Trouble génétique du syndrome de Sotos : symptômes, diagnostic et perspectives

Qu’est-ce que le syndrome de Sotos ?

Le syndrome de Sotos, également connu sous le nom de gigantisme cérébral, est une maladie génétique rare qui fait que les enfants grandissent plus vite que les autres enfants de leur âge.

Les caractéristiques du syndrome de Sotos comprennent :

• Grande stature.
• Grosse tête avec des traits du visage distincts.
• Déficience cognitive (troubles d’apprentissage).
• Défis comportementaux.

Qui est touché par le syndrome de Sotos ?

Le syndrome de Sotos est une maladie génétique qui peut toucher n’importe quel enfant. Le syndrome de Sotos est le résultat d’une mutation génétique – une modification d’un gène qui l’empêche de fonctionner comme il le devrait. Environ 95 % des cas de syndrome de Sotos sont dus à une nouvelle mutation génétique dans un ovule ou un spermatozoïde. Les nouvelles mutations génétiques se produisent de manière aléatoire. Bien que cela soit moins probable, les enfants peuvent hériter de la maladie si l’un des parents est porteur du gène muté et le transmet à leur enfant (autosomique dominante) ; si un parent est atteint du syndrome de Sotos, tout enfant qui lui est né aura 50 % de chances d’en hériter.

Quelle est la fréquence du syndrome de Sotos ?

Le syndrome de Sotos est une maladie rare qui touche environ 1 naissance sur 14 000. Souvent, le syndrome de Sotos partage les mêmes symptômes que d’autres affections. Pour cette raison, de nombreux cas ne sont pas diagnostiqués.

Quelles sont les causes du syndrome de Sotos ?

Une mutation dans leNSD1gène provoque le syndrome de Sotos. LeNSD1Le gène donne à votre corps des instructions sur la façon de grandir et de se développer. Lorsqu’une mutation affecte leNSD1gène, vos gènes ne peuvent pas réguler la croissance de votre corps, ce qui fait que les enfants diagnostiqués avec le syndrome de Sotos sont plus grands que leurs pairs.

Quels sont les symptômes du syndrome de Sotos ?

Étant donné que le syndrome de Sotos provoque une prolifération physique, les enfants présentant ce diagnostic présentent certaines caractéristiques déterminantes. Les symptômes physiques de la maladie comprennent :

• Un front haut.
• Un visage long et étroit.
• Un menton pointu.
• Yeux inclinés vers le bas (fissures palpébrales).
• Augmentation de l’envergure des bras.
• Faible tonus musculaire (hypotonie).
• Grande stature.

Quelles sont les complications physiques du syndrome de Sotos ?

Les enfants diagnostiqués avec le syndrome de Sotos peuvent présenter des complications, notamment :

• Difficultés de coordination.
• Perte auditive.
• Problèmes cardiaques et rénaux.
• Scoliose.
• Saisies.
• Problèmes de vision.

Un traitement est disponible pour traiter les complications du syndrome de Sotos, garantissant que votre enfant mène une vie aussi heureuse et saine que possible.

Comment le syndrome de Sotos affecte-t-il mon enfant ?

Le syndrome de Sotos affecte non seulement le développement physique de votre enfant, mais il peut également affecter son système nerveux central. Le système nerveux central est responsable du maintien du fonctionnement du corps (moelle épinière) et de l’esprit (cerveau) de votre enfant.

Étant donné que la maladie affecte le système nerveux central de votre enfant, celui-ci peut être confronté à des retards de développement au cours de ses premières années. Les étapes du développement sont des choses que la plupart des enfants peuvent faire à un certain âge, notamment :

• Compétences cognitives (comment votre enfant apprend, réfléchit et résout les problèmes).
• Développement du langage (comment votre enfant parle et répond).
• Développement physique (comment votre enfant perfectionne sa motricité).
• Compétences sociales et émotionnelles (comment votre enfant joue et interagit avec les autres).

Étant donné que le système nerveux central de votre enfant fonctionne différemment en raison d’une mutation génétique, les personnes atteintes du syndrome de Sotos ont souvent des problèmes de fonction cognitive (déficience intellectuelle).

Les différences dans la façon dont votre enfant apprend et joue peuvent affecter son comportement. Les symptômes comportementaux du syndrome de Sotos comprennent :

• Anxiété.
• Trouble de déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH).
• Trouble du spectre autistique.
• Comportements impulsifs.
• Difficultés de socialisation.
• Crises de colère.

En quoi le syndrome de Sotos diffère-t-il chez les adultes et les enfants ?

Les enfants atteints du syndrome de Sotos connaissent une croissance physique bien supérieure à celle de leurs pairs du même âge. Les enfants diagnostiqués avec le syndrome de Sotos seront souvent plus grands que les autres enfants, mais à mesure qu’ils deviennent adultes, leur taille n’est plus une anomalie.

En raison de leurs différences de taille, les enfants diagnostiqués avec le syndrome de Sotos ont souvent des problèmes de coordination qui se prolongent jusqu’à l’âge adulte s’ils ne sont pas traités à un âge précoce.

