Syndrome de Down : symptômes et causes

Qu’est-ce que le syndrome de Down ?

Le syndrome de Down est une maladie génétique dans laquelle les personnes naissent avec un chromosome supplémentaire. La plupart des gens ont 23 paires de chromosomes dans chaque cellule de leur corps, pour un total de 46. Une personne atteinte du syndrome de Down possède une copie supplémentaire du chromosome 21, ce qui signifie que ses cellules contiennent 47 chromosomes au total au lieu de 46. Cela modifie la façon dont son cerveau et son corps se développent.

Qui est touché par le syndrome de Down ?

Le syndrome de Down peut toucher n’importe qui. Il s’agit d’une maladie génétique et elle ne résulte pas de quelque chose que les parents ont fait avant ou pendant la grossesse. La majorité des cas de syndrome de Down surviennent de manière aléatoire (sporadique). Les gens n’héritent généralement pas du syndrome de Down selon un schéma autosomique dominant ou récessif pendant la conception, lorsque l’ovule et le sperme se rencontrent.

Quels sont les facteurs de risque du syndrome de Down ?

Des recherches sont en cours pour en savoir plus sur les facteurs de risque du syndrome de Down. Des études suggèrent que le risque de donner naissance à un enfant atteint du syndrome de Down augmente à mesure que la mère vieillit. Les femmes âgées de 35 ans ou plus sont plus susceptibles d’avoir un enfant atteint du syndrome de Down ou d’un autre type de maladie génétique. Étant donné que les femmes de moins de 35 ans ont des taux de fécondité plus élevés, la plupart des bébés trisomiques naissent de personnes de moins de 35 ans.

Quelle est la fréquence du syndrome de Down ?

Le syndrome de Down est l’affection chromosomique la plus courante aux États-Unis. On estime que 6 000 bébés naissent chaque année avec cette maladie aux États-Unis, ce qui équivaut à environ 1 bébé sur 700. Aux États-Unis, environ 200 000 personnes sont atteintes du syndrome de Down.

Quels sont les symptômes du syndrome de Down ?

Le syndrome de Down provoque des symptômes physiques, cognitifs et comportementaux. Toutes les personnes atteintes du syndrome de Down ne présentent pas tous ces symptômes. Les symptômes et leur gravité diffèrent d’une personne à l’autre.

Signes physiques du syndrome de Down

Les signes physiques du syndrome de Down sont généralement présents à la naissance et deviennent plus apparents à mesure que votre bébé grandit. Ils peuvent inclure :

• Un pont de nez plat.
• Des yeux bridés qui pointent vers le haut.
• Un cou court.
• Petites oreilles, mains et pieds.
• Faible tonus musculaire à la naissance.
• Petit doigt rose qui pointe vers l’intérieur vers le pouce.
• Un pli dans la paume de la main (pli palmaire).
• Taille plus courte que la moyenne.

À mesure que votre enfant grandit, des symptômes supplémentaires peuvent apparaître en raison de la façon dont son corps s’est développé dans l’utérus, notamment :

• Infections de l’oreille ou perte auditive.
• Problèmes de vision ou maladies oculaires.
• Problèmes dentaires.
• Être plus sujet aux infections ou aux maladies.
• Apnée obstructive du sommeil.
• Cardiopathie congénitale.

Le médecin de votre enfant vérifiera régulièrement ces conditions et d’autres qui peuvent provoquer des symptômes supplémentaires tout au long de la vie de votre enfant.

Symptômes cognitifs du syndrome de Down

Votre enfant atteint du syndrome de Down peut avoir des problèmes de développement cognitif en raison de son chromosome supplémentaire. Cela peut entraîner des déficiences intellectuelles ou développementales. La capacité de votre enfant à franchir des étapes de développement, ou les choses qu’il peut faire à un certain âge, peut différer de celle des autres enfants, notamment dans la manière dont il :

• Marcher et bouger (motricité globale et fine).
• Parler (compétences de développement du langage).
• Apprendre (compétences cognitives).
• Jouer (compétences sociales et émotionnelles).

Par conséquent, votre enfant peut mettre plus de temps à faire les choses suivantes :

• Apprentissage de la propreté.
• Prononçant leurs premiers mots.
• Faire leurs premiers pas.
• Manger de la nourriture de manière indépendante.

Symptômes comportementaux du syndrome de Down

Votre enfant diagnostiqué avec le syndrome de Down peut présenter des symptômes comportementaux. Cela peut être dû au fait que votre enfant n’est pas en mesure de communiquer efficacement ses besoins à vous ou à ses tuteurs. Les symptômes comportementaux du syndrome de Down peuvent inclure :

• Entêtement et crises de colère.
• Difficulté à prêter attention.
• Comportements obsessionnels ou compulsifs.

Quelles sont les causes du syndrome de Down ?

