin qui survient lorsque votre sang ne coagule pas et que vos saignements ralentissent ou s’arrêtent. Les personnes atteintes d’hémophilie C manquent d’une protéine sanguine spécifique, ou de facteurs de coagulation, qui contribuent à la formation de caillots sanguins. L’hémophilie C provoque des symptômes moins graves que les autres types d’hémophilie. Mais les personnes atteintes d’hémophilie C peuvent quand même saigner plus que d’habitude si elles subissent une intervention chirurgicale ou certains traitements dentaires. Les prestataires de soins de santé traitent l’hémophilie C en donnant aux patients du plasma frais congelé provenant de dons de sang. Le plasma donné aide le sang à coaguler.

L’hémophilie C est-elle une maladie courante ?

Non, c’est très rare. L’hémophilie C touche 1 homme et 1 femme sur 100 000 aux États-Unis. En comparaison, l’hémophilie A touche environ 12 hommes sur 100 000 et l’hémophilie B touche environ 4 hommes sur 100 000. Les chercheurs ne savent pas exactement combien de femmes peuvent souffrir d’hémophilie A ou B.

Quelle est la différence entre les hémophilies A, B et C ?

Les trois types d’hémophilie sont des troubles sanguins héréditaires qui surviennent lorsqu’une mutation génétique affecte le processus de coagulation sanguine. Voici quelques-unes des différences entre les trois types d’hémophilie :

• L’hémophilie A et B surviennent lorsqu’une personne hérite d’un gène muté de l’un de ses parents biologiques. Dans l’hémophilie C, les personnes peuvent hériter de gènes anormaux des deux parents biologiques.
• Contrairement aux personnes atteintes d’hémophilie A ou B, les personnes atteintes d’hémophilie C n’ont pas de problèmes de saignement affectant leurs articulations ou leurs muscles.
• En général, les personnes atteintes d’hémophilie A ou B présentent des symptômes qui correspondent à certaines protéines ou facteurs de coagulation sanguine. Par exemple, une personne qui présente des symptômes graves d’hémophilie A a également des niveaux de facteur très faibles. Les personnes atteintes d’hémophilie C peuvent présenter des symptômes très légers même si leurs taux de facteur sont très faibles.
• L’hémophilie A et B touche toutes les races et tous les groupes ethniques. Les personnes d’origine juive ashkénaze sont plus susceptibles de souffrir d’hémophilie C.
• L’hémophilie A et B sont plus fréquentes chez les hommes que chez les femmes. L’hémophilie C touche également les deux sexes.

Quels sont les symptômes de l’hémophilie C ?

Les personnes atteintes d’hémophilie C peuvent développer des saignements incontrôlables ou prolongés après une intervention chirurgicale majeure, une blessure très grave ou un accouchement. Mais ils ne présentent pas de saignements spontanés, ce qui se produit lorsque des personnes saignent sans raison apparente. Le plus souvent, les personnes atteintes d’hémophilie C présentent des saignements inhabituels après une chirurgie dentaire, une extraction de dent ou une intervention chirurgicale pour enlever les amygdales. Les autres symptômes incluent :

• Saignements de nez.
• Se meurt facilement.
• Du sang dans le pipi.
• Saignement excessif après la circoncision.
• Des ecchymoses douloureuses et enflées après la chirurgie.
• Règles inhabituellement abondantes ou de longue durée.

Quelles sont les causes de l’hémophilie C ?

L’hémophilie C est une maladie sanguine héréditaire. Cela se produit lorsque vous ne disposez pas de l’un des 13 facteurs de coagulation, ou protéines sanguines, qui aident à ralentir ou à arrêter la circulation sanguine. Dans l’hémophilie C, vous n’avez pas le facteur de coagulation ou la protéine sanguine XI, parfois appelée facteur 11, parce que vous n’avez pas hérité duGène F11.

Normalement, leF11Le gène contient des instructions sur la façon de créer le facteur XI. L’hémophilie C survient lorsque ce gène mute et devient un gène anormal. Ce gène anormal peut ne pas produire suffisamment de facteur XI ou ne pas produire de facteur XI.

Les hommes et les femmes héritent de l’hémophilie C lorsque les deux parents biologiques transmettent le gène muté. Les gens qui héritent d’une vie normaleF11Un gène et un gène anormal seront porteurs de l’hémophilie C, mais ils n’auront pas de symptômes. Voici des informations sur ce qui peut arriver si des personnes porteuses du gène anormal ont des enfants :

• Il y a 25 % de chances que les enfants nés de parents qui ont leF11gène aura l’hémophilie C.
• Il y a 50 % de chances que les enfants nés de ces parents soient porteurs du gène mais ne soient pas atteints de la maladie.
• Il y a 25 % de chances que les enfants nés de ces parents héritent d’unF11gène.

Comment les prestataires de soins diagnostiquent-ils l’hémophilie C ?

Les prestataires de soins de santé diagnostiquent l’hémophilie C en effectuant un examen physique, en évaluant les symptômes tels que le nez qui saigne ou les saignements après un traitement dentaire et en s’interrogeant sur tout antécédent familial biologique d’hémophilie ou de troubles sanguins.

Quels tests les prestataires de soins de santé utilisent-ils pour diagnostiquer l’hémophilie C ?

Votre médecin utilisera deux tests principaux pour confirmer votre diagnostic :

• Test du temps de céphaline activée :Ce test de dépistage de l’hémophilie indique à votre médecin combien de temps il faut à votre sang pour coaguler.
• Test du facteur de coagulation :Cette prise de sang montre le type et la gravité de l’hémophilie.

Dans certains cas, votre médecin peut également demander d’autres tests, notamment :

• Formule sanguine complète :Les prestataires de soins de santé utilisent ce test pour mesurer et étudier les cellules sanguines.
• Test du temps de prothrombine (TP) :Les prestataires de soins de santé utilisent ce test pour voir à quelle vitesse votre sang coagule.
• Test de fibrinogène :Ce test sanguin mesure la quantité de fibrinogène, une protéine sanguine, qui contribue à la coagulation.

L’hémophilie C est parfois difficile à diagnostiquer parce que les résultats des analyses de sang, en particulier ceux des facteurs de coagulation, ne correspondent pas aux symptômes des personnes. Par exemple, un test de facteur de coagulation peut montrer que vous avez un taux de facteur de coagulation très faible, mais que vous ne présentez aucun symptôme. À l’inverse, vous pouvez présenter des symptômes d’hémophilie C même si votre taux de facteur de coagulation est normal.

Comment les prestataires de soins traitent-ils l’hémophilie C ?

Les personnes atteintes d’hémophilie C n’auront peut-être pas besoin de traitement à moins qu’elles ne subissent une intervention chirurgicale ou d’autres procédures. Lorsqu’ils le font, les prestataires de soins de santé utilisent une combinaison de plasma frais congelé provenant de dons de sang et de médicaments qui empêchent la dégradation des facteurs de coagulation de remplacement. Ils peuvent prescrire des pilules contraceptives aux femmes qui ont des règles inhabituellement abondantes ou prolongées.

À quoi puis-je m’attendre si je souffre d’hémophilie C ?

La plupart des personnes atteintes d’hémophilie C présentent des symptômes légers qui n’entraînent pas de problèmes médicaux graves.

Puis-je prévenir l’hémophilie C ?

Non, vous ne pouvez pas prévenir l’hémophilie C, car il s’agit d’un trouble sanguin héréditaire.