Bien que de nombreuses personnes atteintes de Sotos aient des problèmes d’apprentissage dont la gravité peut varier considérablement, ce n’est pas le cas de toutes. Le niveau de difficulté d’apprentissage d’une personne a tendance à rester le même tout au long de sa vie.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Sotos ?

Le diagnostic du syndrome de Sotos peut être difficile car il partage les mêmes symptômes que d’autres affections courantes. Votre médecin commencera le diagnostic en examinant physiquement votre enfant pour rechercher les symptômes de la maladie. Si indiqué, un test génétique suivra l’examen physique, au cours duquel votre médecin prélèvera un petit échantillon de sang de votre enfant pour rechercher des mutations sur leNSD1gène. Si les résultats montrent une mutation sur leNSD1gène, votre médecin diagnostiquera la maladie chez votre enfant. Cela se produit généralement pendant la petite enfance ou la petite enfance.

Comment traite-t-on le syndrome de Sotos ?

Le traitement du syndrome de Sotos varie en fonction de la gravité du diagnostic et vise à atténuer les symptômes de la maladie. Le traitement du syndrome de Sotos comprend :

• Soutien éducatif (programme d’éducation spécialisée).
• Participer à une thérapie (comportementale, physique, vocale).
• Prendre des médicaments pour gérer les symptômes (TDAH, anxiété).
• Utiliser des appareils auditifs.
• Porter une attelle dorsale ou subir une intervention chirurgicale pour une scoliose.
• Porter des lunettes.

Une intervention précoce pour les retards de développement et autres symptômes liés au syndrome de Sotos aide généralement les enfants à atteindre leur plein potentiel.

À quoi puis-je m’attendre si j’ai un enfant atteint du syndrome de Sotos ?

Le syndrome de Sotos dure toute la vie et il n’existe aucun remède. La maladie n’entraîne souvent aucun effet secondaire potentiellement mortel et les perspectives d’un enfant diagnostiqué avec le syndrome de Sotos sont positives, avec une espérance de vie normale. Votre enfant peut présenter des symptômes liés à la maladie génétique, mais des traitements et des thérapies sont disponibles pour les minimiser autant que possible. Le professionnel de la santé de votre enfant travaillera avec vous pour répondre à toute préoccupation.

Comment puis-je réduire mon risque d’avoir un enfant atteint du syndrome de Sotos ?

Il n’existe aucun moyen de prévenir la plupart des cas de syndrome de Sotos. Il s’agit d’une maladie rare causée par une mutation génétique survenant de manière inattendue. Si vous souffrez du syndrome de Sotos ou si vous envisagez de devenir enceinte, discutez avec votre médecin des tests génétiques pour évaluer votre risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique.

Quand dois-je consulter le prestataire de soins de mon enfant ?

Vous devriez consulter le fournisseur de soins de santé de votre enfant si vous remarquez que votre enfant :

• Ne répond pas aux commandes verbales simples ou a du mal à entendre.
• A des problèmes de comportement qui affectent la façon dont ils apprennent à l’école.
• A du mal à voir clairement ou louche fréquemment lorsqu’il regarde quelque chose.
• Manque les étapes de développement.

Quand dois-je aller aux urgences ?

Si votre enfant souffre du syndrome de Sotos et présente une crise, vous devriez vous rendre aux urgences. Les convulsions sont une complication grave du syndrome de Sotos. Une crise survient lorsque votre enfant :

• Perd temporairement connaissance.
• Bouge ses bras et ses jambes de manière incontrôlable.
• Montre des signes de confusion, d’anxiété ou de peur.

Les crises durent normalement entre 30 secondes et deux minutes. Toute crise durant plus de cinq minutes constitue une urgence médicale, alors appelez immédiatement le 911.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

• Que se passe-t-il si mon enfant manque des étapes de développement ?
• Comment puis-je éviter que mon enfant ne se blesse s’il a des difficultés de coordination ?
• Mon enfant doit-il consulter un spécialiste en cas d’effets secondaires liés à son diagnostic ?

Quelle est la différence entre le syndrome de Sotos et les troubles du spectre autistique ?

Le syndrome de Sotos et les troubles du spectre autistique (TSA) sont des affections différentes. Mais ils présentent tous deux certains des mêmes symptômes, ce qui pourrait conduire à un diagnostic erroné. Le syndrome de Sotos est une maladie génétique causée par une mutation génétique et le TSA est une maladie neurodéveloppementale dont la cause est souvent inconnue. Cependant, les personnes atteintes du syndrome de Sotos ont plus de risques de développer un TSA que les personnes sans syndrome de Sotos.

Le syndrome de Sotos et le trouble du spectre autistique partagent tous deux des symptômes similaires, notamment :

• Différences cognitives (déficience intellectuelle).
• Développement retardé du langage.
• Retard de motricité et de coordination.
• Difficulté à s’adapter aux situations sociales.
• Difficulté à prêter attention.
• Modèles de comportement et routines.

La principale différence entre les deux affections est que le syndrome de Sotos affecte également la croissance, contrairement aux troubles du spectre autistique. Les enfants diagnostiqués avec le syndrome de Sotos grandissent plus et plus vite que leurs pairs du même âge, sont plus grands et ont des caractéristiques faciales distinctes.