Un chromosome supplémentaire provoque le syndrome de Down. Chaque cellule humaine contient généralement 23 paires de chromosomes, soit un total de 46. Le syndrome de Down survient en raison de changements dans la façon dont les cellules du chromosome 21 se divisent. Chaque personne atteinte du syndrome de Down possède un chromosome 21 supplémentaire dans certaines ou toutes ses cellules.

Il existe trois types de syndrome de Down avec des causes différentes, notamment :

• Trisomie 21.
• Translocation.
• Mosaïcisme.

Qu’est-ce que la trisomie 21 ?

La trisomie 21 est le type de syndrome de Down le plus courant. Le terme « trisomie » signifie avoir une copie supplémentaire d’un chromosome. La trisomie 21 survient lorsqu’un fœtus en développement possède trois copies du chromosome 21 dans chaque cellule au lieu des deux copies typiques. Ce type représente 95 % de tous les cas de syndrome de Down.

Qu’est-ce que le syndrome de Down par translocation ?

La translocation est un type de syndrome de Down dans lequel une quantité partielle ou totale du chromosome 21 est attachée à un autre chromosome. Contrairement à la trisomie 21, la translocation se produit lorsque le chromosome 21 n’est pas séparé, mais se déplace vers un autre chromosome numéroté. Ce type de syndrome de Down représente moins de 4 % de tous les cas.

Qu’est-ce que le syndrome de Down en mosaïque ?

Le syndrome de Down en mosaïque est le type de syndrome de Down le plus rare et représente moins de 1 % de tous les cas. Le mosaïcisme se produit lorsque seules certaines cellules contiennent les 46 chromosomes habituels et que certaines cellules en contiennent 47. Le chromosome supplémentaire dans certaines cellules est le chromosome 21.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Down avant la naissance ?

Un professionnel de la santé peut suspecter le syndrome de Down pendant la grossesse grâce à des tests de dépistage prénatal. Ils peuvent également diagnostiquer cette maladie pendant la grossesse grâce à des tests de diagnostic.

Tests de dépistage prénatal

Ces tests évaluent votre risque d’avoir un enfant atteint du syndrome de Down plutôt que de vous confirmer un diagnostic. Les tests de dépistage pourraient consister en une analyse de sang de la mère pour rechercher des indicateurs du syndrome de Down. Un autre test de dépistage est une échographie. Au cours de ce test d’imagerie, votre prestataire recherchera des signes du syndrome de Down, comme un excès de liquide derrière le cou de votre bébé. Il est possible qu’un test de dépistage soit normal et ne montre aucun signe du syndrome de Down lorsque la maladie est présente.

Tests de diagnostic pendant la grossesse

Les tests de diagnostic pendant la grossesse peuvent confirmer un diagnostic de syndrome de Down. Elles ont généralement lieu après un test de dépistage positif. Les tests diagnostiques présentent plus de risques pour la mère et le fœtus en développement. Les tests pourraient inclure :

• Amniocentèse.
• Prélèvement de villosités choriales (CVS).
• Prélèvement percutané de sang ombilical (PUBS).

Ces tests peuvent détecter des modifications chromosomiques conduisant à un diagnostic de syndrome de Down.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Down après la naissance ?

Après la naissance de votre bébé, les prestataires recherchent les signes physiques du syndrome de Down lors d’un examen physique. Pour confirmer le diagnostic, le prestataire de votre bébé peut effectuer un test sanguin appelé test de caryotype. Lors de ce test, le prestataire de votre bébé prélèvera un petit échantillon de sang pour l’étudier au microscope. Ils rechercheront un 21e chromosome supplémentaire pour diagnostiquer la maladie.

Que se passe-t-il si je découvre que le fœtus est atteint du syndrome de Down ?

Si vous découvrez que le fœtus que vous portez est atteint du syndrome de Down, vos prestataires vous dirigeront vers des ressources pour vous aider après la naissance de votre bébé. Vous souhaiterez peut-être participer à des conseils ou rejoindre un groupe de soutien. Des conseillers et des groupes de soutien vous aident à vous préparer à élever un enfant trisomique.

Dans les groupes de soutien, vous pouvez parler avec d’autres parents de leurs expériences en élevant un enfant trisomique. C’est une excellente façon de partager des conseils pratiques sur la gestion de la maladie, de ses frustrations et de ses joies. Ces groupes offrent un sentiment de communauté et vous apportent du soutien afin que vous sachiez que vous n’êtes pas seul.

Comment traite-t-on le syndrome de Down ?

Il n’existe pas de remède contre le syndrome de Down, mais des traitements sont disponibles pour aider votre enfant à atteindre son plein potentiel. Le traitement vise à aider votre enfant à s’épanouir physiquement et mentalement. Les options de traitement pourraient inclure :

• Physiothérapie ou ergothérapie.
• Orthophonie.
• Participer à des programmes d’éducation spécialisée à l’école.
• Traiter toute condition médicale sous-jacente.
• Porter des lunettes pour les problèmes de vision ou des appareils auditifs assistés pour la perte auditive.

Qui fait partie de l’équipe de soins de mon enfant ?

