Dysplasie craniodiaphysaire (CDD) : qu’est-ce que c’est, causes et symptômes

Qu’est-ce que la dysplasie craniodiaphysaire ?

La dysplasie craniodiaphysaire (CDD), anciennement connue sous le nom de lionite, est une maladie rare qui entraîne un développement incorrect du crâne et des os du visage d’un enfant. Le CDD est une maladie congénitale. C’est présent à la naissance. Cela amène le corps de votre enfant à produire et à stocker trop de calcium dans son crâne.

En quantité saine, le calcium joue un rôle important dans la solidité de vos os. Mais chez les enfants atteints de CDD, le calcium supplémentaire rend les os du crâne trop épais et trop gros. L’os supplémentaire déforme leur visage et exerce une pression supplémentaire sur les tissus et les organes de leur tête. Cela peut nuire à votre enfant :

• Cerveau
• Yeux
• Oreilles intérieures
• Voies nasales
• Nerfs

Le CDD peut parfois affecter d’autres os du corps de votre enfant, notamment :

• Côtes
• Os de la colonne vertébrale

La croissance osseuse supplémentaire peut entraîner de graves complications et dommages. Il n’existe aucun remède contre la dysplasie craniodiaphysaire. Cela s’aggrave avec le temps et réduit considérablement la durée de vie d’un enfant. La plupart des enfants nés avec un CDD vivent environ 20 ans. Les traitements peuvent aider votre enfant à gérer ses symptômes et à se sentir plus à l’aise.

Symptômes de la dysplasie craniodiaphysaire

Les symptômes du CDD seront plus visibles dans les traits du visage de votre enfant, notamment :

• Une mâchoire inférieure plus grande et plus pleine que d’habitude
• Une tête visiblement longue
• Un nez large, surtout entre les yeux
• Yeux exorbités
• Yeux plus larges

L’épaississement des os et l’augmentation de la pression à l’intérieur du crâne peuvent provoquer :

• Vision trouble
• Douleur oculaire
• Maux de tête
• Saisies
• Pression ou douleur sinusale
• Difficulté à respirer
• Problème d’audition

Causes de la dysplasie craniodiaphysaire

Le CDD est une maladie génétique. Un changement génétique qui affecte leSOUSle gène en est la cause.

Le CDD est transmis selon un schéma autosomique dominant. Si l’un des parents biologiques a changéSOUSgène, leurs enfants biologiques auront 50 % de chances de naître avec un CDD.

Quelles sont les complications de la dysplasie craniodiaphysaire ?

À mesure que les os du crâne de votre enfant deviennent plus épais et plus gros, ils exercent davantage de pression sur les tissus situés sous eux. Cela peut entraîner de graves complications, notamment :

• Troubles du développement et troubles d’apprentissage
• Épilepsie
• Perte auditive (y compris surdité)
• Paralysie
• Perte de vision

L’augmentation de la pression peut également provoquer des lésions cérébrales mortelles.

Comment les médecins diagnostiquent cette maladie

Un professionnel de la santé diagnostiquera le CDD avec un examen physique et quelques tests. Ils examineront votre enfant et ses os du visage. Informez votre prestataire lorsque vous avez remarqué pour la première fois des symptômes ou des changements chez votre enfant.

Votre prestataire utilisera des radiographies pour prendre des photos du crâne et d’autres os de votre enfant. Ils peuvent également utiliser des tests génétiques pour confirmer que votre enfant a changéSOUSgène.

Quels sont les traitements de la dysplasie craniodiaphysaire ?

Votre prestataire vous proposera des traitements pour gérer les symptômes ressentis par votre enfant.

Votre enfant pourrait avoir besoin d’une cranioplastie. Il s’agit d’une intervention chirurgicale visant à remodeler les os du visage. Mais tous les enfants atteints de CDD ne peuvent pas subir ce type de chirurgie. Le risque de complications est souvent élevé. Et il y a de fortes chances que le tissu osseux repousse par la suite.

Votre prestataire peut suggérer des traitements pour gérer des symptômes ou des complications spécifiques, notamment :

• Lunettes ou autres aides visuelles pour aider les personnes malvoyantes
• Des aides auditives pour gérer une audition réduite
• Ergothérapie pour aider votre enfant à accomplir les tâches quotidiennes
• Traitements dentaires spécialisés pour aider leur bouche et leurs dents

Existe-t-il un remède à cette maladie ?

Il n’existe aucun remède contre le CDD. De nombreux traitements sont palliatifs. Cela signifie que votre prestataire se concentrera sur le confort de votre enfant et sur l’amélioration de sa qualité de vie. Ils ne peuvent pas arrêter ou inverser le CDD.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Votre prestataire vous dira à quelle fréquence votre enfant aura besoin de visites de suivi. Ils surveilleront les os et la santé globale de votre enfant pour déceler tout changement. Votre enfant aura peut-être besoin de radiographies régulières pour suivre la croissance de ses os.

Consultez un professionnel de la santé si vous remarquez des changements dans les traits du visage de votre enfant. Parlez à un prestataire s’il ressent une nouvelle douleur ou s’il a des difficultés à entendre ou à voir.

Quel est le pronostic de la dysplasie craniodiaphysaire ?

Le CDD est une maladie progressive. Cela devient plus grave avec le temps. Il n’existe aucun moyen d’inverser ou d’empêcher la croissance incorrecte des os de votre enfant.

Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte de dysplasie craniodiaphysaire ?

Les enfants nés avec un CDD meurent souvent pendant l’enfance. La durée de vie de votre enfant dépend de la rapidité avec laquelle ses os du crâne se développent. Toute complication qu’ils rencontrent peut également affecter leur durée de vie.

La dysplasie craniodiaphysaire est-elle un handicap ?

Oui, le CDD peut être considéré comme un handicap. Aux États-Unis, l’Americans with Disabilities Act (ADA) garantit les droits légaux et civils des personnes handicapées. La Division des droits civils du ministère américain de la Justice propose des informations en ligne sur les aménagements.

Votre prestataire peut suggérer des ressources ou des groupes de soutien pour les familles gérant un CDD.