Si votre enfant est atteint du syndrome de Down, il consultera probablement divers spécialistes pour s’assurer qu’il est en bonne santé. Leur équipe de soins peut comprendre :

• Les prestataires de soins primaires pour surveiller la croissance, le développement et les problèmes médicaux et fournir des vaccins.
• Médecins spécialistes, selon les besoins de la personne (par exemple, cardiologue, endocrinologue, généticien et spécialistes de l’audition et de la vue).
• Des orthophonistes pour les aider à communiquer.
• Des physiothérapeutes pour les aider à renforcer leurs muscles et à améliorer leur motricité.
• Des ergothérapeutes pour les aider à affiner leur motricité et à faciliter les tâches quotidiennes.
• Des thérapeutes comportementaux pour aider à gérer les défis émotionnels qui peuvent accompagner le syndrome de Down.

Quelles autres conditions médicales sont associées au syndrome de Down ?

Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent souffrir d’autres problèmes de santé présents à la naissance ou se développer au fil du temps. Un professionnel de la santé peut vous aider, vous et votre enfant, à gérer ces conditions. Les affections courantes du syndrome de Down peuvent inclure :

• Problèmes cardiaques.
• Anomalies thyroïdiennes.
• Problèmes gastro-intestinaux comme la constipation, le reflux gastro-œsophagien et la maladie coeliaque.
• Autisme, défis en matière de compétences sociales, de communication et de comportements répétitifs.
• La maladie d’Alzheimer.

Les personnes atteintes du syndrome de Down courent-elles un plus grand risque de développer la maladie d’Alzheimer ?

Les personnes atteintes du syndrome de Down courent un plus grand risque de développer la maladie d’Alzheimer. La maladie d’Alzheimer touche environ 30 % des personnes atteintes du syndrome de Down dans la cinquantaine et environ 50 % de celles dans la soixantaine.

Des études montrent que le chromosome supplémentaire, complet ou partiel, contribue à ce risque accru de maladie d’Alzheimer. Les gènes du chromosome 21 produisent une protéine précurseur amyloïde, qui joue un rôle important dans les modifications cérébrales observées chez les patients atteints de la maladie d’Alzheimer.

À quoi puis-je m’attendre si mon enfant est atteint du syndrome de Down ?

Les enfants nés avec le syndrome de Down mènent une vie heureuse et saine grâce à des soins de soutien. Les traitements et les thérapies peuvent les aider à atteindre des étapes de développement, à acquérir une éducation avec leurs pairs, à nouer des relations et à mener une carrière réussie.

Des groupes et des ressources sont disponibles pour les parents, les membres de la famille et les tuteurs pour vous aider à mieux prendre soin de votre enfant et à le soutenir.

Existe-t-il un remède contre le syndrome de Down ?

Non. Le syndrome de Down est une maladie qui dure toute la vie et il n’existe pas de remède. Les symptômes de la maladie sont gérables et un traitement est disponible pour toutes les affections associées pouvant survenir.

Quelle est l’espérance de vie des personnes trisomiques ?

L’espérance de vie d’une personne atteinte du syndrome de Down est de 60 ans ou plus. Ils peuvent avoir besoin de soutien et de soins tout au long de leur vie.

Comment puis-je prévenir le syndrome de Down ?

Vous ne pouvez pas prévenir le syndrome de Down puisqu’il s’agit d’une maladie génétique. Pour en savoir plus sur votre risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique, parlez à votre médecin des tests génétiques.

Quelles ressources sont disponibles pour les personnes vivant avec le syndrome de Down et leurs familles ?

Il existe des ressources disponibles pour les personnes trisomiques et leurs familles. De nombreuses familles rejoignent des groupes de soutien pour la trisomie 21 pour partager leurs expériences et les moyens d’aider leurs enfants à vivre une vie saine et bien remplie.

Les personnes trisomiques auront probablement besoin d’aide tout au long de leur vie. En plus des thérapies continues, cela pourrait inclure une aide en matière d’éducation, d’emploi et de vie indépendante. Diverses organisations proposent des ressources pour aider à éduquer et à responsabiliser les personnes vivant avec le syndrome de Down et leurs familles.

La National Down Syndrome Society et la National Association for Down Syndrome sont deux des ressources les plus couramment utilisées pour obtenir plus d’informations et de soutien.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

• Comment puis-je préparer la naissance de mon enfant si vous soupçonnez le syndrome de Down ?
• Comment puis-je accompagner mon enfant ?
• Pouvez-vous recommander des ressources pour les familles?
• Qui devrait faire partie de l’équipe de soins de mon enfant ?

Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent-elles avoir des enfants ?

Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent avoir leurs propres enfants. On estime que 50 % des femmes peuvent avoir des enfants. Il est normal que les hommes aient un faible taux de fécondité s’ils sont atteints du syndrome de Down. Si une mère est atteinte du syndrome de Down, le risque de transmettre la maladie génétique à ses futurs enfants est de 35 à 50 %.